Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Останніми роками описані випадки трисомії за 3, 8, 9, 10, 14, 16, 20 і 22 хромосомами, але узагальнюючих робіт за клінікою цих хромосомних аномалій немає



Синдром триплоїдії обумовлений потрійним набором хромосом. У світовій літературі було описано 32 спостереження новонароджених дітей з триплоїдією (3n = 69). Тривалість життя таких дітей дорівнювала 9 дням. У дітей виявлялись важкі дефекти в будові скелета і внутрішніх органів. У хлопчиків виявлялися дефекти в зовнішніх статевих органах, гонадах, аномалії нирок. У дівчаток аномалій статевих органів не спостерігалося.

Останніми роками у зв'язку з введенням диференціального забарвлення хромосом стало можливим дослідження їх структурних змін – виявлення делецій і транслокацій частини тієї або іншої хромосоми на іншу, що можна трактувати як часткову трисомію. Структурні хромосомні перебудови зустрічаються з частотою 1:500 новонароджених і викликають важкі захворювання.

Синдром «котячого крику». Це синдром вперше описаний І. Леженом у 1963 році в 3 дітей з множинними аномаліями, глибокою розумовою відсталістю і характерним плачем, який нагадував котячий крик. В даний час описано більше 200 дітей з цим синдромом. У типових випадках, у дітей з синдромом «котячого крику», клінічно відзначають велике кругле обличчя, широко розташовані очі, косоокість, зменшене підборіддя, деформовані і низько розташовані вуха, коротка шия, укорочені пальці, вроджені вади серця і статевих органів, аномалії нирок. У хворих з цим синдромом зустрічаються і характерні для хромосомної патології зміни дерматогліфічного малюнка, як і при синдромі Патау. Тривалість життя хворих зменшена.

Моносомії за будь-якою аутосомою з життям не сумісні. Сумісними з життям є тільки зміни кількості статевих хромосом, такі, як моносомія і трисомія [21, 28].

Синдром Шерешевського – Тернера обумовлений відсутністю однієї Х-хромосоми. Це жінки низького зросту (130 – 145 см) із статевим інфантилізмом. У них аномальні статеві органи, недорозвинені матка і яєчники, відсутні грудні залози, безпліддя.

Вушні раковини деформовані, розташовані низько, шия коротка з надлишковою шкірою і низьким зростанням волосся на ній. Відмічені зміни з боку кінцівок. Нігті короткі товсті. Відмічаються значні зміни з боку внутрішніх органів. З боку нервової системи суттєвих змін не зустрічається. У 50% випадків хворі з синдромом Шерешевського - Тернера розумово відсталі. Вони пасивні, астенічні, схильні до психогенних реакцій і реактивних психозів. Причина народження дітей з цим синдромом не вияснена. Вік батьків ролі не відіграє. Але такі діти народжуються частіше у батьків низького зросту, у яких нормальний каріотип.

У світовій літературі описано 63 вагітності у 28 жінок з синдромом Шерешевського – Тернера, які закінчилися народженням 39 живих дітей. З них фенотипічно здоровими було виявлено 18 (з нормальним каріотипом). У всіх інших були виявлені ознаки синдрому, як і у матері.

Синдром полісомії за Х-хромосомою у жінок. Це захворювання обумовлене наявністю зайвих Х-хромосом. У жінок з цим синдромом фенотипічних змін може і не бути, а може спостерігатися розумова відсталість.

Такі жінки можуть мати здорове потомство, оскільки половина їх гамет несе нормальний набір хромосом. Описані випадки з 4 – 5 Х-хромосомами. Чим більше Х-хромосом, тим більше виражений дефект розумового розвитку, а також зміни фенотипу і статевий інфантилізм. Такі жінки невисокого росту, із значними змінами скелету, викривленням хребта і іншими. При каріотипі 48, ХХХХ діти мають малу життєздатність і зазвичай рано вмирають.

Синдром Клайнфельтераобумовлений наявністю зайвої Х-хромосоми у чоловіків. До досягнення статевої зрілості клінічно синдром може бути нерозпізнаний. При статевій зрілості наголошуються ознаки евнуховидності. У хворих недорозвинені статеві залози при хорошому розвитку статевого члена, відсутня рослинність на обличчі, виражена гінекомастія, відкладення жиру на стегнах за жіночим типом. Вони зазвичай високого зросту за рахунок подовження кінцівок при відносно короткому тулубі.

Через відсутність сперматогенезу такі чоловіки безплідні. Хворі на синдромом Клайнфельтера страждають дебільністю різного ступеня.

Описані випадки синдрому Клайнфельтера з трьома і чотирма Х ‑ хромосомами. Чим більше Х-хромосом в каріотипі, тим більше виражені симптоми захворювання і ступінь дебільності.

Причина появи хвороби Клайнфельтера невияснена. Такі діти зазвичай народжуються у немолодих матерів, хоча каріотип їх нормальний. Спадковість при хворобі Клайнфельтера не вивчена, оскільки такі хворі потомства не залишають.

Синдром дисомії за Y–хромосомою. Цей синдром описаний як у фенотипічно здорових чоловіків, так і у чоловіків з гіпогонадизмом, крипторхізмом, розумовою відсталістю і розвиненою мускулатурою. Незбалансований поліморфізм статевих хромосом призводить до особливого розвитку нервової системи, зниження інтелекту, що може з'явитися причиною агресивності і кримінальних вчинків цих осіб. Зарубіжні учені виявили каріотип 47, Хyy у агресивних чоловіків, злочинців-рецидивістів з високим зростом, правильною статурою, великими вушними раковинами і надбрівними дугами, добре розвиненою мускулатурою, чоловічим типом обволосіння, нормальним розвитком статевих залоз, превалюванням лицьового скелета над мозковим. Моносомія за Y-хромосомою (на відміну від моносомії за Х-хромосомою) в літературі не описана. Очевидно, розвиток зародка з однією Y-хромосомою без Х-хромосоми неможливий, оскільки Y-хромосома несе незначну генетичну інформацію і не може компенсувати відсутню Х-хромосому.

Останніми роками у зв'язку з дослідженням лейкоцитів, що розмножуються в штучному середовищі з метою дослідження каріотипу людини, була виявлена підвищена ламкість деяких хромосом, що супроводилась різною патологією. Так, підвищена ламкість Х-хромосоми у чоловіків викликає такі симптоми, як мегалотестет, великий лоб, виступаюче підборіддя, великі вушні раковини, блідо-голубу радужку, розумову відсталість. При ламкості 16-ої хромосоми у членів сімей виявляються вроджені вади, безпліддя. Передбачається, що ламкі ділянки хромосом, очевидно, є районами інтеграції вірусів, які так модифікують ці місця хромосом, що тут порушується репарація, відбувається поломка цих ядерних структур.

Лекція № 4.

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.