Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Синдром Чедиака – Стейнбринка – Хигаси



Специфический дефект. Потеря нейтрофилами способности высвобождать лизосомальные ферменты при сохранении способности к слиянию фагосом и лизосом. Нарушение хемотаксиса.

Клинические особенности. Характеризуется альбинизмом, фоточувствительностью кожи и тяжелыми рецидивирующими пиогенными инфекциями, которые вызваны, прежде всего, стрепто- и стафилококками. У таких больных нейтрофилы содержат гигантские лізосоми, которые хранят способность сливаться с фагосомами, но теряют способность высвобождать ферменты, которые содержатся в них. Как следствие этого развивается нарушение переваривающей способности микроорганизмов.

При імуно-лабораторному обследовании оказывается нарушение хемотаксиса и фагоцитоза нейтрофилов на фоне нормальной функции В- и Т-клітин, а также уровня комплемента. Отмечается дефицит естественных киллеров. Нарушение хемотаксиса связано с нарушением стабильности микротрубочек цитоскелету (Табл. 8, 9).

Лечение симптоматическое, с использованием соответствующих антибиотиков. Прогноз неблагоприятен. Как правило, смерть наступает не позже 7 годов от рано возникающих опухолей или тяжелых бактериальных инфекций. Тип наследования – аутосомный-рецессивен.

 

Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба).

Специфический дефект. Снижена продукция интерферона гамма Т-хелперами 1-го типа. Повышена продукция IgE >1000 МЕ/МЛ при наличии в анамнезе дерматита и повторных глубоких гнойных инфекций с “холодным” течением; высвобождается гистамин который нарушает хемотаксис нейтрофилов.

Клинические особенности. Характеризуется рецидивирующими, так называемыми холодными абсцессами кожи и подкожной клетчатки, лимфоузлов, повторными гнойными отитами с холодным течением, хронической экземой. Абсцессы получили название холодных из-за отсутствия нормальной воспалительной реакции. Особую опасность представляют тяжелые эпизоды острых пневмоний, в т.ч. деструктивных (в 50%) с исходом в пневмоцеле (в 50%), абсцессы печени. Характерными соматическими признаками являются атипичный “атопический дерматит”, диспластические черты лица, спонтанные переломы трубчатых костищ (Табл. 8).

План обследования

Обязательные лабораторные исследования: Число исследований:

- Концентрация общего IgE в сыворотке
- Анализ крови клинический
- Анализ мочи
- Определение группы крови и резус-фактора
- RW, ВИЧ
- Бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам
- Общий белок и белковые фракции
- Трансаминазы АсАТ, АлАТ
- Маркеры вирусов гепатита В и С
- С-реактивный белок
- Сывороточные иммуноглобулины А, М, G

Дополнительные лабораторные исследования:

- Субпопуляции лимфоцитов
- Хемотаксис нейтрофилов

Обязательные инструментальные исследования:

- ЭКГ
- Рентгенография органов грудной клетки
- Рентгенография придаточных пазух носа
- ФВД
- УЗИ органов брюшной полости

Дополнительные инструментальные исследования

- Компьютерная томография органов грудной клетки
- Компьютерная томография органов брюшной полости
- Рентгенография трубчатых костей

Консультации специалистов (по показаниям)

Отоларинголога; окулиста; хирурга; пульмонолога

 

При иммуно-лабораторном обследовании оказывается нарушение хемотаксиса нейтрофилов при сохранении их поглощающей и переваривающей активности. При этом уровень сывороточного IgE резко повышен (>1000 МЕ/МЛ), что может сопровождаться еозінофілією. По современным данным, один из главных дефектов при этой патологии заключается в том, что Т-хелпери 1-го типа не могут продуцировать гамма-інтерферон. Это приводит к повышению функции Т-хелперів 2-го типа и гиперпродукции IgE. Последний вызывает высвобождение гистамина, который блокирует развитие воспаления; кроме того гістамін блокирует развитие хемотаксиса нейтрофилов, которые являются еще одним характерным признаком синдрома Джоба (Табл. 9).

Лечение симптоматическое, антибактериальное. Больные с Сг-ige требуют постоянной (пожизненной) антибактериальной терапии, необходимой даже в период ремиссии инфекционных проявлен, в сочетании с антимикотическими антибиотиками в возрастной дозировке.

Для лечения атопического дерматита применяются стероидные мазы и кремы (гидрокортизон, целестодерм, бетновейт, адвантан элоком, синалар и др.).

 




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.