Генетика человека. Методы изучения наследственности

Генеалогический, цитогенетический, близнецовый, онтогенетический, популяционный, биохимический. Генеалогический наследование болезней по родословной. Некоторые признаки доминанты (полидактилия, пигментация, черный цвет волос). Цитогенетический

Применяется при цитогенетическом анализе кариотипа здорового человека или больного человека. В 1956г Дж. Тийо и А.Леван. Доказана гетероморфность мужских половых хромосом XY и гомоморфность женских XX. Исследование позволило заметить хромосомные изменения в половых и соматических клетках человека, используется в качестве диагностики. Близнецовый Однояйцевые близнецы – оплодотворенная один сперматозоидом яйцеклетка, разнояйцовые одновременное оплодотворение двух яйцеклеток, двумя сперматозоидами. Метод позволяет определить предрасположенность к некоторым наследственным заболеваниям (шизофрении, эпилепсии). Онтогенетический Определяется наличие или отсутствие наследственных изменений в ходе онтогенеза. Наследственные заболевания в гетерозиготных генах, шизофрения – рецессивный ген. Популяционный исследуется частота распространения в популяции человека различных наследственных изменений. Биохимический определяет изменения с нарушением обмена веществ.

Билет 8.

Строение и функции ДНК

2 нуклеотида – аденин и гуанин (2 бензольных кольца) – пуриновые основания, тимин и цитозин (1 бензольное кольцо) – к пиримидиновым. А=Т, Г=Ц, на один виток спирали приходится 10 нуклеотидов. ДНК представляет собой 2хцепочную полинуклеотидную спираль. ДНК является носителем генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. С молекулами ДНК связаны два основополагающих свойства живых организмов — наследственность и изменчивость.

Сцепленное с полом наследование

Наследование генами, расположенными в половых хромосомах, называются наследованием, сцепленным с полом. Гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез, сцеплены с полом.

Билет 9.

РНК: строение, виды, функции.

РНК – АГЦУ, Информационная – и-рнк. 5% от всей РНК, молекулярная масса 300тыс- 2-4 млн, быстро синтезируется и распадается. Транспортная – т-рнк, в ядре клетки и в протоплазме,10% в ядре,м.м – 25тыс, растворяется в воде, перенос аминокислот к рибосомам при синтезе молекулы белка, 1чная структура – 70-80 нуклеотидов, соединяюсь водородными связями образуют длинную цепь. 2чная структура – несколько нуклеотидов, взаимодействуют между собой по принципе комплементарности.
Рибосомальная – р-рнк. 85% всей РНК, содержится в рибосомах, М.м – 300-700 тыс., принимает участие в синтезе белка, 1чная структура- последовательное расположение остатков нуклеотидов, 2 – свертывание полинуклеотидной цепочки, 3 – могут иметь разные формы.

Оплодотворение и его биологическая роль. Двойное оплодотворение.

Оплодотворение - слияние ядер мужских и женских половых клеток с набором гаплоидным набором хромосом. Оплодотворенная клетка называется зиготой. Обновляется наследственная информация, происходят комбинативные изменения. Из клетки с диплоидным набором, хромосом развивается зародыш, а в клетках с набором триплоидных хромосом содержится запас питательных веществ, необходимых для развития зародыша растений (двойное оплодотворение) Открыл в 1898 г С.Г Навашин.

Билет 10.

Биологическая мембрана.

Мембрана клетки растений состоит из клетчатки и выполняет опорную функцию. Физическое свойство – упругость, гибкость, мягкость. Мембрана клетки животных состоит из 3х слоев. Внутренний и внешний – белка, средний – из двухслойной молекулы фосфолипидов. Толщина около 10нм. Мембрана неровная. Химическая основа: белки-60%, жиры-40%, углеводы- 2-10%. Через нее проникают и выводятся воды, ионы и молекулы. Макромолекулы попадают путем эндоцитоза. Крупные частицы – фагоцитоз. Крупные капли воды – пиноцитоз. Ввел термин и исследовал И. И Мечников.

Гаметогенез.

Половые клетки (гаметы) формируются в половых железах. Мужские половые клетки – сперматогенез. 4 стадии: размножение, рост, созревание и формирование сперматоцитов. (митозом). Сперматоциты в стадии роста увеличиваются в 4 раза, в результате 2х мейотических делений диплоидные хромосомы превращаются в клетки с гаплоидным набором. Клетки сперматоцитов превращаются в 4 гаметы сперматозоида, после чего гаметы полностью восстанавливают цитоплазму с органоидами. Женские п.к – овогенез. Яйцеклетка крупная, те же фазы. Размножение – в результате последовательных митотических делений количество клеток увеличивается(овоциты). I деление мейоза, овоцит образует 2 клетки большую(овоцит) и маленькую(направляющее тельце), дальше снова делятся на две.

Билет 11.

Цитоплазма. ЭПС

Полужидкое вещество, окружающее ядро клетки. Основа образована гиалоплазмой. Клеток эукариот 20-25%, бактериальной клетки – 50%. Хим особенность – содержание гранулированных тел, белков, ферментов, нуклеиновых кислот, углеводов, молекул АТФ. Под воздействием окружающей среды может переходить из жидкого в твердое и наоборот. Содержит молекулы белка тубулина, образует микротрубочки. ЭПС открыта в 1945 г К. Портером. В 1950 г доказал, что окружение ЭПС состоит из полостей и канальцев, которые образуют сложную сеть. ЭПС: гранулярная(продолговатые канальцы, трубочки), гладкая. Мембрана ЭПС участвует в биосинтезе протеолитических ферментов и белка. Гладкая участвует в синтезе молекул гликолипидов и их транспортировке.

Поиск по сайту: