Успадкування, обмежене та контрольоване статтю

На характер прояву генів істотний вплив здійснює загальне генне середовище, або генетичний фон організму. Дуже важливим компонентом генетичного фону є статева конституція. Хоча пенетрантність і експресивність багатьох генів не залежить від статі, існує ряд генів, дія яких істотно розрізняється залежно від статі, не дивлячись на те, що самі ці гени розташовані в аутосомах і не мають відношення до визначення статі. Ознаки, обумовлені такими генами, бувають двох типів: обмежені статтю та контрольовані статтю.

Ознаки, обмежені статтю. Ознаки, обмежені статтю, фенотипово виявляються лише у однієї статі. Дослідами встановлено, що кількість і якість молока у самок ссавців контролюється генетично. Гени молочності розташовані в аутосомах і в рівній мірі присутні у обох батьків, але виявляються тільки у самок. Так, у самця морської свинки починається секреція молока, якщо у нього видалити сім’яники, які продукують статевий гормон, і вводити йому статевий гормон самки. У людини не вивчали обмеженого статтю прояву гена молочності, але можна припустити, що кількість і якість молока у жінок визначається генами, які наявні також і в чоловіків.

Поза сумнівом також те, що різні анатомічні і фізіологічні риси, властиві жіночій статі, такі, наприклад, як ширина тазу або вік настання менструацій, контролюються генами, що отримуються від обох батьків.

Таким же чином контролюються і такі суто чоловічі ознаки, як ріст волосся на обличчі або кількість і розподіл його на тілі. Це підтверджується наслідками міжетнічних шлюбів. Чоловіки-кавказці відрізняються більшою кількістю волосся на тілі, чим чоловіки-китайці. У синів же, народжених у шлюбі між представниками цих двох етнічних типів, часто спостерігається проміжний характер волосистості. Це є доказом того, що від матери також передаються гени волосистості, що виявляються тільки у дітей чоловічої статі.

У тварин відомо багато генів, що викликають безпліддя тільки у однієї статі. Наприклад, у великої рогатої худоби відомий рецесивний ген, який у гомозиготному стані призводить до безпліддя корів, а на плодючість биків не впливає.

Ознаки, контрольовані статтю. Обмеженість статтю є крайнім випадком явища, коли прояв деяких ознак залежить від статі. Якщо ж гено­тип виявляється у обох статей, але по-різному, то така дія гена вважається контрольованою (точніше – модифікованою) статтю.

Дослідження успадкування співецьких голосів у людини показало, що сопрано, мецо-сопрано, альт, тенор, баритон і бас контролюються багатьма взаємно незалежними чинниками, у тому числі статевою конституцією. При цьому розвиток голосового апарату у відповідному напрямі у чоловіків і жінок відбувається в період статевого дозрівання під впливом статевих гормонів.

Статевий контроль спостерігається також стосовно пенетрантності та експресивності багатьох інших ознак. Заяча губа і вовча паща є природженими аномаліями, що мають генетичну основу. Пенетрантність цього гена неповна, а експресивність варіює від вельми незначної борозенки до повного розщеплення м'якого і навіть твердого піднебіння. Контрольованість статтю виявляється в тому, що пенетрантність ознаки вища серед чоловіків, ніж серед жінок (близько 60% осіб з цим дефектом чоловічої статі), а ступінь вираження ознаки у чоловіків досить високий.

Ще виразніша контрольованість статтю спостерігається стосовно пенетрантності гена подагри. Припускається, що порушення обміну речовин, що є причиною цього патологічного стану (надмірний вміст сечової кислоти в крові), визначається домінантним аутосомним геном. Пенетрантність цього гена складає понад 80% у чоловіків і менше 12% у жінок, що і виявляється в переважанні цього захворювання у чоловіків.

Контрольованість статтю може приводити і до переважного ураження особин жіночої статі. Деякі спадкові вади, наприклад, відсутність головного мозку або подовжнє роздвоєння хребта, частіше зустрічаються у жіночих особин.

Ще однією типовою ознакою, що піддається контролю з боку статі, є облисіння. Аналіз успадкування цієї ознаки, як і багатьох інших ознак людини, стикається з істотними труднощами у зв'язку з тим, що облисіння може бути слабким або повним, лисина може виникати зі сторони лоба і на верхівці голови, з'являтися в ранньому віці або в зрілому. Крім того, в деяких випадках облисіння обумовлене якимись особливими обставинами – порушенням функції щитоподібної залози або перенесеними інфекційними хворобами. Проте більшість типів звичайного облисіння виникають у здорових людей і в багатьох родоводах виявляються в цілій низці поколінь або у членів одного покоління. Внаслідок цього спадкова основа цієї особливості цілком вірогідна.

Ця ознака може спостерігатися у обох статей, але відносно частіше вона зустрічається у чоловіків. Це обумовлено не зчепленням гена зі статтю, оскільки чоловік, схильний до облисіння, передає цю ознаку половині своїх синів і лише небагатьом дочкам. Якщо дана ознака спостерігається у обох батьків, то він виявляється або у всіх їх дітей, або у всіх синів і лише у деяких дочок. Крім того, виявлено, що у більшості лисих жінок батьки були схильні до облисіння.

Для пояснення цього явища було зроблено припущення, що облисіння контролюється одним геном. При цьому домінантний алель цього гена в гомозиготному стані (ВВ) обумовлює нормальний ріст волосся у представників обох статей. Особи, гомозиготні за рецесивним алелем (bb), характеризуються появою лисини незалежно від статі. У гетерози­готних чоловіків (Вb) лисина розвивається, а у гетерозиготних жінок ні.

Подібно до розвитку рогів у овець, ріст волосся у людей регулюється статевими гормонами. Євнухи рідко лисіють, а у жінок з пухлиною кори надниркових залоз, що супроводжується надлишковим утворенням чоловічого статевого гормону, спостерігаються не лише такі типові чоловічі риси, як ріст бороди і вусів, а й лисина. Після видалення пухлини ці ознаки зникають.

Контрольні запитання до розділу 4

1. На прикладі брахідактилії поясніть особливості аутосомно-домінантного успадкування ознак у людини.

2. Що таке пенетрантність? Наведіть приклади.

3. На прикладі нейрофіброматозу поясність явище експресивності генів.

4. Обґрунтуйте значення близькоспоріднених шлюбів у прояві рецесивних ознак. Наведіть приклади.

5. Поясніть явище генетичної гетерогенності на прикладі спадкової глухонімоти.

6. Наведіть приклади неповного домінування ознак у людини.

7. На прикладі успадкування груп крові за системою АВ0 поясніть явище кодомінування.

8. Що таке епістаз? Наведіть приклад домінантного епістазу у людини.

9. Яким чином комплементарна взаємодія генів визначає гетерогенність ознаки?

10. Наведіть приклади полімерних ознак у людини. Яка їх генетична природа?

11. Що таке плейотропія? Поясність це явище на прикладі синдрому Марфана.

12. Поясність механізм генетичного визначення статі у людини.

13. Назвіть особливості успадкування домінантних та рецесивних ознак, зчеплених з Х-хромосомою? Наведіть приклади.

14. Обґрунтуйте особливості успадкування ознак, зчеплених з Y-хромосомою на прикладі наявності волосся на середніх фалангах пальців рук.

15. Поясніть особливості мітохондріальної спадковості. Наведіть приклади.

16. Що Ви знаєте про успадкування ознак, обмежених та контрольованих статтю?

Спадкові хвороби

Поиск по сайту: