Ситуационная задача №1

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая больного ребенка для уточнения диагноза и прогноза. Девочка родилась от 2 нормально протекавшей беременности, вторых родов в сроке 41 неделя. Масса при рождении 3900гр., длина 54 см., оценка по шкале Апгар 7 баллов. В выписке из родильного дома имеется информация о позднем отхождении мекония, медленной эпителизации пупочной ранки, пупочной грыже, пролонгированной желтухе. С рождения мать отмечает отечность лица, сухость и шелушение кожи, низкий голос, склонность к запорам. В последующем наблюдались вялость, снижение аппетита, затруднение при глотании, плохая прибавка массы тела, мышечная гипотония. Голову начала держать в 6 месяцев, сидеть в 10 месяцев, не ходит, первые зубы в 11 месяцев.

При осмотре в 11 мес. рост - 69 см., вес - 7900 гр., диспропорционального телосложения. Кожные покровы бледные, сухие. Тургор тканей снижен. Отмечается мышечная гипотония, гипотермия кистей и стоп. Глазные щели узкие, веки отечные, рот полуоткрыт, макроглоссия. Волосы тусклые, ногти ломкие. Голос грубый, низкий. Большой родничок открыт. Аускультативно дыхание проводится во все отделы легких, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца приглушены, ЧСС-60 в мин. Живот увеличен в размерах, ассиметричен, визуализируется выпячивание в области пупка. Печень и селезенка не пальпируются. Стул 1 раз в 4-5 дней, после клизмы. Диурез в норме.

В медицинской карте ребенка отметка о заборе крови на наследственные заболевания не обнаружена.

Вопросы к задаче №1.

1. Ваш предположительный диагноз.

2. Какая программа, входящая в состав приоритетного национального проекта «Здоровье» позволяет диагностировать данную патологию на ранней, доклинической стадии?

3. Какие еще заболевания диагностируется в рамках этой программы?

4. В какие сроки осуществляется забор крови?

5. Какие дополнительные исследования необходимо провести для подтверждения диагноза?

6. Каковы ожидаемые результаты?

7. Обозначьте терапевтическую тактику.

Ситуационная задача №2

Врач-генетик приглашен в отделение патологии новорожденных с целью консультирования пациента К. в возрасте 5 дней. Ребенок от 1-й беременности, первых срочных родов. Масса при рождении 3000 г, рост 51 см..При осмотре кожные покровы бледные с сероватым оттенком, сухие, отмечается гиперпигментация белой линии живота и наружных гениталий. Тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Сосет вяло, на 4 сутки жизни появились частые, обильные срыгивания, рвота. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски.

Отмечается вирилизации наружных гениталий (2 степень по Prader): гипертрофия клитора и частичное сращение больших половых губ (высокая задняя спайка)

Ребенок переведен в отделение реанимации новорожденных для верификации диагноза и определения дальнейшей тактики лечения.

Общий анализ крови: НЬ - 115 г/л, Эр - 5,0х10¹²/л, Лейк -9,5х10⁹/л; нейтрофилы: п/я - 2%, с/я - 50%; э - 2%, л - 38%, м - 8%.

Биохимический анализ крови: общий белок - 55 г/л, холестерин -4,7 ммоль/л, глюкоза - 4,4 ммоль/л, натрий - 127,0 ммоль/л, калий - 6,5 ммоль/л.

Результаты I этапа неонатального скрининга: ФА – 1,2 мг%, ТТГ – 18 мкМЕ/л, ИРТ – 29 нг/мл, 17-ОПГ – 115 ммоль/л, ГАЛ – 312 нмоль/л.

Вопросы к задаче №2.

1. Ваш предположительный диагноз?

2. Какой тип наследования данного заболевания и какая вероятность рождения в этой семье в второго больного ребенка?

3. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 4 сутки после рождения?

4. Какова интерпретация результатов неонатального скрининга?

5. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?

6. Методы подтверждающей диагностики?

Ситуационная задача №3

Ребенок Т. поступил в реанимационное отделение детской клинической больницы на 10 сутки жизни с жалобами на сухой кашель, одышку, субфебрильную температуру, снижение аппетита, слабость.

При обследовании в отделении была диагностирована левосторонняя нижнедолевая пневмония, ДН 1-2.

Результаты I этапа неонатального скрининга: ФА – 0,9 мг%, ТТГ – 8 мкМЕ/л, ИРТ – 186 нг/мл, 17-ОПГ – 15 ммоль/л, ГАЛ – 112 нмоль/л.

Вопросы к задаче №3.

1. Сформулируйте возможный предварительный диагноз.

2. Какой биохимический маркер свидетельствует в пользу данного диагноза

3. Обозначьте дальнейший диагностический алгоритм?

4. Методы подтверждающей диагностики.

Поиск по сайту: