Задача. Пробанд має нормальні за кольором зуби. У його сестри зуби коричневі. У матері пробанда зуби коричневі, у батька – нормального кольору. Сім сестер матері пробанда з коричневими зубами, а четверо братів – з нормальними. Одна тітка пробанда по лінії матері, яка має коричневі зуби, одружена з чоловіком з нормальними зубами. У них троє дітей: донька і син з коричневими зубами та донька з нормальними. Два дядька пробанда по лінії матері у шлюбі з жінками без аномалії за кольором зубів. В одного з них два сини й донька, у другого – дві доньки й син – усі з нормальними зубами. Коричневі зуби мав дідусь пробанда по лінії матері, а в бабусі по лінії матері аномалії не було. Два брати дідуся по лінії матері з нормальним кольором зубів. Прабабка (мати дідуся по лінії матері) і прапрабабка (мати цієї прабабки) мали коричневі зуби, а їх чоловіки мали нормальний колір зубів [10].
1. Визначте тип успадкування ознаки кольору зубів.
2. Які діти можуть бути в пробанда, якщо він візьме шлюб із жінкою, гетерозиготною за цією ознакою?
Розв’язок:
Складаємо родовід сім’ї. Членів родини із досліджуваною ознакою – коричневими зубами – позначаємо квадратиками і кружечками чорного кольору. Кількість горизонтальних рядків дорівнює числу поколінь, яких за умовою задачі п’ять. На нижньому рядку позначаємо світлим квадратиком зі стрілкою пробанда і чорним кружечком його сестру та з’єднуємо їх „коромислом”:
Рядком вище зліва позначаємо чорним кружечком матір пробанда та світлим квадратиком його батька та з’єднуємо їх шлюбною лінією, від якої донизу опускається вертикальна лінія до „коромисла” їхніх дітей:
Далі родовід відомий лише з боку матері. За умовою задачі, мати пробанда має сімох сестер з коричневими зубами (ІV-3, -7, -9, -13, -14, -15, -16) і чотирьох братів з нормальними зубами (V-2, -5, -6, -12), тому на одному рядку з матір’ю пробанда зображуємо сім чорних кружечків і чотири світлих квадратики, з’єднані спільним „коромислом”. Чоловіків сестер матері пробанда і жінок братів позначаємо відповідно світлими квадратиками й кружечками, розміщуємо в цьому ж рядку і з’єднуємо відповідними шлюбними лініями – вони усі є членами IV покоління:
Діти братів і сестер матері пробанда – двоюрідні сибси пробанда і належать до V покоління. В одного дядька (IV-2) два сини й донька, у другого (IV-5) – дві доньки й син – усі з нормальними зубами, тому позначаємо їх світлими квадратиками й кружечками (V-1, -2, -3, -4, -5, -6). У тітки (IV-7) з коричневими зубами є донька та син з коричневими зубами, а також донька з нормальним кольором зубів: позначаємо їх чорними кружечком і квадратиком і світлим кружечком відповідно (V-7, -8, -9):
У ІІІ поколінні коричневі зуби мав дідусь пробанда по лінії матері (ІІІ-2), а в бабусі (ІІІ-1) по лінії матері аномалії не було – позначаємо їх чорним квадратиком і світлим кружечком і з’єднуємо шлюбною лінією між собою, і вертикальною – із „коромислом”, в якому нанесені їх вісім доньок і чотири сини з IV покоління. Будуємо родовід далі. Два брати дідуся по лінії матері з нормальним кольором зубів, тому позначаємо їх двома світлими квадратиками праворуч від дідуся пробанда (ІІІ-3, ІІІ-4):
Далі позначаємо прабабку (матір дідуся по лінії матері – ІІ-1) і прапрабабку (І-1) з коричневими зубами чорними кружечками, а їхніх чоловіків з нормальними зубами – світлими квадратиками (ІІ-2 і І-2 відповідно). Проводимо шлюбні лінії та лінії до „коромисла” з їх дітьми – і родовід побудовано:
Тепер проводимо аналіз родоводу для встановлення типу успадкування ознаки. Проаналізувавши родовід, робимо висновок, що ознака коричневої емалі зубів має домінантний тип успадкування. Про це свідчать такі факти:
1) ознака зустрічається в кожному поколінні родоводу, тобто передається по вертикалі (І–V);
2) діти з коричневими зубами народжуються у сім’ях, де один з батьків має цю ознаку, а інший – не має;
3) нормальні діти батьків з нормальними зубами мають лише здорових дітей (у двох родинах нормальних дітей із IV покоління (IV-2 і IV-5) усі діти без аномалії (V-1, -2, -3, -4, -5, -6).
Далі треба визначитися: домінантна ознака коричневої емалі зубів аутосомна чи зчеплена зі статтю. Для цього необхідно проаналізувати кількість чоловіків і жінок, які мають аномалію, а також те, чи однаково часто мають коричневі зуби дочки хворих батьків та сини хворих матерів. У родоводі зустрічаються і жінки, і чоловіки з коричневими зубами, тому, в принципі, можна припустити, що досліджувана ознака є аутосомною. Але, якщо уважно проаналізувати IV покоління, то виявляється, що з 12 сибсів 4 сини мають нормальні зуби, а 8 дочок – коричневі. При цьому коричнева емаль зубів є лише у батька. Якби ген аномальної емалі зубів був аутосомний, він би з однаковою ймовірністю міг потрапити і до синів, і до доньок. Оскільки ж усі сини мають нормальні зуби, як і їхня мати, можна припустити Х-зчеплений тип успадкування. Дійсно, лише у цьому випадку мати передає синам нормальну Х-хромосому, а від батька вони отримують лише У-хромосому, в якій не міститься гена кольору емалі зубів. Дочки ж, навпаки, отримують одну Х-хромосому від матері (з нормальним алелем), а другу – з мутантним домінантним алелем коричневої емалі зубів – від батька. Оскільки алель домінантний, він проявився у всіх доньок.
Відповідь на перше питання задачі: тип успадкування ознаки Х-зчеплений домінантний.
Розв’язання задачі.Позначаємо ХА – коричневі зуби, Ха – нормальні зуби. Оскільки пробанд має нормальні за кольором зуби, його генотип позначаємо як ХаУ. За умовою задачі, пробанд бере шлюб з гетерозиготною жінкою, генотип якої позначаємо як ХАХа. Наводимо схему схрещування:
P ♀ ХАХа x ♂ ХаУ
G , ,
F1 ХАХа : ХАУ : ХаХа : ХаУ
1 : 1
50% з коричневими зубами : 50 % з нормальними зубами
Відповідь: ймовірність народження дитини з нормальними зубами – 50% (25% – хлопчик, 25% – дівчинка), з коричневими зубами – 50% (25% – хлопчик, 25% – дівчинка).