Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Пороговые значения биохимических маркеров.



Вид патологии Биохимический маркер Пороговые значения
Фенилкетонурия Фенилаланин (ФА) >2 мг%
Врожденный гипотиреоз Тиреотропный гормон (ТТГ) >20 мкМЕ/л
Муковисцидоз Иммунореактивный трипсин (ИРТ) >70 нг/мл.
Врожденная дисфункции коры надпочечников 17-оксипрогестерон (17-ОПГ) >30 нмоль/л для доношенных >60 ммоль/л для недоношенных
Галактоземия Галактоза (ГАЛ) >400 нмоль/л

 

III-й этап. Осуществляется координаторами скрининга. Заключается в уточнении данных II-го этапа и постановке диагноза, обеспечении лечения и диспансерного наблюдения за больными. Главные задачиIII-го этапа:

· извещение родителей и/или врача-педиатра;

· организация ретестирования детей;

· повторный забор образцов крови на тест-бланк или проведение под-тверждающего (сывороточного) теста детям;

IV-й этап.Консультация ребёнка специалистами: генетиком, неонатологом, диетологом, эндокринологом (в зависимости от выявленной патологии);

· решение вопроса о сроках начала лечения ребенка;

· консультирование и обучение родителей;

· организация диспансерного наблюдения за больными детьми;

· клинический и лабораторный контроль эффективности проводимого лечения;

· обучение сотрудников, задействованных в проведении скрининга

V этап.Медико-генетическое консультирование семьи;

· выявление мутаций, путем проведение подтверждающей ДНК-диагностики;

· расчет риска повторного рождения больного ребенка в семье;

· планирование следующей беременности и определение сроков пренатальной диагностики.

Таким образом, программу реализации массового обследования новорожденных на наследственные заболевания в Российской Федерации можно представить в виде ниже представленного алгоритма (рис.2):

 

 

Рис. 2. Алгоритм реализации массового обследования новорожденных

Организация подобной системы работы требует немалых экономических затрат, которые в общегосударственном масштабе компенсируются за счет снижения детской смертности, уменьшения числа инвалидов детства, сохранения здоровья и работоспособности леченых индивидов, и как следствие увеличения производимого внутреннего валового продукта (ВВП). Многочисленные исследования, проведенные в разных странах, показали, что затраты на массовое обследование новорожденных обеспечивают государству 5-10-кратную экономию бюджетных средств.

В целом, проведение неонатального скрининга на наследственные заболевания позволило получить не только объективные данные о частоте скринируемых нозологий в разных популяциях мира, но и повысить выявляемость наследственных болезней обмена веществ, сократить сроки постановки диагнозов и начала лечения, тем самым предотвратить развитие тяжелых порой фатальных осложнений (таблица 4).

Таблица 4. Распространенность скринируемых заболеваний в некоторых популяциях мира (сводные данные по материалам разных источников)

 

Страна Частота встречаемости скринируемой патологии
ФКУ ВГ МВ АГС ГАЛ
Великобритания 1:14000 1:4700 1:2800 1:17000 1:44000
США Аляска (эскимосы Юппи) 1:13914 1:4000 * 1:11000 1:280 *
Франция 1:13715 1:3500 1:4700 1:13000 1:32000
Швеция 1:43000 1:3000 1:10000 1:9800 1:101000
Япония 1:100000 1:5700 * 1:18000 1:667000
Частота в РФ в 2008 г. 1:6749 1:3686 1:10501 1:9113 1:36925

* - нет данных

За весь период проведения неонатального скрининга в РФ обследовано более 15 млн. новорожденных. С целью идентификации генных болезней, которые не проявляются в неонатальном периоде, массовым обследованием новорожденных ежегодно охватываются 1,5-1,6 млн. детей, тысячи детей спасены от тяжелой инвалидизации и неминуемой гибели.

Можно однозначно утверждать, что неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз является одним из наиболее действенных инструментов мировой и отечественной профилактической медицины.

Опыт России по проведению неонатального скрининга на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром еще недостаточен, но представляет огромный интерес, т.к. популяционно-генетические аспекты скринируемых заболевании недостаточно изучены, а разработка вопросов генетической эпидемиологии НБ принципиально важна как с практической, так и с теоретической точек зрения.





©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.