Генетична рівновага в популяціях

У попередньому матеріалі йшла мова про закономірності успадкування якісних ознак у межах кількох поколінь однієї пари батьківських особин. Тепер нашим об'єктом аналізу буде популяція. Популяція – це сукупність особин одного виду, яка тривалий час займає певний простір та відтворює себе протягом значної кількості поколінь.

Для усвідомлення генетичних процесів у популяції, які визначаються однією парою алелей, розглянемо просту модель успадкування груп крові людини за системою MN. Група крові за цією системою визначається двома алелями L^М та L^N, які успадковуються незалежно від алелей I за системою AB0. Гомозиготи L^МL^М мають групу крові М, гомозиготи L^NL^N – групу крові N, а гетерозиготи L^МL^N – групу крові МN.

Уявимо собі замкнуту людську популяцію, в якій є певна кількість алелей L^М та L^N. Частота наявності кожного з цих алелей може мати різні значення в межах від 0 до 100%. В одному випадку вся популяція може бути представлена тільки гомозиготами L^МL^М, у іншому – гомозиготами L^NL^N. Не виключено, що алелі L^М та L^N у популяції представлені порівну, і частота кожного з них буде дорівнювати 50%, або 0,5.

Може також бути, що в популяції представлені всі три типи поєднань алелей, а частота наявності кожного алеля складає 0,5 (50%). Зрозуміло, що в такій популяції з рівною вірогідністю будуть утворюватися гамети з алелем L^М (0,5) та гамети з алелем L^N (0,5). Якщо шлюби в популяції відбуваються випадково, то ми можемо скористатися решіткою Пеннета, щоб узнати частоту утворення гомозигот і гетерозигот у наступному поколінні (значення частот перемножуються). (Табл. 2).

Табл. 2. Частоти алелей груп крові за системою MN у популяції

Виявилося, що частоти наявності гомозигот (L^ML^M та L^NL^N) у нашій популяції складають по 0,25, тоді як частота наявності гетерозигот (L^ML^N) у два рази вище – 0,5. Частоти ж наявності кожного алеля (L^М та L^N) будуть, як і до цього, однаковими – по 0,5. Відповідно в наступному поколінні цієї популяції (F₂), за умови збереження випадковості шлюбів, будуть знову одержані ті ж співвідношення.

Звичайно, в популяціях спостерігаються самі різні частоти наявності алелей. До того ж між алелями гена можуть існувати домінантно-рецесивні відношення і тоді гетерозиготи за зовнішнім проявом ознаки можуть співпадати з домінантними гомозиготами. За таких обставин частоти наявності самої ознаки не співпадатимуть з частотами наявності гомозигот і гетерозигот.

Розглянемо це на моделі людській популяції з успадкуванням форми волосся. Кучеряве волосся є домінантною ознакою, а пряме – рецесивною. Позначимо алель, яка визначає кучеряве волосся літерою H, а алель прямого волосся – h. Тоді гомозиготні особини за домінантним алелем (HH) та гетерозиготні особини (Hh) матимуть кучеряве волосся, а гомозиготні особини за рецесивним алелем (hh) – пряме.

Нехай аналізована нами популяція є ізольованою, шлюби в ній відбуваються випадково, а частоти наявності алелей H та h відповідно складають 0,1 та 0,9. Звичайно частоти гамет, які несуть ці алелі, будуть відповідно такими ж. Знову за допомогою решітки Пеннета визначимо частоту різних поєднань алелей в поколінні F₁. (Табл. 3).

Табл. 3. Частоти алелей форми волосся у популяції

Таким чином, у поколінні F₁ частоти гомозигот і гетерозигот будуть наступними:

HH –– 0,1² = 0,01; Hh –– 2 · 0,1 · 0,9 = 0,18; hh –– 0,9² = 0,81.

Зверніть увагу на те, що сума цих частот складає одиницю (0,01 + 0,18 + 0,81). Якщо визначити частоту наявності самої ознаки, то виявиться, що в даній популяції кількість людей з кучерявим волоссям складає 19%, а з прямим – 81%.

Тепер поцікавимося, які гамети буде продукувати нове покоління? Гомозиготи HH даватимуть лише гамети з алелем H, гетерозиготи Hh – вірогідно однакову кількість гамет з алелем H і алелем h, а гомозиготи hh лише гамети з алелем h. Таким чином, частоти наявності гамет з алелем H і алелем h будуть наступними:

H –– 0,01 + 1/2 · 0,18 = 0,10; h –– 0,81 + 1/2 · 0,18 = 0,90

Виходить, що співвідношення частот алелей у замкненій популяції за умови випадковості шлюбів зберігається і в наступному поколінні. Цю закономірність можна записати у вигляді буквених виразів. Коли ми позначимо частоти алелей літерами p та q, то зможемо записати, що в популяції p + q = 1. Тепер підставимо літерні позначення частот алелей в решітку Пеннета (Табл. 4).

Табл. 4. Частоти алелей форми волосся у популяції в літерних значеннях

На підставі здійснених у таблиці розрахунків можна записати, що

р² + 2рq + q² = 1, або (p + q)² = 1

Ця формула відображає взаємозв’язок частот гомозигот і гетерозигот в популяції, або закон Харді–Вайнберга, який названо за іменами його авторів.

Звичайно, в дійсності таких ідеальних популяцій людей практично не існує. Всі сучасні популяції людей відкриті, внаслідок чого здійснюються чисельні шлюби з особинами інших популяцій. Крім того в будь-якій популяції має місце природний мутаційний процес. Усе це значною мірою впливає на картину розподілу частот алелей, а отже й частот гомозигот і гетерозигот у популяції. Таким чином, в реальних популяціях закон Харді–Вайнберга не буде справджуватися.

Контрольні запитання до теми 2.1

1. Які висновки зробив Г. Мендель у результаті моногібридного схрещування гороху?

2. Сформулюйте перший та другий закони Г. Менделя.

3. У чому полягає третій закон Г. Менделя?

4. Назвіть основні положення хромосомної теорії спадковості. Хто експериментально підтвердив та сформулював цю теорія?

5. Поясніть мітоз та мейоз. У чому їх основні відмінності?

6. Що Ви знаєте про хромосоми людини?

7. Поясніть явище рекомбінації хромосом при утворенні гамет.

8. Що таке зчеплення та кросинґовер?

9. У чому полягає генетична унікальність індивіда?

10. Поясніть основні особливості молекулярної будови ДНК.

11. У чому полягає механізм генетичного коду та синтезу поліпептиду?

12. Що таке мутація? Які бувають мутації?

13. Поясніть механізм генетичної рівноваги у популяції за допомогою закону Харді – Вайнберга.

Поиск по сайту: