Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Глава 1. Гены. Энтузиасты. ДНК



Сэм Кин

Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

 

civiliзaция –

 

Текст предоставлен издательством

«Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде»: Эксмо; Москва; 2015

ISBN 978-5-699-83676-5

Аннотация

 

Книга «Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде» посвящена одному из самых важных и интересных разделов биологии – генетике. Вы познакомитесь с историей генетики и узнаете о расшифровке структуры ДНК и проекте «Геном человека». Для всех увлеченных и неравнодушных.

 

Сэм Кин

Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

 

Copyright © 2012 by Sam Kean

 

* * *

Жизнь, таким образом, представляет собой ДНК-цепную реакцию

Максим Франк-Каменецкий

«Расплетая ДНК»

 

Введение

 

Вот и он, первый абзац книги о ДНК – о том, как перед нами раскрываются истории, хранившиеся в ДНК на протяжении тысяч и даже миллионов лет, о том, как ДНК помогает нам разгадать загадки о человеке, ответы на которые, казалось, давно утрачены. Ах да! Я пишу эту книгу несмотря на то, что не меня, а моего отца зовут Джин[1]. Как и маму. Джин (Gene) и Джин (Jean) Кин. Этот фонетический абсурд на протяжении многих лет давал повод для многочисленных шуток в мой адрес: любой мой проступок или недостаток приписывался «моим генам». А если я совершал глупость, люди, ухмыляясь, язвили: «Это все гены!» Никого не волновало, что передача Джинами генов по наследству подразумевала половую связь. В насмешках таился двойной укол, поэтому они всегда оставались неопровержимыми.

Можете догадаться, с каким опасением я ожидал начала занятий по естествознанию в старших классах, когда мы приступали к изучению ДНК и генов. Я был уверен, что буду получать от одноклассников порцию острых шуточек каждый раз, когда учитель снова отвернется. А если не получал, то точно знал, что какой-нибудь умник думает именно об этом. В некоторой степени эта тревожность (по Павлову) не покидала меня даже тогда (или особенно тогда), когда я постепенно стал осознавать, каким огромным потенциалом и могуществом обладает ДНК. Я прошел испытание насмешками и в университете, где слово ген (gene ) по-прежнему провоцировало остроты, иногда далеко не безобидные.

Конечно, ДНК будоражит мое воображение. В науке нет направления более дерзкого, чем генетика, поднимающая науку на такие высоты, которые едва доступны другим ее отраслям. Я вовсе не имею в виду всем известные (и весьма претенциозные) прогнозы, связанные с обнаружением панацеи от неизлечимых заболеваний. Открытие ДНК послужило новым толчком к развитию всех без исключения биологических дисциплин и кардинально изменило подход к изучению человека. В то же время ученые стараются не допустить доминирования темы ДНК в исследованиях по биологии человека, ведь человек не сводится только к собственному генетическому коду. Разговоры же о вмешательстве в святая святых биологии, об экспериментах с изменениями ДНК иногда принимают пугающий оборот.

ДНК – вещь неоднозначная. Благодаря ей в нашем распоряжении оказывается бесценный инструмент, позволяющий докопаться до глубин нашего прошлого. Благодаря открытию ДНК биология, можно сказать, превратилась в историческую науку. Только за последнее десятилетие генетика открыла перед нами кладезь древних историй, по значению сравнимых с библейскими сюжетами. Эти истории считались навсегда утраченными – ведь нас от них отделяет огромный временной отрезок. Кроме того, ученые не располагают достаточным количеством ископаемых находок, способных ответить на все вопросы антропологии и помочь сложить последовательный рассказ о том, как менялся наш генетический код на протяжении многих тысяч лет. Выяснилось, что этот рассказ записан в каждом из нас – история ДНК все это время хранилась в человеческом организме. В наших клетках-кельях собрано бесчисленное количество текстов, тщательно записанных крошечными монахами. Эти тексты содержат информацию о каждом дне, каждом часе темных веков нашей с вами ДНК. Они никуда не делись, они терпеливо ждали того времени, когда человек научится их читать. В этой богатейшей библиотеке можно найти грандиозные саги, повествующие о том, как появился человек. Как из первобытной пыли он сумел превратиться в величайший биологический вид из всех обитателей нашей планеты. Некоторые из этих историй особенно поразительны, причем каждая удивляет по-своему.

Если бы я мог вернуться в прошлое и изменить что-то в своей жизни, то я (разумеется, после того, как выбрал бы другие имена для родителей) освоил бы игру на каком-нибудь другом музыкальном инструменте. И вовсе не из-за того, что был единственным парнем-кларнетистом в школьном ансамбле в четвертом, пятом, шестом, седьмом, восьмом и девятом классах (или не только из-за этого). Каждый раз я чувствовал себя ужасно неуклюжим, управляясь с бесчисленными клапанами, кольцами и отверстиями на кларнете. Стоит ли говорить, что мне не хватало практики игры. Я играл мало, потому что этого не выдерживали мои чересчур непослушные пальцы. Особенно сопротивлялись большие пальцы – они у меня слишком широкие и длинные. Во время игры на кларнете я скручивал пальцы в такие неуклюжие комбинации, что мне иногда хотелось попросту их переломать. В суставах постоянно что-то трещало и стучало. Бывало, большой палец попросту застывал в вытянутом положении, словно парализованный, и мне приходилось разрабатывать сустав свободной рукой. Одним словом, мои пальцы отказывались делать то, что смогла бы сделать любая девушка-кларнетистка. Я повторял себе, что получил этот недостаток по наследству от родителей.

После ухода из ансамбля у меня еще лет десять не было повода поразмышлять о теории, объясняющей мою «ловкость» рук и музыкальные способности. Такой повод вновь появился, когда я познакомился с биографией скрипача Никколо Паганини. Паганини был удивительно одаренным человеком: всю свою жизнь он опровергал слухи о том, что за талант продал душу дьяволу (к слову, тело Паганини на протяжении нескольких десятилетий не могли предать земле из-за запрета церкви, заподозрившей его в сделке с дьяволом). Дело в том, что Паганини действительно заключил сделку, но вовсе не с дьяволом, а с немногим менее могущественной силой – собственной ДНК. Можно с большой вероятностью предположить, что Паганини имел врожденное отклонение, объясняющее невероятную гибкость его пальцев. Соединительные ткани пальцев музыканта были настолько эластичны, что он мог отогнуть мизинец в сторону под прямым углом к ладони (попытайтесь сами!). Кроме того, он обладал невероятно широкой растяжкой кисти, что является для скрипача ключевым преимуществом.

Моя простая гипотеза о том, что людям «на роду написано» быть (или не быть) музыкантами, казалось, нашла подтверждение. Здесь мне следовало бы остановиться, но я продолжал изучать этот вопрос и выяснил, что подобный синдром (назовем его «синдромом Паганини»), вероятно, сопровождался серьезными симптомами, подрывавшими здоровье скрипача: боль в суставах, проблемы со зрением и дыханием, усталость были его постоянными спутниками. Я, например, отделывался тем, что после утренних репетиций нашего ансамбля попросту не мог разогнуть пальцы, а великий Паганини был вынужден отменять свои концерты на пике карьеры. В последние годы жизни ему пришлось вовсе отказаться от выступлений на публике. Тем не менее это едва ли не самый великий подарок судьбы, на который может рассчитывать человек: удивительный музыкальный талант и физический изъян, способствующий раскрытию и развитию этого таланта. И все же можно сказать, что именно этот изъян приблизил преждевременную кончину музыканта. Разумеется, Паганини не осознавал, какую сделку заключил с собственными генами, однако эта сделка состоялась, как и у всех нас. Она его сотворила и уничтожила.

ДНК вовсе не так просто устроена, чтобы я мог раскрыть все ее тайны. Некоторые ученые постфактум диагностировали генетические заболевания у Чарльза Дарвина, Авраама Линкольна и даже у египетских фараонов. Другие ученые разобрали саму ДНК по частям ради того, чтобы разгадать, как в ней сочетаются глубокие лингвистические свойства и удивительная математическая гармония. Стоит отметить, что каждый раз, когда я увлекался новой отраслью знания (после музыки я с головой ушел в биологию, затем – в историю, математику, а позже, в университете, – в обществоведение), тема ДНК неизменно всплывала во всевозможных контекстах, объединяя порой далекие, не связанные между собой темы. Знакомую аббревиатуру можно было встретить и в материалах о людях, уцелевших после ядерного взрыва, и в статьях о безвременной кончине исследователей Арктики, и в работах, прогнозирующих почти полное исчезновение человеческого рода, и в публикациях о наследственной природе онкологических заболеваний. Наконец, в исследованиях, где, как в случае с историей Паганини, наука проливает свет на искусство, и наоборот – искусство проливает свет на научные загадки, как в случае с учеными, которым удалось диагностировать наследственные заболевания по портретам известных людей, живших много лет и веков назад.

В программу биологического класса входит обязательное изучение длины молекулы ДНК – значимость этого факта всегда остается недооцененной школьниками. Несмотря на то, что ДНК свернута в мельчайших ядрах наших крошечных клеток, в расплетенном виде она достигает невероятных размеров. Длина молекулы ДНК некоторых растительных клеток составляет 90 метров. Если все молекулы ДНК в организме человека вытянуть в воображаемую нить, ее можно было бы протянуть от Солнца до Плутона и обратно. Наконец, нитью из всех молекул ДНК земной биосферы можно было бы многократно оплести всю известную нам часть Вселенной. Чем больше таких метафор о свойствах ДНК попадалось мне в книгах, тем яснее я понимал, что удивительное свойство расплетаться – растягиваться на невероятную длину, и не только в пространстве, но и во времени – было у молекулы ДНК всегда, с момента ее возникновения. Любая деятельность человека оставляет след в ДНК. Эти чудесные молекулы сохраняют бесчисленные истории обо всем подряд – о музыке, спорте, даже о коварных микробах. Истории, записанные и хранимые ДНК, складываются в громадную по размерам и невероятно сложную для расшифровки и понимания летопись о появлении человека на Земле. В летописи ДНК содержится ответ на вопрос, как человек – одно из самых нелепых существ, порожденных природой, является одновременно и венцом ее творения.

 

* * *

 

И все же больше всего меня притягивает и неизменно подогревает мой интерес к ДНК то волнение, которое мы испытываем, открывая тайны генов. Подбирая материал к этой книге, я решил пройти один генетический тест, несмотря на весьма приличную его стоимость – 414 долларов. Следует отметить, что к прохождению теста я отнесся легкомысленно. Разумеется, я знал, что технология геномного тестирования имеет множество серьезных недостатков. Несмотря на то, что за ней стоят фундаментальные научные достижения, эта технология зачастую не приносит никакой пользы и не открывает ничего нового. Моя собственная ДНК может, к примеру, рассказать мне о том, что у меня зеленые глаза, но ведь у меня, черт побери, есть зеркало! Или из результатов анализа я узнаю, что мой организм плохо усваивает кофеин, но я это и так понимаю каждый раз, когда выпью на ночь кока-колы. Кроме того, сам процесс сбора образцов ДНК не внушал доверия. По почте я получил пластиковую трубочку с оранжевой крышечкой. В инструкции было сказано, что мне следует потереть щеки костяшками пальцев, чтобы во рту началось обильное слюнообразование. Затем я старательно начал плевать в трубочку, пока она, наконец, не наполнилась слюной на две трети. На это у меня ушло целых десять минут, ведь в инструкции говорилось, что для анализа нужна не просто слюна, а отборная, густая, сиропообразная. И у нее, как у разливного пива, не должно быть слишком много пенки! На следующий день я отправил этот сгусток генов по почте, надеясь, что моя ДНК расскажет мне что-нибудь новенькое о моих предках. Я не задумывался об анализе серьезно, пока не зашел на интернет-страничку лаборатории, чтобы зарегистрировать тест. Там я прочитал новую инструкцию о публикации конфиденциальной информации, которая может быть далеко не обнадеживающей. Если у вас в роду были случаи рака молочной железы, болезни Альцгеймера или других неприятных заболеваний и – тем более – если мысль о том, что вы предрасположены к этим заболеваниям, вас пугает, программа, в которой отражаются результаты анализа, позволяет заблокировать подобную информацию. Достаточно лишь поставить галочку, и эта информация будет секретной даже для вас. Я очень серьезно задумался над этим, увидев поле для галочки напротив строчки «болезнь Паркинсона». Одно из самых ранних моих воспоминаний (и уж точно самое неприятное из них) связано с домом бабушки: я брожу по дому и заглядываю в одну из комнат, где доживал свои несчастные дни мой дед, разбитый болезнью Паркинсона.

Моему отцу всегда говорили о том, что он очень похож на своего отца. Мне тоже не раз указывали на внешнее сходство с дедом. Естественно, что у меня возникла мысль: когда я заглядывал в комнату в конце коридора и смотрел на поседевшую копию отца, прикованного к постели с металлическим поручнем, я видел себя в будущем. Помню, в той комнате было много белого цвета: стены, ковер, простыни, халат деда с завязками на спине. Помню, как дед склонялся через поручень, едва не опрокидываясь, – халат развязывался и сползал, а со лба свисала прядь седых волос. Я не уверен, что он меня видел, но когда я заглядывал в комнату и задерживался на пороге, не решаясь войти, дед издавал глубокий стон и его начинало трясти, отчего голос его сильно дрожал. Можно сказать, что деду в какой-то степени повезло: бабушка, всю жизнь проработавшая медсестрой, обеспечила ему домашний уход, и его регулярно навещали дети. Тем не менее он сильно сдал и умственно, и физически. Я отчетливо помню, что изо рта деда на подбородок постоянно стекали струйки густой слюны, в которой, как мы теперь знаем, полно ДНК. Тогда мне было пять лет или около того – я был слишком мал, чтобы понять это. Мне до сих пор стыдно, что я убегал, не решавшись войти.

А сейчас дела обстоят так, что незнакомые люди – и более того, я сам! – могут заглянуть в мою ДНК и увидеть, скрывается ли там цепочка самовоспроизводящихся молекул, которая стала причиной развития болезни Паркинсона у моего деда. Шансы, что этой цепочки в моих клетках нет, были весьма высоки: гены моего деда были разбавлены генами бабушки в их сыне Джине – моем отце, а его гены, благодаря генам моей мамы Джин, тоже передались мне не в полном объеме. Тем не менее вероятность наличия в моей ДНК гена, вызывающего болезнь Паркинсона, остается высокой. У меня, скорее всего, может развиться одна из форм онкологического или какого-либо другого прогрессирующего заболевания, которому я вполне могу быть подвержен. Не обязательно болезнь Паркинсона. Недолго думая, я заблокировал возможность выведения подобных результатов на экран.

Подобные семейные истории являются неотъемлемой частью генетики, как и всеобщая история человечества. Возможно, они даже важнее для генетики, поскольку в каждом из нас хранится хотя бы одна такая история. Именно поэтому эта книга, рассказывающая в первую очередь о летописи человеческой истории, хранящейся в ДНК, обращается и к отдельным сюжетам в контексте их связи с научными исследованиями в области ДНК, которые совершаются сегодня и будут совершены завтра. Открытия в области генетики и перемены, которые они повлекут, уже сравнимы с приливной волной, необъятной и неотвратимой. Тем не менее эта волна не обрушится разрушительным цунами на берег, где стоим мы с вами, нет! Это будут ласковые, спокойные волны, которые ощутит каждый из нас, постепенно, по одному. Прилив будет медленно ползти по берегу и доберется до всех, даже тех, кто думает, что стоит достаточно далеко от воды.

И все же у нас есть время подготовиться к этому неизбежному приливу. Как отмечают некоторые ученые, летопись, хранящаяся в ДНК, способна эффективно заменить старый университетский курс «Западная цивилизация» как самый грандиозный рассказ обо всех аспектах человеческого существования. Если нам удастся понять ДНК, мы восполним все пробелы в истории нашего происхождения, а также узнаем, на что способны человеческие тело и сознание. Кроме того, понимание пределов ДНК даст нам возможность узнать, на что наше тело и сознание не способны. Мы также должны быть готовы к тому, какие ответы получим (а заодно и к тому, что не получим их вовсе) на самые сложные социальные вопросы, связанные с гендерными и расовыми отношениями. Готовы ли мы узнать, что агрессия или интеллектуальные способности являются врожденными? А возможно, приобретенными и, следовательно, корректируемыми? Мы должны решить, верить ли некоторым рьяным мыслителям, которые (признавая, что мы еще не до конца понимаем механизм функционирования ДНК) уже заявляют о возможности и даже нашей обязанности радикально совершенствовать биологические механизмы, развивавшиеся на протяжении миллиардов лет. Для сторонников этой точки зрения самый примечательный факт, связанный с ДНК, заключается в том, что наш вид просуществовал достаточно долго, чтобы наконец разгадать секрет ДНК и подчинить ее механизм своим интересам.

История изучения ДНК, которой посвящена эта книга, разворачивается и пишется ежеминутно. Каждая глава книги представляет собой подробный ответ на один вопрос. Летопись ДНК начинается с древнейших времен, когда на планете зародились микроорганизмы, охватывает периоды существования предков известных нам животных, подробно описывает времена сосуществования древних приматов, гоминидов и их соперников, в частности, неандертальцев, и, наконец, достигает кульминации, обращаясь к возникновению современного человека, создавшего культуру, обладающего сложной семиотической системой – языком и гипертрофированным мозгом. Однако ближе к финалу книги читатель обнаружит несколько важных вопросов, ответы на которые еще не найдены наукой или найдены не полностью. Многие вопросы, связанные с ДНК, остаются неясными. Так, мы до сих пор не можем ответить на один из главных вопросов: чем обернется для нас проникновение в многочисленные тайны ДНК и чем окончится этот великий эксперимент человечества?

 

Часть I. A, Г, Т, Ц и ты

Как читается генетический код

 

Глава 1. Гены. Энтузиасты. ДНК

Как живые существа передают свои черты детям?

 

Холод и зной, мороз и пламя, лед и огонь. У двух ученых, совершивших первые величайшие открытия в области генетики, было много общего – не только то, что они оба умерли в безвестности, никем не оплаканные и благополучно забытые почти всеми, кто их знал. Судьба распорядилась так, что наследие одного из них погибло в огне, а другой не сумел разгадать главную загадку в его жизни из-за зимних морозов.

Пламя, поглотившее великий труд, разгорелось зимой 1884 года в одном из монастырей на территории современной Чехии. Холодный январский день монахи потратили на разбор архива в кабинете недавно скончавшегося аббата Грегора Менделя: папки безжалостно опустошались, а их содержимое отправлялось в костер, разведенный тут же, во внутреннем монастырском дворике. Мендель был дружелюбным и очень одаренным человеком, и тем не менее к концу жизни он доставил немало хлопот монастырской братии. Он постоянно привлекал внимание правительства, становился причиной газетных слухов и даже вступил в открытое противостояние с местным земским начальником, одержав, в конце концов, победу. Никто из родственников Менделя не заявил о правах на архив, поэтому монахи попросту сожгли бумаги аббата. Их можно понять, ведь таким образом они пытались залечить и забыть рану, которая беспокоила их на протяжении долгих лет. К сожалению, свидетельств о том, как выглядел архив Менделя, не сохранилось, однако известно, что среди его бумаг была стопка сшитых листов или, возможно, блокнот в простой обложке, покрывшийся толстым слоем пыли. Пожелтевшие страницы наверняка сохранили наброски рисунков гороха и таблицы с числами (Мендель любил числа). Эти страницы сгорели так же, как и все остальные, превратившись в обычный пепел. В этом костре, разведенном как раз на том месте, где за много лет до этого стояла знаменитая теплица Менделя, было уничтожено единственное письменное свидетельство открытия гена.

Зима 1884 года выдалась морозной, как многие прежние зимы и те немногие, что оставались у них впереди. Иоганн Фридрих Мишер, профессор физиологии одного из швейцарских университетов, изучал физиологию лосося. Долгие годы, на протяжении которых Мишер занимался и другими исследованиями, его волновала загадка серого пастообразного вещества, которое он выделил из спермы лосося. Поскольку сперма на открытом воздухе быстро теряет свои качества и становится непригодной для исследований, Мишер постоянно держал окна лаборатории открытыми настежь, охлаждая помещение старым, веками проверенным способом. Сам ученый, проводя исследования, изо дня в день работал в холоде швейцарской зимы. Любой эксперимент в таких условиях требовал нечеловеческой сосредоточенности и концентрации внимания, которые были свойственны Мишеру – это признавали даже те, кто был невысокого мнения об ученом. (На заре его научной карьеры случился такой курьез: однажды друзьям пришлось силой оттягивать Мишера от лабораторного стола, чтобы он не опоздал на собственную свадьбу, о которой он попросту забыл!) Несмотря на одержимость наукой, Мишер не достиг выдающихся результатов. Можно сказать, список его научных достижений был скуден. И все же он никогда не закрывал окон лаборатории, дрожа от холода каждую зиму из года в год, прекрасно понимая, что такой образ жизни медленно убивает его. К сожалению, ему так и не удалось проникнуть в тайну обнаруженного им светлосерого вещества – ДНК.

ДНК и гены, гены и ДНК. В наши дни эти слова воспринимаются как синонимы. В сознании современного человека гены и ДНК – это единое целое, как Гильберт и Салливан, как Уотсон и Крик. Тем более неудивительным и вполне логичным кажется тот факт, что Мишер и Мендель – оба вели отшельнический образ жизни, оба жили в Центральной Европе на расстоянии 600 км друг от друга и говорили на одном языке – одновременно (в 1860-е) открыли ДНК и гены. В этом усматривается не только логика, в этом было предопределение.

Тем не менее, чтобы понять, что на самом деле представляют собой гены и ДНК, необходимо развести, разделить эти понятия. Они вовсе не тождественны и никогда таковыми не были. ДНК материальна – это химическое соединение, клейкое вещество, которое можно потрогать. Гены также имеют физическую природу: они представляют собой длинные участки ДНК. И все же гены правильнее считать не материальными, а абстрактными единицами. Ген по сути является информацией, короткой историей, записанной на языке ДНК. Последовательность множества генов в молекуле ДНК образует более крупную структуру – хромосому. Хромосомы – это тома, в которых записаны многочисленные истории на языке ДНК. Они хранят большинство генов всех живых организмов. Хромосомы, в свою очередь, располагаются в ядрах клеток – своеобразных библиотеках, хранящих бесчисленные руководства по функционированию наших организмов.

Все эти структуры являются ключевыми понятиями генетики и играют важную роль в понимании механизма наследственности. Все они были открыты в XIX веке почти одновременно, однако еще около ста лет после открытия ДНК и генов никому не удавалось увидеть связь между ними. Как вы уже знаете, оба первооткрывателя умерли в безвестности.

Первой важнейшей вехой в истории науки о механизмах наследственности стал момент, когда биологи наконец поняли связь между генами и ДНК. Более того, в наше время попытки скорректировать и уточнить эту связь способствуют развитию генетики.

 

* * *

 

Мендель и Мишер приступили к научным исследованиям в эпоху расцвета обыденных теорий наследственности, в основном нелепых и диких, но местами по-своему оригинальных. Эти теории столетиями определяли представления людей о том, почему некоторые черты наследуются от предыдущих поколений.

Безусловно, не обязательно быть ученым, чтобы понимать, что дети похожи на своих родителей. Рыжие волосы, облысение, лунатизм, срезанный подбородок и даже лишний палец на руке – все эти черты могут прослеживаться у представителей одного рода на протяжении столетий. Даже сказки, в которых запечатлено коллективное бессознательное, с древних времен рассказывали людям о том, как в бродяге легко можно было распознать «настоящего» принца или «настоящую» принцессу – ведь королевскую кровь и благородное происхождение не скроют ни лохмотья, ни облик лягушки.

Разумеется, это всего лишь здравый смысл. Тайна механизма наследственности (а значит и ответ на вопрос, как именно черты передаются из поколения в поколение) долгое время ставила в тупик и сбивала с толку ученых мужей. Попытки разгадать эту тайну приводили к появлению весьма причудливых теорий, которые были широко распространены до девятнадцатого века и продолжали влиять на представления людей о наследственности до наступления века двадцатого. Согласно одной из популярных в то время обыденных теорий наследственности – теории «материнских впечатлений», если женщина во время беременности увидит что-то страшное или перенесет сильное эмоциональное потрясение, ее впечатления передадутся малышу.

Так, одна женщина ела во время беременности слишком много клубники и родила малыша, с ног до головы усыпанного красными пятнами в форме ягод. Разумеется, если бы женщина ела чересчур много бекона, пятна малыша были бы другой формы. Другая женщина, будучи на сносях, ушибла голову о мешок с углем, и поэтому у новорожденного половина (именно половина!) головы была покрыта черными волосиками. Еще более зловещий случай зафиксирован врачами XVII века: беременную женщину испугали морские чудища, и вскоре она родила сына, покрытого чешуей. От младенца пахло морем, и питался он исключительно рыбой. Священники рассказывали прихожанам предостерегающую историю о женщине, которая склонила мужа-актера к соитию прямо за кулисами перед спектаклем. Муж в этом момент был в костюме и гриме своего персонажа. А играть он должен был не кого-нибудь, а самого Мефистофеля. Неудивительно, что зачатый в таких обстоятельствах ребенок родился с копытцами и рожками. У женщины, которую соблазнил однорукий бродяга, родился однорукий младенец. Ходили рассказы о девицах, которые во время беременности, не имея сил терпеть, сворачивали с оживленных улиц и справляли малую нужду за церковными оградками, а спустя какое-то время их дети долго страдали недержанием. Существовало поверье, что если женщина во время беременности носит в фартуке – как раз под животом – поленья для камина, то у нее обязательно родится мальчик с чересчур большим половым членом. Едва ли не единственный случай «наследования» положительных материнских впечатлений описан во Франции в 1790-е годы: в Париже у патриотически настроенной женщины, поддерживающей революцию, родился малыш, у которого на груди было родимое пятнышко в форме фригийского колпака – мягкой шапочки, напоминающей эльфийскую, со свисающим вперед верхом. Фригийский колпак был символом свободы молодой Французской республики, поэтому изумленное и растроганное правительство назначило матери малыша пожизненную пенсию.

Большинство обыденных представлений о наследственности пересекалось с религиозными верованиями. Люди долгое время вполне естественно считали врожденные дефекты (увеличенные глазницы, дополнительное сердце, обильный волосяной покров по всему телу) карой за грехи, проявлением божественного гнева или высшей справедливости, неизменно ссылаясь на цитаты из Библии. Так, в конце XVII века в Шотландии жестокий помощник шерифа по имени Белл арестовал двух женщин, по его мнению сектанток. Он привязал их к деревянным столбам, врытым в песок у самого моря – накатывающие волны прилива накрывали их с головой. Он оскорблял арестанток, издевался над ними, затем собственноручно утопил одну из них, которая была моложе и яростнее сопротивлялась. Позже, когда его спрашивали о том, что произошло, Белл без конца улыбался и шутил, что его жертвы, должно быть, весело проводят время в компании крабов. Злая шутка обернулась против самого Белла. Вскоре он женился, и все его дети появились на свет с врожденной аномалией – их недоразвитые ручки напоминали ужасные клешни. Этот изъян был унаследован его внуками и правнуками. Современнику Белла вовсе не нужно было быть ученым библеистом, чтобы понять очевидное: за страшное беззаконие Белла были наказаны его потомки до четвертого колена, и не только они – случаи рождения детей с подобным пороком развития фиксировались в Шотландии вплоть до начала ХХ века.

Итак, сторонники теории материнских впечатлений верили в то, что на внутриутробное развитие малыша влияют внешние факторы. Другие теории основывались на убеждении в том, что главную роль в механизме наследственности играют факторы внутренние.

Одно из таких учений, получившее название преформизм, возникло из представлений средневековых алхимиков о возможности создать гомункула – микроскопического человечка. Гомункул воплощал собой философский камень биологии: вера в возможность его создания убеждала людей в том, что алхимики обладают силой богов. (Стоит отметить, что процесс создания гомункула был не таким уж величественным по сравнению с божественным творением. Согласно одному из рецептов, гомункул вызревает за шесть недель в результате брожения человеческой спермы, смешанной с конским навозом и мочой. Емкостью для этой смеси непременно должна была служить тыква.) К концу XVII века идея создания гомункула проникла в околонаучные круги, где нашла горячую поддержку некоторых ученых-натуралистов. Со временем появились представления о том, что гомункул есть внутри каждой женской яйцеклетки. Подобное предположение эффектно снимало вопрос о том, как из неживой смеси жидкостей получить живой эмбрион. Преформисты были уверены в бессмысленности спонтанного зарождения, поскольку полагали, что готовые гомункулы заранее сформированы в яйцеклетке (идея преформации), и для развития им необходим толчок – попадание в яйцеклетку сперматозоида. У этой идеи был один серьезный недостаток: как справедливо отмечали критики, она приводила к бесконечной регрессии – в организме одной женщины, словно в матрешке, должны храниться одновременно все ее будущие дети, а также их дети, и дети их детей.

Сторонники овизма[2]могли лишь ответить общей фразой о том, что Господь заключил весь род человеческий в утробу Евы в первый день творения (или все же в шестой день). Спермисты пошли еще дальше: согласно их представлениям, все человечество было заключено в каждом сперматозоиде Адама, словно сардины в банке (сперматозоиды во много раз меньше яйцеклетки). Даже с появлением первых микроскопов некоторые сторонники спермизма разглядели в сперматозоидах миниатюрных человечков.

Овизм и спермизм получили широкое распространение отчасти потому, что они объясняли сущность первородного греха: на момент изгнания Адама и Евы из рая мы все находились либо внутри первого мужчины, либо в утробе первой женщины, а следовательно, разделяем их участь и несем бремя проклятия. Однако не обошлось без теоретических загвоздок. Так, без ответа оставался занимательный вопрос: что же происходит с многочисленными некрещеными душами, которые гибнут при каждой эякуляции?

Несмотря на поэтичность, а местами и очаровательную непристойность, во времена Мишера эти теории вызывали насмешки биологов, которые верили в них не более, чем в бабушкины сказки. Ученые мужи стремились очистить науку от нелепых историй и фантазий о туманных «жизненных силах». Они надеялись объяснить механизмы наследственности и онтогенеза с помощью химии.

У Мишера изначально не было никаких планов вливаться в новую волну ученых, которые стремились разгадать давние загадки мироздания. Молодой швейцарец получил медицинское образование, желая продолжить семейное дело. Однако у Мишера появились проблемы со слухом (как осложнение после тифа), которые не позволяли ему пользоваться стетоскопом и затрудняли диагностирование некоторых заболеваний. Его отец, выдающийся гинеколог, предложил сыну продолжить научную карьеру. Так, в 1868 году молодой Мишер едет в немецкий город Тюбинген и поступает на работу в лабораторию, возглавляемую биохимиком Феликсом Гоппе-Зейлером. Лаборатория Гоппе-Зейлера располагалась в подвале живописного средневекового замка – в помещении, где когда-то размещалась королевская прачечная. Мишер работал в соседней комнате, некогда служившей замковой кухней.

Гоппе-Зейлер мечтал каталогизировать все химические соединения, входящие в состав клеток крови человека. Он уже давно исследовал эритроциты – красные кровяные тельца, и поручил Мишеру исследование состава лейкоцитов – белых клеток крови. Для нового ассистента это был настоящий счастливый случай, ведь лейкоциты (в отличие от эритроцитов) имеют внутри крошечные капсулы. Эти капсулы называются клеточными ядрами. В то время ученые, занимавшиеся исследованиями клетки, попросту оставляли ядро без внимания, поскольку не знали, какие именно функции оно выполняет. В клетке ученых по вполне понятным причинам интересовала прежде всего цитоплазма – жидкость, заполняющая практически весь объем клетки. Тем не менее Мишер был рад возможности исследовать нечто новое, неизвестное.

 

В этой лаборатории, бывшей кухне в подвале замка города Тюбинген (Германия), Фридрих Мишер (фото вверху слева) открыл ДНК (фото из архива библиотеки Тюбингенского университета)

 

Для изучения клеточных ядер Мишеру постоянно требовались свежие лейкоциты, поэтому он наладил связи с местной больницей. Больница была открыта для ухода за ветеранами, которые перенесли тяжелейшие операции по ампутации конечностей еще на полях сражений или страдали от последствий менее серьезных ран. Однако в клинике постоянно находились обычные тяжело больные пациенты, и каждый день больничный санитар доставлял пропитанные гноем пожелтевшие бинты в лабораторию Мишера. На открытом воздухе гной обычно превращается в слизь со специфическим зловонным запахом, поэтому Мишеру приходилось проверять запах каждого бинта и выбрасывать ткань, издающую гнилостный запах (за время доставки большинство бинтов обычно было уже «испорчено»). Немногочисленные же бинты без запаха, на которых гной оставался «свежим», буквально кишели лейкоцитами.

Стремясь произвести впечатление (а на самом деле ставя под сомнение свой исследовательский талант), Мишер с большим энтузиазмом приступил к изучению ядра. Он работал так усердно, словно его усердие компенсировало тяжелые условия его исследований. Один из коллег позже вспоминал, что Мишер работал так, «словно в него вселился демон». Ежедневно ученый имел дело со всевозможными веществами, и без присущей ему одержимости он вряд ли совершил бы свое главное открытие, поскольку основное вещество – таинственная составляющая клеточного ядра – оказалось едва уловимым. Сначала Мишер промывал бесценный для него гной в теплом спирте, а затем в кислотной вытяжке из желудка свиньи, чтобы растворить клеточные мембраны. В результате этой процедуры ему удалось выделить из ядра серое пастообразное вещество. Предположив, что это белок, ученый стал исследовать его свойства. Выяснилось, что для неизвестного вещества не характерна усваиваемость, типичная для белков. Кроме того, открытое Мишером вещество, в отличие от белков, не расщеплялось в соленой воде, кипящем уксусе и разбавленной соляной кислоте. Тогда химик применил один из самых легких способов узнать состав вещества – жег его до тех пор, пока оно не разложилось на составные компоненты. Среди них предсказуемо оказались углерод, водород, кислород и азот, но тот факт, что вещество на 3 % состоит из фосфора, стал еще одним доказательством небелковой природы открытого соединения. Мишер был убежден, что обнаружил уникальное вещество; он назвал это вещество «нуклеином», а через много лет ученые дали ему другое название – дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК.

После года тщательных исследований, осенью 1969-го, Мишер стоял у входа в бывшую королевскую прачечную – лабораторию Гоппе-Зейлера, готовый поделиться открытием со своим старшим коллегой. Пожилой ученый отнесся к открытию без особого энтузиазма: подняв брови и сморщив лоб, он высказал сомнения в том, что в состав ядра входит некое особое, небелковое вещество. Мишер наверняка допустил ошибку в исследованиях. Молодой ученый пытался возражать, однако Гоппе-Зейлер настоял на проведении повторных экспериментов – прежде чем опубликовать результаты своей работы, Мишеру предстояло пройти весь путь заново, шаг за шагом, бинт за бинтом. Снисходительность Гоппе-Зейлера нисколько не убавила уверенности Мишера в значимости своего открытия, и он без спешки приступил к тщательной проверке результатов. И даже после двух лет упорного труда, которые только подтвердили догадки молодого ученого, Гоппе-Зейлер согласился на публикацию Мишера только в сопровождении введения от своего имени. Во введении Гоппе-Зейлер уклончиво хвалил Мишера за то, что он «расширил наши представления… о составе гноя». Как бы то ни было, работа была опубликована в 1871 году, и благодаря ей Мишер справедливо считается первооткрывателем ДНК.

Вскоре после публикации Мишера были сделаны новые открытия, пролившие свет на загадку молекулы клеточного ядра. Так, протеже Гоппе-Зейлера установил, что в состав нуклеина входят молекулы нескольких типов: фосфаты, сахара (или дезоксирибозы), а также четыре типа кольцевидных соединений, получивших название азотистых оснований – аденин, цитозин, гуанин и тимин. Оставалось неясным, какие связи заставляют эти составные части складываться в одну молекулу. Именно эта неясность долгое время поддерживала мнение о странности и непостижимости неоднородной структуры ДНК. (В настоящее время ученым известно, как все эти компоненты соотносятся друг с другом в составе ДНК. Молекула ДНК образует двойную спираль, которая напоминает веревочную лестницу, скрученную в штопор. Остов каждой из цепей спирали – опорные канаты воображаемой лестницы – состоит из чередующихся фосфатов и сахаров. Перекладины лестницы – самые важные части молекулы – представляют из себя цепочки из соединенных между собой двух нуклеиновых оснований. Основания связываются между собой строго определенным образом: аденин (А) образует связи только с тимином (Т), а цитозин (Ц) только с гуанином (Г). Чтобы учащиеся не путали связи между азотистыми основаниями, им предлагается такой мнемонический прием: запомнить пары слов Ананас – Тарелка (А – Т) и Цыпленок – Гнездо (Ц – Г).)

Тем временем другие открытия лишь подкрепляли репутацию ДНК как интереснейшего вещества. Во второй половине XIX века ученые обнаружили, что при делении клетки количество хромосом удваивается, и в каждой из двух новых клеток сохраняется их исходное количество. Это натолкнуло ученых на мысль о большой значимости хромосом – в противном случае клетки не стали бы так беспокоиться и удваивать их количество. Позже другие исследователи выяснили, что хромосомы передаются от родителей ребенку в неизменном виде. Еще один выдающийся немецкий химик установил, что хромосомы почти полностью состоят именно из ДНК. Оставалось взглянуть на это блестящее созвездие открытий хотя бы с малой толикой воображения, и из маленьких кусочков сложилась бы большая картина. Эту картину удалось сложить совсем небольшой группе ученых, которые благодаря всем перечисленным выше открытиям догадались, что ДНК играет ключевую роль в передаче наследственной информации. Загадочный нуклеин притягивал все больше внимания.

Мишеру, прямо скажем, очень повезло, что нуклеин вдруг стал объектом пристального внимания ученых – когда он сосредоточился на исследовании неизвестного и непонятного вещества, его карьерный рост приостановился. Поработав в Тюбингене, он вернулся в родной Базель, но руководство университета, куда он устроился работать, не выделило ему отдельной лаборатории. Его рабочее место находилось в углу помещения, которое он делил с другими сотрудниками. Химический анализ веществ ученый был вынужден проводить в старом коридоре (оказалось, что замковая кухня не лучшее место для химической лаборатории). Кроме того, теперь он должен был заниматься преподаванием. По натуре Мишер был замкнутым, даже холодным человеком – среди людей он чувствовал себя некомфортно. Несмотря на то, что он тщательно готовился к лекциям, как преподаватель Мишер не состоялся. Студенты вспоминали о нем как о «неуверенном в себе, суетливом… близоруком… сложно излагающем мысли, нервном» человеке. Мы привыкли думать о великих ученых как о людях энергичных, способных передавать свой азарт всем окружающим, но у Мишера не было ни харизмы, ни даже потенциала для ее развития. Поскольку преподавание лишь тяготило его и даже негативно сказывалось на самооценке, Мишер решил вновь посвятить все свое время научным исследованиям.

Оправдывая слова одного наблюдателя, который назвал ученого «поклонником малоприятных выделений организма», Мишер продолжил изучать ДНК, но теперь источником нуклеина для него служил не гной, а сперма. Половые клетки, содержащиеся в сперме, напоминали нуклеиновые снаряды – ДНК в них было предостаточно, а ненужной для исследований цитоплазмы гораздо меньше. Кроме того, Мишер нашел удобный источник ДНК: он проводил исследования на сперме лосося, которым Рейн, протекавший неподалеку от университета, просто кишел, особенно осенью и зимой. В период нереста яички лосося сильно набухают, увеличиваясь в размере в 20 раз по сравнению с обычным периодом (яичко лосося в период нереста может весить до 0,5 кг). Наловить рыбы для исследований не составляло никакого труда: при желании Мишер мог бы протянуть леску в Рейн прямо из окна лаборатории. Из каждого яичка рейнского лосося ученый высвобождал миллионы озадаченных крошечных пловцов. Единственный недостаток работы с таким материалом заключался в том, что сперма лосося начинает разлагаться при более-менее комфортной для человека температуре. Мишер приходил на рабочее место в холодные предрассветные часы, раскрывал настежь окна лаборатории, пока температура в помещении не падала примерно до 2 °С – только тогда можно было приступать к работе. Еще одно неудобство было связано с тем, что Мишер иногда разбивал лабораторную посуду, а поскольку он был совсем не богат, то не мог покупать новые стеклянные изделия, необходимые для опытов. Чтобы закончить исследования, он потихоньку уносил из дома в лабораторию изделия из фарфорового сервиза своей любимой женушки.

Исследования спермы лосося, проводимые Мишером, а также результаты работы его коллег, которые изучали состав других клеток, помогли ученому прийти к выводу о том, что все клеточные ядра содержат ДНК. Мишер даже предложил новое определение клеточных ядер, сильно различающихся по форме и размеру – «структурный компонент клетки, содержащий нуклеин (ДНК)». И хотя ученого совсем не волновала собственная репутация, это смелое предложение могло бы нанести по ней последний сокрушительный удар. Если бы оказалось, что ДНК не играет никакой значимой роли в организме человека, Мишер, по крайней мере, остался бы первооткрывателем состава загадочного ядра. Но, как вы понимаете, ДНК никак не могла оказаться незначимой. Несмотря на то, что Мишер во многом был прав в своем определении ядра, другие ученые скептически отнеслись к его откровенно преждевременному предложению. Его современникам не хватало доказательств. И если ученые все же согласились бы с предложенным определением ядра, они ни за что не поддержали бы его очередное, еще более смелое предположение о важной роли ДНК в передаче наследственной информации. Их скептицизм подкреплял тот факт, что Мишер понятия не имел о том, каким образом ДНК передает наследственную информацию. Как и многие ученые того времени, Мишер сомневался, что сперматозоид передает что бы то ни было яйцеклетке: он предполагал (и в подобных предположениях слышатся отголоски представлений о гомункулах), что в яйцеклетке изначально содержатся все элементы, необходимые для развития новой жизни. Он, скорее, считал, что нуклеин, содержащийся в сперме, действовал как своего рода химический дефибриллятор, запускающий работу яйцеклетки. К сожалению, у Мишера не было времени на дальнейшие исследования, которые подтвердили бы его правоту. Он должен был вернуться к преподаванию. Кроме того, по поручению швейцарского правительства Мишеру пришлось выполнять «неблагодарную и скучную» работу – готовить доклады о качестве питания в тюрьмах и начальных школах. Несколько лет (а точнее – суровых швейцарских зим) работы в лаборатории при открытых окнах пагубно сказались на его здоровье: Мишер ослаб и заболел туберкулезом. В конце концов, он отказался от исследования ДНК.

Тем временем в умах других ученых сомнения относительно значимости ДНК только крепли, перерастая в агрессивное неприятие идеи. Снижению интереса к ДНК способствовало новое открытие: состав ДНК ограничивается фосфатами, сахарами и основаниями А, Г, Ц, Т, а вот в хромосомах есть кое-что поинтереснее. Оказалось, что хромосомы содержат белковые цепочки, которые гораздо больше подходили на роль ключа к разгадке химического механизма наследственности. Дело в том, что хромосомные белки состоят из двадцати разных элементов – аминокислот. Каждый из этих элементов мог бы служить отдельной «буковкой» для написания химического кода. Казалось, из этих «букв» можно было составлять бесконечное количество «текстов», что объяснило бы удивительное многообразие самой жизни. По сравнению с этим открытием, структурные элементы ДНК – А, Г, Ц и Т – казались до уныния простыми, словно четырехбуквенный алфавит пиджина с минимальными выразительными возможностями. Многие ученые решили, что функции ДНК сводятся лишь к хранению фосфора, необходимого для жизнедеятельности клетки.

К сожалению, даже сам Мишер начал сомневаться в том, что ДНК содержит достаточное количество элементов для кодирования информации. Он также стал задумываться о роли белков в передаче наследственной информации и предположил, что белки кодируют информацию боковыми ответвлениями собственных молекул, располагающимися под разными углами (действуя, как своего рода химический семафор). Тем не менее оставался неясным важный вопрос: каким образом сперматозоиды передают эту информацию яйцеклетке. Мишер был в замешательстве. В конце жизни он снова обратился к ДНК и продолжал настаивать на том, что именно это вещество является важнейшим механизмом наследования информации. Однако его исследования почти прекратились: он был вынужден все больше времени проводить в альпийских санаториях для больных туберкулезом. Находясь в шаге от разгадки одной из величайших тайн жизни, в 1895 году Мишер слег с воспалением легких и вскоре скончался.

Дальнейшие исследования ДНК еще больше ослабили теорию Мишера и укрепили веру ученых в то, что если хромосомы контролируют процесс наследования, то сама информация содержится именно в хромосомных белках, а не в ДНК. После смерти Мишера его дядя, тоже ученый, издал письма и неопубликованные статьи племянника под общим названием «Избранное», подходившим скорее сборнику рассказов или повестей. Составитель написал введение к этой книге, в котором с уверенностью сказал: «Значимость Мишера и его научного труда никогда не уменьшится. Напротив, она лишь возрастет, а его открытия и идеи станут семенами будущих плодов науки». В то время казалось, что эти теплые слова близкого человека выражают тщетные надежды: в некрологах Мишера нуклеин почти не упоминался. Казалось, что и ДНК, и Мишер окончательно отошли в науке на второй план. Тем не менее Мишер не умер в забвении – в научных кругах, пусть и весьма узких, его помнили.

 

* * *

 

Грегор Мендель при жизни прославился вовсе не открытием, а скандалом. По собственному признанию, Мендель постригся в монахи Августинского монастыря вовсе не из-за благого набожного порыва, а потому, что орден оплачивал все расходы нового брата, в том числе обучение. Мендель родился в крестьянской семье, которая смогла дать сыну начальное образование в сельской школе только потому, что ее открыл дядя Менделя. Чтобы Грегор мог учиться в философских классах института Ольмюца, одна из сестер пожертвовала часть своего приданого. Когда все расходы Менделя стали оплачиваться церковью, он поступил в Венский университет, где изучал естественные науки. Среди его преподавателей были известные ученые. Так, опыт, демонстрирующий эффект Доплера, Менделю-студенту показывал и объяснял сам Кристиан Доплер (правда, Доплер сперва отказал Менделю в посещении своего курса, поскольку, вероятно, был наслышан о том, что во время контрольных работ и экзаменов у студента случались нервные срывы).

Аббат монастыря Святого Фомы, где Мендель был пострижен в монахи, поощрял его увлечение наукой и статистикой отчасти из корыстных побуждений: аббат полагал, что применение научного подхода к ведению хозяйства поможет монастырю увеличить поголовье овец и урожай фруктов и винограда, а следовательно, вылезти из долгов. Но у Менделя хватало времени и на другие интересы: в течение нескольких лет он составлял карту солнечных пятен, следил за ураганами, держал пасеку и разводил пчел (следует сказать, что представители одной из пород, выведенных Менделем, оказались настолько агрессивными и мстительными, что их пришлось уничтожить), а также основал Австрийское метеорологическое общество.

В начале 1860-х годов, незадолго до того, как Фридрих Мишер был вынужден отказаться от медицинской практики и уйти в науку, Мендель стал проводить на первый взгляд довольно простые опыты на горохе в монастырском саду. Он выбрал горох не только потому, что любил его есть и был не прочь иметь постоянный источник любимого вкуса. Он выбрал горох еще и для чистоты эксперимента: ни пчелы, ни ветер не опыляли цветки его гороха (горох в обычных условиях – самоопылитель), поэтому Мендель мог наблюдать, какие именно растения скрещиваются между собой. Кроме того, ученый монах придавал большое значение двойственной (так сказать, «либо-либо») природе растений гороха: стебли у растений либо высокие, либо низкие; семена либо зеленые, либо желтые; горошины либо морщинистые, либо гладкие – третьего не дано. К слову, с этой особенностью гороха связан первый важный вывод, к которому пришел Мендель в ходе своих исследований: в паре альтернативных признаков один из признаков «доминирует» над другим. Например, при скрещивании чистой линии гороха с зелеными семенами с чистым растением гороха с желтыми семенами, у всех растений-потомков семена будут желтыми. Вывод: желтый цвет семян – доминирующий признак.

Важно отметить, однако, что второй признак – зеленый цвет семян – не исчезает у потомков полностью. Когда Мендель скрестил растения «второго поколения» друг с другом (все они отличались желтым цветом семян), среди полученных гибридов было несколько растений с зелеными семенами – один гибрид с рецессивным признаком (зелеными семенами) на три гибрида с доминирующим признаком (желтыми семенами). На других признаках их расщепление в соотношении 3:1 также подтвердилось[3].

Не менее важным оказался вывод Менделя о том, что наличие одного доминантного или рецессивного признака не влияет на наследование другого признака – каждый признак наследуется независимо от других. Например, несмотря на то, что высокий стебель является доминирующим признаком, а короткий – рецессивным, растение с коротким стеблем может иметь желтые семена (доминирующий признак). И наоборот – у растения с высоким стеблем (доминирующий признак) может проявляться рецессивный признак – зеленые семена. Каждый из семи признаков, которые изучал Мендель, например гладкие горошины (доминирующий) или морщинистые (рецессивный), фиолетовые (доминирующий) или белые (рецессивный) цветки, наследовался растениями гороха независимо от других.

Эксперименты Менделя были удачными потому, что он сконцентрировался на отдельных, независимых признаках в отличие от других ученых-садоводов, увлеченных механизмами наследования. Если бы Мендель описывал сходство растения с «родителями» в целом, ему пришлось бы учитывать слишком много признаков. Все признаки растений, полученных в результате скрещивания, сложились бы в запутанный пестрый коллаж «материнских» и «отцовских» черт. (Чарльз Дарвин тоже разводил горох и экспериментировал с растениями, однако ему не удалось разгадать механизм наследования признаков по описанной выше причине – он пытался объяснить все сходства и отличия сразу.) Мендель сужал задачу каждого эксперимента до изучения одной черты, поэтому смог догадаться, что наследование каждой черты зависит от отдельного фактора. Мендель не использовал слово «ген», однако он говорил о структурных единицах наследственности, которые мы сегодня называем генами. Горох Менделя стал ньютоновским яблоком в биологии.

Мендель не только поставил биологию на новый качественный уровень, но и сформировал надежные математические основы генетики. Его очень увлекала статистическая обработка данных метеорологии, например, составление из ежедневных показаний барометра и термометра общей картины климатических данных. Тот же подход Мендель применял и при разведении гороха, от отдельных растений переходя к общим законам наследственности. Кстати, уже больше века из уст в уста передается порочащее ученого мнение о том, что именно в применении этого подхода Мендель сильно увлекся и позволил своей страсти к идеально точным данным ввести себя в заблуждение.

Если подбросить монету тысячу раз, то орел и решка выпадут примерно по пятьсот раз, но у вас вряд ли получится ровно по пятьсот орлов и решек, поскольку результат каждого броска монетки случаен. Подобным образом из-за случайных факторов результаты экспериментов нередко отклоняются от теоретических прогнозов. Следовательно, соотношение 3:1 полученных в результате скрещивания растений с высоким и низким стеблем (и другими признаками, которые исследовал Мендель) является приблизительным. Тем не менее Мендель утверждал, что расщепление признаков в соотношении 3:1 без каких-либо погрешностей наблюдалось на материале нескольких тысяч растений гороха. Современные генетики ставят данное утверждение под сомнение. Одна из новейших статистических программ вычислила, что погрешность вычислений Менделя, известного своей педантичностью в расчетах, которая отражена в журналах учета данных и описаниях метеорологических экспериментов, составляет менее одной десятитысячной.

Многие историки на протяжении десятилетий защищали Менделя, утверждая, что ученый был абсолютно прав либо допустил ошибки в расчетах неосознанно. В то время требования к публикации и верификации данных отличались от современных (один из симпатизирующих Менделю историков даже предположил без всяких на то оснований, что у ученого был чересчур рьяный ассистент, который знал, каких именно результатов ожидает Мендель, и тайком удалял лишние растения, чтобы ученый был доволен экспериментом). Записи хода исследований, сделанные самим Менделем, были сожжены почти сразу после его смерти, поэтому мы не знаем наверняка, фальсифицировал ли ученый данные. Как это ни парадоксально, если Мендель намеренно вносил исправления в полученные данные, это говорит о его удивительной проницательности: выходит, он интуитивно, не опираясь на доказательства, пришел к открытию «золотого» соотношения генетики 3:1. Не следует забывать, что Мендель был монахом и мог сфальсифицировать данные намеренно, чтобы превратить несовершенные данные в более убедительные и показать всем то, что ему было дано понять в результате откровения.

Интересно, что никто из современников Менделя не заподозрил его в мошенничестве – отчасти потому, что никто попросту не относился к этим экспериментам всерьез. В 1865 году на одной из научных конференций Мендель выступил с докладом о механизмах наследственности растений гороха. Современник ученого и очевидец отметил: «Аудитория отнеслась к докладу так, как любая аудитория, сталкивающаяся с большим количеством математических данных и расчетов, которые она не в силах осмыслить, – Менделю не задали ни одного вопроса, и обсуждение затронутых их тем не состоялось». Казалось, после такой реакции научного сообщества можно было не продолжать исследования. Тем не менее в 1866 году Мендель публикует результаты своих опытов. В итоге ни отзывов, ни откликов. Снова тишина.

Мендель продолжал исследования на протяжении нескольких лет, однако в 1868 году шансы на то, что ему удастся когда-нибудь повысить научную репу тацию, резко уменьшились, – его избрали аббатом. Мендель не имел опыта управления, поэтому ему пришлось многому учиться. Ежедневные заботы по управлению монастырем Святого Фомы заняли все время, и для опытов с растениями его совсем не осталось. Кроме того, новая должность предполагала новые привилегии. Жирная пища и сигары (Мендель выкуривал по 20 сигар в день и вскоре набрал лишний вес; его пульс в состоянии покоя достигал 120 ударов в минуту) привели к тому, что он стал меньше двигаться, и работа в саду и теплицах перестала приносить ему былое удовольствие. Один из посетителей монастыря вспоминал, что аббат Мендель пригласил его прогуляться по саду и с радостью обратил внимание на цветущие растения гороха, однако при первом же вопросе о его экспериментах аббат сменил тему, слегка смутившись. Когда его спросили, как ему удалось вырастить одинаковые высокие растения гороха, Мендель осторожно ушел от разговора: «Есть один небольшой секрет, а также одна история, связанная с ним, однако она слишком долгая и отнимет много времени».

Научная карьера Менделя не состоялась во многом потому, что ученый потратил много времени на политические распри и споры, особенно вокруг вопроса отделения церкви от государства (по его научной деятельности этого не скажешь, но Мендель и правда мог проявить огненный темперамент в отличие от холодного и рассудительного Мишера). Мендель был едва ли не единственным аббатом-католиком с либеральными политическими взглядами, однако либералы, находившиеся у власти в Австрии в 1874 году, не оправдали его надежд. Например, ими был отменен закон о том, что монастыри не могут облагаться налогами. Отныне монастырь Святого Фомы должен был ежегодно платить в государственную казну 7300 гульденов (что составляло 10 % предполагаемых доходов монастыря). Мендель, в гневе от того, что его предали те, кого он долгие годы поддерживал, выплатил лишь часть суммы и наотрез отказался отдавать остальное. В ответ правительство наложило арест на имущество ферм, принадлежавших монастырю Святого Фомы. В аббатство даже прибыл шериф, который должен был конфисковать монастырскую мебель. Мендель встретил противника в аббатском облачении у монастырской ограды. Чиновник смутился, опустил глаза и, так и не решившись ступить на территорию аббатства, уехал ни с чем.

Как Мендель ни старался, его усилия по отмене нового закона были тщетны. В какой-то момент он превратился в настоящего жалобщика. Стремясь возместить ущерб и вернуть утраченную прибыль, он только и занимался тем, что писал законодателям длинные письма, в которых многословно затрагивал сложные вопросы клерикального налогообложения. Юрист, современник Менделя, с сожалением отмечал, что ученый «был очень подозрительным и считал, что его окружают только враги, предатели и интриганы». Благодаря так называемому «делу Менделя» аббат, а в прошлом ученый, стал известным, а точнее, печально известным, во всей Вене. Принимая во внимание неблаговидную репутацию, преемник Менделя принял решение сжечь архив после смерти непримиримого аббата, надеясь прекратить бессмысленные споры и спасти репутацию братства. В этом огне были утрачены и бесценные записи о ходе опытов с растениями гороха.

Мендель скончался в 1884 году, когда конфликт между государством и церковью был в самом разгаре. Сиделка нашла его мертвым на диване – у него отказали сердце и почки. Нам известна причина смерти аббата, потому что Мендель боялся быть похороненным заживо и завещал подвергнуть свое тело вскрытию. В каком-то смысле обеспокоенность Менделя тем, что его могут похоронить преждевременно, оказалась пророческой: на протяжении 35 лет после его смерти лишь 11 ученых упомянули его работу о механизмах наследственности, которая в наше время считается классическим трудом генетики. Да и те немногие ученые, которые обращались к публикации Менделя, писали в основном о сельском хозяйстве и воспринимали его опыты как увлекательные инструкции по выращиванию гороха, а не как источник открытия общих закономерностей наследственности. Таким образом, ученые действительно похоронили теории Менделя слишком рано.

Тем временем биологи все глубже проникали в тайны строения клетки, и их новые открытия (если бы они только знали!) подтверждали догадки Менделя. Важнейшими из них стали открытия точных соотношений распределения признаков у потомков, а также цельных фрагментов, с помощью которых хромосомы передают наследственную информацию, – эта идея перекликается с идеей цельных наследственных признаков, выделенных Менделем. Именно поэтому три биолога, которые, штудируя сноски и примечания научных трудов конца XIX века, независимо друг от друга обнаружили публикацию о растениях гороха и поняли, как тесно выводы Менделя связаны с их собственными исследованиями, решили немедленно воскресить научную репутацию покойного монаха.

Менделю приписывается фраза, сказанная будто бы одному из его коллег: «Мое время еще придет». Так и случилось. После 1900 года менделизм стал быстро распространяться в научных кругах, причем его приверженцы обладали таким идеологическим запалом, что учение Менделя составило серьезную конкуренцию теории естественного отбора Чарльза Дарвина в борьбе за звание первостепенной биологической теории. Многие генетики считали дарвинизм и менделизм взаимоисключающими теориями, а некоторые ученые прилагали немалые усилия для того, чтобы имя Дарвина ушло в небытие, безвестность, хорошо знакомую Фридриху Мишеру.

 




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.