Тема: генні хвороби людини

Генні спадкові захворювання – це група хвороб, які обумовлені зміною нуклеотидного складу ДНК-гена. Ці захворювання складають основу спадкової патології людини.

Генні захворювання можуть виявлятися у різному віці. Деякі з них виникають ще в ембріональному періоді (гемофілія, глухота), а інші – в постембріональному житті, найчастіше в дитинстві (атаксія Фрідрейха), але рідко виявляються у зрілому віці (хорея Гентінгтона) і навіть в літньому віці (подагра). Більшість генних захворювань залежать від порушення узгодженої роботи безлічі генів і чинників зовнішнього середовища. Це так звані мультифакторіальні (полігенні захворювання), до яких відносяться більшість широко поширених захворювань людини: діабет, шизофренія та інші.

Проте є моногенні, менделюючі спадкові захворювання (глухота, хвороби нервової системи), число яких на сьогодні досягає півтори тисячі. Ці захворювання можуть викликатися не одним, а декількома мутантними генами. Одні і ті ж генні захворювання можуть по-різному і з різною мірою проявлятися у різних носіїв, навіть в одній і тій же сім'ї.

Альбінізм. Це молекулярне захворювання, пов'язане з порушенням синтезу пігменту меланіну. Дефект виявляється у ферменті тирозиназі, який перетворює тиразін в меланін. Альбінізм може бути обширним або місцевим. При обширному альбінізмі меланін відсутній в шкірі, волоссі, радужній оболонці. Це супроводиться світлобоязню, зниженням гостроти зору. Сонячне опромінення викликає запальні зміни шкіри. Часто з'являються веснянки. Інколи альбінізм супроводиться і іншими аномаліями – глухотою, що поєднується з німотою, епілепсією, олігофренією.

Місцевий альбінізм захвачує зазвичай частину шкіри і волосся. У генетичному відношенні обширний і місцевий альбінізм є різнорідними захворюваннями, оскільки ці аномалії успадковуються різними генами. Серйозних порушень здоров'я альбінізм не викликає. Проте і діти, і дорослі, які хворіють на альбінізм, дуже чутливі до деяких барвників. Також їм слід уникати сонячного опромінювання.

Андрогенетальний синдром. Це захворювання пов'язане з недостатністю кори наднирників. Зустрічається дане захворювання у одного з 500 новонароджених, з однаковою частотою як у хлопчиків, так і у дівчаток. Андрогенетальний синдром проявляється гіперпродукцією гормонів андрогенів. У особин чоловічої статі він проявляється передчасним статевим дозріванням, а у жіночого – псевдогермафродитизмом. Це захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Аміотрофія спинальна природжена. Спадкова хвороба нервово-м'язової системи. Ця патологія зустрічається у 7 з 100000 новонароджених. У основі хвороби лежать прогресуючі дегенеративні зміни в рухових клітинах спинного мозку. Хвороба може виявитися ще у внутріутробному періоді і характеризується пізнім та млявим ворушінням плоду. Виявляється вона відразу після народження. Характерна поза немовляти: ноги розігнуті і повернені назовні, руки також розігнуті. Суглоби у неї розбовтані, м'язи в'ялі, стоншені. Успадковується це захворювання за аутосомно-рецесивним типом.

Ахондроплазія. Це спадкове захворювання опорно-рухового апарату, пов'язане з порушенням зростання трубчастих кісток. Виявляється ахондроплазія карликовістю, короткими кінцівками при звичайній довжині тулуба, деформацією нижніх кінцівок і хребта. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Природжений вивих стегна. Спадкове захворювання, обумовлене порушенням розвитку суглобової западини і голівки стегнової кісті. Природжений вивих стегна частіше спостерігається при тазовому передлежанні плоду. Дівчатка хворіють в 7 разів частіше, ніж хлопчики. Успадковується дане захворювання за аутосомно-домінантним типом.

Галактоземія. Спадкове молекулярне захворювання, що обумовлене дефіцитом ферментів, які беруть участь у перетворенні галактози на глюкозу. Якщо активність цього ферменту знижена або відсутня повністю, в крові накопичується токсичний проміжний продукт галактоза-1 -фосфат та галактоза. Це захворювання зустрічається серед новонароджених з частотою 1 на 35-150 тисяч народжень. Основні фенотипічні прояви – жовтяниця, поступовий розвиток розумової відсталості. Успадковується це захворювання за аутосомно-рецесивним типом.

Гідроцефалія або водянка головного мозку – прогресуюче збільшення розмірів голови вище за норму унаслідок надлишкового скупчення рідини в порожнинах мозку. На гідроцефалію як порок розвитку центральної нервової системи доводиться близько 30% серед всіх аномалій такого роду. Це захворювання проявляється в перші роки життя. Ті діти, які виживають, мають фізичні і психічні відхилення.

Муковісцидоз. Спадкова хвороба, яка передається за аутосомно-рецесивним типом. Дитя найчастіше гине або, що буває рідше, стає важким інвалідом. Зустрічається муковісцидоз з різною частотою: один випадок захворювання приходиться на 600-2500 новонароджених. При цьому захворюванні спостерігається множинне ураження залоз зовнішньої секреції і залізистих клітин організму: секретуючих клітин бронхів, підшлункової залози, кишечнику, статевих залоз і печінки.

Мукополісахаридоз. Спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну речовин, які входять до складу сполучної тканини. При цьому захворюванні одночасно уражаються опорно-руховий апарат, внутрішні органи, очі і нервова система. При мукополісахаридозі характерний зовнішній вигляд дитини. У неї грубі риси обличчя, нависаючий лоб, запале перенісся, широка відстань між очима, деформовані вушні раковини, великий язик, неправильне зростання зубів. У таких дітей може бути нормальний інтелект, але зустрічається і розумова відсталість.

Полідактилія. Спадкове захворювання, обумовлене шестипалістю. Ступінь вираженості ознаки може сильно варіювати. Шість пальців може бути на всіх кінцівках або тільки на одній, двох, трьох. Інколи буває по сім пальців. Інших аномалій розвитку організму при полідактилії не спостерігається. Успадковується дане захворювання за аутосомно-домінантним типом.

Мікроцефалія. Спадкове захворювання, пов'язане із значним зменшенням розмірів черепа і мозку. Дане захворювання супроводиться затримкою психічного розвитку і різними неврологічними порушеннями. Типовою ознакою мікроцефалії є інтелектуальний дефект. При цьому захворюванні страждає розвиток мови (вона може бути повністю відсутньою) і емоційна сфера. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Синдактилія. Спадкове захворювання, що виявляється в зрощенні пальців на руках або ногах або на всіх кінцівках одночасно. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Фенілкетонурія. Одна з найбільш поширених молекулярних хвороб – ферментопатії. Виникнення хвороби пов'язане з дефектом ферменту фенілаланінгідроксилази, що бере участь у перетворенні амінокислоти фенілаланіна в тиразин. В результаті в крові підвищується вміст як самого фенілаланіна, так і продуктів його обміну – фенілпірувата, феніллактата і фенілацетата. Фенілаланін і продукти його обміну є токсичними для клітин мозку, особливо головного мозку в період його формування. Внаслідок цього у дитини спостерігається розумова відсталість. Недолік тиразину приводить до зменшення утворення адреналіну і меланіну. Тому у таких дітей спостерігається зменшення пігментації (світле волосся, радужна оболонка). Фенілкетонурія передається за аутосомно-рецесивним типом.

Лекція № 5.

Поиск по сайту: