Графічне зображення родоводу

Отримавши генеалогічну інформацію, можна приступати до графічного зображення сімейного дерева – родоводу. Під час складання родоводу використовують стандартні символи (рис. 1), які вперше були запропоновані Г. Юстом у 1931 р. [3]. Чіткі й постійні символи дозволяють краще сприймати генетичну інформацію, ніж письмові свідчення про стан здоров’я родичів.

Звичайно побудову родоводу починають з пробанда – особи, яка звернулась за порадою до лікаря-генетика. Це може бути хвора або здорова людина – носій якої-небудь хвороби. Сибси – брати й сестри однієї батьківської пари. Батьки і діти – це ядерна сім’я (родина). Більш широке коло кровних родичів – рід. Родовід формується з кількох ядерних сімей.

Рис. 1. Умовні позначення для побудови родоводу

Батьки і діти, рідні брати й сестри є родичами І ступеня спорідненості. У них ½ спільних генів. Бабусі (дідусі), онучки (онуки), тітки (дядьки), племінниці (племінники) – родичі ІІ ступеня спорідненості, вони мають ¼ спільних генів. Двоюрідні сибси – родичі ІІІ ступеня спорідненості, вони мають ⅛ спільних генів. Напівсибси – це діти, у яких спільний лише один з батьків, тому вони є родичами ІІ ступеня спорідненості. Серед напівсибсів є єдиноутробні діти, у яких спільною є мати, та єдинокровні (спільний батько). Єдиноутробні напівсибси генетично більше схожі, оскільки мають однакову цитоплазматичну спадковість. Єдинокровні напівсибси мають різні мітохондріальні гени, оскільки отримали їх від різних жінок. Цікаві для дослідника й зведені сибси, хоча вони теоретично не можуть мати спільних генів, але в кожного з них ½ спільних генів з одним із батьків. Спільним у таких дітей є лише сімейне середовище, яке позначається на формуванні багатьох ознак. Інколи в родині є прийомні діти, які не мають спільних генів ні з одним із батьків.

Свояцтво – це стосунки між людьми, які виникають унаслідок шлюбу. Такі люди по відношенню один до одного називаються свояками.

У процесі графічного зображення родоводу членів одного покоління розміщують строго по одній горизонтальній лінії у порядку їх народження (найстарший – зліва). Усі індивіди покоління, включаючи чоловіків і жінок сибсів, нумеруються зліва направо арабськими цифрами. Різні покоління займають у родоводі різні горизонтальні рядки – старші покоління – вищі від молодших – і позначаються римськими цифрами, починаючи від найстаршого покоління, яке отримує номер І. Якщо родовід великий, то різні покоління розташовуються не горизонтальними рядками, а концентричними. Таким чином, кожен член родоводу має свій код – рядок і місце, наприклад ІІІ-4, І-2 тощо.

Пробанд у родовідній таблиці позначається стрілкою. Для унаочнення родинних зв’язків між членами родоводу використовують такі символи: горизонтальна лінія, що з’єднує коло з квадратом – лінія шлюбу. Від них відходить графічне „коромисло”, до якого прикріплені знизу символи дітей, народжених від цього шлюбу. Символи одружених дітей з’єднуються лініями шлюбу зі своїми подружжями. Якщо в подружньої пари кілька дітей, ставлять ромб із цифрою посередині, що означає їх кількість.

Звичайно родовід складається за однією або кількома супутніми ознаками, але за всіма відомими в родині ознаками – ніколи. Якщо досліджуваних ознак багато, їх позначають по-різному: різним кольором, штриховкою, літерними позначками всередині символів [1–6].

Родовідна таблиця обов’язково супроводжується письмовим поясненням – легендою родоводу, у якій відображені всі умовні позначки, що унеможливлює неправильне тлумачення родоводу, а також наведені такі відомості:

– результати клінічного й позаклінічного обстеження пробанда;

– відомості про особистий огляд родичів пробанда;

– зіставлення результатів особистого огляду пробанда з відомостями щодо опитування його родичів;

– письмові відомості про родичів, які проживають в іншій місцевості;

– висновок щодо типу успадкування ознаки (хвороби) [6].

Генеалогічний аналіз

Ретельно зібравши дані та склавши родовідну таблицю, після уточнення потрібних відомостей про хворих і обстеження необхідних членів родоводу,

проводять аналіз родовідної таблиці.

Метою генеалогічного аналізу є встановлення генетичних закономірностей. Принципи і методи генетичного аналізу, генетичні й математичні розрахунки різних його етапів викладені у підручниках „Генетичний аналіз” О. С. Серебровського (1970) і „Генетичний аналіз” М. М. Тихомирової (1990).

Завдання генеалогічного аналізу:

1. Встановлення спадкового характеру ознаки. Якщо певна ознака (хвороба)

зустрічається в родоводі кілька разів, можна припустити, що вона має спадкову природу. Але це припущення треба перевіряти. Мали місце випадки, коли одні й ті ж патогенні зовнішні чинники впливали на жінку протягом усіх вагітностей, унаслідок чого в неї народжувалися діти з подібними вадами розвитку. Сімейний характер можуть мати і певні професійні хвороби, якими страждають члени родоводу з однаковою професією. Якщо виключити екзогенне походження хвороби, можна зробити висновок про її спадковий характер.

2. Виділення осіб, підозрюваних відносно цієї хвороби, і складання плану обстеження з метою уточнення діагнозу. Після встановлення попереднього діагнозу необхідно провести диференційовану діагностику з подібними за клінікою синдромами, генокопіями й фенокопіями цієї патології з метою верифікації діагнозу. При цьому широко послуговуються консультаціями відповідних спеціалістів: невропатолога, психіатра, ортопеда та інших, залежно від кожного окремого випадку. Такому пробанду та членам родини призначаються лабораторні й апаратурні дослідження (УЗД, аналізи крові й сечі тощо), обсяг та комплекс яких ґрунтується на конкретних гіпотезах щодо діагнозу, наявності–відсутності змін, характерних для підозрюваної патології.

Більшість спадкових патологій трапляється в популяції дуже рідко, тому для верифікації діагнозу слід порівнювати конкретний випадок із описаними в літературі (атласи, монографії, каталоги, комп’ютерні програми, зокрема „Possum”) [4].

3. Визначення типу успадкування (аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, зчеплений зі статтю)і виявлення лінії (материнської або батьківської), по якій відбувається передача ознаки (захворювання).

4. Виявлення осіб, які потребують медико-генетичного консультування, визначення клінічного прогнозу для пробанда та його хворих родичів з урахуванням особливостей хвороби та її генетичної характеристики.

5. Розробка плану лікування та профілактики з урахуванням індивідуальних і сімейних особливостей захворювання [4; 6; 9].

Отже, за словами Т. І. Бужієвської (2001), діагностика спадкової патології, успішність її лікування та попередження „залежать передусім від компетентності, освіченості лікаря, володіння генетичним мисленням більшою мірою, ніж від наявності дорогої апаратури, реактивів, спеціалізованих установ тощо” [4].

Поиск по сайту: