Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Особливості, тобто вони не мають важливого значення.



Питання.До медико-діагностичного центру звернулася молода пара: чоловік 25 років та жінка 22 років. Сестра чоловіка хворіє на фенілкетону- рію, батьки подружжя здорові. Яке з наведених нижче обстежень доцільно провести для вирішення питання про ймовірність народження дитини з фе- нілкетонурією? Варіанти відповідей: а) біохімічне дослідження чоловіка; б) генеалогічне дослідження подружжя; в) генеалогічне дослідження чолові- ка; г) цитологічне дослідження чоловіка; д) генеалогічне дослідження жінки. Яка відповідь правильна, автори не називають. Генотипи здорових батьків навіть за допомогою генеалогічного методу встановити точно неможливо, і потрібен біохімічний аналіз (у гетерозиготних носіїв після харчового наван- таження можна виявити підвищений уміст фенілаланіну в плазмі). Але цей аналіз треба провести й у чоловіка, і в жінки, тобто правильної відповіді се- ред запропонованих варіантів немає.

Питання.Яке захворювання виникає при делеції 21-ї хромосоми? Варі- анти відповідей: а) хронічне білокрів'я; б) синдром Шерешевського–Тернера; в) синдром Едвардса; г) синдром Дауна; д) синдром Клайнфельтера. Пропо- нується правильна відповідь а. Слід зазначити, що питання ґрунтується на за- старілих (1970-х рр.) даних, хоча вже в 1978 р. на XIV Міжнародному гене- тичному конгресі відмічалося, що причина хронічного мієлолейкозу, так зва- на "філадельфійська хромосома", – не делеція 21-ї хромосоми, а реципрокна хромосомна транслокація між 22-ою й дев'ятою хромосомами. Шкода, що деякі українські викладачі досі цього не знають. Питання.При цитогене- тичному дослідженні в пацієнтки, хворої на гастрит і лейкоз, виявлено втрату невеликої ділянки 21-ї хромосоми. Як називається така мутація? Варіанти відповідей: а) делеція; б) транслокація; в) дуплікація; г) інверсія; д) ізохромосома. Правильна відповідь а. Якщо тут знову мається на увазі хронічний мієлолейкоз, то автори роблять ту саму помилку, хоча втрата ді- лянки хромосоми дійсно називається делецією. Питання.При диспансерному обстеженні в хлопчика 12 років був виявлений лейкоз невідомої етіології. У результаті медико-генетичної консультації було встановлено, що це спадко- ва хвороба. З якими порушеннями спадкового апарату пов'язана дана пато- логія? а) делеція 5-ї пари хромосом; б) делеція 21-ї пари хромосом; в) трисо- мія по 18-й парі хромосом; г) трисомія по 13-й парі хромосом; д) трисомія по 21-й парі хромосом. Пропонується правильна відповідь б. Але й тут знову та сама помилка авторів.

Питання.Що може стати причиною гемофілії в сина лікаря-травма- толога, який часто застосовував переносний рентгенівський апарат без ви- користання при цьому засобів захисту від рентгенівського випромінювання? Варіанти відповідей: а) успадкування від матері; б) успадкування від батька; в) рентгенівське опромінення батька; г) успадкування від попередніх поко- лінь; д) забруднення середовища. Пропонується правильна відповідь г. По- перше, відповіді б та в не є протилежними: "рентгенівське опромінення бать- ка" також передбачає подальше "успадкування від батька". По-друге, ген ге- мофілії син отримує від матері, тому незрозуміло, чому відповідь а вважаєть- ся неправильною. Якщо автори мають на увазі, що мати була здорова, а міг бути хворим хтось із предків, і саме тому відбулося "успадкування від попе- редніх поколінь", зазначимо, що говорити про успадкування ознаки "від по- передніх поколінь" некоректно, бо гени приходять усе-ж таки від батьків


 

Безпосередньо, до того ж зовсім необов'язково, щоб хтось із предків хворів, могло б бути довготривале носійство по материнській лінії. А якщо й був хворий предок, скоріше ген передався в спадок не від нього, а від його ро- дички, якщо брати до уваги рівень розвитку медицини в ті часи.

Питання.У новонародженої дитини протягом перших днів життя спостерігаються прояви жовтяниці. Дане захворювання є результатом: а) розпаду надлишку еритроцитів; б) несумісності Rh-системи матері й пло- да; в) захворювання печінки; г) серпоподібноклітинної анемії; д) несумісно- сті груп крові батьків. Пропонується правильна відповідь а, але ж гемолітич- на жовтяниця є наслідком резус-несумісності (відповідь б).

Питання.Хворий звернувся до медико-генетичної консультації із при- воду захворювання на дальтонізм. Лікар-генетик, вивчивши родовід хворого, дійшов висновку, що це спадкове захворювання. Який коефіцієнт спадковості хвороби? Варіанти відповідей: а) Н=1,0; б) Н=0,0; в) Н=0,55; г) Н=0,23; д) Н=0,8. Правильна відповідь – а. Незрозуміло, що це за лікар-генетик, який не знає, що дальтонізм – спадкове захворювання. Не ясно також, чи потрібно студентам знати коефіцієнти спадковості різних хвороб і навіщо.

Питання.Резус-негативна жінка з І групою крові вийшла заміж за резус-позитивного чоловіка з IV групою крові. В якому випадку можливий розвиток у новонародженого гемолітичної хвороби? Варіанти відповідей: а) батько гетерозиготний за геном резус-фактора; б) батько гомозиготний за геном резус-фактора; в) жодна відповідь не відповідає умові; г) дитина резус- негативна; д) дитина резус-позитивна. Пропонується правильна відповідь д, але відповідь б також є правильною, оскільки за умовою батько резус- позитивний, а якщо він гомозиготний, то всі діти будуть резус-позитивні.

Питання.До генетичної консультації звернулася жінка, у родині якої проявляється синдром Ригера (порушення функції зору, олігодонтія, конічна форма передніх зубів, гіпоплазія нижньої щелепи). З анамнезу стало відомо, що батько пробанда здоровий, мати та брат матері – хворі. Дід з боку ма- тері теж був хворий, а бабка – здорова. Визначте тип успадкування син- дрому Ригера. Варіанти відповідей: а) аутосомно-домінантний; б) аутосомно- рецесивний; в) Х-зчеплений рецесивний; г) Х-зчеплений домінантний; д) Y- зчеплений. Пропонується варіант а як правильний. Зазначимо, що в задачі не вказано, який стан здоров'я в пробанда, але навіть якщо ця жінка хвора, на- справді даних недостатньо, щоб робити висновки стосовно типу успадкову- вання хвороби (згадується лише 5 членів родини!).

Питання.У фенотипічно жіночому організмі проведене визначення вмісту статевого хроматину в клітинах епітелію слизової оболонки. При якій кількості клітин, що містять аномальне число телець Барра, ви будете підозрювати патологію? Варіанти відповідей: а) 20% клітин; б) 28% клітин; в) 0% клітин; г) 35% клітин; д) 50% клітин. Пропонується варіант д як пра- вильний. Питання.У жінки проведене визначення процентного вмісту ста- тевого хроматину в клітинах епітелію слизової. У якому випадку Ви будете підозрювати патологію? Варіанти відповідей: а) 0% клітин; б) 65% клітин; в) 50% клітин; г) 38% клітин; д) 30% клітин. Пропонується варіант а як пра- вильний. Спостерігається явне протиріччя між пропонованими правильними відповідями, причому друге питання з його відповідями не зовсім зрозуміле.

Питання.У хворого М. спостерігається різке збільшення обміну, гі- пертермія, посилене розсіювання енергії. Діагностований синдром Люфта.


Функція яких органел порушена? Варіанти відповідей: а) рибосом; б) мікро- трубочок; в) ендоплазматичної сітки; г) мітохондрій; д) клітинної мембрани. Пропонується варіант г як правильний. Однак у досить розповсюджених під- ручниках і довідковій літературі даний синдром не описаний.

Питання.Генетична схильність організму окремих індивідуумів до розвитку автоімунних захворювань найчастіше обумовлена експресією пев- них генів. Які з нижче перелічених генів вірогідно підвищують ризик виник- нення автоімунних захворювань? Варіанти відповідей: а) цитокінових рецеп- торів; б) головного комплексу гістосумісності тканин; в) молекул клітинної адгезії; г) лімфокінів; д) білків системи комплементу. Пропонується варіант б як правильний. Дане питання є досить вузькоспеціальним, до того ж скоріше з області патофізіології.

Питання.У юнака 14 років, сина емігрантів з південно-східної Афри- ки, після приймання бісептолу з'явилися слабкість, млявість. Наростає жовтушність шкірних покривів. Схожі напади спостерігалися й раніше. У крові виявлені "серпоподібні" еритроцити. Лікарі припускають спадкове за- хворювання. Який вид мутації міг привести до такого захворювання? Варі- анти відповідей: а) точкова мутація; б) зміна числа хромосом; в) делеція хро- мосоми; г) міссенс-мутація; д) утрата гена. У якості правильного пропонуєть- ся варіант а, але насправді тут дві правильні відповіді, оскільки у випадку серпоподібноклітинній анемії в результаті заміни одного нуклеотиду (точко- ва мутація) відбувається заміна амінокислоти в білку ( міссенс-мутація). Крім того, делеція хромосоми (мається на увазі втрата хромосоми) належить до ка- тегорії мутацій "зміна числа хромосом". З усіх точок зору варіанти відповідей підібрані вкрай невдало.

Питання.Чоловік гомозиготний за домінантним геном темної емалі зубів, а в його дружини зуби мають нормальне забарвлення. У їхніх дітей проявиться закономірність: а) однаковість гібридів першого покоління; б) розщеплення гібридів; в) неповне зчеплення; г) незалежне успадковування; д) повне зчеплення. Пропонується варіант а як правильний, але це помилка. Дана ознака – не аутосомно-домінантна, як припускають автори питання, а домінантна, зчеплена з X-хромосомою, тому в даній родині (чоловік, до речі, буде не гомозиготний, а гемізиготний) усі дочки будуть із темною емаллю, а всі сини – з нормальною, тобто проявиться зчеплення зі статтю. Таким чи- ном, правильного варіанта відповіді серед пропонованих немає.


 




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.