Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Домовленістю послідовність ДНК записується таким чином, щоб ліворуч був 5'-кінець, але у матричній ділянці орієнтація кінців повинна бути протилеж- ною орієнтації іРНК.



Питання.При цитологічних дослідженнях було виявлено велику кількість різних молекул тРНК, які доставляють амінокислоти до рибосоми. Чому буде дорівнювати кількість різних типів тРНК у клітині? Варіанти відповідей: а) кількості нуклеотидів; б) кількості амі- нокислот; в) кількості білків, синтезованих у клітині; г) кількості різ- них типів іРНК; д) кількості триплетів, що кодують амінокислоти. Пропонується вважати правильною відповідь д, але це не так. Насправді зав- дяки неоднозначній відповідності кодону й антикодону (wobble-гіпотеза Ф. Кріка, запропонована в 1966 р.) достатньо, щоб у клітині були присутні від 30 до 50 різних тРНК, які здатні з'єднуватися з 61 смисловим кодоном. До речі, виявити різні молекули тРНК ніяк не можна під час цитологічних дослі- джень, для цього потрібні біохімічні дослідження.


 

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА

533.У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі.1 Інтелект у нормі. Яке захворювання в дівчинки?

– Синдром Патау

– Синдром Дауна

– Синдром Едвардса

– Синдром Клайнфельтера

+ Синдром Шерешевського–Тернера

534.У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася глуха дитина, у якої нормальний каріо- тип і генотип. Глухота дитини є проявом:

– генних мутацій

– генокопії

– хромосомної аберації

+ фенокопії

– комбінативної мінливості

535.Дівчинка 14 років відстає у фізичному та розумовому роз- витку, має низький зріст, широку щитоподібну грудну клітку; вторинні статеві ознаки відсутні. Тілець Барра немає. Який ме- ханізм цієї хвороби?

– Генетичний дефект синтезу гонадотропіну

– Генетичний дефект синтезу статевих гормонів

– Гіпотиреоз

+ Порушення розходження статевих хромосом у мейозі

– Набута недостатність соматотропіну (гормону росту)

536.Під час обстеження букального епітелію чоловіка було ви- явлено статевий хроматин. Для якого хромосомного захворю- вання це характерно?

+ Синдрому Клайнфельтера

– Хвороби Дауна

– Трисомії за Х-хромосомою

– Гіпофосфатемічного рахіту

– Синдрому Шерешевського–Тернера

537.У хворого відмічено тривалий ріст кінцівок, подовжені "па- вукоподібні" пальці, дефекти кришталика ока, аномалії серце- во-судинної системи. Інтелект у нормі. Які ознаки можуть бути

 
 

1 У тексті питання раніше було речення "Під час дослідження каріотипу з'ясувалося, що в неї відсутня одна із двох X-хромосом", яке на іспиті в 2012 р. було відсутнє.


 

ще в цього хворого?

– Розщеплення м'якого та твердого піднебіння

+ Порушення розвитку сполучної тканини

– Недорозвинення гонад

– Плоске обличчя та широке перенісся

– Недорозвинення нижньої щелепи

538.Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю, євну- хоїдною будовою тіла та недорозвиненістю статевих органів у клітинах виявлено статевий хроматин. Який метод було вико- ристано?

– Дерматогліфічний

+ Цитологічний

– Клініко-генеалогічний

– Популяційно-статистичний

– Біохімічний

539.15-літній хлопчик високого зросту, із затримкою розумо- вого розвитку й відстроченою статевою зрілістю має каріотип XXY. Скільки тілець Барра знаходиться в клітинах?

– 0

+ 1

– 2

– 3

– 4

540.У медичній консультації складають родовід хворого на ал- каптонурію. Йому 12 років. Яким символом потрібно позначити пробанда?

– Символ (квадрат) заштрихувати або зафарбувати

– Зверху квадрата нарисувати горизонтальну риску

– Біля квадрата поставити знак оклику або зірочку

+ Біля квадрата нарисувати стрілку

– У середині квадрата поставити крапку

541.В якій родині є високий ризик розвитку в новонароджено- го гемолітичної жовтяниці при других пологах?

– Дружина резус-позитивна, чоловік резус-негативний, перша дитина – резус-негативна

– Дружина резус-позитивна, чоловік резус-негативний, перша дитина – резус-позитивна

– Дружина резус-негативна, чоловік резус-позитивний, перша дитина – резус-негативна

– Дружина резус-позитивна, чоловік резус-позитивний, перша дитина – резус-позитивна


 

+ Дружина резус-негативна, чоловік резус-позитивний, перша дитина – резус-позитивна

542.У 6-річної дитини виявлений синдром Дауна. Але хромо- сомний аналіз показав, що не всі клітини мають аномальний каріотип. Як називається це явище?

– Епістаз

– Неповна пенетрантність

– Неповне домінування

+ Мозаїцизм

– Варіабельна експресивність

543.Жінка 25 років вагітна втретє, потрапила в клініку із за- грозою переривання вагітності. Яка комбінація Rh-фактора в неї та в плода може бути причиною цього?

– rh– у матері, rh– у плода

– Rh+ у матері, rh– у плода

– Rh+ у матері, Rh+ у плода

+ rh– у матері, Rh+ у плода

– Визначити неможливо

544.У каріотипі матері 45 хромосом. Установлено, що це пов'я- зано із транслокацією 21-ї хромосоми на 15-ту. Яке захворю- вання ймовірніше за все буде в дитини (каріотип батька в нормі)?

– Синдром Клайнфельтера

+ Синдром Дауна

– Синдром Патау

– Синдром Морріса

– Синдром Едвардса

545.У дитини відразу після народження проявився синдром "котячого крику" – "нявкаючий" тембр голосу. Після дослі- дження каріотипу цієї дитини було виявлено:

– додаткову Y-хромосому

– нестачу X-хромосоми

– додаткову 21-шу хромосому

+ делецію короткого плеча 5-ї хромосоми

– додаткову X-хромосому

546.Вузькі плечі й широкий таз, недорозвинення сім'яників, високий голос, гінекомастія й безплідність характерні для:

– синдрому Дауна

– синдрому Едвардса

+ синдрому Клайнфельтера

– синдрому Патау


 

– синдрому Шерешевського–Тернера

547.У 5-літньої дитини порушений тирозиновий обмін. Це при- зводить до ураження нервової системи й слабоумства, але лег- ко лікується спеціальною дієтою, призначеною в ранньому віці. Яке це захворювання?

– Гемофілія

– Цистинурія

+ Фенілкетонурія

– Брахідактилія

– Таласемія

548.При якому захворюванні гетерозиготи стійкі до малярії?

– Брахідактилії

– Цистинурії

– Фенілкетонурії

– Гемофілії

+ Серпоподібноклітинній анемії

549.Жінці 43 років не рекомендоване народження дитини із приводу високої ймовірності захворювання дитини хромосом- ним синдромом. Чому таке обмеження не стосується чоловіків?

+ Стадія профази I поділу мейозу в жінок дуже довга

– Це пов'язано з тим, що яйцеклітина нерухома

– Це пов'язано з обмеженою кількістю ооцитів I порядку

– При оогенезі утворюється лише одна яйцеклітина, а не чотири

– Під час оогенезу відсутня стадія формування

550.Укорочені кінцівки, маленький череп, плоске широке пе- ренісся, вузькі очні щілини, складка верхнього віка, яка нави- сає, мавпяча складка, розумова відсталість характерні для:

– синдрому Шерешевського–Тернера

– синдрому Едвардса

– синдрому Клайнфельтера

+ синдрому Дауна

– трисомії-X

551.Позитивна реакція проби Феллінга, затхлий специфічний запах сечі й поту, уповільнений моторний і психічний розвиток з 3–6-місячного віку, просвітлення волосся характерні для:

– синдрому Шерешевського–Тернера

– галактоземії

– фруктозурії

+ фенілкетонурії

– синдрому Патау


 

552.Розщеплення піднебіння, недорозвинення чи відсутність очей, неправильно сформовані вуха, деформація кистей і стоп, порушення розвитку серця й нирок характерні для:

+ синдрому Патау

– синдрому Дауна

– синдрому Клайнфельтера

– синдрому Шерешевського–Тернера

– синдрому Едвардса

553.У дитини 6 місяців уповільнений моторний та психічний розвиток, збліднення шкірних покривів, волосся й райдужної оболонки очей, позитивна проба з 5% розчином трихлороцто- вого заліза. Яке з указаних спадкових захворювань виявлено в дитини?

– Галактоземія

– Алкаптонурія

– Хвороба Дауна

– Альбінізм

+ Фенілкетонурія

554.Вузьке чоло й широка потилиця, дуже низько розміщені деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи, широкі короткі пальці характерні для:

– синдрому Шерешевського–Тернера

+ синдрому Едвардса

– синдрому Дауна

– синдрому Патау

– синдрому Клайнфельтера

555.Які методи дослідження дозволяють вчасно встановити ді- агноз фенілкетонурії?

– Визначення тілець Барра або барабанних паличок

– Розрахунок імовірності народження хворого (за генетичними законами)

+ Біохімічне дослідження крові й сечі

– Визначення каріотипу

– Вивчення дерматогліфіки

556.Мати й батько здорові. У медико-генетичній консультації методом амніоцентезу визначені статевий хроматин і каріотип плода: n=45, X0. Який діагноз можна поставити майбутній ди- тині?

– Синдром трисомія-X

– Філадельфійська хромосома

– Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона–Коновалова)

+ Синдром Шерешевського–Тернера


 

– Фенілкетонурія

557.У родині батько страждає одночасно гемофілією й дальто- нізмом. Ви – лікар медико-генетичної консультації. Проаналі- зуйте можливі варіанти успадковування аномалій:

+ обидва гени одержать дівчинки

– ген гемофілії одержать хлопчики

– обидва гени одержать хлопчики

– ген дальтонізму одержать дівчинки

– обидва гени одержать діти незалежно від статі

558.Жінка передчасно народила мертвого хлопчика. Яка при- чина спонтанного аборту є найбільш частою?

– Генна мутація

– Травма

+ Хромосомна аберація

– Несумісність за резус-фактором

– Інфекція матері

559.Яким методом можна діагностувати гетерозиготне носійст- во патологічного гена за умови, що для зазначеного алеля спостерігається дозовий ефект, а виразність у фенотипі ознаки в домінантної гомозиготи й гетерозиготи різна?

– Генеалогічним методом

– Цитогенетичним методом

+ Біохімічним методом

– Близнюковим методом

– Популяційно-статистичним методом

560.У хворого спостерігається порушення синтезу тирозину, адреналіну, норадреналіну, меланіну. Виражено слабоумство. Який найбільш імовірний діагноз?

– Іхтіоз

– Гепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вільсона–Коновалова)

– Подагра

+ Фенілкетонурія

– Сімейна амавротична ідіотія (хвороба Тея–Сакса)

561.До медико-генетичної консультації звернулася жінка з мо- носомією за Х-хромосомою. У неї виявлений дальтонізм. На- звіть її каріотип і генотип:

– 45, XdXd

– 46, XD0

– 45, XD0

– 46, Xd0

+ 45, Xd0


 

562.Мати й батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21+. Поставте діагноз:

– синдром котячого крику

+ синдром Дауна

– синдром "супержінка"

– синдром Шерешевського–Тернера

– синдром Едвардса

563.Дитина, хвора на фенілкетонурію, страждає на розумову відсталість. Який механізм буде головним у розвитку пошко- дження центральної нервової системи?

– Підвищення синтезу тирозину

+ Накопичення в крові фенілаланіну й фенілкетонів (фенілпірувату)

– Зниження синтезу меланіну

– Збільшення екскреції із сечею фенілкетонових тіл

– Зниження синтезу тиреоїдних гормонів

564.До медико-генетичної консультації звернулося здорове подружжя, у якого син хворіє на фенілкетонурію. Подружжя стурбовано щодо здоров'я наступної дитини. Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовір- ність народження другої дитини з фенілкетонурією?

– 0%

– 50%

– 100%

– 75%

+ 25%

565.Який метод генетичного обстеження дасть можливість найбільш імовірно встановити діагноз синдрому Шерешевсько- го–Тернера у хворої людини?

– Генеалогічний

– Демографо-статистичний

– Дерматогліфіка

+ Виявлення статевого хроматину

– Близнюковий

566.У медико-генетичній консультації шляхом каріотипування обстежили новонародженого з аномаліями черепа й кінцівок. Установили наявність трьох аутосом 18-ї пари. Яке захворю- вання найбільш імовірне в дитини?

+ Синдром Едвардса

– Синдром ХХХ

– Синдром Дауна

– Синдром Патау


 

– Синдром Клайнфельтера

567.У людини гемофілія кодується рецесивним геном, зчепле- ним із Х-хромосомою. У медико-генетичну консультацію звер- нулося майбутнє подружжя: здоровий юнак одружується з дів- чиною, батько якої страждав на гемофілію, а мати та її родичі були здорові. Яка ймовірність вияву названої ознаки в синів від цього шлюбу?

+ 50%

– 100%

– 75%

– 0%

– 25%

568.До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка, яка працювала на шкідливому виробництві й мала під- стави для хвилювання із приводу народження ненормальної дитини. Після проведення амніоцентезу стало питання про пе- реривання вагітності. Лікарі пояснили жінці, що її майбутня ди- тина не буде життєздатною й матиме вади в будові серця, ни- рок, травної системи, розщеплення м'якого й твердого підне- біння, недорозвиток або відсутність очей. Про яке порушення в каріотипі йшла мова в цьому випадку?

– Полісомія X

– Моносомія X

– Трисомія Y

+ Трисомія 13

– Трисомія 21

569.Чоловік 70 років страждає на подагричний артрит. У його родоводі також були хворі на подагру. Який фактор є безпосе- редньою причиною розвитку патології в даному випадку?

– Генетичний дефект обміну сечовини

+ Генетичний дефект обміну сечової кислоти

– Похилий вік

– Надмірне споживання м'яса

– Чоловіча стать

570.У молодого чоловіка 20 років високого зросту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та змен- шеною продукцією сперми (азооспермія) виявлено каріотип 47, ХХY. Який спадковий синдром супроводжується такою хро- мосомною аномалією?

– Дауна

– Віскотта–Олдрича


 

+ Клайнфельтера

– Шерешевського–Тернера

– Луї–Барр

571.Одна з форм рахіту успадковується за аутосомно-домі- нантним типом. Це захворювання є наслідком:

– анеуплоїдії

– геномної мутації1

– хромосомної мутації

– поліплоїдії

+ генної мутації

572.Відомо, що фенілкетонурія виникає внаслідок мутації гена, що відповідає за перетворення фенілаланіну, і розпаду фені- лаланіну до кінцевих продуктів обміну. Назвіть, який шлях об- міну фенілаланіну призведе до розвитку фенілкетонурії:

– фенілаланін → тирозин → тироксин

– фенілаланін → тироксин → норадреналін

– фенілаланін → тироксин → алкаптон

+ фенілаланін → фенілпіруват → кетокислоти

– фенілаланін → тирозин → меланін

573.Під час медичного огляду у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорція- ми тіла, гінекомастією, з ростом волосся на лобку за жіночим типом. Відмічаються відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос; коефіцієнт інтелекту знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворю- ванню:

– 45, X0

+ 47, ХХY

– 46, ХХ

– 46, ХY

– 47, ХХХ

574.Під час аналізу сечі тримісячної дитини виявлено підвище- ну кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на по- вітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижчеперелі- чених захворювань характерні описані зміни?

+ Алкаптонурії

 
 

1 Невдало підібраний варіант відповіді, оскільки поліплоїдія та анеуплоїдія є варіантами геномної мутації, а строго кажучи, вони є ще й варіантами хромосомної мутації (за між- народною класифікацією хромосомні мутації включають у себе зміни як в структурі хро- мосом, так і в кількості хромосом, тобто геномні мутації є варіантом хромосомних мута- цій).


 

– Альбінізму

– Аміноацидурії

– Цистинурії

– Фенілкетонурії

575.У жінки внаслідок порушення мейозу утворилися такі типи яйцеклітин: 22+XX, 22+0. Які хвороби можливі в її дочок, як- що в чоловіка сперматозоїди мають нормальний набір хромо- сом?

– Трисомія Х і хвороба Дауна

– Синдром Шерешевського–Тернера й синдром Клайнфельтера

– Синдром Клайнфельтера й трисомія Х

– Синдром Клайнфельтера й хвороба Дауна

+ Синдром Шерешевського–Тернера й трисомія Х

576.У молодих здорових батьків народилася дівчинка, білява, із блакитними очима. У перші ж місяці життя в дитини розви- нулися дратівливість, неспокій, порушення сну й харчування, а обстеження невропатолога показало відставання в розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід за- стосувати для точного встановлення діагнозу?

– Популяційно-статистичний

+ Біохімічний

– Близнюковий

– Цитогенетичний

– Генеалогічний

577.У жінки під час дослідження клітин слизової оболонки що- ки не виявлено статевий хроматин. Яке з наведених захворю- вань можна припустити?

– Синдром Дауна

– Синдром Клайнфельтера

– Синдром Патау

– Синдром Едвардса

+ Синдром Шерешевського–Тернера

578.До медико-генетичного центру звернулися батьки з підоз- рою на хромосомну хворобу дитини. При каріотипуванні в неї виявлено транслокацію додаткової 21-ї хромосоми на 15-ту. Лікар установив діагноз: транслокаційна форма синдрому Дау- на. Пошкодження якої структури хромосоми спричинило ви- никнення цієї хвороби?

– Короткого плеча

– Довгого плеча

– Вторинної перетяжки


 

– Центромери

+ Теломерної ділянки

579.Під час клінічного обстеження вагітної жінки виявлено збільшення вмісту фенілаланіну в крові. Як це може вплинути на дитину?

– Можливий розвиток галактоземії

+ Можливий розвиток олігофренії

– Можливий розвиток хвороби Вільсона

– Ніякого впливу немає

– Можливе народження дитини із синдромом Дауна

580.До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної статури. У нього вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, ово- лосіння за жіночим типом, високий тембр голосу. Має місце ро- зумова відсталість. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної гене- тики дасть можливість підтвердити цей діагноз?

– Близнюковий

+ Цитогенетичний

– Біохімічний1

– Генеалогічний аналіз

– Популяційно-статистичний

581.До лікаря звернулася дівчина 18 років зі скаргами на від- сутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі озна- ки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), широкі плечі, вузький таз, відсутність вто- ринних статевих ознак, недорозвинення яєчників. Який попе- редній діагноз можна встановити?

– Синдром Патау

– Синдром Морріса

+ Синдром Шерешевського–Тернера

– Синдром Дауна

– Синдром Клайнфельтера

582.Жінка з першою групою й нормальним зсіданням крові од- ружилася із чоловіком, хворим на гемофілію, із другою групою крові. При яких генотипах батьків у цій сім'ї може народитися дитина, хвора на гемофілію й із першою групою крові?

ii XHXH × IАi XhY

ii XHXh × IAIA XhY

ii XHXH × IAIA XHY

 
 

1 Інший варіант відповіді – дерматогліфічний.


 

+ ii XHXh × IАi XhY

ii XHXH × IAIA XhY

583.Чоловік 26 років скаржиться на безплідність. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діаг- ностовано синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосом- ної аномалії має місце при даному захворюванні?

– Делеція хромосоми

– Транслокація

+ Нерозходження гетерохромосом у мейозі1

– Інверсія хромосоми

– Нерозходження хроматид у мітозі

584.У дитини виявлена фенілкетонурія. Які з перелічених ме- тодів лікування треба використати?

– Гормонотерапію

– Хірургічне лікування

– Виведення з організму токсичних речовин

+ Дієтотерапію

– Лікарську терапію

585.З порушенням структури яких органел клітини виникають хвороби накопичення?

+ Лізосом

– Комплексу Гольджі

– Центросом

– Мітохондрій

– Пластид

586.Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми син- дрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

– Біохімічного

– Генеалогічного

+ Цитогенетичного

– Популяційно-статистичного

– Близнюкового

587.Відомо, що при застосуванні методу визначення статевого хроматину підрахунок кількості тілець Барра на забарвленому мазку букального епітелію (слизової оболонки щоки) дозволяє точно встановити каріотип людини. Яким він буде в жінки за наявності двох тілець Барра?

 
 

1 На іспиті 2006 р. тут була помилка – "нерозходження гетосому мейозі".


 

– 48, XXXY

– 47, XXY

– 46, XX

– 48, XXXX

+ 47, ХХХ

588.Вивчення відбитків виступів епідермісу пальців рук (дак- тилоскопія) використовується в криміналістиці для ідентифіка- ції особи, а також для діагностики генетичних аномалій, зок- рема хвороби Дауна. Який шар шкіри визначає індивідуаль- ність відбитків?

+ Сосочковий

– Роговий

– Сітчастий

– Блискучий

– Базальний

589.У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослі- дження каріотипу плода одержано результат: 47, ХY, 21+. Яку спадкову патологію плода виявлено?

– Синдром Клайнфельтера

– Хворобу Патау

+ Синдром Дауна

– Фенілкетонурію

– Хворобу Шерешевського–Тернера

590.Після народження в дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином хлориду заліза. Для якої спадкової пато- логії це характерно?

– Алкаптонурії

– Тирозинозу

– Цукрового діабету (спадкової форми)

+ Фенілкетонурії

– Галактоземії

591.Назвіть, яке з нижчеперелічених захворювань має своєю основою руйнування нормального процесу репарації ДНК після ультрафіолетового опромінення:

– гіпертрихоз

+ пігментна ксеродерма

– простий іхтіоз

– меланізм

– альбінізм

592.До медико-генетичної консультації звернулося подружжя, яке після трирічного сумісного життя не мало дітей. Під час об-


стеження чоловіка виявлено недорозвинення сім'яників і від- сутність сперматогенезу. У нього вузькі плечі, широкий таз, мало розвинена мускулатура. Який із перелічених каріотипів був у цього чоловіка?

– 46, t13.13

– 46, 5р–

– 45, Х0

– 47, 21+

+ 47, ХХY

593.У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумо- вому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зни- ження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% розчину трихлороцтового заліза з'являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні такі зміни?

– Алкаптонурія

– Альбінізм

– Тирозиноз

+ Фенілкетонурія

– Ксантинурія

594.До медико-генетичної консультації звернулася жінка із приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини стате- вого хроматину не виявлено. Для якої хромосомної патології це характерно?

+ Синдрому Шерешевського–Тернера

– Синдрому Клайнфельтера

– Хвороби Дауна

– Хвороби Реклінгхаузена

– Трисомії за X-хромосомою

595.У судово-медичній практиці періодично виникає необхід- ність виконати ідентифікацію особи. Для цієї мети використо- вують метод дактилоскопії. Поясніть, будовою якої структури визначається індивідуальний малюнок шкіри пальців людини:

– особливостями будови сітчастого шару дерми

– будовою епідермісу й дерми

+ особливостями будови сосочкового шару дерми

– особливостями будови епідермісу

– будовою епідермісу, дерми й гіподерми

596.Мати й батько майбутньої дитини здорові. Методом амніо- центезу визначено каріотип плода: 45, Х0. Який синдром мож-


на передбачити в дитини після народження?

– Синдром Патау

+ Синдром Шерешевського–Тернера

– Синдром "супержінка"

– Синдром котячого крику

– Синдром Едвардса

597.Дитина 10-місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру й блакитні очі. Зовнішньо при на- родженні виглядала нормально, але протягом останніх трьох місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, від- ставання в розумовому розвитку. Причиною такого стану є:

+ фенілкетонурія

– глікогеноз

– гістидинемія

– галактоземія

– гостра порфірія

598.Юнак високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, був обстежений у медико-генетич- ній консультації у зв'язку із проблемами в навчанні та антисо- ціальною поведінкою. Виявлений каріотип 47, XYY. Яка це хвороба?

– Синдром Едвардса

– Синдром Патау

+ Синдром "суперчоловік"

– Синдром Шерешевського–Тернера

– Синдром Клайнфельтера

599.Батько й син у сім'ї хворі на гемофілію А. Мати здорова. Назвіть генотипи батьків:

– XHXH × XhY

– Aa × aa

– XhXh × XHY

– aa × Aa

+ XHXh × XhY

600.Жінці похилого віку був установлений діагноз – хвороба Коновалова–Вільсона, яка пов'язана з порушенням обміну ре- човин. Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба?

+ Мінерального

– Амінокислотного

– Вуглеводного

– Ліпідного

– Білкового


 

601.В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено одне тільце1 статевого X-хроматину. Для якого з наведених синдромів це характерно?

– Трисомії за X-хромосомою

+ Клайнфельтера

– Шерешевського–Тернера

– Дауна

– Едвардса

602.Гемофілія А – спадкове захворювання, зумовлене наявні- стю патологічного гена в:

– 21-й хромосомі

– 19-й хромосомі

– Y-хромосомі

– 7-й хромосомі

+ X-хромосомі

603.У місячної дитини відмічаються диспепсія, збудженість, підвищення м'язового тонусу й сухожильних рефлексів. Проба на визначення фенілпіровиноградної кислоти в сечі позитивна. Назвіть діагноз захворювання:

– мукополісахаридоз

– дальтонізм

– міопатія Дюшенна

+ фенілкетонурія

– гемофілія А

604.Для вивчення спадковості в людини використовують різні методи антропогенетики й серед них – генеалогічний та близ- нюковий. Що саме можна визначити за близнюковим методом?

– Експресивність

+ Коефіцієнт спадковості

– Пенетрантність

– Тип успадкування

– Зиготність пробанда

605.Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю вияв- лено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих орга- нів. У клітинах порожнини рота – статевий хроматин. Який ме- тод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

– Клініко-генеалогічний

– Дерматогліфіку

 
 

1 Інший варіант – "глибку".


 

+ Цитологічний

– Біохімічний

– Популяційно-статистичний

606.До медико-генетичної консультації звернулися батьки но- вонародженого, у якого підозрюють синдром Дауна. Який ме- тод дослідження слід призначити для підтвердження діагнозу хромосомної патології й виключення фенокопії? 1

+ Цитогенетичний2

– Дерматогліфічний

– Біохімічний

– Визначення статевого хроматину

– Імунологічний

607.У дитини 6 місяців спостерігаються різке відставання в психомоторному розвитку, напади судом, бліда шкіра з екзе- матозними змінами, біляве волосся, блакитні очі. У цієї дитини найбільш імовірно дозволить установити діагноз визначення концентрації в крові та сечі:

– лейцину

– гістидину

– триптофану

+ фенілпірувату

– валіну

608.Резус-негативна жінка виходить заміж за гетерозиготного резус-позитивного чоловіка. Яка ймовірність резус-конфлікту між організмами матері та плода за другої вагітності?

– 0%

– 12,5%

– 25%

+ 50%

– 75%

609.У чоловіків унаслідок зловживання алкоголем може відбу- ватись нерозходження статевих хромосом у мейозі. Які спад- кові хвороби в нащадків може спричинити ця ситуація?

– Синдром Клайнфельтера

 
 

1 У БЦТ є таке саме питання, де пропонуються відповіді: а) цитогенетичний, клініко- генеалогічний; б) дерматогліфічний, біохімічний; в) біохімічний, клініко-генеалогічний; г) визначення статевого хроматину, біохімічний; д) цитогенетичний, імуногенетичний. На наш погляд, в цьому разі взагалі немає правильної відповіді. Оскільки потрібен тільки цитогенетичний метод, незрозуміло, навіщо додані клініко-генеалогічний та імуногене- тичний методи і який же варіант відповіді в цьому разі вибрати: а чи д? Існує аналогічне питання (з тією ж помилкою) і про синдром Патау.

2 Інший можливий варіант відповіді – каріотипування.


 

– Трисомію за X-хромосомою

– Синдром Шерешевського–Тернера

– Жодних спадкових хвороб

+ Синдром Клайнфельтера та синдром Шерешевського–Тернера

610.Одна з форм цистинурії зумовлена аутосомним рецесивним геном. Однак у гетерозигот спостерігається підвищений уміст цистеїну в сечі, тоді як у рецесивних гомозигот у нирках утво- рюються камені. Яка форма цистинурії можлива в дітей у ро- дині, де батько страждає цією хворобою, а в матері підвище- ний уміст цистеїну в сечі?

+ Обидві (утворення каменів і підвищений уміст цистеїну в сечі)

– Жодної форми

– Утворення каменів

– Підвищений уміст цистеїну

– Підвищений уміст цистеїну й відсутність обох форм цистинурії

611.Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в по- логовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтверди- ти цей діагноз?

– Генеалогічного

– Близнюкового

– Біохімічного

+ Цитогенетичного

– Популяційно-статистичного

612.У фенотипічно жіночому організмі проведене визначення проценту статевого хроматину в букальному епітелії. В яких випадках можна підозрювати патологію?

+ 0%

– 20%

– 40%

– 50%

– 80%

613.При якому захворюванні можна визначити гетерозиготне носійство методом навантажувальних тестів?

+ Галактоземії

– Синдромі Дауна

– Гемофілії

– Синдромі Патау

– Цистинурії

614.До медико-генетичної консультації звернувся чоловік із приводу безплідності. Під час лабораторного дослідження в


ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів – по одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?

– Патау

– Шерешевського–Тернера

– Трисомія за X-хромосомою

+ Клайнфельтера

– Дауна

615.Виникнення нижчеперелічених захворювань пов'язане з генетичними факторами. Назвіть патологію зі спадковою схильністю:

– серпоподібноклітинна анемія

– дальтонізм

– синдром Дауна

– хорея Гантингтона

+ цукровий діабет

616.Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозви- нення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Хворій установлено діагноз: синдром Шерешевського–Терне- ра. З якими змінами кількості хромосом пов'язана ця хвороба?

– Трисомією за X-хромосомою

+ Моносомією за X-хромосомою

– Трисомією за 13-ю хромосомою

– Трисомією за 18-ю хромосомою

– Трисомією за 21-ю хромосомою

617.До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка. Її перша дитина народилася з багатьма вадами розви- тку: незарощення верхньої губи й верхнього піднебіння, мік- рофтальм, синдактилія, вади серця й нирок. Дитина померла у віці одного місяця; під час каріотипування в неї виявлено 46 хромосом, 13-та хромосома транслокована на іншу хромосо- му1. З яким хромосомним захворюванням народилася ця дити- на?

– Синдром Шерешевського–Тернера

 
 

1 У БЦТ "45 хромосом, 13-та хромосома транслокована на гомологічну пару". Зазначимо, що звичайна транслокація, при якій замість 46 буде 45 хромосом, не призводить до хро- мосомного захворювання. Для розвитку синдрому потрібна додаткова третя хромосома, яка може бути вільна (каріотип 47), а може приєднатися до іншої хромосоми, але тоді за- гальна кількість хромосом буде 46, тобто нормальною! Що означає "транслокація на го- мологічну пару", незрозуміло. Можливо, на гомологічну хромосому?


 

+ Синдром Патау

– Синдром Едвардса

– Синдром Дауна

– Синдром Клайнфельтера

618.У жінки з резус-негативною кров'ю III групи народилася дитина з II групою крові, у якої була гемолітична хвороба внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системою AB0 та резус-належність можливі в батька дитини?

– II (A), rh–

– I (0), rh–

– III (B), Rh+

– I (0), Rh+

+ II (A), Rh+

619.У пологовому будинку народилася дитина із численними аномаліями розвитку внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Лікар запідозрив у дитини синдром Едвардса. Яким основним методом генетики можна достовірно підтвердити цей діагноз?

– Дерматогліфіки

– Близнюковим

– Генеалогічним

– Біохімічним

+ Цитогенетичним

620.У генетиці людини використовується ряд методів. Який із перелічених методів дає можливість оцінити ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток ознаки?

– Цитогенетичний

+ Близнюковий

– Біохімічний

– Дерматогліфічний

– Генеалогічний

621.У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від мате- рів, які приймали талідомід (снодійний засіб), народилося кілька тисяч дітей із відсутніми або недорозвиненими кінцівка- ми, порушенням будови скелета. Яка природа такої патології?

– Генокопія

– Генна мутація

+ Фенокопія

– Хромосомна мутація

– Геномна мутація

622.Яка з названих хвороб людини є спадковою й моноген-


ною?

– Гіпертонія

– Виразкова хвороба шлунку

– Поліомієліт

+ Гемофілія A1

– Цукровий діабет

623.У дівчини 18 років виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час ла- бораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш імовірний діагноз?

– Синдром Патау

– Синдром Клайнфельтера

+ Синдром Шерешевського–Тернера

– Синдром Дауна

– Синдром Едвардса

624.До медико-генетичної консультації звернулася хвора дів- чина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського–Терне- ра. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?

– Генеалогічного аналізу

– Гібридизації соматичних клітин

+ Вивчення статевого хроматину

– Біохімічного

– Близнюкового

625.До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу без- пліддя. Під час обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. Під час дослі- дження статевого хроматину в більшості соматичних клітин ви- явлено два тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш імовірна в жінки?

– Синдром Патау

– Синдром Клайнфельтера

– Синдром Шерешевського–Тернера

+ Синдром трипло-X

– Синдром Едвардса

626.Чотирирічна дівчинка має вивих кришталиків, довгі й тонкі

 
 

1 У БЦТ – відповідь "гемофілія", але ж існують різні її спадкові форми, тобто насправді це полігенне захворювання.


 

пальці, спадкову ваду серця та високий рівень оксипроліну (амінокислота) в сечі. Усі ці дефекти викликані аномалією спо- лучної тканини. Для якої хвороби характерні ці клінічні сим- птоми?1

+ Синдрому Марфана

– Фенілкетонурії

– Гіпофосфатемії

– Фруктозурії

– Галактоземії

627.У новонародженої дитини виявлено таку патологію: ано- малія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжуєть- ся характерними змінами голосу, які нагадують котячий крик, а також мікроцефалія, вада серця, чотирипалість. Імовірною причиною таких аномалій є делеція:

– короткого плеча 11-ї хромосоми

– короткого плеча 7-ї хромосоми

– короткого плеча 9-ї хромосоми

+ короткого плеча 5-ї хромосоми

– короткого плеча 21-ї хромосоми

628.Синдром Дауна – найбільш поширений з усіх синдромів, пов'язаних із хромосомними аномаліями. Характерними озна- ками синдрому Дауна є: укорочення кінцівок, маленький че- реп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумова відсталість, часті порушення будови внутрішніх орга- нів. При синдромі Дауна, обумовленому трисомією за 21-ю хромосомою, основним діагностичним методом є:

– генеалогічний

+ цитогенетичний

– біохімічний

– популяційно-статистичний

– моделювання

629.У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, товстий "географічний" язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя із широкими вилиця- ми. Якого роду порушення обумовили розвиток описаного синдрому?

– Родова травма

 
 

1 Інший варіант питання в БЦТ при тих самих відповідях: У новонародженої дитини ви- вих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з дуже довгими й тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення із сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?


+ Хромосомна патологія

– Внутрішньоутробний імунний конфлікт

– Внутрішньоутробна інтоксикація

– Внутрішньоутробна інфекція

630.У генетичній консультації встановили, що гетерозиготна мати-носійка передала мутантний ген половині синів, які хворі, і половині дочок, які, залишаючись фенотипічно здоровими, теж є носійками й можуть передати рецесивний ген разом з X- хромосомою наступному поколінню. Ген якого з перелічених захворювань може бути переданий дочкою?

– Полідактилії

– Таласемії

– Фенілкетонурії

+ Гемофілії

– Гіпертрихозу

631.У хворого хлопчика в крові виявлено відсутність В-лімфо- цитів та різке зниження кількості імуноглобулінів основних класів. Поставлений діагноз уродженої агаммаглобулінемії. Внаслідок чого виникло це спадкове захворювання, якщо батьки хворого здорові, а випадків захворювання в родоводі не спостерігається?

– Соматична мутація у хворого

– Мутація в соматичних клітинах батьків

– Неповна пенетрантність гена в батьків

+ Мутація в статевих клітинах батьків

– Генеративна мутація у хворого

632.У новонародженої дівчинки виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні "ба- рабанні палички". Ваш діагноз?

– Синдром Клайнфельтера

– Синдром Дауна

– Синдром Патау

– Синдром Едвардса

+ Синдром Шерешевського–Тернера

633.Повторна вагітність. У матері кров нульової групи, резус- негативна, у обох плодів кров II групи, резус-позитивна. За яким варіантом може бути конфлікт1?

– Несумісність за А-антигеном

– Rh-несумісність

 
 

1 У БЦТ не була названа правильна відповідь.


 

+ Несумісність за Rh-системою й системою АВ0

– Несумісність за іншими системами

– Несумісність за В-антигеном

634.У родині, де батько страждав гіпертонічною хворобою, ви- росли троє синів. Один із них працював авіадиспетчером – ке- рівником польотів у великому міжнародному аеропорту з висо- кою інтенсивністю руху. Два інших сини проживали в сільській місцевості й мали професії бджоляра й рослинника. Диспетчер у зрілому віці занедужав тяжкою формою гіпертонічної хворо- би. В інших синів цього захворювання не було, лише зрідка відзначалися невеликі підйоми кров'яного тиску. До якої групи генетичних захворювань варто віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

– Моногенне захворювання

– Хромосомне захворювання

+ Мультифакторіальне захворювання

– Геномне захворювання

– Захворювання неспадкового характеру

635.Під час визначення групи крові за системою АВ0 виявлено антигени А і В. Цю кров можна переливати особам, що мають таку групу:

– I

– II

+ IV

– III

– усім переліченим

636.У дитини в пологовому будинку поставлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Які результати біохімічного дослі- дження підтвердять діагноз?

– Відкладання сечокислих солей у суглобах

+ Порушений синтез тирозину, адреналіну, норадреналіну, меланіну

– Накопичення ліпідів у нервових клітинах, сітківці ока й печінці

– Порушений вуглеводний обмін

– Порушений обмін міді

637.У медико-генетичній консультації проводився аналіз груп зчеплення й локалізації генів у хромосомах. При цьому вико- ристовувався метод:

+ гібридизації соматичних клітин

– популяційно-статистичний

– близнюковий

– генеалогічний


 

– дерматогліфічний

638.У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з незарощенням верхньої губи й піднебін- ня. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Названі анома- лії можуть бути результатом:

+ впливу тератогенного фактора

– генної мутації

– хромосомної мутації

– геномної мутації

– комбінативної мінливості

639.На консультації вагітна жінка. Лікар для прогнозу здоров'я очікуваної дитини може використовувати генетичний метод:

– гібридологічний

+ амніоцентез

– близнюковий

– біохімічний

– дерматогліфічний

640.Під час обстеження юнака 18 років, що звернувся до ме- дико-генетичної консультації, було виявлено відхилення фі- зичного та психічного розвитку: євнухоїдний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слабороз- винені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетич- ного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

– 47, XY, 21+

– 45, X0

+ 47, XXY

– 47, XY, 18+

– 47, XYY

641.У лейкоцитах хворого виявлена транслокація ділянки 22-ї хромосоми на іншу хромосому1. Така мутація приводить до розвитку:

– синдрому Шерешевського–Тернера

– синдрому Дауна

+ хронічного білокрів'я

– синдрому "крик кішки"

 
 

1 У БЦТ – "виявлена укорочена 21-ша хромосома". Раніше дійсно вважали, що при хро- нічному мієлоїдному лейкозі трапляється делеція частини довгого плеча 21-ї хромосоми, і маленька хромосома, що залишається і добре помітна, була названа філадельфій- ською. Але пізніше з'ясувалося, що насправді філадельфійська хромосома – результат транслокації ділянки довгого плеча 22-ї хромосоми на дев'яту або інші хромосоми. Тому текст питання ми змінили.


 

– фенілкетонурії

642.У хворого встановлене гетерозиготне носійство напівле- тального алеля, який має дозовий ефект, і його виразність у гомозигот і гетерозигот різна. Цей факт дозволив установити метод:

– цитогенетичний

– популяційно-статистичний

– картування хромосом

– близнюковий

+ біохімічний

643.Резус-негативна жінка з I (0) групою крові вагітна резус- позитивним плодом, який має групу крові А. Щоб запобігти сенсибілізації резус-негативної матері резус-позитивними еритроцитами плода, їй протягом 72 годин після пологів необ- хідно внутрішньовенно ввести:

– B-глобулін

– фібриноген

+ анти-D-глобулін

– резус-аглютиніни

– протромбін

644.У людини виявлено галактоземію – хворобу накопичення. За допомогою якого методу генетики діагностується ця хворо- ба?

– Цитогенетичного

+ Біохімічного

– Популяційно-статистичного

– Близнюкового

– Генеалогічного аналізу

645.22-га хромосома людини має різні мутантні варіанти – мо- но- і трисомії, делеції довгого плеча, транслокації. Кожна му- тація має свій клінічний варіант прояву. За допомогою якого методу можна визначити варіант хромосомної мутації?

– Секвенування

– Біохімічного

+ Цитогенетичного

– Близнюкового

– Дерматогліфічного

646.У хворого має місце мутація гена, що відповідає за синтез гемоглобіну. Це призвело до розвитку захворювання – серпо- подібноклітинної анемії. Як називається патологічний гемогло- бін, що виявляється при цьому захворюванні?


– HbA

– HbF

+ HbS

– HbA1

– Bart-Hb

647.Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозви- нення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Лікар установив попередній діагноз: синдром Шерешевського– Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвер- дити цей діагноз?

+ Цитогенетичного

– Популяційно-статистичного

– Близнюкового

– Генеалогічного

– Біохімічного

648.Дитина в ранньому дитинстві мала особливий "нявкаючий" тембр голосу. Спостерігаються відсталість психомоторного розвитку й слабоумство. Діагностовано синдром "котячого крику". На якому рівні організації відбулося порушення, що викликало даний синдром?

+ Молекулярному

– Субклітинному

– Клітинному

– Тканинному

– Організменому

649.Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фі- зичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений уміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію із хлорним залі- зом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

– Цистинурія

– Тирозинемія

+ Фенілкетонурія

– Алкаптонурія

– Альбінізм

650.Хвора 18 років. Фенотипічно: низенька, коротка шия, епі- кантус, антимонголоїдний розріз очей. Каріотип 45, Х0. Стате- вий хроматин: Х-хроматин 0%. Найбільш можливий діагноз:

– синдром Сендберга

+ синдром Шерешевського–Тернера

– синдром Дауна


 

– синдром Клайнфельтера

– справжній гермафродитизм

651.У новонародженої дитини були множинні пороки розвитку: розщеплення твердого піднебіння, кіста спинного мозку, не- правильне розміщення серця. Мати дитини, працюючи в радіа- ційній лабораторії й не дотримуючись правил техніки безпеки, зазнала корпускулярного іонізуючого опромінення (мутагенно- го впливу). З яким видом пренатального порушення розвитку пов'язані зміни, що виникли в народженої жінкою дитини?

+ Ембріопатіями – порушеннями ембріогенезу на 2–8-му тижнях розви- тку

– Бластопатіями – порушеннями на стадії бластули

– Гаметопатіями – порушеннями на стадії зиготи

– Фетопатіями – порушеннями після 10 тижнів розвитку

– Переношуванням вагітності

652.У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому?

– Синдром Дауна

+ Синдром Марфана

– Синдром Шерешевського–Тернера

– Синдром Патау

– Синдром Едвардса

653.Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушен- ням обміну речовин, є застосування експрес-методів1, які грунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну в сечі та крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи ви- значення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?

– Близнюковий




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.