Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского—Шоффара)



Воснове гемолитической микросфероцитарной анемии (наследственный микросфероцитоз) лежит дефект оболочки эритроцита, наследуемый ауто-сомно по доминантному типу. Сферические ригидные эритроциты не мо­гут менять форму при продвижении по узким капиллярам, особенно вси­нусах селезенки. При продвижении в узких частях сосудистого русла часть оболочки эритроцита теряется и происходит гемолиз. Мембрана эритроци­та пропускает внутрь повышенное количество ионов натрия, которые, на­капливаясь в эритроците, способствуют повышенной трате АТФ и глюкозы Для своего последующего выведения из клетки. Это также ведет к укороче­нию продолжительности жизни эритроцита.

Клиническая картина.Проявления болезни определяются гемолитиче­ским синдромом и наличием часто сопутствующих врожденных аномалий скелета и внутренних органов. Болезнь течет волнообразно: «спокойные» периоды прерываются гемолитическими кризами (провоцируемые под


влиянием неспецифических инфекций), во время которых гемолиз резко интенсифицируется и все симптомы болезни усиливаются.

На I этапе диагностического поиска можно получить информацию о жалобах больного на периодически возникающую легкую желтушность кожных покровов, преходящую слабость. При тяжелом течении заболева­ния наблюдаются гемолитические кризы, возникающие обычно спонтанно либо под влиянием инфекции, переутомления, травмы, переохлаждения-отмечаются озноб, повышение температуры тела, боли в мышцах, области печени и селезенки. Резко усиливается желтуха, моча и кал темнеют. Если симптомы криза выражены не столь резко, но желтуха отчетливая, то боль­ных часто госпитализируют в инфекционные больницы с подозрением на вирусный гепатит (диагноз не подтверждается). Постоянная желтушность у таких больных вне кризов может явиться основанием для предположения о хроническом гепатите.

На II этапе диагностического поиска выявляется лимонно-желтое окра­шивание кожи, усиливающееся до более интенсивной желтухи в период ге­молитического криза. У части больных можно отметить врожденные ано­малии (башенный череп, заячья губа, пороки сердца). При выраженной анемии выявляют циркуляторно-гипоксический синдром (анемический систолический шум, тахикардия, снижение АД, шум «волчка» на яремных венах и др.). Гемолиз происходит в селезенке, поэтому со временем выяв­ляется ее увеличение. В целом данные II этапа скорее исключают ряд забо­леваний печени, могущих быть причиной желтухи, а не подтверждают на­следственный микросфероцитоз.

Решающим является III этап диагностического поиска, во время кото­рого выявляют синдром гемолиза и его особенности у больных наследст­венным микросфероцитозом.

Общий анализ крови помогает установить снижение содержания гемо­глобина, эритроцитов. Основной морфологический признак болезни — на­личие в крови большого количества мелких круглых эритроцитов (микро-сфероцитов). Диаметр их уменьшен, осмотическая резистентность значи­тельно снижена (начало гемолиза при концентрации хлорида натрия 0,6—0,8 %, а при концентрации 0,4 % происходит полный гемолиз; в нор­ме гемолиз начинается при концентрации 0,42—0,46 %, а полный гемо­лиз - при 0,30-0,32 %).

Повышен аутогемолиз: при инкубации эритроцитов в течение 48 ч при температуре 37 °С гемолизируется не менее 30 %, тогда как в норме — лишь 3—4 %. Положительны пробы с АТФ и глюкозой: их добавление к эритроцитам уменьшает аутогемолиз. Продолжительность жизни эритроци­та, определяемая с помощью эритроцитов, меченных 51Сг, при наследст­венном микросфероцитозе укорочена.

В крови определяются и другие признаки гемолиза: ретикулоцитоз, уве­личение содержания непрямого бирубина. В кале повышено содержание стеркобилина, а в моче — уробилина. При длительном течении болезни хо-лецистография, а также эхография могут выявить в желчном пузыре и про­токах конкременты.

Диагностика.Критериями заболевания являются:

1) спленомегалия;

2) камни в желчном пузыре;

3) гиперрегенераторная анемия и желтуха в период криза;

4) микросфероциты в мазке крови;

5) снижение осмотической резистентности эритроцитов после инкуба­ции цельной крови в стерильных условиях в течение суток при температу-


ре 37 "С в случаях, когда количество сфероцитов больше 1—2 % от общего количества эритроцитов.

6 Повышение уровня спонтанного гемолиза после 49-часового инкуби­рования крови в стерильных условиях до 10—50 % (в норме лизируется ме­нее 4 %). Аутогемолиз удается предотвратить добавлением к эритроцитам глюкозы до начала инкубирования.

Таким образом, распознавание болезни основывается, как и при других видах анемии, преимущественно на данных III этапа, но и данные II этапа имеют значение.

Формулировку развернутого клинического диагнозаосуществляют в сле­дующей последовательности: 1) наименование ГА; 2) фаза обострения (ге­молитический криз) или ремиссия; 3) состояние внутренних органов (спленомегалия, желчнокаменная болезнь, возможные аномалии скелета, других органов).

Лечение.Единственным эффективным методом является спленэктомия, после чего патологический гемолиз прекращается, хотя эритроциты и име­ют дефектную оболочку. Спленэктомия показана при тяжелом течении бо­лезни и частых гемолитических кризах. При резкой анемии допустимо пе­реливание эритроцитной массы.

Препараты железа, витамин В,2, а также кортикостероидные препараты применять не следует вследствие их неэффективности (анемия не обуслов­лена дефицитом железа и витамина В12, а механизм гемолиза не связан с наличием противоэритроцитарных антител).

Талассемия

В основе талассемии лежит нарушение синтеза одного вида цепей гло­бина, что связано с наследственным дефектом транспортной РНК или ге­на-регулятора. Может быть нарушен синтез различных цепей глобина, в связи с чем различают ос-талассемию, В-талассемию и у-талассемию; воз­можно сочетание нарушения синтеза различных цепей. Чаще всего наблю­дается нарушение В-цепей, в связи с этим содержание нормального НЬА (в состав которого входят две ос-цепи и две В-цепи) уменьшается, содержа­ние HbF и НЬА2 увеличивается. Эритроциты, содержащие аномальные ге-моглобины, легко разрушаются, секвестрируются и гемолизируются в уз­ких капиллярах селезенки. Этому способствует повышение проницаемости мембраны эритроцита.

Клиническая картина.Бета-талассемия протекает в двух вариантах: 1) большая талассемия (анемия Кули), наблюдающаяся в детском возрасте (гомозиготная форма); 2) малая талассемия, встречающаяся у взрослых (ге­терозиготная форма). Ниже рассматриваются этапы диагностического по­иска при малой талассемии.

На I этапе диагностического поиска можно выявить жалобы на повы­шенную утомляемость, слабость, головные боли. Эти жалобы неспецифич­ны для данного вида ГА, как и преходящая желтушность, которая тем не менее должна обратить на себя внимание врача. В анамнезе — указания на периоды повышения уровня билирубина, обнаружение увеличенной селе­зенки, а также безуспешность лечения препаратами железа. Такие же сим­птомы могут быть и у родственников больного, что указывает на наследст­венный характер болезни.

На II этапе диагностического поиска возможно выявление в периоды обострения умеренной желтушности кожных покровов, у половины боль-


ных - увеличение селезенки. В связи с этим у таких больных предполага­ют хроническое заболевание печени (чаще всего хронический гепатит)

Основным для постановки диагноза является III этап диагностического поиска. Лабораторные исследования выявляют признаки гемолиза (увели­чение уровня непрямого билирубина, ретикулоцитов, уробилинурия) а также характерные признаки талассемии: 1) гипохромную анемию в соче­тании с высоким содержанием сывороточного железа; 2) характерные ми-шеневидные эритроциты; 3) увеличение количества малых фракций гемо глобина (НЬА2 и HbF).

Диагностика.Распознавание талассемии основывается на выявлении следующих критериев.

1. Выраженная гемолитическая анемия с гипохромными микроцитар-ными эритроцитами.

2. Анизоцитоз, множество мишеневидных эритроцитов, а также капле-и сигарообразные эритроциты в мазке периферической крови.

3. Повышение фракции гемоглобина HbF, отсутствие фракции НЬА.

4. Может иметь место повышение фракции НЬА2 почти вдвое.
Лечение.Терапию талассемии схематически можно представить сле­
дующим образом:

1) гемотрансфузии + прием десферала (во избежание развития гемоси-дероза);

2) фолиевая кислота по 0,005 г 1—2 раза в день при снижении уровня гемоглобина в связи с инфекционными заболеваниями, при беременности;

3) витамины группы В (В6, В,2), С для улучшения эритропоэза (хотя по­добное назначение небесспорно);

4) спленэктомия при значительной спленомегалии и распаде в ней
эритроцитов.




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.