У-зчеплений тип успадкування

Гени, локалізовані в непарній ділянці У-хромосоми, не гомологічній відповідній ділянці Х-хромосоми, відповідають за формування голандричних ознак. Ці ознаки виявляються лише в чоловіків і успадковуються зчеплено з У-хромосомою по чоловічій лінії із покоління в покоління (рис. 8). Упевнено довести, що ознака успадковується з У-хромосомою за родовідними таблицями вкрай важко, оскільки цю ознаку необхідно диференціювати від АД успадкування. Лише у великих родинах, у яких серед сибсів є і дівчатка, і хлопчики, але така ж ознака, як у батька, є лише у хлопчиків, існує можливість установити У-зчеплене успадкування. Хворіють у такому випадку лише чоловіки, але, на відміну від Х-зчепленої патології, уражений батько буде передавати свою хворобу лише синам, а його дочки та їхні діти – завжди здорові [6].

Рис. 8. Родовід сім’ї з гіпертрихозом – хворобою з У-зчепленим успадкуванням [3]

3. Контрольні питання

1. Які особливості має людина як об’єкт генетичних досліджень? Який метод антропогенетики дає можливість отримати дані, що могли б замінити результати запланованих схрещувань?

2. Які основні типи успадкування менделюючих ознак у людини?

3. У чому сутність клініко-генеалогічного методу? З якою метою він застосовується в генетиці людини?

4. Які основні етапи клініко-генеалогічного методу? Які найважливіші аспекти кожного з них?

5. Якими методами послуговуються, збираючи дані про родичів пробанда? Яким з цих методів можна надати перевагу?

6. Яким чином будують родовідну таблицю? Які умовні позначки прийняті в Україні для побудови родоводу?

7. Що таке ядерна сім’я? Які особи родоводу є родичами першого, другого, третього ступенів спорідненості? Яке значення це має під час аналізу родоводів?

8. Назвіть основні ознаки родоводу у випадку аутосомно-домінантного типу успадкування ознаки? Який прогноз щодо стану здоров’я нащадків можна поставити для шлюбів Аа х Аа, Аа х аа, аа х аа, Аа х Аа?

9. Які характерні особливості родоводу у разі аутосомно-рецесивного захворювання? Яким буде прогноз щодо стану здоров’я нащадків для шлюбів Аа х Аа, Аа х аа, аа х аа, Аа х Аа?

10. В яких ситуаціях можна зробити висновок (припущення) стосовно гетерозиготності членів родоводу за різних типів успадкування?

11. В яких випадках ідеться про псевдодомінантне успадкування? Чим воно обумовлене? Наведіть приклади хвороб людини, за яких можливе псевдодомінантне успадкування?

12. Які типи успадкування пов’язані зі статевими хромосомами? Що таке крис-крос успадкування і як воно позначається на успадкуванні зчеплених зі статтю ознак?

13. Назвіть основні характерні риси домінантного Х-зчепленого успадкування. Які труднощі мають місце під час визначення цього типу успадкування? На що треба звернути увагу в процесі аналізу родоводу, якщо дослідник підозрює домінантний Х-зчеплений тип успадкування?

14. Які основні характерні риси рецесивного Х-зчепленого успадкування. На що треба звернути увагу, аналізуючи родовід, якщо дослідник підозрює рецесивний Х-зчеплений тип успадкування?

15. Назвіть патологічні стани ознак людини, які успадковуються за домінантним Х-зчепленим, рецесивним Х-зчепленим типами?

16. Що таке голандричні ознаки й голандричне успадкування?

17. Назвіть основні характерні риси У-зчепленого успадкування. З якими труднощами стикається дослідник, визначаючи цей тип успадкування? На що треба звернути увагу в процесі аналізу родоводу з підозрою на У-зчеплений тип успадкування?

18. Які ознаки людини закодовані в генах, що знаходяться в У-хромосомі? Які з них успадковуються зчеплено зі статтю, а які – частково зчеплено зі статтю?

19. Що таке медико–генетичне консультування? Його завдання. Що є показанням для проведення консультації?

20. Назвіть принципи й етапи медико–генетичного консультування.

21. Що таке пренатальна діагностика вроджених вад розвитку і спадкових хвороб?

22. Які існують проблеми в медико–психологічній реабілітації хворих на спадкові хвороби (недоумкуватість, дефекти зору й слуху, аномалії опорно-рухового апарату) та їх родичів?

Поиск по сайту: