Краткий терминологический словарь. Учебное пособие для студентов, обучающихся по специальностям

Учебное пособие для студентов, обучающихся по специальностям

«лечебное дело», «педиатрия» и «медико-профилактическое дело».

Владикавказ 2011

Авторы:

Зав. кафедрой д.м.н. профессор Букановская Т.И.; к.м.н., доцент Гетоева З.К.; Тебиева И.С.; Овсянникова И.И..

Рецензенты:

А.Б. Виноргадов - заведующий кафедрой биологии, экологии и медицинской генетики ГБОУ ВПО Пермской государственной медицинской академии им. А.К. Вагнера Минздравсоцразвития России д.м.н., профессор;

А.В. Полоников - профессор кафедры биологии, медицинской генетики и экологии ГБОУ ВПО Курского государственного медицинского университета Минздравсоцразвития России д.м.н..

Данное учебное пособие посвящено актуальным вопросам профилактической медицины. В пособии подробно отражены вопросы организации неонатального скрининга, этиологии и патогенеза пяти наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром). Детально разобраны современные подходы к диагностике и лечению скринируемой патологии. Освящены этапы проведения массового скрининга новорожденных в соответствии существующих на данный момент нормативных актов. Приведены примеры мирового и отечественного опыта по данной проблеме. С целью лучшего усвоения материала предложены: краткий терминологический словарь, тестовые вопросы и ситуационные задачи.

Пособие соответствует требованиям Государственного образовательного стандарта и типовой программе по предмету и предназначено для самостоятельной подготовки студентов медицинских ВУЗов обучающихся по специальностям «лечебное дело», «педиатрия» и «медико-профилактическое дело».

Содержание

Краткий терминологический словарь стр. 4-7

Список сокращений стр. 8

Введение стр. 9-10

Неонатальный скрининг: мировой и отечественный опыт стр. 11-23

Краткая характеристика заболеваний, скринируемых заболеваний:

Фенилкетонурия стр. 24 - 27

Врожденный гипотиреоз стр. 28 - 33

Врожденная гиперплазия коры надпочечников стр. 34 - 42

Галактоземия стр. 43 - 49

Муковисцидоз стр. 50 - 54

Тестовые задания стр. 55 - 60

Ответы на тестовые задания стр. 61

Ситуационные задачи стр. 62 - 66

Ответы на задачи стр.67 - 69

Рекомендуемая литература стр. 70

Краткий терминологический словарь

· Агенезия (аплазия) – полное врожденное отсутствие органа или его части

· Адреногенитальный синдром - наследственное врождённое заболевание, обусловленное неполноценностью ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников и приводящих в различной степени к снижению выработки кортизола.

· Адренокортикотропный гормон - тропный гормон, вырабатываемый базофильными клетками передней доли гипофиза, стимулирует функцию коры надпочечников (выработку кортикостероидов, в частности кортизола) и тем способствует нормальному течению процессов обмена веществ и повышению сопротивляемости организма человека и животных влиянию неблагоприятных условий

· Брахидактилия (короткопалость) — аномалия развития в виде укорочения пальцев рук или ног.

· Брахицефалия — увеличение поперечного размера голо­вы при относительном уменьшении её продольного размера, укорочение черепа.

· Врожденный гипотиреоз - заболевание щитовидной железы у детей, сопровождающееся относительной или абсолютной недостаточностью тиреоидных гормонов и характеризующееся задержкой физического и нервно-психического развития, метаболическими расстройствами и неврологическими нарушениями

· Галактоза - один из простых сахаров, отличающися от глюкозы пространственным расположением водородной и гидроксильной групп у 4-го углеродного атома.

· Галактоземия – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением превращения галактозы в глюкозу

· Гермафродитизм истинный – наличие половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов:

-билатеральный – с каждой стороны овотестис или яичко и яичник

-латеральный – с одной стороны яичко, с другой – яичник.

-унилатеральный – с одной стороны нормальная гонада, с другой - овотестис

· Гермафродитизм ложный – несоответствие между структурой гонад и строением наружных половых органов.

· Гинекомастия – увеличение размеров молочных желез у мужчин, обычно двустороннее.

· Гиперальдостеронизм – состояние, возникающее вследствие гиперсекреции альдостерона или нарушении его метаболизма.

· Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез.

· Гиперкератоз - чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса, локализующееся на отдельных частях тела – ладонях, подошвах, разгибательной поверхности суставов.

· Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц.

· Гипертрихоз — избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или тол­щиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека.

· Гипогенитализм – недоразвитие наружных половых органов.

· Гипогонадизм – недоразвитие гонад.

· Гипоспадия – нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.

· Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу.

· Гонады – половые железы (мужские-яички, женские-яичники ).

· Дисгенезия гонад – отсутствие типичной морфологической структуры гонад.

· Катаракта – частичное или полное помутнение хрусталика и его капсулы, приводящее к снижению остроты зрения вплоть до полной его утраты.

· Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке.

· Муковисцидоз – наследственная болезнь с распространенным поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала.

· Мышечный тонус – это минимальное напряжение мышцы в состоянии покоя.

· Неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена веществ.

· Потовая проба – определение концентрации ионов хлора в потовой жидкости

· Скрининг (от англ. «screen» - решето, просеивать) - специфический подход к диагностике, отличается: профилактической направленностью, массовостью, безвыборочностью, этапностью обследования; использованием малых количеств удобного для пересылки и длительного хранения биологического материала; применением методов высокой диагностической значимости. Проводится с целью досимптоматического выявления и формирования групп пациентов с высокой степенью риска развития той или иной патологии.

· Тиреотропный гормон – тропный гормон, вырабатываемый передней долей гипофиза и регулирующий секрецию тиреоидных гормонов щитовидной железы тироксина и трийодтиронина.

· Умственная отсталость – группа стойких не прогрессирующих патологических состояний, различных по этиологии и патогенезу, проявляющихся наследственным, врожденным и приобретенным в первые годы жизни интеллектуальным дефицитом, приводящим к социальной и трудовой дезадаптации.

· Фенилаланингидроксилаза – печеночный фермент, осуществляющий превращение фенилаланина в тирозин

· Фенилкетонурия – врожденное заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.

Список сокращений

АГС – адреногенитальный синдром

АКТГ – адренокортикотропный гормон

ВГ – врожденный гипотиреоз

ВГКН – врожденная гиперплазия коры надпочечников

Г – галактоза

ГАЛ – галактоземия

ГАЛК - галактокиназа

ГАЛТ - фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы

ИРТ - иммунореактивный трипсин

МВ – муковисцидоз

НБ – наследственные болезни

НБО – наследственные болезни обмена

Т3 – трийодтиронин

Т4 – тироксин

ТТГ- тиреотропный гормон

УЗИ – ультразвуковое исследование

ФАГ - фенилаланингидроксилаза

ФА – фенилаланин

ФКУ – фенилкетонурия

17-ОПГ – 17-оксипрогестерон

Введение

В последние десятилетия в нашей стране остро обозначилась проблема демографического кризиса. Помимо социальных факторов, большой вклад в этот показатель вносят низкая рождаемость и высокая детская смертность. В структуре причин, приводящих к высокому уровню детской инвалидизации и смертности, важную роль играют наследственная и врожденная патология. Среди генетически детерминированных заболеваний человека важное место занимают наследственные болезни обмена веществ (НБО), имеющие тяжелые, порой фатальные проявления. Развитие тяжелых и необратимых осложнений, определяющих качество жизни и жизненный прогноз пациентов, позволяет, несомненно, отнести НБО к заболеваниям, имеющим медико-социальное значение. В настоящее время известно около 800 НБО. Общая частота их составляет 1:5000-1:7000.

Существенный вклад НБО в структуру детской заболеваемости, смертности и инвалидности обуславливает необходимость разработки и внедрения эффективных методов профилактики и лечения этих заболеваний.

В настоящее время для многих из них разработаны эффективные способы диагностики и лечения, позволяющие избежать летального исхода и предотвращать развитие тяжелой инвалидности, при условии начала лечения на раннем доклиническом этапе.

Массовое обследование новорожденных на НБО – основа профилактики наследственных болезней в популяциях, поскольку позволяет не только выявлять заболевания на доклинической стадии, своевременно начинать лечение, формировать контингенты, требующие систематического медико-генетического консультирования, но и способствует обнаружению гетерозиготного носительства мутантного гена, проведению пренатальной диагностики в генетически отягощенных семьях. Заболевания, входящие в государственные скрининговые программы должны:

1. обладать достаточно высокой частотой встречаемости в популяции;

2. иметь четко очерченную клиническую и биохимическую характеристику;

3. сочетаться приемлемостью и корректностью процедуры скрининга

4. выявляться относительно не дорогостоящими лабораторными тестами (экономическая эффективность тестирования);

5. при своевременном выявлении и начатом лечении предотвращение развития тяжелых проявлений заболевания и инвалидизацию, что также позволяет улучшить качество жизни больных и их социальную адаптацию.

Из ряда наследственных заболеваний обмена веществ в нашей стране для проведения неонатального скрининга были отобраны: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз.

Поиск по сайту: