Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Принципы профилактики и терапии наследственных болезней



Как отмечено выше, немалую роль в развитии патологических процессов, играют мутации, которые в зависимости от протяженности повреждений в ДНК, делят на геномные, хромосомные, генные. Последние способны передаваться по наследству, другие же из-за грубых аномалий, в первую очередь, в половой сфере, - не наследуются. Дефекты генов могут быть одиночные (моногенные) или множественные (полигенные). Первые и провоцируют наследственные заболевания, для вторых характерна лишь наследственная предрасположенность (атеросклероз, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, варианты злокачественных новообразований и т.д.). Отсюда и принципы их профилактики и лечения различны.

Для предупреждения моногенных нарушений органы здравоохранения используют:

1. Ограничение деторождения в случаях высокого риска наследственной патологии;

2. Удаление генетически поврежденного плода в ранние сроки беременности;

3. Оздоровление среды проживания людей с целью предупреждения единичных мутаций через систему эколого-гигиенического контроля за распространением мутагенов и тератогенов в окружении.

Отсюда основной вклад в решение поставленных задач вносят медико-генетические консультации (см. «Патохимия наследственных болезней», с.116-122).

Коррекция же наследственных заболеваний имеет четыре направления: симптоматическое, этиологическое, патогенетическое, хирургическое. В настоящее время наибольшее применение находят патогенетические подходы. К ним можно отнести диету с ограничением поступления субстрата, ферменты метаболизма которого заблокированы. Параллельно возмещают дефицит неполученного при этом продукта. Иногда положительного эффекта добиваются введением мегадоз кофермента поврежденного энзима. Если же при нарушении обмена вещества накапливаются токсические продукты, тогда логично применение препаратов, связывающих эти соединения и стимулирующих их экскрецию с мочой. Наиболее современным способом терапии является замещение мутантного гена, однако это не доступно большинству клиник (см. «Патохимия наследственных болезней», с. 116-123).

Таким образом, за последние годы наметился определенный прогресс в профилактике и лечении наследственных заболеваний. Можно надеяться, что генная терапия, пересадка органов и тканей, современная фармакотерапия будут все шире входить в практику их коррекции.

 

Тесты к главе 4

1. Что служит матрицей для синтеза РНК?

а) молекула ДНК

б) нить ДНК

*в) транскриптон

г) праймер

д) сайленсер

2. Как называется синтез полипептида?

а) репликация

б) гибридизация

в) транскрипция

*г) трансляция

д) репарация

3. Укажите основные стадии синтеза ДНК?

*а) инициация

*б) терминация

*в) элонгация

г) гибридизация

д) репликация

4. Укажите основные принципы репликации?

*а) однонаправленность

б) непрерывность

*в) комплементарность

г) универсальность

д) полуконсервативность

5. С работы какого фермента начинается репликация?

а) хеликаза

б) праймаза

*в) топоизомераза

г) теломераза

д) лигаза

6. К какому классу ферментов принадлежит ДНК-полимераза?

*а) трансфераза

б) гидролаза

в) лигаза

г) лиаза

д) синтаза

7. Как называется участок, куда крепится ДНК-полимераза?

а) сайленсер

б) интрон

*в) праймер

г) экзон

д) сар-участок

8. Что делает хеликаза?

а) гидролизует гликозидные связи

б) гидролизует фосфоэфирные связи

в) сшивает мононуклеотиды

*г) разрывает водородные связи

д) переносит мононуклеотиды

9. Что такое ТТАGGG?

*а) теломер

б) изомер

в) интрон

г) сайленсер

д) промотор

10. В каких клетках регистрируется у эукариот теломерная активность?

а) в мышцах

*б) в стволах

в) в нейронах

*г) опухолевых

*д) половых

11. Как называется синтез тРНК?

а) трансляция

б) гибридизация

в) репликация

г) сплайсинг

*д) транскрипция

12. Что служит указателем терминации синтеза РНК?

а) σ-фактор

*б) р-фактор

в) сайленсер

г) промотор

д) ТАТА-бокс

13. Как называются информативные локусы гетерогенной ядерной РНК?

а) энхансеры

б) промоторы

*в) экзоны

г) интроны

д) сайленсеры

14. Как называется вычленение интронов с последующим сшиванием экзонов?

а) транскрипция

б) трансляция

в) гибридизация

*г) сплайсинг

д) рестрикция

15. Что предохраняет иРНК от действия нуклеаз?

а) минорные основания

б) интроны

в) экзоны

г) р-фактор

*д) полиаденилат

16. Укажите этапы процессинга иРНК?

*а) кэпирование

б) образование минорных оснований

*в) сплайсинг

г) интеркаляция

*д) образование полиаденилатного хвоста

17. Укажите название стадии синтеза полипептида?

а) транскрипция

б) гибридизация

в) элонгация

*г) трансляция

д) репликация

18. Каким термином обозначается следующее положение генетического кода: информация об одной аминокислоте может быть заложена в 1-3, до 5 различных кодонах?

а) триплетность

*б) вырожденность

в) однонаправленность

г) универсальность

д) однозначность

19. Сколько известно терминальных кодонов?

а) 1

б) 2

*в) 3

г) 4

д) 6

20. Укажите положения генетического кода?

*а) триплетность

*б) однозначность

*в) однонаправленность

*г) вырожденность

*д) без запятых

21. С какой аминокислоты обычно начинается синтез полипептида?

а) аланин

*б) метионин

в) цистеин

г) глицин

д) аспартат

22. На какой структуре находятся А и Р-локусы?

*а) рибосома

*б) малая субъединица

*в) 40S-субъединица

г) 60S-субъединица

д) 50S-субъединица

23. Как называется кодон иРНК, с которого начинается считывание информации?

а) терминирующий

б) нонсенс

*в) инициирующий

г) миссенс

д) бессмысленный

24. Как называется энзим, отвечающий за образование пептидной связи?

а) транслоказа

*б) пептидилтрансфераза

в) полимераза

г) фактор элонгации

д) р-фактор

25. Что составляет основу пептидилтрансферазы?

а) белок

б) гистон

*в) рРНК

г) иРНК

д) гликопротеид

26. Энергия какого макроэрга затрачивается для осуществления транслокации?

а) АТФ

*б) ГТФ

в) ЦТФ

г) SАМ

д) УТФ

27. Укажите пример нонсенс-кодона:

*а) УАА

б) САА

в) САТ

г) УГГ

д) ЦГГ

28. Каким изменениям подвергается вновь синтезированная полипептидная цепь в процессе созревания?

*а) фолдингу

*б) посттрансляционной модификации

*в) частичному протеолизу

г) шопингу

д) фосфоролизу

29. Укажите механизмы регуляции синтеза белка на стадии транскрипции:

а) увеличение количества ДНК-полимеразы

*б) альтернативный сплайсинг

*в) воздействие на скорость экспрессии генов

*г) работа энхансеров

д) участие циклических нуклеотидов

30. На какой стадии в регуляции генеза азотсодержащих биополимеров участвуют телки-репрессоры?

а) репликация

б) гибридизация

в) элонгация

г) терминация

*д) инициация трансляции

31. Укажите причины нарушений синтеза полипептидов:

*а) недостаточное поступление аминокислот с пищей

*б) гипоацидное состояние

*в) панкреатиты

*г) лечение антибиотиками

*д) радиация

32. Укажите истинные утверждения:

*а) митохондриальные болезни передаются только по материнской линии

б) митохондриальные болезни сцеплены с У-хромосомой

в) митохондриальные болезни передаются независимо от пола

*г) у мужчин с митохондриальной патологией все потомство здоровое

*д) у женщин с митохондриальной патологией будут рождаться только больные дети

 

Ответы на тесты

Глав 1-2

1. а, б, г

2. а, г, д

3. а, в, г, д

4. б, г

5. а, в, г, д

6. а, в

7. а, б, г

8. б, в

9. в

10. д

11. а, б, в, д

12. а, в, г, д

13. а, в, д

14. а, б, в, г

15. а, б, г, д

16. в

17. г

18. д

19. а, в

20. а, б, в

21. б, в, д

22. б, г

23. а, б, в

24. в

25. б, в, г

26. г

27. д

28. г

29. а, б, в, г

30. в

31. б

32. в

33. б, в, г

 

Главы 3

1. г

2. д

3. а, б, г

4. б

5. б

6. б, в, г, д

7. в

8. в

9. в

10. г

11. а, г, д

12. г

13. б, в, г

14. г

15. в

16. г

17. д

18. д

19. а

20. а, в, д

21. д

22. в

23. в

24. д

25. а, б, в, д

26. г

27. б

28. а, г

29. а, б, д

30. а, в, г

31. б, г

32. г

33. б

34. а, в, г

35. а, в, д

36. б, в, г

37. б

38. б, г

 

Главы 4

1. в

2. г

3. а, б, в

4. а, в, д

5. в

6. а

7. в

8. г

9. а

10. б, г, д

11. д

12. б

13. в

14. г

15. д

16. а, в, д

17. г

18. б

19. в

20. а, б, в, г, д

21. б

22. а, б, в

23. в

24. б

25. в

26. б

27. а

28. а, б, в

29. б, в, г

30. д

31. а, б, в, г, д

32. а, г, д

 

Рекомендуемая литература

1. Березов Т.Т. Биологическая химия / Т.Т. Березов, Б.Ф. Коровкин. - М.: Медицина, 1998. – 704 с.

2. Биохимия / Под ред. Е.С.Северина – М.: Издательский дом «ГЭОТАР-МЕД», 2003. – 784 с.

3. Гринстейн Б. Наглядная биохимия / Б. Гринстейн, А. Гринстейн. – М., «ГЭОТАР-МЕД», 2000. – 120 с.

4. Зайчик А.Ш. Основы патохимии / А.Ш. Зайчик, А.П. Чурилов. – СПб., 2000. – 688 с.

5. Ткачук В.Е. Клиническая биохимия / В.Е. Ткачук. – М.: ГЭОТАР-МЕД», 2002. – 469 с.

6. Клиническая биохимия / А.Я. Цыганенко, В.И.Жуков, В.В.Мясоедов, И.В. Завгородний. – М.: «Триада-Х», 2002. – 498 с.

7. Кольман Я. Наглядная биохимия / Я. Кольман, К.-Г. Рем. – М.: Мир, 2000. – 469 с.

8. Маршалл В.Дж. Клиническая биохимия / В.Дж. Маршалл. – СПб.: БИНОМ – Невский Диалект, 2000. – 368 с.

9. Никитина Л.П. Патохимия наследственных болезней / Л.П. Никитина, А.Ц. Гомбоева, Н.В. Соловьева. – Чита, ЧГМА. – 2008. – 134 с.

10. Патобиохимия / под ред. Е.А. Строева, В.Г. Макаровой, Д.Д. Пескова. – М.: ГОУ ВУМЦ, 2002. – 234 с.

 

Дополнительная литература

1. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственных нарушений у детей / А.Ю. Асанов, Н.С. Демипова, С.А. Морозов. - М.: «Academia», 2003. – 244 с.

2. Баранов В.С. Генная и клеточная терапия наследственных повреждений у плода / В.С. Баранов // Молекулярная медицина. – 2007. - №2. – С. 9-12.

3. Бочков Н.И. Клиническая генетика / Н.И. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД», 2001. – 448 с.

4. Кузин А.В. Алкаптонурия в практике интерниста / А.В. Кузин // Consilium medicum. – 2007. – Т. 9, № 2. – С. 5-6.

5. Профилактика наследственных и врожденных болезней / Л.А. Андреева и др. // Рос. мед. журн. – 2008. - №1. – С. 3-7.

6. Эллиот В., Эллиот Д. Биохимия и молекулярная патология / В. Эллиот, Д. Эллиот. – М.: Изд-во НИИ Биомедицинской химии РАМН, 2000. – 367 с.

 

Приложение

Таблица 1

 

 




Поиск по сайту:

©2015-2020 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.