Синдром Дауна: официальная (общепринятая) информация

Синдром Дауна

в контексте

Биологических Законов Природы

Умное Здоровье

Www.GNM-Pro.ru

2015-6

Синдром Дауна: официальная (общепринятая) информация

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии. Получил название в честь английского врача Д.Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери (график на рисунке справа), также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. Связь между синдромом и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 годуфранцузским генетиком Ж.Леженом.

Синдром Дауна - наиболее изученная традиционной медициной хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной,этнической или географической разницы при одинаковом возрасте родителей.

Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца (график справа).

С возрастом существенно увеличивается вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, у женщин в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет). Это распределение иногда меняется в течение 2-3 лет для одного и того же населения (например, при резком изменении экономической ситуации в стране). Рост частоты синдрома Дауна с увеличением материнского возраста известен, но большинство детей с синдромом Дауна всё-таки рождены матерями моложе 30 лет. Это связано с большим числом беременностей в этой возрастной группе по сравнению с женщинами более старшего возраста.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

· «плоское лицо» — 90 %

· брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

· кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

· эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

· гиперподвижность суставов — 80 %

· мышечная гипотония — 80 %

· плоский затылок — 78 %

· короткие конечности — 70 %

· брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %

· катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

· открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %

· зубные аномалии — 65 %

· клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %

· аркообразное нёбо — 58 %

· плоская переносица — 52 %

· короткая широкая шея — 45 %

· ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %

· короткий нос — 40 %

· и другие.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого. Многие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна, называя это положение «евгеникой через аборты».

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и всё же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Поиск по сайту: