Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Характеристика клініко-генеалогічного методу



ВСТУП

Антропогенетика (генетика людини) – розділ генетики, який вивчає явища спадковості та мінливості в людини (Homo sapiens L.). Саме інтенсивний розвиток антропогенетики, який спостерігався протягом останніх десятиріч, уможливив розв’язання багатьох практичних антропогенетичних задач, а також медико-генетичне консультування, у тому числі й прогнозування стану здоров’я майбутніх дітей у родинах, обтяжених спадковою патологією.

Знання генетичних законів, закономірностей успадкування ознак у людини, діагностичних можливостей кожного з антропогенетичних методів, зокрема клініко-генеалогічного як найбільш універсального серед методів генетичного обстеження хворих; володіння навичками складання родоводів та уміння грамотно їх аналізувати, розуміння можливостей і принципів медико-генетичного консультування родин необхідне для формування генетичного мислення висококваліфікованих спеціалістів у різних галузях науки, пов’язаних із вивченням індивідуальних особливостей людини, – біологів, медиків, педагогів, психологів, правознавців.

Посібник містить як теоретичний матеріал, який у стислій формі характеризує клініко-генеалогічний метод і його значення в дослідженнях нормальних і патологічних ознак людини, так і методичні вказівки щодо побудови й аналізу родовідних таблиць.

Для повноцінного опанування клініко-генеалогічного методу студентам пропонується виконати індивідуальне навчально-дослідне завдання (ІНДЗ), змістом якого є складання та аналіз родоводу за родовідною легендою, визначення типу успадкування досліджуваної ознаки, а також прогнозування стану здоров’я дітей пробанда. Це допоможе студентам оволодіти навичками розв’язання родовідних задач, які мають велике практичне значення.

Характеристика клініко-генеалогічного методу

Людина як об’єкт генетичних досліджень має свої специфічні особливості, які спричиняють труднощі у вивченні її спадковості й мінливості, а саме:

* неможливість спрямованих схрещувань для генетичного аналізу;

* неможливість експериментального отримання мутацій;

* повільна зміна поколінь;

* пізнє статеве дозрівання;

* мала кількість нащадків у кожній сім’ї;

* неможливість забезпечення однакових, строго контрольованих умов для розвитку нащадків від різних шлюбів;

* велика гетерогенність популяційного генофонду, пов’язана із впливом середовища;

* складний каріотип, велика кількість груп зчеплення в геномі (23 – у жінок (22А + Х), 24 – у чоловіків (22А + Х + У).

Клініко-генеалогічний метод – складання та аналіз родоводів – ґрунтується на простеженні певної ознаки в ряді поколінь із вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу. Він успішно замінює гібридологічний аналіз, або метод контрольованих схрещувань, який відносно людини застосовуватися не може. Генеалогічним методом широко послуговувались з давніх часів і до сьогодні, скажімо, у конярстві, селекції цінних ліній великої рогатої худоби і свиней, чистопорідних собак, а також в умовах виведення нових порід хутрових тварин. Родоводи ж людини складалися протягом багатьох сторіч, здебільшого стосовно царських родин у Європі та Азії.

Як метод вивчення генетики людини генеалогічний метод був запропонований Ф. Гальтоном, двоюрідним братом Ч. Дарвіна, в ХІХ ст. У 1865 р. Ф. Гальтон опублікував роботу „Успадкування таланту і характеру”, в якій зробив висновок про залежність здібностей людини від спадковості та запропонував утопічну ідею покращання породи людини шляхом укладання шлюбів між талановитими людьми [5]. Метод називається „клініко-генеалогічним”, оскільки враховуються і повні клінічні обстеження членів родини. Є універсальним методом, який застосовується з метою:

1) встановлення спадкового характеру ознаки (чи є ця ознака або хвороба одиничною в родині, чи спостерігається декілька випадків даної патології (сімейний характер);

2) визначення типу успадкування (аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, зчеплений зі статтю по материнській або батьківській лінії);

3) визначення пенетрантності (частоти прояву) гена;

4) визначення зиготності пробанда, його клінічного прогнозу;

5) картування хромосом і аналізу зчеплення генів;

6) медико-генетичного консультування (розробки плану лікування та профілактики з урахуванням індивідуальних та сімейних хвороб).

У клініко-генеалогічному методі умовно можна виділити два етапи: І етап – збирання даних про сім’ю (починаючи з пробанда) і складання родоводу, ІІ етап – генеалогічний аналіз і визначення типу успадкування.




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.