Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Виды учебной деятельности



Лекции

Тема 1. Основные положения современной психологии и генетики, место генетики в системе психологических знаний. Основные положения современной психологии и генетики, необходимые для профессионального понимания психологических данных; методы генетики и их разрешающая способность.

Предмет и задачи генетики. История генетики. Перспективы развития науки. Значение генетики для психологии. Основные положения современной психологии и генетики, место генетики в системе психологических знаний. Вклад Г. Менделя, Ф. Гальтона, Ф. Крика, Д.Уотсона в развитие генетики. Научная школа Т. Моргана. Уровни организации материи. Биологические основы наследственности.

Тема 2. Материальные основы наследственности. Клеточная теория. Клеточный цикл. Митоз, мейоз. Хромосомная теория наследственности. Реализация индивидуальной наследственной программы. Теория гена. Геном человека, его основные характеристики.

Материальные основы наследственности. Клеточная теория. Основные положения. Современное содержание клеточной теории. Специализация клеток. Цитологические основы наследственности. Клеточный цикл. Биологическое значение митоза. Биологическое значение мейоза. Строение и функции хромосом. Классификация хромосом. Хромосомная теория наследственности. Строение половых хромосом. Химический состав хромосом. Реализация индивидуальной наследственной программы (ДНК, РНК, транскрипция, генетический код, ген, химическое строение ДНК, трансляция). Теория гена. Экспериментальные подтверждения. Пространственное строение. Правило комплементарности. Строение и функции РНК. Воспроизведение генетической информации. Модель лактозного оперона. Генетический код. Свойства кода. Основная догма молекулярной генетики. Гены и их организация. Классификация генов. Генотип. Фенотип. Геном человека, его основные характеристики. Признак, свойство признака. Понятие об аллельности. Гомозиготность, гетерозиготность. Экспрессивность, пенетрантность генов. Понятие о норме реакции. Широкая и узкая норма реакции.

Тема 3. Менделеевская генетика. Гибридологический метод. Типы межаллельных взаимодействий. Наследование групп крови по системе АВО. Сцепленное наследование. Группы сцепления. Взаимодействие генов.

Методы исследования в генетике. Менделеевская генетика. Гибридологический метод. Понятие о дискретном характере наследственности. Законы наследования признаков Г. Менделя. Анализирующее скрещивание. Типы межаллельных взаимодействий. Неполное доминирование. Кодоминирование. Наследование групп крови по системе АВО. Полигибридное скрещивание. Сцепленное наследование. Группы сцепления. Взаимодействие генов. Биологическая роль кроссинговера. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт. Эпистаз. «Бомбейский феномен». Комплементарность. Полимерия.

Тема 4. Методы исследования в генетике. Человек как объект генетических исследований. Особенности генетических объектов. Близнецовый метод. Понятие о монозиготных и дизиготных близнецах. Диагностика зиготности близнецов.

Конкордантность и дискордантность. Коэффициент конкордантности. Коэффициент наследуемости. Характеристика состояния признака по коэффициенту наследуемости. Метод разлученных близнецов. Популяционно-статистический метод. Наследственные болезни населения, частота нормальных и патологических генов, закономерности мутационного процесса, роль наследственности и среды в возникновении болезней. Закон Харди-Вайнберга. Генетико-автоматические процессы. Генетико-автоматические процессы. Дрейф генов. Близкородственные браки (инбридинг). Цитогенетический метод. Дифференцированная окраска хромосом. Метод генетики соматических клеток. Культивирование соматических клеток, клонирование. Биохимический метод. Понятие о патологическом гене. ДНК-зонды. Генеалогический метод. Разрешающая способность. Составление, анализ родословных. Выявление закономерностей наследования. Типы наследования: аутосомно-доминантный тип наследования, аутосомно-рецессивный тип наследования, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, Y-сцепленный. Болезнь Морфана. Ахондроплазия. Муковисцидоз. Адреногенитальный синдром. Фенилкетонурия. Галактоземия. Биология и генетика пола. Генетические признаки пола. Теория определения пола. Наследование, сцепленной с Х и Y хромосомами. Полигенное наследование. Нетрадиционное наследование.

Тема 5. Изменчивость организмов. Типы изменчивости. Ненаследственная изменчивость.

Наследственная изменчивость. Мутагены. Типы мутаций. Наследственная патология как результат наследственной изменчивости.

Групповая изменчивость, индивидуальная изменчивость, процессы, обуславливающие изменчивость. Направления изменчивости. Фенотипическая изменчивость. Модификации, адаптации. Феномен фенокопирования. Наследственная изменчивость. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Физические мутагены. Химические мутагены. Биологические мутагены. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Типы мутаций. Гаметические. Генеративные. Летальные мутации. Полулетальные мутации. Нейтральные мутации – мутации, не влияющие существенным образом на процессы жизнедеятельности. Благоприятные мутации. Генные мутации. Односайтовые. Многосайтовые. Миссенс-мутация. Претранскрипционный, транскрипционный механизм. Процессинг, сплайсинг. Нейрофиброматоз, миопатия Дюшенна-Беккера. Ферментопатия. Фенотипические проявления: нарушения аминокислотного, липидного, минерального, нуклеинового обмена. Механизм нарушений при ФКУ. Серповидно-клеточная анемия. Делеции. Дупликации. Инверсии. Инсерции. Геномные и хромосомные мутации. Анеуплоидия. Полиплоидия. Трисомии. Моносомии. Синдром Шерешевского-Тернера. Нерасхождение хромосом. Внутрихромосомные и межхромосомные мутации. Нереципрокная транслокация. Наследственная патология как результат наследственной изменчивости. Концепция наследственного полиморфизма.

Тема 6. Наследственная программа развития. Этапы и периоды онтогенеза. Нарушения внутриутробного онтогенеза. Теория соподчинения функциональных систем П. К. Анохина.

Общебиологический смысл роста. Регуляция процессов развития и роста. Генная регуляция. Суммарные влияния доминирующих генов и генотипической среды. Фундаментальные закономерности развития и роста. Центральная догма молекулярной биологии. Закон прогрессивного дифференцирования. Закон гомеореза. Этапы и периоды онтогенеза. Внутриутробный или антенатальный период. Интранатальный период. Постнатальный период. Периоды внутриутробного онтогенеза. Герминативный период. Бластогенез. Эмбриональный период. Органогенез. Дифференциальный рост клеток, их миграция. Образование тканей и органов. Переход от гистотрофного к плацентарному питанию. Формирование взаимоотношений между организмом матери и плода. Плодный период. Тонкая структурная дифференцировка тканей (гистогенез). Максимальный линейный рост. Внутриутробный рост плода. Генетический потенциал внутриутробного развития.

Тема 7. Особенности реализации наследственной программы развития. Последовательность этапов. Инициация активности генов. Инициация генов зиготы. Аппарат - «переключатель генов». Общие гены. Тканеспецифические гены. Гены-переключатели.

Уровни регуляции синтеза белковых продуктов. Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология. Периоды максимальной чувствительности зародыша, эмбриона и плода. Тератогенно-терминационный период. Первый и второй критические периоды беременности. Бластопатии. Внематочная беременность, аномальная имплантация оплодотворенного яйца, нарушение глубины имплантации, полностью или частично неразделившиеся близнецы, недоразвитие (гипоплазия, аплазия) амниона, желточного мешка. Эмбриопатии. Фетопатии. Истинные пороки развития. Вторичные пороки (гидроуретер, гидронефроз, гидроцефалия), тканевые дисплазии, гипоплазии. Воспалительный процесс фетальной ткани. Задержка внутриутробного развития. Причины и факторы риска ЗВУР. Природные факторы. Социальные факторы. Материнские факторы. Плацентарные факторы. Наследственная патология матери. Инфекционные заболевания во время беременности. Диагностические признаки ЗВУР. Дефицит массы по отношению к гестационному возрасту. Дефицит массы по отношению к росту. Нарушения гомеостаза: состояния ЦНС, иммунологической реактивности (влияние на заболеваемость и развитие ВПФ). Классификация ЗВУР. Гипотрофический вариант. Гипопластический вариант. Диспластический вариант. Внутриутробное инфицирование и поражение нервной и иммунной систем плода. Пути проникновения инфекции. Механизм развития инфекции.

Тема 8. Концепция генетического груза. Генофонд и репродуктивная функция как показатели генетического здоровья населения. Формы и характеристика наследственной патологии. Место генетики в системе психологических знаний.

Механизмы патогенез, особенности диагностики и принципы лечения. Мутационный груз. Доминентные и рецессивные аллели. Сегрегационный груз. Субституционный груз - возникает при изменении адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции, пока один аллель не заместит другой. Соотношение генетических факторов и внешней среды в формировании патологии. Показатели генетического здоровья. Генофонд. Состояние репродуктивной функции.

Тема 9. Характеристика наследственной патологии. Формы наследственной патологии.

Моногенные болезни. Хромосомные болезни. Большие и малые врожденные аномалии развития (врожденные пороки развития). Мультифакториальные болезни или болезни, обусловленные аддитивным (суммарным) действием генетических и средовых факторов. Особенности наследственной патологии. Понятие о полисистемности поражений. Плейотропное действие генов. Хромосомный дисбаланс. Патокинез. Периоды: латентный, продромальный, период первых симптомов, нарастание выраженности симптомов и тяжести течения (вовлечение множества систем), формирование необратимых изменений в органах, снижение запаса прочности и пластичности физиологических функций организма, истощение резервных возможностей, терминальный период – системная недостаточность, гибель организма. Понятие о болезнях обмена (накопление токсических продуктов, истощение энергетических субстратов, невозможность использовать субстрат). Конституциональность, врожденность и непрградиентность признаков. Клинический полиморфизм. Патогномоничные симптомы. Задержка физического и нервно-психического развития, снижение репродуктивной функции, нарушения полового развития, снижение продолжительности жизни и повышенная смертность. Механизмы патогенеза наследственной патологии. Неоднозначность мутации гена и степени тяжести болезни. Хромосомный дисбаланс. Дисбаланс структурных генов. Теория эмбриональных полей развития. Теория относительной плейотропии. Теория мозаичной плейотропии. Синдром Эллиса. Семиотика наследственных болезней. Синдромологический подход. Методы клинической генетики. Характерный внешний вид. Виды признаков: главные, патогномоничные, ведущие, типичные, второстепенные.Клинико-генеалогический метод. Каталог Маккьюсика. Метод дерматоглифики. Цитогенетический метод. Иммунологические методы. Методы аналитической химии. Экспресс диагностика. Уточняющая диагностика: (исследование метаболического пути). Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы. Флюоресцентная гибридизация. ДНК-зондовая диагностика. Характеристика отдельных форм наследственных болезней. Принципы классификации наследственных болезней.

Аутосомно-доминантные: ахондроплазия, несовершенный остеогенез, нейрофиброматоз Реклингаузена, ретинобластома, семейная гиперхолистеринемия, хорея Гентингтона.

Аутосомно-рецессивные: алкаптонурия, альбинизм, атаксия-телеангиоэктазия, болезнь Тея-Сакса, галактоземия, муковисцидоз, пигментная ксеродерма, адреногенитальный синдром.

Х-сцепленные доминантные синдромы: гиперфосфатемия, витамин Д-резистентный рахит.

Х-сцепленные рецессивные болезни: гемолитическая анемия, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшена-Беккера, синдром Мартин-Белл, недостаточность глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназы.

По органному и системному типу:

Болезни нервной системы: (пирамидной системы, экстрапирамидной системы, мозжечка, спинальные нарушения). Прогрессирующие мышечные дистрофии.

Болезни сердечно-сосудистой системы: гиперхолистеринемия, наследственный амилоидоз, недостаточность карнитина.

Болезни органов дыхания: идиопатический диффузный фиброз легких, гемосидероз легких, наследственный спонтанный пневмоторакс, синдром Картагенера, трахеобронхомегалия.

Болезни желудочно-кишечного тракта: синдромы мальабсорбции (врожденный дефицит лактазы, непереносимость белка коровьего молока и белка сои), целиакия, врожденная хлоридная диаррея.

Болезни соединительной ткани и скелета: синдром Морфана, ахондроплазия, врожденная косолапость, мукополисахаридозы, муколипидозы, несовершенный остеогенез, множественная эпифизарная дисплазия, синдром Эллерса-Даллоса.

Болезни кожи и ее придатков: пигментная ксеродерма, ихтиоз, вялаяая кожа, синдром Блума.

Болезни почек и МВП: синдром Альпорта, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, наследственный нефрит, несахарный диабет, поликистозная болезнь.

Болезни органов эндокринной системы: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, гипофизарный нанизм.

По этиологии:

Болезни с установленным первичным молекулярным дефектом.

Болезни с не установленным дефектом.

В зависимости от нарушения обмена веществ.

Болезни обмена аминокислот. Альбинизм. ФКУ.

Болезни обмена углеводов. Галактоземия. Непереносимость фруктозы.

Болезни обмена липидов. Гиперлипидемия.

Болезни накопления – тезаурисмозы.

Показания для лабораторной диагностики. Синдром Мартин-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы). Митохондриальные болезни. Хромосомные синдромы. Закономерности хромосомных мутаций. Степень выраженности нарушений. Диагностические признаки.

Показания для цитогенетической диагностики. Синдром Дауна. Формы. Фенотип. Синдром Патау. Синдром Эдвардса. Трисомия 9р. Трисомия 8. Синдром «кошачьего крика». Синдром Вольфа-Хиршхорна. Полисомия по Х-хромосоме. Синдром Кляйнфельтера. Полисомия по У-хромосоме. Синдром полной моносомии по Х-хромосоме.

Синдром Шерешевского-Тернера. Эффект Картера. Пилоростеноз. Модели развития мультифакториальной патологии. Аддитивная модель. Суммация эффектов отдельных генов. Пороговый эффект. Смешанная модель. Концептуальная модель. Мультифакториальное наследование. Совокупность генетических факторов. Главные гены. Полигены (генетический фон). Врожденные аномалии развития. Классификация. Эндогенные причины. Экзогенные причины. Патогенез ВПР. Типы ВПР. Большая аномалия развития. Гигантизм, карликовость. Агенезия, аплазия, атрезия, стеноз, гипоплазия, дисплазия, гетеротопия (ткани), эктопия (органа). Макросомия, персистирование, удвоение. Малая аномалия развития. Диабетическая эмбриофетопатия: Дистрофия печени, поджелудочной железы. Эмбриофетопатия: спонтанный аборт, микроцефалия, пороки сердца, умственная отсталость. Алкогольная эмбриофетопатия. Цинк – зависимая фетопатия. «Перезревание гамет».

Профилактика врожденной и наследственной патологии.

Тема 10. Медико-генетическое консультирование.

Генетический груз. Генетическая нестабильность человеческой популяции. Генотипическое направление: профилактика передачи гена. Планирование семьи на основе медико-генетического консультирования. Прерывание беременности плодом с МПР. Эколого-генетически мероприятия. Микроэкология. Программа дородовой диагностики.

Биопсия Хориона. Биопсия плаценты. Кордоцентез. Амниоцентез. Генетический анализ клеток плода. УЗИ. Фенотипическое направление. Создание условий, предупреждающих развитие болезни. Преконцепционная профилактика. Планируемая беременность. Санация хронических очагов инфекции, выявление заболеваний передающиеся половым путем, наследственная отягощенность. Устранение профвредностей. Оптимизация метаболизма половых клеток. Методы пренатальной диагностики. Инвазивные. Амниоцентез. Исследование альфетопротеина, культур клеток, ДНК-диагностика. Биопсия хориона. Кордоцентез. Преимплантационная диагностика. Экстракорпоральное оплодотворение. Генотерапия. Создание условий для регулируемой экспрессии генов, экзогенно введенных в клетки, совершенствование методов регуляции такой экспрессии.

Семинары

Семинар №1. Материальные основы наследственности.

 

Цель занятия.

Раскрыть современный подход к принципам хранения, обработки и передачи генетической наследственной информации живых организмов. Обратить внимание на уникальный биологический принцип генетического кода. Создать научную основу для материалистического представления о живом.

 




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.