Сутосомно-рецессивный тип наследования

Специфический дефект. Нарушение функции Т- и В-лимфоцитов. Снижен уровень Ig А, Ig E и IgG. Гипоплазия тимуса, селезенки, лимфатических узлов, миндалин.

Локализация дефекта в хромосоме: IIq 22.3 (atm).

Клинические особенности. Телеангиектазия кожных покровов и глаз; прогрессирующая атаксия мозжечка; рецидивирующая инфекция приносових пазух и легких вирусной и бактериальной природы; бронхоэктатическая болезнь; повышен уровень альфа-фетопротеина. В перспективе – поражение нервной, эндокринной, сосудистой систем, злокачественные опухоли. Заболевание чаще диагностируется в 5-7-летнем возрасте одинаково часто у мальчиков и девочек. В половины больные отмечается отставание в умственном развитии, адинамия, ограниченность интересов. Некоторые больные доживают до 20 и даже 40 лет (Табл. 8, 9).

Лечение. Симптоматические средства. Пересадка костного мозга. Гормоны тимуса. Внутривенная імуноглобулінотерапія.

В примере 4 представлена иммунограмма больной Ж., 9 лет. Больная с раннего детства часто болела бактериальными (пневмония, хронический бронхит, синусит) и вирусными заболеваниями (частые, более 3 раз в год ОРВИ, хронический рецидивирующий герпес с поражением губ, кожи лица), дисбактериоз кишечника, кандидоз слизистых оболочек пищевода, гортани, трахеи, кишечника. С 5 лет наблюдалась атаксия, периодически беспокоили носовые кровотечения из-за телеангиектазий в полости носа. В 9 лет у больной возникла саркома левого коленного сустава, приведшая к смерти. Больной ставился диагноз: синдром Луи-Бар, атаксия — телеангиэктазия. На иммунограмме отмечалось резкое угнетение T- и B-клеточного звеньев иммунитета (комбинированный иммунодефицит), уменьшение выработки IgG, IgA, относительный нейтрофильный лейкоцитоз с тенденцией к снижению активности фагоцитов.

Пример 4. Пациентка Ж., 9 лет.

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО, ИД сцеплен с Х-хромосомой) (Шифр МКБ-10 D 82.0)

СВО - первичное иммунодефицитное состояние Х-сцепленного типа, проявляющееся триадой симптомов, определяющихся в мальчиков с раннего возраста: 1). повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции Лор-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ); 2). геморрагическим синдромом, обусловленным тромбоцитопенией; 3). атопическим дерматитом и экземой.

Специфический дефект. Нарушена активация CD4+ и CD8+ клеток. Нарушение продукции IgM к капсульованих бактериям (пневмококки). Уровень IgG в норме. Уровень IgА и IgE повышен. Изогемагглютинини снижены или отсутствуют. Количество В-лимфоцитов, как правило, в норме.

Локализация дефекта в хромосоме: Хр11.23-11.3 X-хромосомы.

Клинические особенности. Первые проявления возможны из 2 – 5 месячного возраста, наблюдается триада – экзема, тромбоцитопения, частые пиогенные инфекционные заболевания. Впоследствии развиваются аутоімунні заболевание, злокачественные новообразования, геморрагічний синдром (мєлєна, пурпуру, носовые кровотечения). С возрастом возможна стабилизация состояния (Табл. 8).

План обследования

Обязательные лабораторные исследования: Число исследований:

Дополнительные лабораторные исследования: Число исследований:

Обязательные инструментальные исследования:

Дополнительные инструментальные исследования: Число исследований:

Кратность исследований определяется клиническими показаниями.

Консультации специалистов (по показаниям):

отоларинголога; окулиста; хирурга; пульмонолога; гематолога.

Иммунологические исследования: снижение уровня гемоглобина эритроцитов, тромбоцитов, повышение уровня эозинофилов; изменения уровней сывороточных иммуноглобулинов (низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA, очень высокий IgE). Т-клеточные показатели при СВО вариабельны и их интерпрeтация может быть затруднена (Табл. 9).

Лечение. Пересадка костного мозга. В больных, склонных к кровотечениям, с целью снижения геморрагических проявлен рекомендуется проведение спленэктомии. Симптоматическая терапия, корректоры Т- и В-ланки иммунитета.

Коррекция анемии:проведение заместительной терапии эритромассой при снижении Нв<50 мг%. Интенсивная кровезаместительная терапия показана при массивных кровотечениях. В целях избежания развития возможной реакции “трансплантат против хозяина” в больных с глубоким падением Т-клеточного иммунитета переливаемая кровь должна быть подвергнута предварительному облучению в дозе 300 советов.

Для лечения атопического дерматита применяются стероидные мазы и кремы (гидрокортизон, целестодерм, бетновейт, синалар, адвантан элоком и др.).

Состояние детей со СВО отличается нестабильностью, поэтому необходимо выработать оптимальный режим стационарного и амбулаторного лечения. Следует по возможности изолировать больного в отдельный бокс в период пребывания в стационаре из-за опасности контакта с респираторно-вирусной и нозокомиальной флорой. По тем же причинам больным со СВО противопоказано нахождение в детском коллективе. Не следует проводит прививки живыми вирусными вакцинами и препаратами, содержащими полисахаридный антиген.

Синдром Нимегена

Синдром Нимегена является формой комбинированного иммунодефицита эндемической для Украины. Характерен аутосомно-рецисивний тип наследования - мутация гена, который размещен на 8 хромосоме. Нарушение репарации ведет к накоплению повреждений ДНК. Дети с синдромом Нимегена часто бівают славянского происхождения.

Клиническая картина: микроцефалия, которая с возрастом прогрессирует. Повреждение головного мозга: субарахноидальные кисті, агенезия мозолистого тела, гидроцефалия; «птицеподобное» лицо – низкий лоб, выступающие скулы, большой нос, сравнительно большие и диспластические уши. Задержка физического развития, задержка формирования вторичных половых признаков, олигофрения. Нарушение пигментации в виде пятен “кофе с молоком”. Иногда теленгектазии, пигментные невусы, капиллярные или кавернозные гемангиомы. Преждевременная седина. Аномалии развития других систем. Рецидивирующие инфекции дыхательных путей, из формирования бронхоэктазов. Причина смерти – злокачественные образования: лимфомома, острый лимфобластный лейкоз, лимфогранулематоз.

Иммунологическое исследование: лимфопения, преимущественно за счет CD4+ лимфоцитов; инверсии отношения CD4+/CD8+; повышение содержания NK-клеток; дефицит IgA; дефицит субклассов IgG к гипогаммаглобулинемия; IgM в норме или даже повышен.

Лечение: трансплантация ствольных клеток.

Иммунодефицит с повышенным уровнем иммуноглобулина М (сцепленный с Х-хромосомой) (Шифр МКБ-10 D81.0).

Х-сцепленная форма иммунной недостаточности с аномалией лиганда CD40 и гипериммуноглобулинемией М является комбинированным первичным иммунодефицитом.

Специфический дефект. Отсутствие на Т-хелперах CD40 ліганда. Взаимодействие Т- и В-лимфоцитов за счет контакта молекул Сd40лиганд - CD40 является критическим событием, необходимым для переключения В-клитин из синтеза IgM на синтез иммуноглобулинов других изотипов и формирования клонов плазматических клеток соответствующей специфичности. Низкие уровни IgG, Но и Е.

Локализация в хромосоме: Xq 26.27. Х-сцепленная форма.

Клинические особенности. Болеют мальчики. Характерные рецидивирующие бактериальные инфекции, повышена частота оппортунистичных инфекций, в частности, обусловленных Pneumocystis carinii (Табл. 8, 9).

Лечение. Заместительная терапия. Антибактериальные препараты. Введение растворимого CD40 ліганда.

Синдром Гуда

Поиск по сайту: