 |
|
|
Архитектура Астрономия Аудит Биология Ботаника Бухгалтерский учёт Войное дело Генетика География Геология Дизайн Искусство История Кино Кулинария Культура Литература Математика Медицина Металлургия Мифология Музыка Психология Религия Спорт Строительство Техника Транспорт Туризм Усадьба Физика Фотография Химия Экология Электричество Электроника Энергетика |
ЦИТОЛОГІЯ ТА ЦИТОГЕНЕТИКА 6 страница
+ 0% (усі хлопчики будуть здорові) – 75% хлопчиків будуть хворими 271.Зміни хімічної структури гена можуть виникати в різних його ділянках. Якщо такі зміни сумісні з життям, тобто не при- зводять до загибелі організмів, то вони зберігаються в гено- фонді виду. Як називають різні варіанти одного гена? – Генокопії – Фенокопії + Множинні алелі – Плазміди – Цистрони 272.Фенілкетонурія1, яка, як правило, призводить до смерті в шестимісячному віці, успадковується як аутосомна рецесивна ознака. Успіхи сучасної медицини дозволяють запобігти тяж- ким наслідкам порушення обміну фенілаланіну. Жінка, яку ви- лікували від фенілкетонурії, вийшла заміж за здорового чоло- віка. Визначте найвищу ймовірність народження в цій родині життєздатної дитини з фенілкетонурією: – 6,25% – 18,75% – 25% + 50%
1 У БЦТ в умові питання вказано, що фенілкетонурія – одна з форм агаммаглобулінемії (?) швейцарського типу. Дивовижна дурниця! 273.Мутагенні чинники можуть мати специфічну форму впли- ву. Наприклад, акридини індукують зміщення рамки зчитуван- ня за рахунок вставок або втрат нуклеотидів. Як називаються мутації, пов'язані зі збільшенням або зменшенням генетичного матеріалу? – Генокопії й фенокопії – Лідируючі й відстаючі + Дуплікації й делеції – Спонтанні й індуковані – Спадкові й неспадкові 274.У родині є двоє дітей. Дочка має 0 групу крові, син – AB. Які генотипи1 в батьків? + ІАі × ІВі – ІАІА × ІBІВ – ІAІB × ІBІB – іі × ІAІA – іі × ІАІВ 275.У жінки, що має 0 (I) групу крові, народилася дитина із групою крові AB. Чоловік цієї жінки мав групу крові A. Неспе- цифічне успадкування крові, відоме як "бомбейський фено- мен", зумовлене таким видом взаємодії генів: + рецесивним епістазом – кодомінуванням – комплементарністю – полімерією – неповним домінуванням 276.На основі мітотичного циклу виникає низка механізмів (наприклад, ендомітоз), що збільшують кількість спадкового матеріалу та інтенсивність обміну в клітинах при збереженні їх кількості. Які це мутації? – Хромосомні мутації – Геномні генеративні мутації + Геномні соматичні мутації – Гетероплоїдія – Гаметопатія 277.До медико-генетичної консультації звернулася жінка із
1 У БЦТ – "групи крові", а у відповідях – AA, OO, AO, що неправильно й з точки зору по- няття "група крові", і в плані запису генотипів (цікаво, що така сама дурість є також у під- ручнику "Медична біологія" Пішака–Бажори 2004 р.). Відповіді нами було змінено.
приводу оцінки ризику захворювання на гемофілію в її дітей. Її чоловік страждає на гемофілію. Під час збору анамнезу вияви- лося, що в сім'ї жінки не було випадків гемофілії. Укажіть ри- зик народження хворої дитини: – 25% – 50% – 75% – 100% + відсутній 278.У людини відсутність потових залоз кодується рецесивним геном, локалізованим в X-хромосомі. До медико-генетичної консультації звернулося майбутнє подружжя: здоровий юнак одружується з дівчиною, батько якої страждав на відсутність потових залоз, а мати та її родичі були здорові. Яка ймовір- ність вияву даної ознаки в синів від цього шлюбу? – 0% – 25% + 50% – 75% – 100% 279.У хворого внаслідок патогенного впливу іонізуючого опро- мінення має місце мутація – інверсія однієї із хромосом. Як на- зивається патогенний фактор, що призвів до таких патологіч- них змін? – Хімічний мутаген – Канцероген + Фізичний мутаген – Біологічний мутаген – Вірус 280.У батька – алкаптонурія, мати гомозиготна за нормальним геном. Імовірність появи алкаптонурії в дітей складає: – 75% – 100% – 25% + 0% – 50% 281.У гетерозиготного батька – астигматизм, мати здорова. Імовірність появи астигматизму в дітей складає: – 75% – 25% – 0%
– 100% + 50% 282.У дитини із синдромом Рета виявлено порушення інтелек- туального розвитку. Генетики встановили, що в патогенезі синдрому суттєва роль належить морфофункціональним змінам мітохондрій. Який вид спадковості зумовив цю патологію? – Хромосомна – Плазмідна – Ядерна – Пластидна + Цитоплазматична 283.Батько вагітної жінки страждає на гемералопію, яка ус- падковується як рецесивна ознака, зчеплена з X-хромосомою. Серед родичів чоловіка ця хвороба не траплялась. Яка ймовір- ність, що народжена дитина буде страждати гемералопією, якщо встановлено, що плід чоловічої статі? + 50% – 0% – 25% – 100% – 75% 284.Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. При яких генотипах у фенотипічно здорових жінки й чоловіка може народитися дитина, хвора на фенілкетонурію? – AA і AA + Aa і Aa – AA і Aa – Aa і aa – aa і aa 285.В основі низки спадкових хвороб лежить порушення утво- рення колагенових волокон. Формування колагенових волокон порушується також при нестачі в організмі вітаміну С. Як нази- ваються ознаки, які спричинені факторами середовища й по- дібні до спадково обумовлених ознак? – Рухомі генетичні елементи – Плазміди – Супресори – Генокопії + Фенокопії 286.У жінки з резус-негативною кров'ю ІІІ групи народилася дитина з ІV групою крові, у якої була гемолітична хвороба но- вонароджених унаслідок резус-конфлікту. Який генотип за групою крові та резус-належністю найбільш імовірний у бать- ка? – I0I0Rr – IAI0rr + IAIARR – IAIArr – IBIBRr 287.У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домі- нантний тип успадкування), народилася здорова дівчина. Які генотипи батьків? – Мати гетерозиготна за геном гемоглобінопатії, у батька цей ген відсут- ній – Батько гетерозиготний за геном гемоглобінопатії, у матері цей ген від- сутній + Обидва гетерозиготні за геном гемоглобінопатії – Обидва гомозиготні за геном гемоглобінопатії – У обох батьків ген гемоглобінопатії відсутній 288.У родині є дитина із групою крові 0 (I). Які можливі гено- типи батьків цієї дитини? + IAi і IBi – IAIA і ii – IAIB і ii – IAIB і IAi – IAi і IBIB 289.У родині є дві здорові дитини, а третя народилася з феніл- кетонурією, яка успадковується за аутосомно-рецесивним ти- пом. Яка ймовірність народження в цій родині дитини із ФКУ?
290.Целіакія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Лікування полягає у вилученні з харчового раціону дітей каш та хліба, які містять гліадин. Яку форму мінливості спричиняє лікування хворої на целіакію дитини шляхом вилучення з ра- ціону певних продуктів? + Фенотипічну – Комбінативну – Генну
– Хромосомну – Геномну 291.Порушення розходження хромосом або зміна їх структури під час дроблення зиготи призводить до появи серед нормаль- них бластомерів клітинних клонів із різними каріотипами. Як правильно називається це явище? – Хромосомна аберація – Анеуплоїдія – Поліплоїдія + Генетична мозаїка – Генна мутація 292.Молекула гемоглобіну складається із двох α- і двох β-лан- цюгів. Гени, що кодують обидва ланцюги, розміщені в різних парах гомологічних хромосом. Який тип взаємодії існує між ци- ми генами? – Епістаз – Полімерія – Кодомінування – Повне домінування + Комплементарність 293.У жінки, яка під час вагітності перенесла корову краснуху, народилася глуха дитина. Дане захворювання є наслідком: – хромосомної аберації + модифікаційної мінливості – генної мутації – геномної мутації – комбінативної мінливості 294.У чоловіка IV (АВ) група крові, а в жінки III (В). У батька жінки I (0) група крові. У них народилося 5 дітей. Назвіть ге- нотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною: – IAIB + ii – IBIB – IAi – IBi 295.Хвороба Хартнапа зумовлена точковою мутацією лише од- ного гена, наслідком чого є порушення всмоктування аміно- кислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку? + Плейотропія – Кодомінування – Комплементарна взаємодія генів – Неповне домінування – Полімерія 296.У хлопчика I (I0I0) група крові, а в його сестри IV (IAIB). Які групи крові в батьків цих дітей? – I (I0I0) і III (IBI0) – II (IAIA) і III (IBI0) – III (IBI0) і IV (IAIB) + II (IAI0) і III (IBI0) – I (I0I0) і IV (IAIB) 297.У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Цистинурія є моногенним захворюванням. Визначте тип взаємодії генів цистинурії й нор- мального вмісту цистину в сечі. – Епістаз – Повне домінування + Неповне домінування – Комплементарність – Кодомінування 298.У людини особливості успадкування груп крові при явищі "бомбейського феномену" зумовлені явищем рецесивного епі- стазу. Який генотип може мати людина з І групою крові? – ІАІАHH – IBІBHH – IAI0Hh – ІВІ0Hh + IAIBhh 299.До жіночої консультації звернулося п'ять подружніх пар. Вони хочуть знати, чи є загроза розвитку гемолітичної хвороби в їхніх дітей. В якому випадку ризик виникнення резус- конфлікту є найвищим? – жінка DD (перша вагітність); чоловік Dd – жінка Dd (друга вагітність); чоловік Dd – жінка Dd (третя вагітність); чоловік DD + жінка dd (друга вагітність); чоловік DD – жінка dd (третя вагітність); чоловік dd 300.У дитини, хворої на серпоподібноклітинну анемію, спосте- рігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селе- зінка, враження шкіри, серця, нирок і мозку. Як називається множинна дія одного гена? – Полімерія – Комплементарність + Плейотропія – Кодомінування – Епістаз 301.У молодого подружжя народилася дитина з різним кольо- ром правого й лівого ока. Як називається це явище?1 – Хромосомна аберація + Соматична мутація – Гетероплоїдія – Модифікаційна мінливість – Комбінативна мінливість 302.У випадку, коли один з батьків має групу крові 0, а інший AB, дитина може мати групу крові: – 0, AB – AB – 0, AB, A, B + A, B – 0, A, B 303.Відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів, домінантний і не зчеплений зі статтю. У хворого хлопця великі зуби, які виступають уперед. У рідного брата та сестри цього хлопця зуби звичайної форми й положення. Яка мінливість спостерігається в цій родині? – Онтогенетична2 + Комбінативна – Модифікаційна – Мутаційна – Цитоплазматична 304.Укладають шлюб резус-позитивна гетерозиготна жінка з IV (AB) групою крові та резус-негативний гомозиготний чоло- вік з ІІ (A) групою крові (антигенна система AB0). Яка ймовір- ність народження в цій сім'ї резус-позитивної дитини з IІІ (B) групою крові? + 0% – 25% – 50%
1 У БЦТ – "Як називається ця форма мінливості?". 2 У БЦТ – генеративна.
– 75% – 100% 305.При якій взаємодії генів ген-інгібітор лише пригнічує дію іншого гена й не детермінує розвиток певної ознаки? – Домінування + Епістаз – Неповне домінування – Кодомінування – Комплементарність 306.Гіпоплазія емалі успадковується як зчеплена з X-хромосо- мою домінантна ознака. У родині мати страждає цією аномалі- єю, а батько здоровий. Яка ймовірність народження сина з нормальними зубами? – 0% + 25% 1 – 50% – 75% – 100% 307.У жінки з резус-негативною кров'ю II групи народилася дитина з IV групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові можлива в батька дитини? – I (0), резус-позитивна – II (A), резус-позитивна – IV (AB), резус-негативна – III (B), резус-негативна + III (B), резус-позитивна 308.В X-хромосомі людини є два домінантних гени, які беруть участь у згортанні крові. Таку саму роль виконує й аутосомно- домінантний ген. Відсутність будь-якого з цих генів призводить до гемофілії. Назвіть форму взаємодії між трьома генами. + Комплементарність – Епістаз – Полімерія – Кодомінування – Плейотропія 309.У клінічно здорової тридцятирічної жінки під час підйому
1 У БЦТ пропонується правильна відповідь 50%, але при такій постановці питання слід розраховувати ймовірність серед усіх дітей, а не серед синів, тому правильна відповідь – 25%. Якщо ж запитувати, яка ймовірність того, що син народиться з нормальними зуба- ми, то розрахунок слід проводити лише серед синів, і тоді ймовірність буде 50%!
на гору Говерлу (Україна) спостерігаються ознаки анемії. При проведенні загального аналізу крові поряд із нормальними червоними клітинами було виявлено серпоподібні еритроцити. Який генотип цієї жінки? – AA – aa + Aa – XAXA – XaXa 310.У юнака 18 років діагностовано хворобу Марфана. При до- слідженні встановлено порушення розвитку сполучної ткани- ни, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної систе- ми, арахнодактилію. Яке генетичне явище1 зумовлює розвиток цієї хвороби? – Комплементарність + Плейотропія – Кодомінування – Множинний алелізм – Неповне домінування 311.У жінки з III (B) Rh– групою крові народилась дитина з II (A) групою крові. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонароджених унаслідок резус-конфлікту. Яка група крові та резус-фактор можливі в батька? – III (B), Rh– – III (B), Rh+ – II (A), Rh– – IV (AB), Rh– + II (A), Rh+ 312.У процесі поділу клітини відбулося зближення гомологіч- них хромосом, у результаті якого батьківська й материнська хромосоми обмінялись алельними генами. Як називається про- цес перекомбінації генетичного матеріалу на генному рівні, що поряд з іншими видами мінливості забезпечує різноманітність органічного світу? – Кон'югація + Кросинговер – Копуляція
1 У БЦТ – "Який тип взаємодії генів…", але ж плейотропія не є різновидом взаємодії ге- нів, як це написано в підручнику "Медична біологія" Пішака й Бажори, автори якого слабо розбираються в генетиці й тому пишуть дивовижну дурницю. На іспиті у 2012 р. питання було вже записано правильно.
– Діакінез – Цитокінез 313.Батько резус-негативний. Мати резус-позитивна. У неї на- родилась резус-позитивна дитина. Чи може в цій родині розви- тися гемолітична хвороба, як наслідок резус-конфлікту? + Ні, не може – Тільки в дитини – Тільки в матері – Тільки в батька – У батька та дитини 314.Гени локусу I, відповідальні за розвиток груп крові за сис- темою MN, дають три генотипи, а також три фенотипи. Яким явищем можна пояснити появу в людини групи крові MN?1 + Комбінативна мінливість – Мутаційна мінливість – Генокопія – Фенокопія – Модифікаційна мінливість 315.У матері II, а в батька IV група крові системи AB0. Батько й мати резус-позитивні, а обидва дідусі резус-негативні. Яка група крові неможлива в їхніх дітей? – Друга – Третя – Резус-негативна + Перша – Четверта 316.Який тип регуляції статі за допомогою статевих хромосом характерний для людини? – X0-тип – ZW-тип – Z0-тип + XY-тип – W0-тип 317.Укладають шлюб резус-негативна жінка з IV (AB) групою крові та резус-негативний чоловік із I (0) групою крові (анти- генна система AB0). Яка ймовірність народження в цій сім'ї ре- зус-негативної гомозиготної дитини з III (B) групою крові?
1 У БЦТ – "групи крові IMIN", якою "формою мінливості", але IMIN – це генотип, а не група крові, а крім того, генокопія і фенокопія не є формами мінливості, тому питання ми змі- нили.
– 25% + 0% – 100% – 50% – 75% 318.Чотири групи крові системи AB0 зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена (I0, IA, IB). Алелі IA та IB у гетерозигот визначають четверту групу. Назвіть форму взаємодії між гена- ми, що має місце при успадкуванні четвертої групи крові. + Кодомінування – Повне домінування – Полімерія – Наддомінування – Епістаз 319.Під час хірургічної операції виникла необхідність масивно- го переливання крові. Група крові потерпілого – III (B) Rh+. Якого донора необхідно вибрати? – IV (AB) Rh+ – IV (AB) rh– – II (A) Rh+ + III (B) rh– – I (0) rh– 320.Припустимо, що одна пара алелів контролює розвиток кришталика, а друга пара – розвиток сітківки. У цьому випад- ку нормальний зір буде результатом взаємодії генів, яка нази- вається: – неповне домінування1 – кодомінування – полімерія + комплементарність – наддомінування 321.У якому з наведених випадків під час переливання крові може виникнути небезпека для пацієнта? – Реципієнтові Rh+ перелити кров Rh– + Реципієнтові Rh– перелити кров Rh+ – Реципієнтові Rh+ перелити кров Rh+ – Реципієнтові Rh– перелити кров Rh– – У жодному з перелічених випадків
1 У БЦТ – "плейотропія", але вона не є різновидом взаємодії генів, хоча помилково саме в розділі про взаємодію генів про плейотропію пишуть В. Пішак і Ю. Бажора у своєму підручнику "Медична біологія", виданому у Вінниці в 2004 р.
322.Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни прояв- ляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу й не успадковуються. Яку назву мають такі зміни? – Модифікації – Тривалі модифікації – Мутації – Генокопії + Фенокопії 323.У гетерозиготних батьків з II (A) і III (B) групами крові за системою AB0 народилась дитина. Яка ймовірність наявності в неї I (0) групи крові? – 100% – 75% – 0% + 25% – 50% 324.У матері й батька широка щілина між різцями – домінантна менделююча ознака. Обидва гомозиготні. У їхніх дітей вия- виться наступна генетична закономірність: – розщеплення гібридів по фенотипу – незалежне успадковування ознаки + однаковість гібридів першого покоління – незчеплене успадковування – зчеплене успадковування 325.Секреція грудного молока в жінок обумовлена полімерни- ми генами, причому кількість молока зростає зі збільшенням числа домінантних алелів цих генів у генотипі жінки. Який ге- нотип може мати породілля з відсутністю молока? – m1m1M2m2 – M1m1M2m2 – M1M1m2m2 – M1m1m2m2 + m1m1m2m2 326.Алкаптонурія1 успадковується як аутосомно-рецесивна оз- нака. Батьки з нормальним фенотипом мають дитину з алкап- тонурією. Які генотипи мають батьки? – aa і aa – AA і AA
1 Схоже питання є про галактоземію.
– AA і Aa – Aa і aa + Aa і Aa 327.Фенілкетонурія – це захворювання, яке зумовлено реце- сивним геном, що локалізується в аутосомі. Батьки є гетерози- готами за цим геном. Вони вже мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка ймовірність, що четверта дитина, яку во- ни очікують, народиться теж хворою? – 0% + 25% – 50% – 75% – 100% 328.Батьки з нормальним фенотипом народили дитину, хвору на альбінізм (ознака, що успадковується за аутосомно-реце- сивним типом). Який генотип має бути в цих батьків? – AA і aa – AA і AA – AA і Aa + Aa і Aa – aa і aa 329.У хлопчика велика щілина між різцями. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток такої аномалії, домінантний. У рід- ної сестри цього хлопчика зуби звичайного положення. По ге- нотипу дівчинка буде: – дигетерозигота – гомозигота домінантна – гетерозигота + гомозигота рецесивна – тригетерозигота 330.До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з колірною сліпотою. Це зчеплена з X-хромосомою рецесивна ознака. Яка ймовірність появи в його родині дітей-дальтоніків, якщо в генотипі його дружини такий алель відсутній? – 75% – 50%
Поиск по сайту: |
