Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Медико-генетичне консультування



Медико-генетичне консультування - це один із видів спеціалізованої медичної допомоги. Воно спрямоване на позбавлення наступних поколінь від спадкових хвороб, а також на те, щоб позбавити від страждань сьогоднішні сім'ї.

ЬІ.Іьшість спадкових хвороб має тяжкий, хронічний перебіг. Вони завдають великих страждань хворому і сім'ї. Спадкові хвороби довічні.

Тому більшає кількість населення, якє звертається за медико-гснетичною консультацією, щоб поставити чи уточнити діагноз хвороби, з'ясувати її характер спадковий чи інфекційний, і ймовірність її рецидиву (ризику) у дітей, що народяться.

Термін "медико-генетична консультація" (МГК) включає в себе два поняття: 1)генстичнс консультування як звертання до лікаря за допомогою; 2)консультацію як кабінст, установу, до якої звертаються сім'ї, де проводиться прийом сімей зі спадковими хворобами.

У цілому генетична консультаціямає такі завдання:

1) визначити чи уточнити діагноз;

2) оцінити ризик повторних випадків народження дітей зі спадковою патологією і
повідомлення про це сім'ї (прогноз народження таких дітей);

3) пояснити ймовірність народження хворої дитини в сім'ї і допомогти сім'ї в
прийнятті рішення народити ще одну дитину, чи не ризикувати, якщо ступінь
ризику високий.

Як правило, в консультацію звертаються сім'ї, де вже є дитина зі спадковою хворобою чи вродженою1 аномалією (хворобою), подружжя, що є близькими родичами (напр. двоюрідні брат і сестра), майбутні матері, старші 35-40 років, опромінені па виробництві чи в результаті аварій на АЕС тощо.

Три завдання, що стоять перед медико-генетичним консультуванням, є трьома його сіапами. Розглянемо їх.

І. Перший етап - визначення чи уточнення діагнозу

Для визначення чи уточнення діагнозу проводять клінічні і генеалогічні дослідження, а також цитогенетичні, біохімічні, електрофізіологічні (ЕКГ, енцелограми тощо), імунологічні аналізи, дослідження.

Генеалогічні дослідження це складання родоводів із з'ясуванням, хто в попередніх поколіннях мав спадкові хвороби(шизофренія, гемофілія, дальтонізм, муковісцидоз тощо).

Цитогенетичні аналізи - це вивчення каріотипу і з 'ясування питання, у нормі він чи патологічний (більше чи менше від 46 хромосом має хворий, чи не порушена структурна будова окремих хромосом).

З'ясування діагнозу хворого згаданими методами дає можливість установити ступінь Іенетичного ризику народження дитини, обтяженої спадковими чи вродженими хворобами, а також дає можливість обрати ефективний метод передпологового діагнозування чи профілактичного лікування.

Установлення діагнозу

Генеалогічні дослідження - це один із основних методів МГК. Генеалогічні дані збирають про три покоління по висхідній і бокових лініях. Після цього складається родовід. На підставі аналізу родоводу, а при необхідності й на піставі цитогенетичних, біохімічних та інших аналізів ставиться діагноз.

1 Прим.: Вродженими хворобами є ті, з якими народились діти з патологією, не зумовленою спадковістю, напр. діти-носії вірусу СНІД, хворі на сифіліс чи діти алкоголіків.


На підставі родоводу робимо висновок, що ознака передається нащадкам обох статей, але виявляється лише в організмах чоловічої статі, отже, ознака зчеплена зі с гаттю. Ймовірність народження дитини (хлопчика) з гемофілією вираховується за аналпом родоводу або за таблицею: 0,5 (50%) серед хлопчиків, тобто у випадку народження хлопчиків, половина з них може народитися гемофіліками, половина здоровими. Діагноз: гемофілія А (класична, спадково зумовлена).



Родовід:


о п


Позначення: ^ - І

І.

--- НОСІЙ '

— жіноча стать "

— чоловіча стать

— генотип чоловічої статі
хворого на гемофілію


Наведемо приклад уточнення діагнозу цитогенетичним методом. На вивчення каріотипу -- тобто застосування цитогенетичного аналізу направля­ються пацієнти:

1) з багатьма вадами і аномаліями розвитку;

2) діти із затримкою фізичного і психомоторного розвитку;

3) пацієнти з аномаліями розвитку внутрішніх статевих органів (статевих залоз);

4) пацієнти з ознаками олігофренії (порушеннями психіки і розумового розвитку);

5) безплідні — чоловіки й жінки.

Приклад: У пацієнтки К. (Харківський МГ центр) попередній діагноз -- синдром Шерешевського-Тернерачерез те, що у хворої є три групи відхилень: низький зріст; гіпогонадизм (недорозвинуті гонади); ряд соматичних пороків розвитку. Такі ознаки характерні саме для тих, у кого хромосомна хвороба під назвою синдром Шерешевського-Гсрнсра (характерний для жіночої статі, пояснюється моносомією Х-хромосоми, тобто каріотип жінки має 45 хромосом замість 46, в т. ч. статевих Х-хромосом - лише одна, при нормі - дві). Визначили у хворої кількість хромосом цитогенетично. У неї їх виявилось 45, при цьому замість двох Х-хромосом виявлена одна.

Результат уточнення діагнозу: синдром Шерешевського-Тернера.

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.