З.Третій етап МГК - прийняття рішення

Цей етап консультування є заключним. Після встановлення діагнозу і визначення генетичного ризику лікар-генетик у доступній формі повідомляє діагноз - - імовірність народження наступної дитини з патологією і допомагає подружжю прийняти рішення, як бути планувати ще одну дитину, чи, враховуючи великий генетичний ризик, відмовитись від такого плану.

Які ж критерії щодо рівня висоти ризику? При моногенній аутосомно-рецесивнійспадковій хворобі максимальний ризик становить - 25% (0,25) (у нашому випадку - ФКУ, що розглядалось вище).

І Іри моногенній домінантній хворобі - 50%.

При хромосомних хворобах, залежно від частоти її в популяції, залежно від віку матері (19-40 років), максимальний ризик складає 0,08-0,54 (у нашому прикладі - - це синдром Дауна).

При мультифакторіальних вважається низьким ризиком до 5%, підвищеним до 10%, середнім до 20%, високим>20%.

Подружжя повинне знати, що при середньому або високому ризику не рекомендується мати дітей, бо ймовірність народити дитину, обтяжену спадковою патологією, є дуже велика.

До таких мультифакторіальних спадкових хвороб належать гідроцефалія, мікроцефалія, .заяча губа, вовча паща, вроджений вивих стегна, епілепсія, розумова відсіаліеіь, шизофреніятощо.

Прийняти рішення повинне подружжя. Це найбільш відповідальний етап мсдико-Іене пічного консультування. Враховуючи рівень ризику, подружжя повинне прийняти одне З а.Імернашвних рішень - мати дитину чи відмовитись від її народження. Підкреслимо, що рішення помітні прийняти мати й батько, не лікар-генетик. Завдання лікаря - поставити діагноз І ви значити ймовірність, рівень ризику народження хворої дитини, він не повинен давані директивну пораду. Така порада (директивна) може бути дана лише у випадку дуже виеокоіо рівня ризику. В інших випадках лікар-генетик повинен надати більше самостійностів прийнятті рішення подружжю, пацієнтові. У зв'язку з тим, що кожна родина сдина у своєму роді і відрізняється за реакцією на ризик, недирективність поради сиріше прийняттю зрілого рішення. Але абсолютно нейтральна порада лікаря-генетиканавряд чи можлива та й не бажана. Будь-який пацієнт (чи родина), що звертається за консулі»гаціпо, хоче більшого, схожого на комп'ютер, професіонала, що видає лише факти, інформацію. Лікар-генетик може зробити акцент на більш позитивних чи, навпаки, па більш негативних аспектах даної спадкової хвороби і повинен більш рішуче підкреслити позитивні аспекти чи негативні, щоб направити хід думок тих, хто консультується, у правильному напрямку, особливо враховуючи, що рівня освіченості у багатьох пар для приііняггя правильного рішення не вистачає. Вони розраховують, що лікар-гснетик, котрий маєоагатпіі досвід і знання, допоможе їм прийняти правильне рішення.

У нашому прикладі лікар-генетик повинен рекомендувати батькам, які мають дитину

3 синдромом Дауна, планувати і народити ще одну дитину, вона буде здоровою, а батькам

4 дитиною хворою ФКУ, пояснити, що ризик народження хворої дитини дуже високий, і
оатьки всю відповідальність за це мають взяти на себе. Крім того, лікар-генетик також
пояешос, що ФКУ лікується, якщо виявлена зразу після народження. Питання в тому, чи
лікується ФКУ в даному населеному пункті.

В Україні за генетичною консультацією звертаються в медико-генетичні центри, що Іьвові, Донецьку, Кривому Розі, Харкові, Полтаві.

Питання для самоперевірки

1. Яка роль спадковості у визначенні ознак і властивостей організму?

2. Яка доля спадкового компонента у розвитку ознак фізичного і психічного здоров я
людини, зросту, ваги, інтелекту?

3. Що таке спадкові хвороби? Як вони класифікуються?

4. Яке значення медико-генетичного консультування? Які його завдання?

5. Які етапи медико-генетичного консультування?

6. Хто приймає рішення про можливість народження дитини в сім "І, де вже народилася
дитина зі спадковою хворобою?

Література

1. Геше-Вегтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М., 1989. — С. 496-524.

2. Ленц В. Медицйнская генетика. — М., 1984. — 573 с.

3. Маккьюсик В. Наследственньїе признаки человека. - - М., 1976, — 200 с.

4. Бочков Н. П. Генетика человека. — М., 1978. — 382 с.

5. Локтина С. М., Чейз Г. Л. Основи медико-генетического консультирования. -- М., 1976.
234с.

Лекція № 13

Поиск по сайту: