Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Порушення кількості статевих хромосом



Дотепер ідентифіковано понад 300 захворювань, спричинених порушеннями кількості статевих хромосом. Серед них найбільш відомими є синдром Клайнфельтера, синдром дисомії Y-хромосоми, синдром Шерешевського – Тернера, синдром трисомії Х-хромосоми та інші.

Синдром Клайнфельтера спричинюється каріотипом 47, ХХY. Зайву Х-хромосому хворий з рівною вірогідністю може отримати як від батька, так і від матері. Частота даної патології варіює в межах 0,5-2,0 на 1000 новонароджених хлопчиків. Поряд з цим зустрічаються варіанти з більшим числом Х- чи Y-хромосом, які також відносяться до синдрому Клайнфельтера.

Основні клінічні ознаки з’являються в період настання статевої зрілості. Класичними проявами цієї хвороби є високий зріст, євнухоподібна статура з вузькими плечима та широким тазом, гінекомастія (збільшення молочних залоз), але всі ці симптоми одночасно зустрічаються лише в половині випадків. Крім того у хворих спостерігається слабкий ріст волосся на обличчі, у пахвових западинах, на лобку, гіпогонадизм (недорозвиненість яєчок), який призводить до азооспермії та статевого інфантилізму (дитяча поведінка). (Мал. 50).

Мал. 50. Синдром Клайнфельтера

 

Супутні ознаки: деформація вушних раковин, алопеція (плішивість), катаракта, надмірний розвиток верхньої щелепи, вади серця тощо. Однак ці ознаки не мають діагностичного значення.

Близько 15% хворих на синдром Клайнфельтера мають ознаки легкої дебільності. У випадку значнішого порушення інтелекту спостерігається аутизм, недовірливість, схильність до алкоголізму, асоціальна поведінка.

Лікування симптоматичне гормональними препаратами.

Синдром Шерешевського – Тернера розповсюджений з частотою 1:2000-5000 новонароджених дівчаток.

Найбільш часто при цитогенетичному дослідженні виявляється каріотип 45, Х0, проте трапляються інші форми аномалій Х-хромосоми – делеції короткого або довгого плеча, ізохромосома (моноцентрична хромосома з обома гомологічними плечима), а також різні варіанти мозаїчності.

Дитина з синдромом Шерешевського – Тернера народжується тільки у разі неодержання Х-хромосоми від батька. При неодержанні Х-хромосоми від матері ембріон гине на ранніх стадіях розвитку.

Основними діагностичними ознаками цієї хвороби є низький зріст, набряк кистей та стоп, двостороння шкірна складка на шиї, низьке розташування та деформація вушних раковин, широка грудна клітка з широко розміщеними сосками, вроджені вади серця та нирок, недорозвиненість молочних залоз та яєчників, відсутність менструацій, статевий інфантилізм (мал. 51). Інколи спостерігається розумова відсталість та психопатія (неадекватна поведінка та недостатня соціальна адаптація). Тривалість життя хворих на синдром Шерешевського-Тернера наближається до норми.

Мал. 51. Синдром Шерешевського – Тернера:

А – крилоподібні складки шкіри на шиї,

Б – характерні лімфатичні набряки на ногах

 

При мозаїчних формах клінічні прояви хвороби мінімальні.

Лікування комплексне: реконструктивна (вроджені вади внутрішніх органів) та пластична (крилоподібні складки тощо) хірургія, гормональні препарати, психотерапія.

Контрольні запитання до теми 5.5

1. Чим відрізняються хромосомні хвороби від генних за механізмом успадкування та початком прояву?

2. Назвіть загальні особливості прояву хромосомних патологій.

3. Яка частка серед усіх хромосомних патологій спричинюється аномаліями статевих хромосом?

4. Поясніть явище поліморфізму хромосомних патологій та наведіть приклади.

5. Які хвороби, спричинені порушеннями структури хромосом, Ви знаєте?

6. Поясніть генетичний механізм синдрому Лежена.

7. Назвіть основні ознаки синдрому Лежена та тривалість життя хворого.

8. Які хвороби, спричинені зміною кількості аутосом, Ви знаєте?

9. На прикладі синдрому Дауна охарактеризуйте особливості генетичного механізму та прояву хвороб, спричинених порушеннями кількості аутосом.

10. Поясніть генетичний механізм синдрому Патау.

11. Назвіть характерні симптоми та тривалість життя хворого на синдром Патау.

12. Які Ви знаєте хвороби, спричинені порушеннями кількості статевих хромосом?

13. Поясніть генетичний механізм синдрому Клайнфельтера.

14. Охарактеризуйте особливості перебігу синдрому Клайнфельтера.

15. Що спричинює появу синдрому Шерешевського – Тернера?

16. Назвіть основні ознаки синдрому Шерешевського – Тернера?

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.