Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Краткий терминологический словарь. Учебное пособие для студентов, обучающихся по специальностям



Учебное пособие для студентов, обучающихся по специальностям

«лечебное дело», «педиатрия» и «медико-профилактическое дело».

 

Владикавказ 2011


 

Авторы:

Зав. кафедрой д.м.н. профессор Букановская Т.И.; к.м.н., доцент Гетоева З.К.; Тебиева И.С.; Овсянникова И.И..

 

Рецензенты:

А.Б. Виноргадов - заведующий кафедрой биологии, экологии и медицинской генетики ГБОУ ВПО Пермской государственной медицинской академии им. А.К. Вагнера Минздравсоцразвития России д.м.н., профессор;

А.В. Полоников - профессор кафедры биологии, медицинской генетики и экологии ГБОУ ВПО Курского государственного медицинского университета Минздравсоцразвития России д.м.н..

 

Данное учебное пособие посвящено актуальным вопросам профилактической медицины. В пособии подробно отражены вопросы организации неонатального скрининга, этиологии и патогенеза пяти наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром). Детально разобраны современные подходы к диагностике и лечению скринируемой патологии. Освящены этапы проведения массового скрининга новорожденных в соответствии существующих на данный момент нормативных актов. Приведены примеры мирового и отечественного опыта по данной проблеме. С целью лучшего усвоения материала предложены: краткий терминологический словарь, тестовые вопросы и ситуационные задачи.

Пособие соответствует требованиям Государственного образовательного стандарта и типовой программе по предмету и предназначено для самостоятельной подготовки студентов медицинских ВУЗов обучающихся по специальностям «лечебное дело», «педиатрия» и «медико-профилактическое дело».

 

 


Содержание

Краткий терминологический словарь стр. 4-7

Список сокращений стр. 8

Введение стр. 9-10

Неонатальный скрининг: мировой и отечественный опыт стр. 11-23

Краткая характеристика заболеваний, скринируемых заболеваний:

Фенилкетонурия стр. 24 - 27

Врожденный гипотиреоз стр. 28 - 33

Врожденная гиперплазия коры надпочечников стр. 34 - 42

Галактоземия стр. 43 - 49

Муковисцидоз стр. 50 - 54

Тестовые задания стр. 55 - 60

Ответы на тестовые задания стр. 61

Ситуационные задачи стр. 62 - 66

Ответы на задачи стр.67 - 69

Рекомендуемая литература стр. 70


Краткий терминологический словарь

· Агенезия (аплазия) – полное врожденное отсутствие органа или его части

· Адреногенитальный синдром - наследственное врождённое заболевание, обусловленное неполноценностью ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников и приводящих в различной степени к снижению выработки кортизола.

· Адренокортикотропный гормон - тропный гормон, вырабатываемый базофильными клетками передней доли гипофиза, стимулирует функцию коры надпочечников (выработку кортикостероидов, в частности кортизола) и тем способствует нормальному течению процессов обмена веществ и повышению сопротивляемости организма человека и животных влиянию неблагоприятных условий

· Брахидактилия (короткопалость) — аномалия развития в виде укорочения пальцев рук или ног.

· Брахицефалия — увеличение поперечного размера голо­вы при относительном уменьшении её продольного размера, укорочение черепа.

· Врожденный гипотиреоз - заболевание щитовидной железы у детей, сопровождающееся относительной или абсолютной недостаточностью тиреоидных гормонов и характеризующееся задержкой физического и нервно-психического развития, метаболическими расстройствами и неврологическими нарушениями

· Галактоза - один из простых сахаров, отличающися от глюкозы пространственным расположением водородной и гидроксильной групп у 4-го углеродного атома.

· Галактоземия – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением превращения галактозы в глюкозу

· Гермафродитизм истинный – наличие половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов:

-билатеральный – с каждой стороны овотестис или яичко и яичник

-латеральный – с одной стороны яичко, с другой – яичник.

-унилатеральный – с одной стороны нормальная гонада, с другой - овотестис

· Гермафродитизм ложный – несоответствие между структурой гонад и строением наружных половых органов.

· Гинекомастия – увеличение размеров молочных желез у мужчин, обычно двустороннее.

· Гиперальдостеронизм – состояние, возникающее вследствие гиперсекреции альдостерона или нарушении его метаболизма.

· Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез.

· Гиперкератоз - чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса, локализующееся на отдельных частях тела – ладонях, подошвах, разгибательной поверхности суставов.

· Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц.

· Гипертрихоз — избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или тол­щиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека.

· Гипогенитализм – недоразвитие наружных половых органов.

· Гипогонадизм – недоразвитие гонад.

· Гипоспадия – нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.

· Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу.

· Гонады – половые железы (мужские-яички, женские-яичники ).

· Дисгенезия гонад – отсутствие типичной морфологической структуры гонад.

· Катаракта – частичное или полное помутнение хрусталика и его капсулы, приводящее к снижению остроты зрения вплоть до полной его утраты.

· Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке.

· Муковисцидоз – наследственная болезнь с распространенным поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала.

· Мышечный тонус – это минимальное напряжение мышцы в состоянии покоя.

· Неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена веществ.

· Потовая проба – определение концентрации ионов хлора в потовой жидкости

· Скрининг (от англ. «screen» - решето, просеивать) - специфический подход к диагностике, отличается: профилактической направленностью, массовостью, безвыборочностью, этапностью обследования; использованием малых количеств удобного для пересылки и длительного хранения биологического материала; применением методов высокой диагностической значимости. Проводится с целью досимптоматического выявления и формирования групп пациентов с высокой степенью риска развития той или иной патологии.

· Тиреотропный гормон – тропный гормон, вырабатываемый передней долей гипофиза и регулирующий секрецию тиреоидных гормонов щитовидной железы тироксина и трийодтиронина.

· Умственная отсталость – группа стойких не прогрессирующих патологических состояний, различных по этиологии и патогенезу, проявляющихся наследственным, врожденным и приобретенным в первые годы жизни интеллектуальным дефицитом, приводящим к социальной и трудовой дезадаптации.

· Фенилаланингидроксилаза – печеночный фермент, осуществляющий превращение фенилаланина в тирозин

· Фенилкетонурия – врожденное заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.

 


Список сокращений

АГС – адреногенитальный синдром

АКТГ – адренокортикотропный гормон

ВГ – врожденный гипотиреоз

ВГКН – врожденная гиперплазия коры надпочечников

Г – галактоза

ГАЛ – галактоземия

ГАЛК - галактокиназа

ГАЛТ - фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы

ИРТ - иммунореактивный трипсин

МВ – муковисцидоз

НБ – наследственные болезни

НБО – наследственные болезни обмена

Т3 – трийодтиронин

Т4 – тироксин

ТТГ- тиреотропный гормон

УЗИ – ультразвуковое исследование

ФАГ - фенилаланингидроксилаза

ФА – фенилаланин

ФКУ – фенилкетонурия

17-ОПГ – 17-оксипрогестерон


Введение

 

В последние десятилетия в нашей стране остро обозначилась проблема демографического кризиса. Помимо социальных факторов, большой вклад в этот показатель вносят низкая рождаемость и высокая детская смертность. В структуре причин, приводящих к высокому уровню детской инвалидизации и смертности, важную роль играют наследственная и врожденная патология. Среди генетически детерминированных заболеваний человека важное место занимают наследственные болезни обмена веществ (НБО), имеющие тяжелые, порой фатальные проявления. Развитие тяжелых и необратимых осложнений, определяющих качество жизни и жизненный прогноз пациентов, позволяет, несомненно, отнести НБО к заболеваниям, имеющим медико-социальное значение. В настоящее время известно около 800 НБО. Общая частота их составляет 1:5000-1:7000.

Существенный вклад НБО в структуру детской заболеваемости, смертности и инвалидности обуславливает необходимость разработки и внедрения эффективных методов профилактики и лечения этих заболеваний.

В настоящее время для многих из них разработаны эффективные способы диагностики и лечения, позволяющие избежать летального исхода и предотвращать развитие тяжелой инвалидности, при условии начала лечения на раннем доклиническом этапе.

Массовое обследование новорожденных на НБО – основа профилактики наследственных болезней в популяциях, поскольку позволяет не только выявлять заболевания на доклинической стадии, своевременно начинать лечение, формировать контингенты, требующие систематического медико-генетического консультирования, но и способствует обнаружению гетерозиготного носительства мутантного гена, проведению пренатальной диагностики в генетически отягощенных семьях. Заболевания, входящие в государственные скрининговые программы должны:

1. обладать достаточно высокой частотой встречаемости в популяции;

2. иметь четко очерченную клиническую и биохимическую характеристику;

3. сочетаться приемлемостью и корректностью процедуры скрининга

4. выявляться относительно не дорогостоящими лабораторными тестами (экономическая эффективность тестирования);

5. при своевременном выявлении и начатом лечении предотвращение развития тяжелых проявлений заболевания и инвалидизацию, что также позволяет улучшить качество жизни больных и их социальную адаптацию.

Из ряда наследственных заболеваний обмена веществ в нашей стране для проведения неонатального скрининга были отобраны: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз.





©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.