Тема: Хромосомні хвороби людини

Генетичний тягар в популяціях людини виявляється у великому числі генетичних аномалій. В даний час встановлено, що спадковими дефектами хромосом або генів обумовлено понад 4000 спадкових хвороб. Всі спадкові хвороби людини підрозділяються на дві групи: хромосомні і генні спадкові захворювання.

Хромосомні спадкові захворювання – це група хвороб, які обумовлені зміною кількості хромосом або їх структури, видимими в світловий мікроскоп.

Хвороба Дауна. Найбільш частішим хромосомним захворюванням в популяції людини є хвороба Дауна. Дане захворювання зустрічається з частотою 1:700-1:800. Серед всіх розумово відсталих дітей, хворі з синдромом Дауна складають від 10 до 12%. Діти з хворобою Дауна однаково часто зустрічаються серед обох статей. На частоті їх народження не позначаються расові і географічно-популяції відмінності, але доведена кореляція між народженням таких хворих і віком матері. Встановлено, що із збільшенням віку матері небезпека народження дитяти з хворобою Дауна зростає. Так, емпіричний ризик народження дитяти з хворобою Дауна матір’ю в 19 років складає 1:1640, у віці 40 - 41год – 1:84, а після 45 років – 1:31 [6, 7, 9]. Особливо великий ризик народження дитяти з хворобою Дауна в сім'ї, де батькові більше 50 років, а матері 40. Хвороба Дауна може бути обумовлена трисомією 21-ої хромосоми (94%), транслокацією 21-ої хромосоми на інші, частіше на 13-у або 22-у (4%), а також мозаїцизмом (2%). Хворі з синдромом Дауна зазвичай невисокого зросту, відрізняються недоумством і багаточисельними фізичними пороками. Вони мають характерну зовнішність і багато в чому схожі один на одного. У цих хворих невелика кругла голова зі скошеною потилицею, косі очні щілини, епікант, короткий ніс з широкою смужкою перенісся, маленькі деформовані вуха, напіввідкритий рот з висунутим язиком і виступаючою нижньою щелепою, своєрідна хода з ніяковими рухами. На першому році життя діти з хворобою Дауна помітно відстають в моторному і психічному розвитку, у них різко виражена м'язова гіпотонія, вони пізніше починають сидіти і ходити.

Серед характерних дерматоглифічних особливостей хвороби Дауна виділяють дві: 1) «мавпяча складка» - глибока поперечна борозна (у загальній популяції це ознака зустрічається приблизно в 1%, у хворих з синдромом Дауна – приблизно в 40%); 2) єдина згинальна складка на мізинці (від 20 до 25% при синдромі Дауна замість 2% в популяції), досить часто буває, симетрична, на обох руках.

У хворих спостерігається глибока розумова відсталість – від імбеціальності до ідіотії. Вони слухняні, підвищено чутливі. Якщо письмо і читання вони ще можуть освоїти, то рахунок їм, як правило, недоступний. При дослідженні мозку загиблих відмічається його недорозвиненість, погана вираженість борозен звивин, розширення мозкових шлуночків.

У людей з синдромом Дауна частіше виникають інфекційні і злоякісні захворювання, що, очевидно, пов'язано з нестабільністю і слабкістю імунної системи.

У зв'язку з постійним покращенням умов життя і спеціальної медичної допомоги тривалість життя хворих з синдромом Дауна значно збільшилася. Якщо раніше вони помирали в ранньому дитинстві від різних інфекційних захворювань, то тепер вони доживають до 30 років і більш. Описані випадки вагітності і пологів у жінок. Приблизно у половини їх дітей розвивалася хвороба Дауна. Батьківство у чоловіків з хворобою Дауна не описане. Вочевидь, трисомія 21-ої хромосоми у чоловіків приводить до безпліддя. Медико-педагогічні заходи дозволяють пристосувати частину хворих людей до посильної трудової діяльності.

Синдром Патау обумовлений трисомією за 13-ою хромосомою. За багаточисельними узагальнювальними даними, частота синдрому Патау коливається в межах 1:7500 – 1:8500. Як і при хворобі Дауна, діти з синдромом Патау народжуються у матерів старшого віку. Частота цього синдрому серед обох статей однакова.

Зовнішній вигляд хворих з синдромом Патау дуже специфічний. Новонароджені з цим захворюванням мають нормальні розміри і масу тіла. Клінічно у них спостерігається різка розумова відсталість, значні дефекти будови черепа, мікроцефалія, низький скошений лоб, вузькі очі, запале перенісся, низько розташовані вушні раковини, розщеплювання верхньої губи і піднебіння, полідактилія, дефекти серцево-судинної системи і інших внутрішніх органів, недорозвинення переднього відділу мозку. Діти гинуть в період перших 3 місяців після народження.

Синдром Едвардса обумовлений трисомією за 18-ою хромосомою. Це захворювання частіше буває у хлопчиків і зустрічається в популяції з частотою 1:7000. Характерний комплекс вроджених вад: великі зміни з боку черепа і скелета, клишоногість, вузький лоб, виступаюча потилиця, розщеплювання неба, нижня щелепа недорозвинена, рот маленький, вушні раковини деформовані і низько розташовані, очні яблука маленькі, виражені дефекти внутрішніх органів (серця, травного каналу). У новонароджених зменшена маса тіла, маленький зріст. Хлопчики гинуть незабаром після народження, дівчатка живуть до року.

Поиск по сайту: