Характеристика клініко-генеалогічного методу

ВСТУП

Антропогенетика (генетика людини) – розділ генетики, який вивчає явища спадковості та мінливості в людини (Homo sapiens L.). Саме інтенсивний розвиток антропогенетики, який спостерігався протягом останніх десятиріч, уможливив розв’язання багатьох практичних антропогенетичних задач, а також медико-генетичне консультування, у тому числі й прогнозування стану здоров’я майбутніх дітей у родинах, обтяжених спадковою патологією.

Знання генетичних законів, закономірностей успадкування ознак у людини, діагностичних можливостей кожного з антропогенетичних методів, зокрема клініко-генеалогічного як найбільш універсального серед методів генетичного обстеження хворих; володіння навичками складання родоводів та уміння грамотно їх аналізувати, розуміння можливостей і принципів медико-генетичного консультування родин необхідне для формування генетичного мислення висококваліфікованих спеціалістів у різних галузях науки, пов’язаних із вивченням індивідуальних особливостей людини, – біологів, медиків, педагогів, психологів, правознавців.

Посібник містить як теоретичний матеріал, який у стислій формі характеризує клініко-генеалогічний метод і його значення в дослідженнях нормальних і патологічних ознак людини, так і методичні вказівки щодо побудови й аналізу родовідних таблиць.

Для повноцінного опанування клініко-генеалогічного методу студентам пропонується виконати індивідуальне навчально-дослідне завдання (ІНДЗ), змістом якого є складання та аналіз родоводу за родовідною легендою, визначення типу успадкування досліджуваної ознаки, а також прогнозування стану здоров’я дітей пробанда. Це допоможе студентам оволодіти навичками розв’язання родовідних задач, які мають велике практичне значення.

Характеристика клініко-генеалогічного методу

Людина як об’єкт генетичних досліджень має свої специфічні особливості, які спричиняють труднощі у вивченні її спадковості й мінливості, а саме:

* неможливість спрямованих схрещувань для генетичного аналізу;

* неможливість експериментального отримання мутацій;

* повільна зміна поколінь;

* пізнє статеве дозрівання;

* мала кількість нащадків у кожній сім’ї;

* неможливість забезпечення однакових, строго контрольованих умов для розвитку нащадків від різних шлюбів;

* велика гетерогенність популяційного генофонду, пов’язана із впливом середовища;

* складний каріотип, велика кількість груп зчеплення в геномі (23 – у жінок (22А + Х), 24 – у чоловіків (22А + Х + У).

Клініко-генеалогічний метод – складання та аналіз родоводів – ґрунтується на простеженні певної ознаки в ряді поколінь із вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу. Він успішно замінює гібридологічний аналіз, або метод контрольованих схрещувань, який відносно людини застосовуватися не може. Генеалогічним методом широко послуговувались з давніх часів і до сьогодні, скажімо, у конярстві, селекції цінних ліній великої рогатої худоби і свиней, чистопорідних собак, а також в умовах виведення нових порід хутрових тварин. Родоводи ж людини складалися протягом багатьох сторіч, здебільшого стосовно царських родин у Європі та Азії.

Як метод вивчення генетики людини генеалогічний метод був запропонований Ф. Гальтоном, двоюрідним братом Ч. Дарвіна, в ХІХ ст. У 1865 р. Ф. Гальтон опублікував роботу „Успадкування таланту і характеру”, в якій зробив висновок про залежність здібностей людини від спадковості та запропонував утопічну ідею покращання породи людини шляхом укладання шлюбів між талановитими людьми [5]. Метод називається „клініко-генеалогічним”, оскільки враховуються і повні клінічні обстеження членів родини. Є універсальним методом, який застосовується з метою:

1) встановлення спадкового характеру ознаки (чи є ця ознака або хвороба одиничною в родині, чи спостерігається декілька випадків даної патології (сімейний характер);

2) визначення типу успадкування (аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, зчеплений зі статтю по материнській або батьківській лінії);

3) визначення пенетрантності (частоти прояву) гена;

4) визначення зиготності пробанда, його клінічного прогнозу;

5) картування хромосом і аналізу зчеплення генів;

6) медико-генетичного консультування (розробки плану лікування та профілактики з урахуванням індивідуальних та сімейних хвороб).

У клініко-генеалогічному методі умовно можна виділити два етапи: І етап – збирання даних про сім’ю (починаючи з пробанда) і складання родоводу, ІІ етап – генеалогічний аналіз і визначення типу успадкування.

Поиск по сайту: