Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Синдром Дауна: официальная (общепринятая) информация



Синдром Дауна

в контексте

Биологических Законов Природы

Умное Здоровье

Www.GNM-Pro.ru

2015-6

Синдром Дауна: официальная (общепринятая) информация

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии. Получил название в честь английского врача Д.Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери (график на рисунке справа), также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. Связь между синдромом и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 годуфранцузским генетиком Ж.Леженом.

Синдром Дауна - наиболее изученная традиционной медициной хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной,этнической или географической разницы при одинаковом возрасте родителей.

Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца (график справа).

 

С возрастом существенно увеличивается вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, у женщин в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет). Это распределение иногда меняется в течение 2-3 лет для одного и того же населения (например, при резком изменении экономической ситуации в стране). Рост частоты синдрома Дауна с увеличением материнского возраста известен, но большинство детей с синдромом Дауна всё-таки рождены матерями моложе 30 лет. Это связано с большим числом беременностей в этой возрастной группе по сравнению с женщинами более старшего возраста.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

· «плоское лицо» — 90 %

· брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

· кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

· эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

· гиперподвижность суставов — 80 %

· мышечная гипотония — 80 %

· плоский затылок — 78 %

· короткие конечности — 70 %

· брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %

· катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

· открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %

· зубные аномалии — 65 %

· клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %

· аркообразное нёбо — 58 %

· плоская переносица — 52 %

· короткая широкая шея — 45 %

· ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %

· короткий нос — 40 %

· и другие.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого. Многие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна, называя это положение «евгеникой через аборты».

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и всё же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.