Спинальная миотрофия Верднега-Гоффманна

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В зависимости от момента клинических проявлений и темпа прогрессирования заболевания выделяют три формы:

Врожденную форму диагностируют еще во внутриутробном периоде (движения плода слабые). Уже в первые дни жизни малыша диагностируют парезы в проксимальных, а иногда — в дистальных отделах рук и ног, выраженную гипотонию, слабость сухожильных рефлексов.

Иногда наблюдают бульбарные параличи (слабый крик, вялое сосание, гипомимия, фибрилляция мышц языка, снижение глоточного рефлекса). Наблюдается задержка психического развития, пороки развития. Продолжительность жизни составляет 1-1,5 года и не больше.

При ранней детской форме дети развиваются нормально. У части больных парезы развиваются подостро после лихорадки или прививок. Процесс быстро прогрессирует и приводит к обездвиженности. Постоянный симптом — невыраженный тремор кистей. Стопы имеют вид «утюжка» — плоские, пятка выступает назад.

Поздняя форма развивается в 1,5-2 года, чаще — после провоцирующих агентов внешней среды. Течение болезни хроническое. Самостоятельная ходьба сохраняется до 7-11 лет. Ведущими симптомами служат парезы и гипотония поперечнополосатой мускулатуры, сухожильная арефлексия, мелкий тремор рук, деформация костей, гипергидроз.

Прогрессирующий бульварный парез (болезнь Фацио-Лонде) чаще начинается к концу второго года жизни. Появляется слабость в мышцах лица, затруднения при глотании, изменения голоса, нарушение дыхания, атрофия языка. Могут поражаться глазодвигательные нервы, двигательные волокна тройничного нерва. Присоединяются вялые парезы. Болезнь быстро прогрессирует, летальный исход наступает через 6-12 месяцев.

Специфического лечения или даже заместительной терапии, способной продлить жизнь больного не существует.

Миотония Томсена

Врожденная миотония Томсена начинается в раннем детском возрасте. Симптомы болезни — миотоническая реакция произвольных мышц и гипертрофия мышц. Миотоническая реакция выражается в затруднении начала движения и расслабления после совершения какого-нибудь мышечного усилия (трудно раскрыть веки после зажмуривания, разжать руку после рукопожатия).

В возрасте 1,5-2 лет обращает на себя внимание «атлетическое» телосложение — четко контурированные, гипертрофированные, плотные на ощупь мышцы, но сила их нередко снижена. Миотонические явления в мышцах лица обусловливают бедную мимику. Миотонические спазмы усиливаются в холодное время года, при отрицательных эмоциях. После совершения нескольких произвольных движений миотонические явления исчезают, и больной может свободно производить активные движения. При ударе молоточком на месте удара образуется миотонический «ровик». При реакции зрачков на свет — быстрое сужение и медленное ступенеобразное расширение.

Миотония дистрофическая характеризуется сочетанием миотонических проявлений с атрофическими. Заболевание чаще проявляется у лиц 20 лет. Отмечается атрофия мимических мышц с птозом, жевательных, грудино-ключично-сосцевидных и других мышц шеи, мышечная слабость.

Лечение

Хинина сульфат 0,1-0,5 г в/м; 0,5-1 мл 50% хинина дигидрохлорида в/м 5-7 дней.

Новокаинамид 0,25-0,5 г в сутки.

Дифенин 0,025-0,05 г в сутки.

Витамины группы В, витамин Е.

Антихолинергические препараты (беллоид, белласпон).

Миастении

В основе лежат нарушения нервно-мышечной передачи. Болезнь характеризуется слабостью, утомляемостью мышц. Мышечная слабость резко нарастает при повторении активных движений, особенно в быстром темпе. Иногда возникает полный паралич. После отдыха движения снова возможны. Отмечаются генерализованная и локальная формы (чаще глазная или бульварная).

При глазной форме появляется птоз или полная наружная офтальмоплегия.

Присоединяется слабость мимических мышц, проявляющаяся лагофтальмом, слабой улыбкой, гипомимиеей. Поражаются жевательные мышцы.

Бульварные расстройства проявляются ослаблением голоса, гнусавостью, изменением артикуляции. Нарушается глотание жидкой и твердой пищи, в связи с чем больные могут значительно худеть. При локализации процесса в мышцах конечностей слабость и утомляемость более выражены в проксимальных отделах, может появиться слабость мышц шеи. Сухожильные рефлексы сохранены, но снижаются и даже исчезают при повторных исследованиях. Наблюдается феномен генерализации мышечного утомления: под влиянием интенсивной работы одной рукой или быстрой ходьбы значительно увеличивается птоз или дисфония. После отдыха все явления уменьшаются.

Формы миастении

Неонатальная форма — преходящее состояние у детей, родившихся от матерей с миастенией. Клинически проявляется парезом мышц, обусловливающим слабый крик, затруднение сосания или глотания. Отмечается диффузное снижение мышечного тонуса.

Врожденная форма наблюдается у детей, родившихся от здоровых матерей. В ряде случаев отмечено слабое шевеление плода, а в постнатальный период — затруднение сосания, глотания, слабый крик.

Ранняя детская форма обычно проявляется слабо выраженными симптомами, протекает благоприятно, редко встречаются генерализованные формы.

Ювенилъная форма начинается в 11-16 лет и характеризуется тяжелой клинической картиной. Возникают генерализованные нарушения.

Лечение

Антихолинэстеразные препараты.

Глюкококортикоиды.

Плазмаферез.

Ишемия

Церебральная ишемия I степени (легкая). В анамнезе — интранатальная гипоксия и легкая асфиксия при рождении. Оценка по шкале Апгар — 7-8 баллов.

Церебральная ишемия II степени (средней тяжести). В анамнезе — указания на факторы, свидетельствующие о внутриутробной гипоксии плода, асфиксии средней степени тяжести. Оценка по шкале Апгар — 4-6 баллов.

Церебральная ишемия III степени (тяжелая). В анамнезе — указания на патологию беременности и родов. Оценка по шкале Апгар — 1-4 балла.

Клиника

Церебральная ишемия I степени (неврологические расстройства обратимые):

Синдром церебрального возбуждения или гипервозбудимости проявляется беспокойством ребенка без видимой причины, повышенной спонтанной двигательной активностью и рефлексом Моро в ответ на тактильные и слуховые раздражители, повышением флексорного тонуса, тремором подбородка, рук, ног, усиливающимся при нагрузке.

Синдром угнетения более характерен для недоношенных, незрелых детей. Основные проявления — снижение спонтанной двигательной активности, слабая реакция на тактильные и болевые раздражители, общая гипотония, гипорефлексия. Церебральная ишемия II степени:

Судорожный синдром проявляется тоническими, клоническими, тоникоклоническими судорогами. Приступы чаще однократные, кратковременные.

Гипертензионный синдром характеризуется транзиторной внутричерепной гипертензией, которая проявляется напряжением родничков, реже — расхождением коронарного и сагиттального швов, появлением синдрома Грефе, повторными рвотами.

Синдром вегетативно-висцеральных нарушений определяется дыхательной аритмией, тахи- и брадикардией, мраморностью кожных покровов, акрогипотермией, акроцианозом, рвотой, срыгиванием, диареей, болями в животе.

Синдром угнетения или возбуждения ЦНС (смена фаз церебральной активности) длится более 5 дней.

Церебральная ишемия III степени проявляется угнетением, переходящим в сопор или кому, судорожным синдромом.

Поиск по сайту: