Порушення кількості аутосом

Відомо близько 300 хвороб, спричинених порушеннями кількості аутосом. Найбільш відомими серед них є синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса, трисомія по 8-ій хромосомі та інші.

Синдром Дауна є найбільш вивченою хромосомною хворобою. Частота цього синдрому серед новонароджених складає 1:700-800 (0,12-0,14%) і не варіює за часовою, етнічною або географічною ознакою у батьків однакового віку. Звичайно загальна популяційна частота патології значно вища, бо понад 2\3 уражених плодів гине до народження. Частота народження дітей з синдромом Дауна залежить від віку матері (близько 80% випадків) і в меншій мірі від віку батька. Так, у віці 20 років вона складає в середньому 0,06%, а у віці 45 років – 3%. У надто молодих матерів (до 18 років) частота народження дітей з синдромом Дауна теж досить висока і складає близько 2%. Співвідношення хлопчиків і дівчаток серед хворих складає 1:1.

В переважній більшості випадків (до 94 %) у хворих виявляється проста трисомія 21-ої хромосоми (каріотип 47, XX (XY) + 21). Близько 4 % синдромів Дауна спричинені транслокаціями довгого плеча 21-ої хромосоми переважно на 14-у хромосому. Невелика (близько 2%) частка дітей з синдромом Дауна має мозаїчні форми (47+21/46).

Найголовніші діагностичні ознаки синдрому Дауна: монголоїдні очі (косо розміщені, з епікантом), широке перенісся, деформовані вушні раковини, напіввідкритий рот, збільшений язик, короткі шия, кисті та стопи тощо (мал. 48). Наявне також значне відставання у рості та статевому розвитку (хворі звичайно безплідні). Хвороба часто супроводжується вадами серця, органів травлення, неврологічними розладами (косоокість, мимовільні ритмічні коливальні рухи очних яблук, низький тонус м’язів тощо).

Мал. 48. Діти різного віку з характерними рисами синдрому Дауна

Психічні розлади виявляються у вигляді олігофренії на рівні дебільності (IQ = 51-70) або імбецильності (IQ = 21-50).

Медична допомога дітям з синдромом Дауна неспецифічна та різноманітна. Вроджені вади серця виправляють хірургічно. Хворі потребують постійного уважного догляду, загальнозміцнювального лікування, повноцінного харчування. Профілактика полягає у запобіганні застудних та інфекційних захворювань.

За відсутності виражених вад розвитку прогноз для життя відносно сприятливий.

Численні хворі на синдром Дауна в наш час здатні вести самостійне життя, оволодівають нескладними професіями, створюють сім’ї.

Синдром Патау по частоті розповсюдження (1:5000-7000 новонароджених) займає друге місце після синдрому Дауна серед аутосомних трисомій і також не залежить від статі. У переважній більшості випадків (80-85%) він спричинюється трисомією 13-ої хромосоми при каріотипі 47, ХХ (ХY) + 13. Решта випадків зумовлена транслокаціями її фрагментів на інші аутосоми.

Зовнішні ознаки синдрому настільки характерні, що дозволяють практично відразу після народження виявити це захворювання. Перш за все звертають на себе увагу мікроцефалія, скошений лоб, вузькі очні щілини, запале перенісся, низько розташовані та деформовані вушні раковини тощо. Найхарактернішими зовнішніми вадами розвитку є розщеплення верхньої губи та піднебіння, а також полідактилія. (Мал. 49).

Мал. 49. Аномалії обличчя (А) та стопи (Б) за синдрому Патау:

У більшості хворих виявляються вроджені вади серця, органів травлення, нирок, статевих органів, органів зору. Ураження центральної нервової системи наявне в 100 % випадків, внаслідок чого всі діти з синдромом Патау відзначаються глибокою ідіотією (IQ = 0-21).

Лікування дітей, хворих на синдром Патау, неспецифічне: хірургічне втручання з нагоди вроджених вад розвитку, загальнозміцнювальні заходи, ретельний догляд, профілактика застудних та інфекційних захворювань.

Тривалість життя хворих дітей незначна – на першому році вмирає 95%. У віці понад 3 роки зустрічаються одиниці.

Поиск по сайту: