Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Неонатальный скрининг: мировой и отечественный опыт.



Скрининг (от англ. «screen» - решето, просеивать), как специфический подход к диагностике, отличается: профилактической направленностью, массовостью, безвыборочностью, этапностью обследования; использованием малых количеств удобного для пересылки и длительного хранения биологического материала; применением методов высокой диагностической значимости. Проводится с целью досимптоматического выявления и формирования групп пациентов с высокой степенью риска развития той или иной патологии.

История скрининга новорожденных на генетические заболевания началась во второй половине прошлого столетия, когда в 1962 году Роберт Гатри, организовал сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в США штате Массачусетс. Используя разработанный Р. Гатри метод определения фенилаланина, они проводили тестирование детей на фенилкетонурию (ФКУ).

Впервые скрининг на врожденный гипотиреоз (ВГ) был проведен в Канаде J. Dussault и C. Laberge в 1973 г. путем определения концентрации тироксина в капле крови на фильтровальной бумаге радиоиммунологическим методом.

Впервые тест для массового обследования на галактоземию был разработан в 1964г. Е. Beutler. В настоящее время чаще всего используют сочетание метаболического теста (определение концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата) и ферментного теста Бутлера (определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы).

Предложенная в 1977 г. Pung, методика проведения скрининга 21-гидроксилазной недостаточности путем определении уровня 17-ОНР, к 1991 году распространилась на 29 стран мира.

Внедренный в 1979 году в Новой Зеландии, тест на определение иммунореактивного трипсина лежит в основе неонатального скрининга на муковисцидоз в ряде государств мира уже более 20 лет.

Концепция неонатального скрининга быстро завоевала передовые позиции в практике мирового здравоохранения, потому что результаты ее были убедительными, как с медицинской, так и с экономической точек зрения. На сегодняшний день программы неонатального скрининга внедрены более чем в 30 государствах во всем мире и насчитывают около 40 нозологий. Создаваемые в разных государствах, программы неонатального скрининга отвечают специфическим особенностям здравоохранения, наличию ресурсов и потребностям общества.

На сегодняшний день в США, в стране, первой в мире внедрившей скрининговое обследование, нет единой федеральной программы обследования новорожденных, a перечень скринируемой патологии в разных штатах включает в себя от 10 до 30 нозологий. Американская Коллегия медицинских генетиков провела анализ эффективности различных скрининговых программ и распределила все клинические формы на три группы:

1) заболевания с высокой эффективностью;

2) заболевания с умеренной эффективностью;

3) заболевания с низкой эффективностью.

В первую группу включены 29 форм, несомненно, подлежащих выявлению при неонатальном скрининге: 3 формы гемоглобинопатии, 6 аминоацидурий, 5 нарушений окисления жирных кислот, 9 органических ацидурий и еще 6 различных состояний: врожденный гипотиреоз (ВГ), муковисцидоз (MB), галактоземия (ГАЛ), адрено-генитальный синдром (АГС), дефицит биотинидазы и врожденная тугоухость. В настоящее время ведущие организации здравоохранения США работают над составлением единой общенациональной программы неонатального скрининга.

В Германии с 1997 г. накоплен значительный опыт проведения скрининга методом тандемной масс-спектрометрии для широкого диапазона болезней. Список заболеваний, на которые исследуется проба крови, определен обязательным предписанием. Общегосударственная программа неонатального скрининга, утвержденная Федеральным министерством здравоохранения и социального обеспечения включает в себя ФКУ, ВГ, ГАЛ, АГС, MB, дефицит биотинидазы, гомоцистинурию, дефицит среднецепочечной ацетил-СоА- дегидрогеназы.

В Великобритании экономическая прибыль от проведения комплексного скрининга только на ФКУ и дефицит среднецепочечной ацетил-СоА-дегидрогеназы составляет 23 312 фунтов стерлингов на 100 тыс. обследованных новорожденных.

Внедрение скрининговых технологии позволило повысить частоту выявляемой патологии до 1 случая на 1000 рождений. В то же время доступность генетических тестов с низкой стоимостью может привести к неоправданному расширению программ скрининга без организации соответствующей базы, которая обеспечивала бы необходимую информационную поддержку до скрининга и медико-генетическое консультирование после него. Поэтому комитет общественной и профессиональной политики (РРРС) Европейского общества генетики человека (ESHG) в мае 2000г определил основные критерии, необходимые для включения болезни в скрининговые программы:

1. четкая клиническая и биохимическая очерченность;

2. значимая проблематика (высокая степень инвалидизации и смертности);

3. высокая распространенность (болезнь должна встречаться с частотой не менее 1:10000 – 1:15000 новорожденных);

4. приемлемость и корректность процедуры скрининга для пациента и общества;

5. адекватная стоимость;

6. наличие готового, апробированного лечения, эффективного на доклиническом этапе.

В России неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в качестве пилотного исследования, стал применяться в отдельных регионах страны с 80-х годов прошлого столетия. Началу проведения скрининга на федеральном уровне в 1993 году послужила разработка и утверждение президентской программы «Дети России» и ее подпрограмм «Дети-инвалиды» и «Здоровый ребенок».

Новый этап развития диагностических обследований новорожденных пришелся на 2006 год, когда в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» программа неонатального скрининга была расширена до пяти заболеваний. Помимо уже существовавшего скрининга на ФКУ и ВГ исследования стали проводиться еще на адреногенитальный синдром (АГС), галактоземию (ГАЛ) и муковисцидоз (МВ) Краткая клинико-эпидемическая характеристика скринируемых в РФ заболеваний представлена в таблице 1.

Таблица 1. Краткая характеристика заболеваний, включенных в программу

неонатального скрининга в РФ.

Заболевание Частота Возраст манифеста-ции   Симптомы Лечение и сроки его начала
ФКУ (аминоацидурия) 1:4500 - 1:20000 3-6 месяцев Задержка развития, судороги, «мышиный запах» мочи, гипопигментация и изменения кожи, умственная отсталость. Дието- терапия 1 месяц
ВГ (врожденная эндокринопатия) 1:3000 - 1:6000 1-3 месяца Макроглоссия, отечность, задержка развития, пупочная грыжа, гипотония мышц, сухость кожи, умственная отсталость. Гормоно-терапия 2-3 недели
МВ (болезнь нарушенного транспорта метаболитов) 1:2500 - 1:3000 С рождения   6-12 месяцев Мекониальный илеус. Хронические обструктивные бронхолегочные и кишечные заболевания. Ранняя смертность. Ферменто-терапия 6 месяцев
АГС (врожденная эндокринопатия) 1:10000 - 1:15000 7-10 сутки   3-5 лет Сольтеряющие кризы. Летальность у мальчиков Вирилизация гениталий у девочек. ППР у мальчиков Гормоно-терапия 1 неделя
ГАЛ (нарушение углеводного обмена) 1:14000 - 1:60000 7-14 сутки Срыгивания, рвота, желтуха, гепато- и спленомегалия, цирроз печени, судороги, катаракта. Летальность. Дието- терапия 1-2 неделя

 


Соответствие заболеваний, подлежащих неонатальному скринингу в РФ, критериям включения в государственную программу обследования новорожденных на наследственные заболевания представлено в таблице 2.

Таблица 2. Анализ соответствия скринируемых в РФ заболеваний критериям включения в программу массового обследования новорожденных.

Критерии ФКУ ВГ МВ АГС ГАЛ
Клиническая и лабораторная очерченность +++ +++ +++ +++ +++
Степень инвалидизации /смертности +++ +++ ++/+++ (при мекониальном илеусе) ++/+++ (при сольтеряющем кризе) +++/++
Распространен-ность Высокая 1:10000 Высокая 1:4500 Высокая 1:2500 Средняя 1:14000 Низкая 1:30000
Приемлимость и корректность +++ +++ +++ +++ +++
Приемлемая стоимость +++ + ++ ++ ++
Эффективное лечение +++ +++ ++ ++ ++

 

В то же время эффективность неонатального скрининга определяется не только повсеместным внедрением специального исследования новорожденных, оптимизацией материально-технической базы, но и соблюдением этапности входящего в него комплекса мер - последовательным проведением организационных, лабораторно-диагностических и лечебно-профилактических мероприятий.

Обследование детей по программе неонатального скрининга в России осуществляется в три этапа:

I этап – «Сбор образцов». Осуществляется сотрудниками родильных стационаров: у доношенных новорожденных в родильном доме на 4 день жизни, у недоношенных детей на 7 день жизни берется кровь из пятки и в виде капель наносится на специальную фильтровальную бумагу (тест-бланк). Все полученные образцы крови высушиваются и отправляются в лабораторию неонатального скрининга. Главные задачи I этапа:

· информационно-разъяснительная работа с беременными, родильницами и членами их семей;

· максимальный охват новорожденных;

· качественный забор проб крови;

· правильное заполнение, высушивание и упаковка бланков;

· своевременная доставка бланков в лабораторию МГК (в течение 3 дней с момента забора крови).


ИНСТРУКЦИЯ




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.