Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Эпилог. Когда геномика переходит на личности



 

Несмотря на все свои знания, многие подкованные в науке люди и даже многие ученые на каком-то подсознательном уровне все равно боятся своих генов. Все потому, что, как бы хорошо ты ни понимал что-то умом и как много контрпримеров ни находил бы, все равно нелегко принять тот факт, что наличие в ДНК признака болезни еще не приговор и не гарантирует проявление самой болезни. Даже когда это откладывается в голове, внутренний голос продолжает гнуть свое. Этот разлад объясняет, почему воспоминания о бабушке с болезнью Альцгеймера заставили Джеймса Уотсона оставить состояние его ген АпоЕ неизвестным. Это также объясняет, почему, когда я изучал собственные гены, мои детские воспоминания о том, как я убегал от своего дедушки, заставили меня игнорировать любые мысли о болезни Паркинсона.

Тем не менее в процессе написания этой книги я узнал, что Крейг Вентер опубликовал всю информацию о своем геноме без какой-либо цензуры. И пусть даже такое обнародование показалось мне опрометчивым, я все равно восхищался апломбом, с которым он противостоял своей ДНК. Его пример поддержал меня, и каждый день несоответствие того, к чему я пришел в своих выводах (что люди действительно должны противостоять своим генам), и моего собственного поведения (избегания определения моего статуса относительно Паркинсона) все больше и больше меня угнетало. Поэтому в конце концов я сдался, записался на проведение теста и одним кликом взломал электронную печать на его результате.

Надо признаться, что у меня ушло несколько секунд на то, чтобы поднять взгляд с колен и перевести его на экран. Как только я сделал это, я ощутил пьянящую волну облегчения, которая прошла через меня. Я почувствовал, как расслабились мои плечи и конечности: компания, проводившая тестирование, сообщала, что у меня нет повышенного риска развития болезни Паркинсона.

Я выдохнул. Я обрадовался – но стоило ли мне радоваться? В моем счастье была определенная доля иронии, ведь гены оперируют не достоверностями, а вероятностями. Именно это я повторял себе, прежде чем посмотреть результаты теста. Так я убеждал себя, что даже ДНК с повышенными риском не означает того, что мой мозг будет обязательно разрушен. Но теперь, когда все вдруг оказалось не так уж и плохо, я успешно забыл об этой недостоверности и проигнорировал тот факт, что ДНК с низким уровнем риска не гарантирует, что я обязательно избегу болезни. Гены оперируют вероятностями, и некоторая вероятность всегда существует. Я знал это, но от этого мое облегчение не стало менее реальным. В этом и заключается парадокс персональной генетики.

В течение последующих месяцев я отгонял от себя этот небольшой и неудобный когнитивный диссонанс и сконцентрировался на окончании своей книги, забыв, что последнее слово всегда остается за ДНК. В день, когда я поставил последнюю точку над i, компания, проводившая тестирование, объявила об обновлении старых результатов, сделанном на основе новых научных исследований. Я открыл браузер и стал искать. До этого я уже видел несколько обновлений, и каждый раз новые результаты практически полностью совпадали с тем, что я уже знал; уровень моего риска особо никогда не изменялся. Поэтому я не сомневался, когда увидел обновление по состоянию для Паркинсона. Уверенно и безрассудно я нажал на кнопку мыши.

Прежде чем мой мозг смог что-либо осознать, глаза увидели зеленые буквы большим шрифтом, которые укрепили мою уверенность (только красные буквы означали бы что-то плохое). Поэтому мне пришлось прочитать текст несколько раз, прежде чем понять, о чем же в нем говорится: «Несколько более высокая вероятность развития болезни Паркинсона».

Более высокая? Я стал искать подробности. Новое исследование изучало ДНК в точке генома, отличной от той, результаты для которой я получал раньше. У большинства людей европеоидной расы, к которым отношусь и я, в рассматриваемой точке в четвертой хромосоме находится CT или TT. У меня, как сообщали жирные зеленые буквы, там находится CC, что, согласно исследованию, означало более высокую вероятность заболевания.

Меня обманули. Ожидать генетического приговора и получить его в соответствующее время это одно. Но ожидать приговора, получить помилование, а потом опять стать приговоренным? Бесконечно более мучительно.

Тем не менее почему-то от получения этого приговора сердце у меня не сжалось, как должно было бы. Паники я тоже не чувствовал, не было приступа реакции «борьбы или бегства» в нейромедиаторах. Психологически это должна была быть самая ужасная вещь, которую только можно перенести, однако, в голове у меня все было спокойно. Не могу сказать, что новость меня взбудоражила и я чувствовал себя более или менее успокоенным и уравновешенным.

Так что же произошло между первым известием и вторым, между ловушкой и моим предполагаемым поражением? Без лишней высокопарности скажу, что, пожалуй, я приобрел знания. Теперь я знал, что для такой сложной болезни, как болезнь Паркинсона, возникающей при отклонениях в большом количестве генов, любой отдельно взятый из них, вероятно, ненамного увеличивает уровень риска. Потом я изучил, что же значит этот «несколько более высокий» уровень риска – оказалось, только 20 %. И это для болезни, которая поражает, как показали мое дальнейшее расследование, всего 1,6 % людей. Кроме того, как признавала компания, новое исследование было «предварительным», подлежащим поправкам и, может, даже полному опровержению. Все еще может так случиться, что в старости меня одолеет болезнь Паркинсона; но так же может быть, что где-то в поколениях смешения генов, где-то между дедушкой Кином, папой Джином и мамой Джин, опасные элементы уже были распределены, и даже если они все еще где-то таятся, не факт, что они когда-нибудь активизируются. У мальчика, который живет во мне, нет причин продолжать бежать.

Наконец это дошло до моего мозга: вероятности, не достоверности. Я не говорю, что персональная генетика бесполезна. Например, я рад был узнать (как показали другие исследования), что у меня более высокая вероятность заболевания раком простаты, потому что я всегда смогу позаботиться о том, чтобы доктор в резиновых перчатках с годами проверял меня почаще (буду ждать этого с нетерпением). Но в больнице для пациента гены всего лишь еще одно средство, как анализ крови или мочи, или история заболеваний в семье. На самом деле самые глубокие изменения, которые несет с собой генетика, скорее всего, будут не мгновенными диагнозами или лекарственными панацеями, а психическим и духовным обогащением – более широким пониманием того, кем мы, люди, являемся в экзистенциальном плане и как приспосабливаемся к другим формам жизни на планете. Я рад, что последовательность моей ДНК отследили, и я бы пошел на это снова, не просто потому, что я хочу больше знать о своем здоровье, а скорее потому что я рад, что я был здесь и есть здесь изначально.

 

Благодарности

 

В первую очередь, большое спасибо моим близким. Поле, которая снова держала меня за руку и смеялась со мной (и надо мной, когда я этого заслуживал). Спасибо моим брату и сестре, двум замечательным людям, которых мне так повезло иметь рядом в жизни. Спасибо всем моим друзьям и родственникам из округа Колумбия Южной Дакоты и других уголков страны, которые помогли мне сохранить перспективность. И, конечно, Джину и Джин, чьи гены сделали возможным создание этой книги:)

Далее я хотел бы поблагодарить своего агента Рика Бродхеда, который ступил со мной на борт еще одной хорошей книги. Также спасибо моему редактору из «Литтл, Браун» Джону Парсли, который помог этой книге обрести форму и во многом сделал ее лучше. Неоценимы были и все люди, связанные с «Литтл, Браун», которые работали со мной над этой книгой и над «Ложкой», включая Уильяма Боггеса, Кэролин О’Киф, Моргана Морони, Пегги Фредентал, Билла Генри, Дебору Джейкобс, Кэти Герон и многих других. Я также хочу сказать спасибо тем многочисленным ученым и историкам, которые сделали вклад в отдельные главы и пассажи, дополняя истории, помогая находить информацию или уделяя время на объяснения. Если я кого-то здесь не упомянул, приношу свои извинения. Мне неловко, но я всегда останусь благодарным вам.

 

Об авторе

 

Сэм Кин – писатель из Вашингтона, США. Он является автором национального бестселлера «Нью-Йорк Таймс» «Исчезающая ложка», который также занял второе место в конкурсе на звание «Книги года Королевского научного общества – 2011». Его работы печатались в журналах «Нью-Йорк Таймс Мэгезин», «Ментал Флос» и «Нью Сайнтист», а также появлялись в передачах NPR “Radiolab” и “All T ings Considered”.

Более подробную информацию можно найти на сайте автора: www.samkean.com

 

Избранная библиография

 

Здесь приведен список работ, которыми я пользовался при написании этой книги. Все те, что помечены звездочкой, я особенно рекомендую. Для рекомендованных работ я сделал аннотации специально для дальнейшего чтения.

 




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.