Індивідуальне навчально-дослідне завдання як складова частина вивчення програмного матеріалу навчальної дисципліни

Згідно з „Положенням про кредитно-модульну систему організації навчального процесу” [8],індивідуальне навчально-дослідне завдання(ІНДЗ) є видом позааудиторної індивідуальної роботи студента навчального, навчально-дослідницького чи проектно-конструкторського характеру, яким послуго-вуються в процесі вивчення програмного матеріалу навчальної дисципліни.

Мета ІНДЗ– самостійне вивчення частини програмного матеріалу, систематизація, поглиблення, узагальнення, закріплення та практичне застосування знань студента з навчального курсу та розвиток навичок самостійної роботи.

Для закріплення й перевірки розуміння студентами основних способів успадкування ознак у людини, а також опанування навичок застосовувати свої знання на практиці, студентам пропонується скласти родовід (умови завдань додаються нижче) та подати його ґрунтовний аналіз.

Структура ІНДЗ:

– вступ – зазначається тема, мета та завдання роботи;

– теоретичне обґрунтування – виклад базових теоретичних положень щодо необхідності застосування клініко-генеалогічного методу дослідження під час медико-генетичного консультування та вивчення успадкування ознак у людини;

– методи – коротка характеристика клініко-генеалогічного методу (етапи побудови та аналізу родоводу, основні позначення, типи успадкування та характерні риси родоводу за різних їх типів);

– основні результати роботи та їх обговорення – подається схема родоводу, складена в процесі розв’язування задачі, зазначається тип успадкування досліджуваної ознаки, наводяться статистичні результати та розрахунки ймовірності народження в родині пробанда дітей, які матимуть досліджувану ознаку;

– висновки;

– список використаної літератури.

Порядок подання та захисту ІНДЗ

1. Звіт про виконання ІНДЗ подається у вигляді скріпленого зошита з титульною сторінкою стандартного зразка і внутрішнім зазначенням усіх позицій змісту завдання (обсягом до 10 арк.).

2. ІНДЗ подається лектору (екзаменатору) з цієї дисципліни не пізніше ніж за два тижні до закінчення семестру.

3. Оцінка за ІНДЗ виставляється на останній консультації з курсу на основі попереднього ознайомлення викладача з його змістом. Можливий захист завдання шляхом усного звіту студента про виконану роботу (до 5 хв).

4. Оцінка за ІНДЗ є обов’язковим компонентом екзаменаційної оцінки і враховується під час виведення підсумкової оцінки з навчального курсу.

Завдання для ІНДЗ

1.Ш. Ауербах (1969) наводить такий родовід за шестипалістю. Дві шестипалі сестри Маргарет і Мері взяли шлюб зі здоровими чоловіками. У родині Маргарет було п’ятеро дітей: Джеймс, Сусанна й Девід були шестипалі, Елла й Річард – п’ятипалі. В родині Мері була єдина донька Джейн з нормальною будовою рук. Від першого шлюбу Джеймса з п’ятипалою жінкою народилася шестипала донька Сара, від другого шлюбу також з п’ятипалою жінкою в нього було шестеро дітей: одна донька та два сини п’ятипалі, дві доньки й син – шестипалі. Елла взяла шлюб з чоловіком з нормальною будовою рук. У них були два сини й чотири доньки – усі п’ятипалі. Девід оженився на здоровій жінці. Єдиний його син Чарльз виявився шестипалим. Річард оженився на своїй двоюрідній сестрі Джейн. Їхні дві доньки й три сини були п’ятипалі [10].

Визначити ймовірність народження шестипалих дітей у випадках:

1) шлюбу нормальної доньки Джеймса з одним із синів Річарда;

2) шлюбу Сари із сином Девіда.

2.Пробанд та п’ять його братів здорові. Мати й батько пробанда глухонімі. Два дядька й тітка з боку батька також глухонімі, з боку матері чотири тітки й дядько здорові, а один дядько й одна тітка – глухонімі. Бабуся й дідусь по материній лінії здорові, в той час як бабуся й дідусь по батькові – глухонімі. В бабусі з боку батька є глухонімий брат і дві глухонімі сестри. Дідусь з боку батька має двох братів, один з яких здоровий, інший – глухонімий, та п’ять сестер, дві з яких глухонімі. Мати й батько дідуся з боку батька – здорові, мати й батько бабусі з боку батька – глухонімі [10].

Визначити ймовірність народження глухонімих дітей у родині пробанда, якщо він візьме шлюб зі здоровою жінкою, родичі якої також не мають проблем зі слухом.

3.Пробанд має дефект нігтів і колінної чашечки, а його брат – ні. Цей синдром був у батька пробанда, а мати була здорова. Дідусь пробанда по лінії батька з синдромом, а бабуся здорова. Батько пробанда має трьох братів і чотирьох сестер, з них два брати і дві сестри з синдромом дефекту нігтів і колінної чашечки. Хворий дядько по лінії батька жонатий на здоровій жінці і має двох доньок й сина. Усі вони здорові [10].

Визначити ймовірність народження хворих дітей у родині пробанда, якщо його жінка не матиме дефекту нігтів і колінної чашечки.

4.Пробанд – здоровий чоловік – має чотирьох братів, хворих на м’язову дистрофію типу Дюшенна. Мати й батько пробанда здорові. У матері пробанда дві здорові сестри, один здоровий брат і два брати, хворі на м’язову дистрофію. Бабуся і дідусь з боку матері пробанда здорові. У бабусі було три здорові сестри, два здорових брати й один брат, хворий на м’язову дистрофію. Усі здорові брати й сестри бабусі мали здорових жінок і чоловіків. В обох братів було по п’ять дітей – всі дівчатка й хлопчики здорові. В однієї із сестер бабусі був хворий дистрофією син, у другої сестри – три здорових сини й одна здорова донька. Третя сестра бабусі виходила заміж декілька разів за здорових чоловіків. Від першого шлюбу в неї народився хворий на м’язову дистрофію син, від другого шлюбу – один син здоровий та один хворий, від третього – один здоровий син, здорова донька і два хворих на м’язову дистрофію сини. Батьки бабусі пробанда по лінії матері були здорові [10].

Визначити ймовірність народження хворих дітей у родині пробанда, якщо його жінка матиме такий же генотип, як і його мати.

5.У Тимофія великі зуби, такі ж зуби у трьох його синів – Бориса, Миколи

й Захара, а в двох доньок – Марії та Варвари – нормального розміру. У Бориса

двоє синів із зубами великого розміру та донька з нормальними зубами. У Миколи дві доньки зі звичайними зубами та три сини – з великими. Два сини Захара мають великі зуби. У Варвари та Марії сини й дочки без аномалії.

Використовуючи ці відомості, скласти родовід і визначити, як успадковується ознака великих зубів. Яка ймовірність появи дітей з великими зубами у родині Захарового сина, якщо його жінка матиме звичайні зуби [1]?

6.Пробанд нормального зросту має сестру з ахондроплазією. Мати пробанда нормальна, а батько страждає на ахондроплазію. По лінії батька пробанд має двох тіток нормального зросту, одну тітку з ахондроплазією і одного дядька з ахондроплазією. Тітка, яка має ахондроплазію, у шлюбі зі здоровим чоловіком. У них є син карлик. Здорова тітка від здорового чоловіка має двох хлопчиків і двох дівчаток – усі вони здорові. Дядько карлик одружений зі здоровою жінкою. У нього дві нормальні на зріст доньки й син карлик. Дідусь по лінії батька карлик, а мати – нормального зросту [10].

1) Визначити ймовірність появи карликів у родині пробанда, якщо його жінка матиме такий же генотип, як в нього самого.

2) Яка ймовірність появи карликів у родині сестри пробанда, якщо вона візьме шлюб зі здоровим чоловіком?

7.Роза і Алла – рідні сестри й обидві, як і їхні батьки, страждають на нічну сліпоту. У них є ще сестра з нормальним зором, а також хворі сестра і брат. Роза і Алла вийшли заміж за чоловіків з нормальним зором. В Алли народилися дві дівчинки і чотири сини, які хворіють на нічну сліпоту. У Рози – два сини та донька з нормальним зором і ще один хворий син [10].

1) Визначити генотипи Рози й Алли, їх батьків і всіх дітей.

2) Яка ймовірність появи у Рози та Алли онуків, які страждатимуть на нічну сліпоту, якщо всі їх діти візьмуть шлюб із особами з нормальним зором?

8.Пробанд – хвора на мозочкову атаксію жінка. Її чоловік здоровий. У них шість синів і три доньки. Один син і одна донька хворі мозочковою атаксією, інші ж діти здорові. Пробанд має здорову сестру та трьох хворих братів. Здорова сестра одружена зі здоровим чоловіком і має здорову доньку. Три хворих брати пробанда одружені зі здоровими жінками. У родині одного брата два здорових сини та одна здорова донька, у родині другого брата – здоровий син і хвора донька, у родині третього – два сини та три доньки – всі здорові. Батько пробанда хворий, а мати – здорова [10].

Яка ймовірність появи хворих дітей у хворої доньки пробанда, якщо вона візьме шлюб зі здоровим чоловіком?

9.Одна з форм рахіту не виліковується звичайними дозами вітаміну D. Пробанд – юнак, що має саме таку форму рахіту. Його сестра здорова. Мати пробанда хвора рахітом, батько здоровий. У матері пробанда було троє братів – усі здорові. Дід пробанда по лінії матері хворий, бабуся здорова. Дід мав двох здорових братів і одного хворого. У здорових братів діда від здорових дружин було п’ятеро здорових синів (у першого – чотири сини, у другого – один). У хворого брата діда жінка була здорова. У них було три хворих доньки та два здорових сини. У двох хворих доньок брата діда пробанда від здорових чоловіків було по одній здоровій доньці. Ще в однієї хворої доньки брата діда пробанда, одруженої зі здоровим чоловіком, два сини (один із них хворий) і хвора донька. У здорових синів брата дідуся пробанда жінки здорові, здорові і їх діти [10].

Визначити ймовірність народження хворих рахітом дітей в родині пробанда у випадку, якщо він візьме шлюб зі своєю хворою троюрідною сестрою.

10.Пробанд – глухий юнак. Його сестра з нормальним слухом. Мати й батько пробанда також мають нормальний слух. У матері пробанда п’ять сестер з нормальним слухом і один глухий брат. Три сестри матері пробанда одружені зі здоровими чоловіками. В однієї сестри матері пробанда здорова донька, у другої – здоровий син, у третьої – здорова донька й глухий син. Бабуся пробанда по лінії матері здорова, її чоловік також здоровий. У неї три здорових сестри і два брати, один з яких глухий. Здорові сестри бабусі по лінії матері мають здорових чоловіків, а здоровий брат одружений зі здоровою жінкою. У першої сестри бабусі пробанда чотири здорові доньки та один глухий син, у другої сестри – здорова донька і глухий син, третя ж сестра має здорових доньку і сина і одного глухого сина. Батько й мати бабусі пробанда по лінії матері – здорові [10].

Визначити ймовірність народження глухих дітей у родині пробанда, якщо його жінка матиме такий же генотип, як і його мати.

11.Пробанд – дівчина, яка має нормальну будову пальців. ЇЇ мати й батько також з нормальною будовою пальців. У батька пробанда є сестра з брахідактилією та брат з нормальними пальцями. Тітка пробанда по лінії батька, що має брахідактилію, одружена з чоловіком без цієї аномалії. Їх син з брахідактилією. Бабуся пробанда по лінії батька з брахідактилією, дідусь без аномалії. У бабусі пробанда по лінії батька була сестра також з брахідактилією. Прабаба і прадід (мати й батько бабусі пробанда по лінії батька) з брахідактилією. Прадід був одружений двічі. Його друга жінка без брахідактилії. Від другого шлюбу у прадіда було дві доньки без аномалії та чотири сини з брахідактилією. Усі діти прадіда від другого шлюбу були одружені з особами, що не мали аномалії. В однієї з його доньок були дві дівчинки й хлопчик без аномалії, у другої – хлопчик без аномалії; в одного сина – дівчинка з брахідактилією, у другого сина – одна здорова дівчинка та дві дівчинки-близнючки з брахідактилією, у інших двох синів – по одному хлопчику без аномалії [10].

Визначити ймовірність народження дітей з аномалією в родині пробанда у випадку, якщо вона візьме шлюб із чоловіком з таким же за генотипом, як і у неї.

12.Пробанд – здорова жінка. Її сестра також здорова, а два брати страждають дальтонізмом. Мати й батько пробанда здорові. Чотири сестри матері пробанда здорові, чоловіки їх також здорові. Про двоюрідних сибсів з боку матері пробанда відомо: в одній сім’ї один хворий брат, дві сестри й брат здорові; у двох інших сім’ях по одному хворому брату й по здоровій сестрі; у четвертій сім’ї – одна здорова сестра. Бабуся пробанда з боку матері здорова, а дідусь був дальтоніком. З боку батька пробанда хворих на дальтонізм не відзначено.

Визначити ймовірність народження у пробанда хворих на дальтонізм дітей, якщо вона візьме шлюб зі здоровим чоловіком.

13.Пробанд має біле пасмо волосся над лобом. Брат пробанда без пасма. По лінії батька пробанда аномалії не відзначено. Мати пробанда з білим пасмом. Вона має трьох сестер. Дві сестри з пасмом, одна без пасма. В однієї з тіток пробанда з боку матері син з пасмом і донька без пасма. У другої – син і донька з пасмом і донька без пасма. Третя тітка пробанда з боку матері – без пасма і має двох синів і одну доньку без пасма. Дід пробанда по лінії матері і двоє його братів мали білі пасма, а ще двоє були без пасмів. Прадід і прапрадід також мали біле пасмо над лобом [10].

Визначити ймовірність народження дітей з білим пасмом над лобом у випадку, якщо пробанд візьме шлюб зі своєю двоюрідною сестрою, яка має таке пасмо.

14.У пробанда полідактилія. Батько його також багатопалий, а мати з нормальною будовою кисті. Подальший родовід відомий тільки по лінії батька. У батька є брат і сестра з нормальною будовою кисті та брат і сестра з полідактилією. Багатопалий дядько пробанда був двічі одружений на жінках з нормальною будовою кисті. Від одного шлюбу в нього була донька з полідактилією, від другого шлюбу – шестеро дітей: дві доньки й один син з полідактилією та два сини й одна донька з нормальною будовою кисті. Тітка пробанда з нормальною кистю була одружена з чоловіком без досліджуваної аномалії. У них було три дівчинки й три хлопчики з нормальною будовою кисті. Дід пробанда без аномалії, бабуся – багатопала [10].

Визначити ймовірність народження багатопалих дітей у родині пробанда, якщо він візьме шлюб із жінкою з нормальною будовою кисті.

15.Пробанд хворий вродженою катарактою. Він у шлюбі зі здоровою жінкою і має хвору доньку й здорового сина. Батько пробанда хворий на катаракту, а мати – здорова. Мати пробанда має здорову сестру та здорових батьків. Дідусь по лінії батька хворий, а бабуся – здорова. Пробанд має по лінії батька здорових рідних дядька і тітку. Дядько одружений зі здоровою жінкою. Їхні три сини (двоюрідні брати пробанда по лінії батька) здорові [10].

Яка ймовірність появи в родині доньки пробанда хворих онуків, якщо вона візьме шлюб із чоловіком, який гетерозиготний за катарактою цього типу?

16.Пробанд має легку форму серпоподібно-клітинної анемії. Його дружина здорова. Вони мають доньку також з легкою формою анемії. Мати й бабуся пробанда страждали цією ж формою серпоподібно-клітинної анемії, інші сибси матері та її батько здорові. У жінки пробанда є сестра, хвора легкою формою анемії, друга ж сестра вмерла від анемії. Мати й батько жінки пробанда страждали анемією, крім того, відомо, що в батька було два брати і сестра з легкою формою анемії, і що в родині сестри батька двоє дітей померли від серпоподібно-клітинної анемії [10].

Визначити ймовірність народження дітей з важкою формою серпоподібно-клітинної анемії у родині доньки пробанда, якщо вона візьме шлюб із чоловіком, який має такий же генотип, як і її батько.

17.Пробанд (здорова жінка) має двох здорових братів і двох – хворих алькаптонурією. Мати пробанда здорова і має двох здорових братів. Батько пробанда хворий алькаптонурією і є двоюрідним дядьком своєї жінки. У нього є здоровий брат і здорова сестра. Бабуся по лінії батька була хвора і одружена зі своїм двоюрідним здоровим братом. Бабуся й дідусь пробанда по лінії матері здорові, батько й мати діда також здорові, при цьому мати діда – рідна сестра діда з боку батька [10].

Визначити ймовірність народження хворих алькаптонурією дітей в родині пробанда у випадку, якщо вона візьме шлюб із здоровим чоловіком, мати якого страждала алькаптонурією.

18.Молодята нормально володіють правою рукою. В родині жінки було дві сестри правші і троє братів – лівші. Мати жінки – правша, батько – лівша. У батька є сестра і брат лівші, а також сестра і два брати – правші. Дід по лінії батька – правша, бабуся – лівша. У матері жінки є двоє братів і сестра – усі правші. Мати чоловіка – правша, батько – лівша. Бабки й діди з боку матері і батька чоловіка – праворукі [10].

Визначити ймовірність народження в цій родині дітей-лівшів.

19.Пробанд здоровий. Батько пробанда хворий епідермолізом бульозним. Мати та її родичі здорові. Дві сестри пробанда здорові, один брат хворий. Три дядька з боку батька та їхні діти здорові, а три дядька й одна тітка – хворі. В одного хворого дядька від першого шлюбу є хворий син і здорова донька, від другого шлюбу – хворі син і донька. У другого хворого дядька є дві здорові доньки й хворий син. У третього хворого дядька – два хворих сини й дві хворі доньки. Бабуся по батьку хвора, а дідусь – здоровий, здорові були й три сестри та два брати бабусі [10].

Визначити ймовірність народження хворих дітей в родині пробанда за умови, якщо він візьме шлюб зі здоровою жінкою.

20.У пробанда чоловіка та його брата – синдактилія (зрощення пальців на нозі). Їхня мати здорова, у батька ж синдактилія. У батька є три сестри з нормальною будовою пальців і два брати з синдактилією. Дві сестри батька одружені зі здоровими чоловіками і мають доньок і синів з нормальною будовою пальців. У дідуся пробанда по батьку зрощені пальці, у бабусі ж – нормальні. У прадіда – синдактилія. Дві його здорові сестри одружені з такими ж здоровими чоловіками і мають дітей обох статей лише з нормальною будовою пальців. Прапрадід пробанда по тій же лінії має синдактилію [1].

Використовуючи ці відомості, скласти родовід і визначити, як успадковується синдактилія.

21.Ганна та два її брати Микола і Антон страждають епілепсією. Мати Ганни – Ольга – також хвора, а батько – здоровий. У Ольги є сестра Марія і брати Петро і Сергій, у яких також бувають епілептичні напади, як і в їхньої матері Віри. Усі перелічені члени сім’ї одружені зі здоровими особами. У Марії хворі епілепсією син і донька, усі діти Петра й Сергія здорові [1].

Яка ймовірність захворювання епілепсією дітей Ганни, Миколи і Антона?

22.Подружжя Микола і Марта – здорові двоюрідні сибси. У Миколи є здорова сестра, а також два брати, які страждають галактоземією [1]. Батько Миколи і батько Марти – рідні здорові брати. Мати Марти та усі її родичі також здорові. Мати Миколи здорова, але має хвору на галактоземію сестру і здорового брата. Бабуся по лінії матері Миколи здорова і має трьох здорових братів і одного хворого брата. Дідусь по лінії матері здоровий і має трьох здорових братів і одну хвору сестру. Прадід і прабабка (батько й мати дідуся по лінії матері Миколи) здорові.

Яка ймовірність народження дитини з галактоземією у цьому близькоспорідненому шлюбі?

23.Пробанд страждає нічною сліпотою. Його два брати також хворі. По лінії батька пробанда хворих на нічну сліпоту не було. Мати пробанда хвора. Дві сестри і два брати матері пробанда здорові. Вони мають тільки здорових дітей. По материнській лінії далі відомо, що бабуся хвора, а дідусь здоровий; сестра бабусі хвора, а брат здоровий; прадід (батько бабусі) страждав на нічну сліпоту, сестра й брат прадіда були хворі; прапрадід хворий, його хворий брат має хвору доньку і двох хворих синів. Жінка пробанда, її батьки і родичі –здорові [10].

Визначити ймовірність народження хворих дітей в родині пробанда.

24.У слов’ян складка верхньої повіки – епікант, що надає оку монголоїдного вигляду, зустрічається дуже рідко. У пробанда Тетяни та в її брата Павла є епікант. Епікант є у їхнього батька Семена, але відсутній у матері. Сестра і брат Семена – Світлана й Олександр – мають епікант, а у сестри Віри його немає. Світланин син має епікант, а дві доньки – ні. Донька Олександра має епікант, а син ні. У Віри троє синів, і в усіх епікант відсутній [1].

Як успадковується епікант? Визначити ймовірність народження дітей з епікантом у родині пробанда у випадку, якщо вона візьме шлюб із чоловіком без епіканта.

25.Афанасій – шестипалий. В його жінки Дарини руки з нормальною кількістю пальців. Їх сини – Тимофій, Данило та Артем – п’ятипалі, а донька Аріадна – шестипала. Зайвий палець їй було видалено. У родині Дарини шестипалих не було. Брат Афанасія Федір й сестра Алевтина – шестипалі, сестри Марія й Олександра – з нормальною кількістю пальців. В усіх здорові чоловіки й жінки. У Федора є шестипалий син і п’ятипала донька. В Алевтини п’ятипалий син і шестипала донька. Сини й дочки Марії та Олександри не мають аномалії. У Тимофія, Данила та Артема діти мають звичайну кількість пальців. Син Аріадни – шестипалий [1].

Як успадковується шестипалість? Яка ймовірність того, що наступна дитина в родині Аріадни не матиме аномалію?

26.Пробанд Іван короткопалий. Його сестра Катерина також короткопала, а в брата Павла пальці нормальної довжини. У Катерини два сини й донька, один із синів короткопалий. В обох доньок Павла пальці нормальні. Батько Івана – Сергій – короткопалий. У Сергія дві сестри – Світлана й Марина. Марина короткопала та має короткопалого сина, крім того, доньку з нормальною довжиною пальців. Двоє синів Світлани здорові. У матері Івана Галини нормальні пальці. У родині Галини не було короткопалих родичів [1].

Як успадковується короткопалість у цій родині? Яка ймовірність того, що діти Івана успадкують аномалію, якщо він одружиться з жінкою з таким же генотипом, як у нього?

27.Фаїна хвора кератозом (захворюванням шкіри). Її донька Марина також хвора. У Марини три здорових дочки й два хворих кератозом сини – Іван і Григорій. В Івана троє здорових синів і один хворий, у Григорія два хворих сини й здорова дочка. Чоловіки й жінки всіх згаданих осіб здорові [1].

Визначити, як успадковується кератоз. Яка ймовірність того, що хворий син Івана передасть аномалію своїм дітям, якщо він одружиться з жінкою з таким же генотипом, як і у нього?

28.Пробанд та її чотири сестри здорові, а їх брат має розумову відсталість. У двох сестер пробанда – по одному сину, у третьої – три сина з, у четвертої – два сина розумовою відсталістю. Батьки пробанда здорові. Два дядька з боку матері пробанда мають розумову відсталість, тітка – здорова. Тітка пробанда з боку матері одружена зі здоровим, а її дві дочки здорові. Бабуся і дідусь пробанда з боку матері здорові. З боку батька пробанда родичів із розумовою відсталістю у цій родині не було.

Визначити характер успадкування розумової відсталості у цій родині, а також імовірність народження здорових дітей у пробанда, якщо вона візьме шлюб зі здоровим чоловіком.

29.Інна здорова, а її сестра Марія хвора арахнодактилією (синдром Марфана). Їх мати Наталія здорова, а батько Ігор – з арахнодактилією. Два дядька з боку батька – Андрій і Петро – хворі й одружені зі здоровими жінками. В Андрія три сина: Артем здоровий, а Михайло і Руслан мають синдром Марфана. У Петра є здоровий син Степан та дочка Марія з арахнодактилією. Дід Інни з боку батька теж хворий, а його жінка здорова. Дідусь і бабуся Інни з боку матері здорові. Відомо також, що синдром Марфана був у прадіда Інни з боку батька та двох його сестер, а прабабуся та її родичі були здорові.

Визначити ймовірність народження в Інни здорових дітей, якщо вона візьме шлюб із чоловіком, який матиме такий же генотип, як і її брат Артем.

30.Петро – правша. Його брати Юрко й Кирило та сестра Тетяна – лівші. Мати Петра Ніна – правша, батько Іван – лівша. У Ніни два брати: Артур – правша, Анатолій – лівша. Мати Ніни Марія правша, батько Павло – лівша. Артур одружений з правшею Тетяною. В Артура й Тетяни дві доньки – Катя і Маша – обидві лівші [1].

Визначити, як успадковується ознака право- та ліворукості. Яка ймовірність того, що наступна дитина Артура й Тетяни буде правшею?

31.Пробанд – юнак, хворий на нічну сліпоту. У нього сестра й брат з нормальним зором. Мати й батько пробанда з нормальним зором. Мати пробанда має п’ять братів і одну сестру. У сестри матері нормальний зір. Вона в шлюбі з чоловіком, який має такий же нормальний зір, їх син – з кольоровою сліпотою. Три брати матері страждають одночасно нічною та кольоровою сліпотою, один брат – лише нічною сліпотою, ще один – лише кольоровою сліпотою. Баба пробанда по лінії матері має нормальний зір і одружена зі здоровим чоловіком. У бабусі один брат з нічною сліпотою та ще один брат і п’ять сестер з нормальним зором. Усі сестри бабусі в шлюбі з чоловіками з нормальним зором. У двох сестер бабусі по одному сину, які страждають одночасно і нічною, і кольоровою сліпотою. У третьої сестри – два сини з кольоровою сліпотою і донька з нормальним зором, яка в шлюбі з чоловіком з нормальним зором має такого ж здорового сина. У четвертої сестри чотири сини з нічною сліпотою і три сини з нормальним зором. У п’ятої сестри один син з нічною сліпотою та дві доньки з нормальним зором. Обидві доньки п’ятої сестри бабусі одружені зі здоровими чоловіками і мають по два сини з нормальним зором. Прабаба (мати бабусі з боку матері пробанда) та її чоловік з нормальним зором. Сестра прабаби (з нормальним зором) була в шлюбі з чоловіком, який не мав проблем із зором і мала доньку з нормальним зором, від шлюбу якої зі здоровим чоловіком є онук з кольоровою сліпотою і онука з нормальним зором. Батьки прабабусі – з нормальним зором [10].

1) Визначити генотипи батьків прабабусі.

2) Яка ймовірність народження дітей з порушеннями зору в родині пробанда за умови, якщо він візьме шлюб із жінкою, в сім’ї якої аналізованих порушень немає?

32.У крові пробанда нормальний гемоглобін А замінений на гемоглобін S і гемоглобін Гопкінс-2. У пробанда дві сестри й два брати з гемоглобіном S, один брат з гемоглобіном Гопкінс-2 та один брат з гемоглобіном S і гемоглобіном Гопкінс-2 одночасно. Батько пробанда нормальний за гемоглобіном (гемоглобін А), а мати має одночасно гемоглобін S і гемоглобін Гопкінс-2. Мати пробанда, її два брати й сестра мають однаковий гемоглобін; крім них є сестра з гемоглобіном S і брат, гемоглобін якого не досліджений. Бабуся пробанда по лінії матері з гемоглобіном S і гемоглобіном Гопкінс-2 одночасно, а дідусь – з нормальним гемоглобіном. Не обстежений на гемоглобін дядько пробанда по лінії матері був одружений з жінкою, яка мала гемоглобін S. Їхні дві доньки мають одночасно гемоглобін S і гемоглобін Гопкінс-2. Ці дві двоюрідні сестри пробанда у шлюбі з чоловіками з нормальним гемоглобіном. В однієї з них є дівчинка з нормальним гемоглобіном і дівчинка з гемоглобіном S і гемоглобіном Гопкінс-2 одночасно; у іншої – два сини: один з гемоглобіном S, другий – з гемоглобіном Гопкінс-2. Тітка пробанда по лінії матері була в шлюбі двічі. Від першого шлюбу з чоловіком, гемоглобін якого не досліджений у зв’язку з його смертю, вона має доньку з гемоглобіном Гопкінс-2. Від другого шлюбу з чоловіком, який має нормальний гемоглобін, у неї син і донька – обоє з гемоглобіном Гопкінс-2 [10].

Яка ймовірність появи дітей одночасно з обома аномальними гемоглобінами в родині пробанда, якщо вона візьме шлюб з таким же за генотипом чоловіком?

33.Пробанд – дівчина з високим рівнем короткозорості (вище –5,0). Її брат має помірну (від –2,0 до –4,0) короткозорість. Батько пробанда має нормальний зір, мати страждала високою короткозорістю. У матері пробанда є сестра з помірною короткозорістю. Чоловік сестри матері пробанда з нормальним зором, а дві їх доньки з помірною короткозорістю. У чоловіка сестри матері пробанда є брат і сестра з нормальним зором, їх батьки також з нормальним зором. Бабуся пробанда по лінії матері з помірною короткозорістю, її чоловік (дід пробанда по лінії матері) з високою короткозорістю. У бабусі пробанда по лінії матері три брати з нормальним зором. Мати бабусі пробанда по лінії матері з помірною короткозорістю, а її чоловік з нормальним зором. У діда пробанда по лінії матері три брати: один з помірною короткозорістю, другий – з високою, про стан зору третього брата нічого не відомо. Брат діда пробанда по лінії матері, котрий має помірну короткозорість, одружений з жінкою з нормальним зором і має двох синів з нормальним зором. Другий брат діда пробанда по лінії матері, який має високу короткозорість, у шлюбі з жінкою з нормальним зором, у них одна донька з нормальним зором. Батько діда пробанда по лінії матері був з нормальним зором, його жінка з високою короткозорістю. Бабуся й дідусь по лінії батька пробанда мали нормальний зір, усі їх родичі й батьки здорові [10].

Визначити ймовірність народження дітей короткозорими та характер короткозорості в родині пробанда, якщо вона візьме шлюб з чоловіком, таким же за генотипом, як і її мати?

34.Пробанд – гемофілік. Його брат, сестра і батьки, які є двоюрідні сибси, здорові. Брат і сестра пробанда звернулись до лікаря з приводу прогнозу захворювання їх майбутніх дітей. Під час диференціального діагностування форми гемофілії встановлено афібриногенемію (рідкісна форма, зумовлена рецесивним аутосомним геном). Родовід підтверджує аутосомно-рецесивне успадкування гемофілії в сім’ї [7].

1) Чи може здоровий брат пробанда передати своїй дитині ген гемофілії?

2) Брат пробанда бажає укласти шлюб зі своєю двоюрідною сестрою.

Встановити ймовірність народження хворої дитини, припустивши, що рецесивний алель увійшов у родовід лише через одного зі спільних предків.

Поиск по сайту: