Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Сутосомно-рецессивный тип наследования



Специфический дефект. Нарушение функции Т- и В-лимфоцитов. Снижен уровень Ig А, Ig E и IgG. Гипоплазия тимуса, селезенки, лимфатических узлов, миндалин.

Локализация дефекта в хромосоме: IIq 22.3 (atm).

Клинические особенности. Телеангиектазия кожных покровов и глаз; прогрессирующая атаксия мозжечка; рецидивирующая инфекция приносових пазух и легких вирусной и бактериальной природы; бронхоэктатическая болезнь; повышен уровень альфа-фетопротеина. В перспективе – поражение нервной, эндокринной, сосудистой систем, злокачественные опухоли. Заболевание чаще диагностируется в 5-7-летнем возрасте одинаково часто у мальчиков и девочек. В половины больные отмечается отставание в умственном развитии, адинамия, ограниченность интересов. Некоторые больные доживают до 20 и даже 40 лет (Табл. 8, 9).

Лечение. Симптоматические средства. Пересадка костного мозга. Гормоны тимуса. Внутривенная імуноглобулінотерапія.

В примере 4 представлена иммунограмма больной Ж., 9 лет. Больная с раннего детства часто болела бактериальными (пневмония, хронический бронхит, синусит) и вирусными заболеваниями (частые, более 3 раз в год ОРВИ, хронический рецидивирующий герпес с поражением губ, кожи лица), дисбактериоз кишечника, кандидоз слизистых оболочек пищевода, гортани, трахеи, кишечника. С 5 лет наблюдалась атаксия, периодически беспокоили носовые кровотечения из-за телеангиектазий в полости носа. В 9 лет у больной возникла саркома левого коленного сустава, приведшая к смерти. Больной ставился диагноз: синдром Луи-Бар, атаксия — телеангиэктазия. На иммунограмме отмечалось резкое угнетение T- и B-клеточного звеньев иммунитета (комбинированный иммунодефицит), уменьшение выработки IgG, IgA, относительный нейтрофильный лейкоцитоз с тенденцией к снижению активности фагоцитов.

 

Пример 4. Пациентка Ж., 9 лет.

 

Показатель Результат Норма
Гемоглобин Ж – 115 – 145, М – 132 - 164 г/л
Эритроциты 3,0 Ж - 3,7 – 4 ,7, М – 4,0 – 5,1 • 1012
Тромбоциты 150 – 320 • 109
СОЭ 2 – 15 мм /ч
Лейкоциты 12,2 4 – 9 Г/л
Нейтр. 43 – 71 % 2000-6500 П\я 1 – 4 % 80-400 С\я   Эоз. 0,5 – 5% 80-370 Баз. 0 – 1% 20-80 Мон. 3 – 9% 90-720 Лимф. 25 – 37% 1600-3000 БГЛ 1-5% 80-500 Плаз. 0 – 1% 20-80  
 
 
Иммунологические показатели Результат Норма (ЕД СИ) Иммунологические показатели Результат Норма (ЕД СИ )
Т- лимф CD-3 % 50 – 80 Ig G 5,8 8,0-18,0 г\л
Абс. число 1000-2200
Т- хелп CD-4 % 33-46 Ig M 2,2 0,2-2,0 г\л
Абс. число 309-1571
Т- цитотокс CD-8 % 17-30 Ig A 0,2 0,3-3,0 г\л
Абс. число 282-999
ИРИ CD4 /CD8 2,2 1,4-2,0 ЦИК 30 – 50 ед. опт. плотн.
NK-клетки CD-16 % 12 – 23 Поглотительн активность ФИ 60 – 80%
Абс. число 72-543 ФЧ 3,6 1,5 – 3,5
В-лимф CD-22 % 17-31 НСТ -тест Сп До 10%
Абс. число 109-532 Инд -
РБТЛ Сп. - До 10% рез ³16%
Инд. 50-70% Комплемент СН-50 30 – 60 гем. ед/мл
                           

 

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО, ИД сцеплен с Х-хромосомой) (Шифр МКБ-10 D 82.0)

СВО - первичное иммунодефицитное состояние Х-сцепленного типа, проявляющееся триадой симптомов, определяющихся в мальчиков с раннего возраста: 1). повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции Лор-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ); 2). геморрагическим синдромом, обусловленным тромбоцитопенией; 3). атопическим дерматитом и экземой.

Специфический дефект. Нарушена активация CD4+ и CD8+ клеток. Нарушение продукции IgM к капсульованих бактериям (пневмококки). Уровень IgG в норме. Уровень IgА и IgE повышен. Изогемагглютинини снижены или отсутствуют. Количество В-лимфоцитов, как правило, в норме.

Локализация дефекта в хромосоме: Хр11.23-11.3 X-хромосомы.

Клинические особенности. Первые проявления возможны из 2 – 5 месячного возраста, наблюдается триада – экзема, тромбоцитопения, частые пиогенные инфекционные заболевания. Впоследствии развиваются аутоімунні заболевание, злокачественные новообразования, геморрагічний синдром (мєлєна, пурпуру, носовые кровотечения). С возрастом возможна стабилизация состояния (Табл. 8).

План обследования

Обязательные лабораторные исследования: Число исследований:

- Анализ крови клинический
- Тромбоциты
- Анализ мочи
- Анализ кала на скрытую кровь
- определение группы крови и резус-фактора
- Сывороточные иммуноглобулины А, М, G
- общий белок и белковые фракции
- бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам
- трансаминазы АсАТ, АлАТ
- ГГТП, общий билирубин, его фракции
- маркеры вирусных гепатитов В и С в крови
- С-реактивный белок
- субпопуляции лимфоцитов
- концентрация общего IgE в сыворотке

Дополнительные лабораторные исследования: Число исследований:

- HLA-генотипирование пациента
- хемотаксис нейтрофилов
- вирусные маркеры (антитела к вирусу Эпштейна-Барр)

Обязательные инструментальные исследования:

- рентгенография органов грудной клетки;
- рентгенография придаточных пазух носа;
- ФВД;
- ЭКГ;
- УЗИ органов брюшной полости.

Дополнительные инструментальные исследования: Число исследований:

- Компьютерная томография органов грудной клетки
- Компьютерная томография органов брюшной полости

Кратность исследований определяется клиническими показаниями.

Консультации специалистов (по показаниям):

отоларинголога; окулиста; хирурга; пульмонолога; гематолога.

 

Иммунологические исследования: снижение уровня гемоглобина эритроцитов, тромбоцитов, повышение уровня эозинофилов; изменения уровней сывороточных иммуноглобулинов (низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA, очень высокий IgE). Т-клеточные показатели при СВО вариабельны и их интерпрeтация может быть затруднена (Табл. 9).

Лечение. Пересадка костного мозга. В больных, склонных к кровотечениям, с целью снижения геморрагических проявлен рекомендуется проведение спленэктомии. Симптоматическая терапия, корректоры Т- и В-ланки иммунитета.

Коррекция анемии:проведение заместительной терапии эритромассой при снижении Нв<50 мг%. Интенсивная кровезаместительная терапия показана при массивных кровотечениях. В целях избежания развития возможной реакции “трансплантат против хозяина” в больных с глубоким падением Т-клеточного иммунитета переливаемая кровь должна быть подвергнута предварительному облучению в дозе 300 советов.

Для лечения атопического дерматита применяются стероидные мазы и кремы (гидрокортизон, целестодерм, бетновейт, синалар, адвантан элоком и др.).

Состояние детей со СВО отличается нестабильностью, поэтому необходимо выработать оптимальный режим стационарного и амбулаторного лечения. Следует по возможности изолировать больного в отдельный бокс в период пребывания в стационаре из-за опасности контакта с респираторно-вирусной и нозокомиальной флорой. По тем же причинам больным со СВО противопоказано нахождение в детском коллективе. Не следует проводит прививки живыми вирусными вакцинами и препаратами, содержащими полисахаридный антиген.

 

Синдром Нимегена

Синдром Нимегена является формой комбинированного иммунодефицита эндемической для Украины. Характерен аутосомно-рецисивний тип наследования - мутация гена, который размещен на 8 хромосоме. Нарушение репарации ведет к накоплению повреждений ДНК. Дети с синдромом Нимегена часто бівают славянского происхождения.

Клиническая картина: микроцефалия, которая с возрастом прогрессирует. Повреждение головного мозга: субарахноидальные кисті, агенезия мозолистого тела, гидроцефалия; «птицеподобное» лицо – низкий лоб, выступающие скулы, большой нос, сравнительно большие и диспластические уши. Задержка физического развития, задержка формирования вторичных половых признаков, олигофрения. Нарушение пигментации в виде пятен “кофе с молоком”. Иногда теленгектазии, пигментные невусы, капиллярные или кавернозные гемангиомы. Преждевременная седина. Аномалии развития других систем. Рецидивирующие инфекции дыхательных путей, из формирования бронхоэктазов. Причина смерти – злокачественные образования: лимфомома, острый лимфобластный лейкоз, лимфогранулематоз.

Иммунологическое исследование: лимфопения, преимущественно за счет CD4+ лимфоцитов; инверсии отношения CD4+/CD8+; повышение содержания NK-клеток; дефицит IgA; дефицит субклассов IgG к гипогаммаглобулинемия; IgM в норме или даже повышен.

Лечение: трансплантация ствольных клеток.

 

Иммунодефицит с повышенным уровнем иммуноглобулина М (сцепленный с Х-хромосомой) (Шифр МКБ-10 D81.0).

Х-сцепленная форма иммунной недостаточности с аномалией лиганда CD40 и гипериммуноглобулинемией М является комбинированным первичным иммунодефицитом.

Специфический дефект. Отсутствие на Т-хелперах CD40 ліганда. Взаимодействие Т- и В-лимфоцитов за счет контакта молекул Сd40лиганд - CD40 является критическим событием, необходимым для переключения В-клитин из синтеза IgM на синтез иммуноглобулинов других изотипов и формирования клонов плазматических клеток соответствующей специфичности. Низкие уровни IgG, Но и Е.

Локализация в хромосоме: Xq 26.27. Х-сцепленная форма.

Клинические особенности. Болеют мальчики. Характерные рецидивирующие бактериальные инфекции, повышена частота оппортунистичных инфекций, в частности, обусловленных Pneumocystis carinii (Табл. 8, 9).

Лечение. Заместительная терапия. Антибактериальные препараты. Введение растворимого CD40 ліганда.

 

Синдром Гуда




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.