Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Аутосомно-рецесивний тип успадкування



Лікарями вже виявлено кілька тисяч хвороб, які успадковуються аутосомно-рецесивно (АР). Більшість із них – явище досить рідкісне. До АР хвороб, які зустрічаються частіше, належить ФКУ – фенілкетонурія – хвороба, обумовлена вродженим дефектом фенілаланінгідроксилази, унаслідок чого фенілаланін не перетворюється на тирозин і накопичується в крові, що стає причиною появи патологій. Так, у новонароджених з ФКУ (зовнішньо нормальних) у перші ж тижні життя з’являються клінічні ознаки неврологічних порушень: підвищена збудженість, гіпертонус м’язів, судоми, диспепсія; в 4–5 міс. – розумова відсталість, мікроцефалія, освітлення радужки, волосся, шкіри (частота в Європі 1:10000, у Росії 1:6500).

Рецесивні ознаки, як правило, виявляються серед нащадків здорових батьків – носіїв рецесивних алелів. Особливість рецесивних ознак полягає в тому, що фенотипово вони проявляються лише в гомозиготному стані. У гетерозиготному ж стані вони можуть передаватися із покоління в покоління, ніяким чином не проявляючись фенотипово. Як наслідок перший хворий рецесивною хворобою з’являється через кілька поколінь після виникнення мутації, оскільки народження хворої дитини можливе лише за умов гетерозиготності обох батьків, тобто у випадку, коли рецесивний алель часто зустрічається серед населення, що спостерігається в ізолятах і популяціях із великою кількістю близькоспоріднених шлюбів, де і батько, і мати можуть бути носіями одного й того ж рецесивного алеля, успадкованого від спільного предка.

Існує кілька генетичних варіантів шлюбів, які відрізняються прогнозом для нащадків:

Р АА х аа Р Аа х аа Р АА х Аа Р Аа х Аа

G G , G , G , ,

F1 Aa F1 Aa : аа F1 АА : Aa F1 АА : 2Aa : аа

0 % хворих 50 % 0 % 25 %

Основні ознаки аутосомно-рецесивного успадкування:

1) відносно невелика кількість хворих у родоводі (хворіють лише гомозиготи за рецесивом аа);

2) наявність хворих по горизонталі (хворіють сибси – рідні, двоюрідні);

3) від хворого батька народжуються здорові діти, у випадку ж хвороби обох батьків усі діти народжуватимуться хворі;

4) однаково часто хворіють і чоловіки, і жінки (1 : 1) – аутосомна ознака;

5) усі батьки хворих дітей здебільшого здорові, але гетерозиготні носії патологічного гена: P ♀ Аа x ♂ Аа

G , ,

F1 АА : 2Aa : аа

1 : 2 : 1 (25 % – хворі);

6) імовірність народження хворої дитини у фенотипово здорових гетерозигот – 25 %;

7) хворі чоловіки і жінки однаково передають хворобу дітям;

8) у родоводі відзначається більш високий відсоток близькоспоріднених шлюбів.

Хвороби: ідіотія Тея-Сакса (нагромадження ліпідів у клітинах мозку → руйнування нейронів); альбінізм (відсутність пігментації покривів); алкаптонурія (патологія суглобів, хребта та ін.) тощо.

Приклади родоводв з АР типом успадкування

На рис. 4 наведений родовід сім’ї з альбінізмом. Аналіз родоводу свідчить про АР тип успадкування цієї ознаки: у фенотипово здорових батьків (І-1 і І-2) та (ІІ-1 і ІІ-2) є хворі діти; від шлюбів хворих батьків (І-3 і І-4), (ІІ-8 і ІІ-9) та (ІІІ-5 і ІІІ-6) усі діти також хворі; хворіють однаковою мірою жінки й чоловіки. Оскільки альбінізм суттєво не впливає на життєдіяльність організму і може бути досить розповсюдженим в окремих популяціях, можливі шлюби типу аа х аа між двома особами з АР ознакою, хоча вони не є близькими родичами, але усі їхні діти мають патологічний фенотип.

Рис. 4. Родовід сім’ї з альбінізмом – хворобою з АР типом успадкування [6]

Інколи виникають труднощі у визначенні типу успадкування, пов’язані з високою частотою близькоспоріднених шлюбів у родині, внаслідок чого родовід має такий вигляд, як за АД типу успадкування („псевдодомінантний” тип). Приклад такого родоводу за ознакою алькаптонурії поданий на рис. 5.




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.