Синдром Чедиака – Стейнбринка – Хигаси

Специфический дефект. Потеря нейтрофилами способности высвобождать лизосомальные ферменты при сохранении способности к слиянию фагосом и лизосом. Нарушение хемотаксиса.

Клинические особенности. Характеризуется альбинизмом, фоточувствительностью кожи и тяжелыми рецидивирующими пиогенными инфекциями, которые вызваны, прежде всего, стрепто- и стафилококками. У таких больных нейтрофилы содержат гигантские лізосоми, которые хранят способность сливаться с фагосомами, но теряют способность высвобождать ферменты, которые содержатся в них. Как следствие этого развивается нарушение переваривающей способности микроорганизмов.

При імуно-лабораторному обследовании оказывается нарушение хемотаксиса и фагоцитоза нейтрофилов на фоне нормальной функции В- и Т-клітин, а также уровня комплемента. Отмечается дефицит естественных киллеров. Нарушение хемотаксиса связано с нарушением стабильности микротрубочек цитоскелету (Табл. 8, 9).

Лечение симптоматическое, с использованием соответствующих антибиотиков. Прогноз неблагоприятен. Как правило, смерть наступает не позже 7 годов от рано возникающих опухолей или тяжелых бактериальных инфекций. Тип наследования – аутосомный-рецессивен.

Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба).

Специфический дефект. Снижена продукция интерферона гамма Т-хелперами 1-го типа. Повышена продукция IgE >1000 МЕ/МЛ при наличии в анамнезе дерматита и повторных глубоких гнойных инфекций с “холодным” течением; высвобождается гистамин который нарушает хемотаксис нейтрофилов.

Клинические особенности. Характеризуется рецидивирующими, так называемыми холодными абсцессами кожи и подкожной клетчатки, лимфоузлов, повторными гнойными отитами с холодным течением, хронической экземой. Абсцессы получили название холодных из-за отсутствия нормальной воспалительной реакции. Особую опасность представляют тяжелые эпизоды острых пневмоний, в т.ч. деструктивных (в 50%) с исходом в пневмоцеле (в 50%), абсцессы печени. Характерными соматическими признаками являются атипичный “атопический дерматит”, диспластические черты лица, спонтанные переломы трубчатых костищ (Табл. 8).

План обследования

Обязательные лабораторные исследования: Число исследований:

Дополнительные лабораторные исследования:

Обязательные инструментальные исследования:

Дополнительные инструментальные исследования

Консультации специалистов (по показаниям)

При иммуно-лабораторном обследовании оказывается нарушение хемотаксиса нейтрофилов при сохранении их поглощающей и переваривающей активности. При этом уровень сывороточного IgE резко повышен (>1000 МЕ/МЛ), что может сопровождаться еозінофілією. По современным данным, один из главных дефектов при этой патологии заключается в том, что Т-хелпери 1-го типа не могут продуцировать гамма-інтерферон. Это приводит к повышению функции Т-хелперів 2-го типа и гиперпродукции IgE. Последний вызывает высвобождение гистамина, который блокирует развитие воспаления; кроме того гістамін блокирует развитие хемотаксиса нейтрофилов, которые являются еще одним характерным признаком синдрома Джоба (Табл. 9).

Лечение симптоматическое, антибактериальное. Больные с Сг-ige требуют постоянной (пожизненной) антибактериальной терапии, необходимой даже в период ремиссии инфекционных проявлен, в сочетании с антимикотическими антибиотиками в возрастной дозировке.

Для лечения атопического дерматита применяются стероидные мазы и кремы (гидрокортизон, целестодерм, бетновейт, адвантан элоком, синалар и др.).

Поиск по сайту: