На наследственные заболевания

1. Массовое обследование (скрининг) новорожденных на наследственные заболевания осуществляется на основании приказа Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22 марта 2006 года №185.

2. Новорожденные обследуются в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения на 5 наследственных заболеваний (адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного начала лечения, профилактики смертности, инвалидности и развития тяжелых клинических последствий.

3. Диагностика перечисленных наследственных заболеваний предполагает количественноеопределение содержания в крови обследуемого уровней некоторых параметров: 17-оксипрогестерона (17-ОПГ) при адреногенитальном синдроме, тиреотропного гормона (ТТГ) при врожденном гипотиреозе, галактозы (Гал) при галактоземии, иммунореактивного трипсина (ИРТ) при муковисцидозе и фенилаланина (ФА) при фенилкетонурии.

4. Обследованию на наследственные заболевания подлежит каждый живорожденный ребенок, независимо от пола, национальности, фенотипических особенностей и состояния здоровья.

5. Забор образцов крови осуществляется на основании информированного согласия матери с учетом положений статей 32,33 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан от 22 июля 1993 г. №5487-I.

6. Забор крови производится строго натощак или через 3 часа после кормления на 4 день жизни доношенного и на 7день жизни недоношенного ребенка в лечебном учреждении, в котором он в этот момент находится (родильный дом, детская больница, поликлиника).

7. Заполнение бланков проводится непосредственно перед забором крови, шариковой ручкой, разборчивым почерком на лицевой и обратной стороне бланка с указанием следующих сведений:

- название населенного пункта;

- наименование учреждения здравоохранения, в котором произведен забор образцов крови;

- номер истории родов;

- порядковый номер тест-бланка (соответственно номеру в журнале регистрации забора крови у новорожденных по программе неонатального скрининга в ЛПУ);

- фамилия, имя, отчество матери (указать обе фамилии);

- дата родов;

- дата взятия образца крови;

- доношенный / недоношенный - срок гестации;

- вес ребенка;

- отметка о наличии асфиксии, желтухи, приема антибиотиков, сульфонамидов

- адрес реального проживания семьи после выписки и стационара;

- номер контактного телефона семьи;

- дополнительная информация о родах и новорожденном (прием матерью и/или ребенком дексаметазона, выраженная билирубинемия, в/в трансфузии до забора крови на бланк)

- состояние здоровья ребенка (здоров / болен - диагноз);

- фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.

8. Перед забором крови пяточки новорожденного следует тщательно вымыть с мылом.

9. Кровь берется стерильнымодноразовымскарификатором из области наружного края пятки новорожденного после предварительной обработки кожи 70⁰ спиртом и сухим ватным шариком (воизбежание гемолиза).

10. Первая капля крови снимается стерильным сухим ватным тампоном или шариком.

11. Мягким надавливанием на пятку получают вторую и последующие капли крови, перпендикулярно к которым прикладывают тест-бланк, обильно (насквозь и полностью) пропитывая 5 кружков размером не менее 1 см в диаметре.

12. Бланки с пятнами крови высушиваются на воздухе при комнатной температуре по отдельности, не соприкасаясь с какой-либо поверхностью, без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей, в течение 3 часов до появления темно коричневого окрашивания крови.

13. В истории новорожденного делается отметка: «Кровь по скринингу взята»с указанием даты взятия крови и подписи работника, взявшего кровь.

14. Высушенные и заполненные бланки с пробами крови обследуемого передаются лицу, назначаемому приказом главного врача ЛПУ ответственным за проведение неонатального скрининга по учреждению (старшая медсестра детского отделения родильного дома или отделения стационара).

15. Ответственный по ЛПУ за проведение скрининга новорожденных контролируетправильность забора крови и заполнения бланков, после чего упаковывает их в герметичный чистый конверт (полиэтиленовый пакет).

16. Пакеты с пробами крови до момента отправки хранятся в холодильнике и доставляютсяв лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации не реже 1 раза в 3 дня в специальной упаковке (термоконтейнере) с соблюдением температурного режима (+2 - +8°С).

17. В каждом ЛПУ в обязательном порядке ведется журнал регистрации забора проб крови новорожденных по программе массового скрининга по прилагаемой форме.

18. Ежемесячно, не позднее 10 числа, в МГК представляется отчет о проведении массового скрининга новорожденных по учреждению за предыдущий календарный месяц.

19. Если по просьбе лаборатории анализ крови необходимо взять ребенку повторно, то на бланке рядом с пятнами крови ставится отметка «В» - возврат. Повторно взятый анализ должен иметь прежний номер по Вашему регистрационному журналу.

Правильная организация массового скрининга новорожденных обеспечит раннее выявление больных, своевременное лечение, профилактику развития умственной отсталости, тяжелых клинических последствий, детской смертности и инвалидности.

II этап. Проводится в условиях специализированной автоматизированной лаборатории оснащенной иммунофлюоресцентными анализаторами.

Главные задачи II этапа:

· контроль пригодности и регистрация образца;

· в случае непригодности - требование повторного образца;

· проведение анализа и оценки уровня содержания тестируемого вещества;

· в случае выявления отклонений – извещение координатора скрининга;

На рисунке 1 представлено специализированное оборудовании фирмы «Wallak» (Финляндия) и прибор "Виктор-2", на котором измеряется уровень флюоресценции.

Рис. 1. Специализированное оборудовании фирмы «Wallak» (Финляндия)