Генетика людини та її історичний розвиток

Помогайбо В.М., Петрушов А.В.

Генетика людини

Навчальний посібник для студентів

вищих навчальних закладів

ББК 28.74я73

П 55

Рекомендовано Міністерством освіти і науки України

Як посібник для студентів вищих навчальних закладів

(Лист № 1/11–8961 від 27.09.2010 р.)

У навчальному посібнику детально розглянуті генетичні основи спадковості людини та методи її дослідження, а також причини спадкової та неспадкової мінливості. Представлені сучасні наукові дані про генетичні механізми виникнення спадкових захворювань людини, які спричинюють вади фізичного, фізіологічного, розумового і психічного розвитку дітей та їх девіантну поведінку. Викладено основні принципи профілактики спадкових патологій. Навчальний посібник містить короткий історичний огляд генетики людини та основні положення загальної генетики.

Призначений для студентів педагогічних університетів, які готуються стати вихователями дитячих садочків, вчителями початкових класів, вчителями біології середньої школи, дефектологами, логопедами, психологами, соціальними педагогами. У ньому в достатньому обсязі представлено навчальний матеріал, який задовольнить усі ці спеціальності.

Рецензенти:

доктор медичних наук, професор Н.В. Литвиненко;

доктор медичних наук, професор В.І. Шепітько;

кандидат біологічних наук, доцент І.С. Беседіна.

З м і с т

Передмова...................................................................................................................... 7

1. Генетика людини та її історичний розвиток......................................... 10

Контрольні запитання до розділу 1......................................................................... 23

2. Основи загальної генетики............................................................................ 25

2.1. Генетика якісних ознак...................................................................................... 25

2.1.1. Закони Менделя.............................................................................................. 25

2.1.2. Хромосомна теорія спадковості.................................................................... 32

2.1.3. Основи молекулярної генетики...................................................................... 39

2.1.4. Гени в хромосомах......................................................................................... 46

2.1.5. Мутації............................................................................................................ 47

2.1.6. Генетична рівновага в популяціях................................................................. 48

Контрольні запитання до теми 2.1........................................................................... 52

2.2. Генетика кількісних ознак................................................................................. 52

2.2.1. Визначення кількісних ознак.......................................................................... 53

2.2.2. Генотип та фенотип........................................................................................ 54

2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості................................................... 55

2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища......................................... 59

2.2.5. Показник успадковуваності............................................................................ 61

2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища.. 62

Контрольні запитання до теми 2.2........................................................................... 66

2.3. Прикладна генетика........................................................................................... 67

2.3.1. Генна інженерія............................................................................................... 67

2.3.2. Трансгенні організми...................................................................................... 69

2.3.3. Клонування тварин......................................................................................... 71

2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії............................................. 72

Контрольні запитання до теми 2.3........................................................................... 74

3. Методи вивчення генетики людини.......................................................... 75

3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень....................................................... 75

3.2. Популяційний метод............................................................................................ 76

3.3. Генеалогічний метод.......................................................................................... 78

3.3.1. Збір даних....................................................................................................... 78

3.3.2. Складання родоводу....................................................................................... 79

3.3.3. Аналіз родоводу............................................................................................. 79

3.4. Близнюковий метод............................................................................................. 84

3.5. Метод прийомних дітей....................................................................................... 87

3.6. Цитогенетичні методи......................................................................................... 89

3.6.1. Аналіз каріотипу............................................................................................. 89

3.6.2. Генетика соматичних клітин.......................................................................... 91

3.7. Біохімічні методи.................................................................................................. 92

3.8. Молекулярно-генетичний метод........................................................................ 94

Контрольні запитання до розділу 3......................................................................... 96

4. Класична генетика людини........................................................................... 97

4.1. Менделюючі ознаки............................................................................................. 97

4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування........................................................... 97

4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування........................................................... 100

4.1.3. Інші типи домінування ознак....................................................................... 103

4.2. Взаємодія неалельних генів.............................................................................. 104

4.2.1. Епістаз........................................................................................................... 104

4.2.2. Комплементарність...................................................................................... 105

4.2.3. Полімерія...................................................................................................... 106

4.2.4. Плейотропія.................................................................................................. 107

4.3. Успадкування ознак і стать............................................................................. 107

4.3.1. Генетика статі............................................................................................... 107

4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю................................................... 109

4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю................................... 114

Контрольні запитання до розділу 4....................................................................... 117

5. Спадкові хвороби.............................................................................................. 119

5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез.................... 119

Контрольні запитання до теми 5.1......................................................................... 120

5.2. Класифікація спадкових захворювань........................................................... 121

Контрольні запитання до теми 5.2......................................................................... 123

5.3. Загальна характеристика спадкових патологій............................................ 124

5.3.1. Основні властивості спадкових патологій................................................... 124

5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань............................................................. 127

5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій............................... 128

5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях......... 129

5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій..................................................... 130

5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань........................................... 130

5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування.......................................... 131

5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій.............................................................. 131

5.3.9. Генетична гетерогенність патологій............................................................ 132

Контрольні запитання до теми 5.3......................................................................... 134

5.4. Генні хвороби..................................................................................................... 135

5.4.1. Аутосомно-домінантні патології................................................................. 135

5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології................................................................... 140

5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю....................................................................... 147

5.4.4. Мітохондріальні хвороби............................................................................. 153

Контрольні запитання до теми 5.4......................................................................... 156

5.5. Хромосомні хвороби.......................................................................................... 157

5.5.1. Хромосомні аберації.................................................................................... 159

5.5.2. Порушення кількості аутосом..................................................................... 161

5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом................................................... 163

Контрольні запитання до теми 5.5......................................................................... 166

5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування.............................. 167

5.6.1. Хвороби імпринтинґу................................................................................... 167

5.6.2. Хвороби експансії......................................................................................... 169

Контрольні запитання до теми 5.6......................................................................... 171

5.7. Спадкова схильність до хвороб....................................................................... 171

5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб.............................................. 175

5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб............................................... 178

5.7.3. Генетика онкологічних патологій................................................................ 182

Контрольні запитання до теми 5.7......................................................................... 189

5.8. Основи фармакогенетики................................................................................. 191

5.8.1. Фармакогенетика як наука........................................................................... 191

5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій........................................ 193

Контрольні запитання до теми 5.8......................................................................... 197

5.9. Профілактика спадкових патологій................................................................ 197

5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій.................................... 197

5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій.............................. 200

5.9.3. Управління експресією генів........................................................................ 201

5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією........................... 203

5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин............................................................. 203

5.9.6. Планування сім'ї........................................................................................... 205

5.9.7. Охорона навколишнього середовища......................................................... 207

5.9.8. Медико-генетичне консультування............................................................. 208

Контрольні запитання до теми 5.9......................................................................... 213

6. Спадкові порушення розвитку та поведінки....................................... 215

6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку........................... 215

6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку...................................................... 216

6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку........................................................ 217

6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників...................................... 218

6.1.4. Механізми тератогенезу............................................................................... 219

Контрольні запитання до теми 6.1......................................................................... 221

6.2. Розумова відсталість.......................................................................................... 221

6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом........................ 223

6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями.................... 226

6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах........................................ 228

6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість............................. 232

6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю........................................... 233

Контрольні запитання до теми 6.2......................................................................... 234

6.3. Затримка психічного розвитку........................................................................ 234

Контрольні запитання до теми 6.3......................................................................... 237

6.4. Дитячий аутизм.................................................................................................. 237

Контрольні запитання до теми 6.4......................................................................... 241

6.5. Стійкі вади слуху............................................................................................... 242

Контрольні запитання до теми 6.5......................................................................... 245

6.6. Стійкі вади зору................................................................................................. 245

Контрольні запитання до теми 6.6......................................................................... 248

6.7. Аномалії поведінки............................................................................................ 248

6.7.1. Наркоманійна залежність............................................................................. 248

6.7.2. Гомосексуальність........................................................................................ 256

6.7.3. Злочинність................................................................................................... 257

6.7.4. Самогубство.................................................................................................. 259

Контрольні запитання до теми 6.7......................................................................... 260

7. Генетика особистості.................................................................................... 262

7.1. Темперамент....................................................................................................... 262

7.1.1. Поняття темпераменту................................................................................. 262

7.1.2. Темперамент у дітей..................................................................................... 264

7.1.3. Темперамент у дорослих............................................................................. 266

Контрольні запитання до теми 7.1......................................................................... 269

7.2. Інтелект............................................................................................................... 269

7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (IQ)..................... 269

7.2.2. Генетичний контроль інтелекту................................................................... 271

7.2.3. Генетика обдарованості............................................................................... 273

Контрольні запитання до теми 7.2......................................................................... 275

Термінологічний словник........................................................................................ 276

Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики............................ 315

Література.................................................................................................................. 321

Передмова

Сьогодні в Україні склалася вельми тривожна демографічна ситуація. Спостерігається прогресуюча деградація здоров’я населення, особливо дитячого. Ще 50 років тому закінчувало школу понад 90% практично здорових дітей, а нині цей показник упав нижче 5%. У середині минулого століття намітився від’ємний приріст населення, який сьогодні пройшов рубіж 1% за рік. Тривалість життя українця зменшується і сягає нині 65 років, хоча ще 2 десятиліття тому вона становила понад 70 років. У більшості ж розвинених країн цей показник тримається на рівні 85 років. Високими темпами зростає смертність, переважно завдяки збільшенню захворюваності. Згідно з прогнозами ЮНЕСКО кількість населення в Україні у 2050 році знизиться до 31-35 млн., внаслідок чого наша держава одержала статус вимираючої.

Зважаючи на таку досить критичну українську демографічну ситуацію, необхідно приділяти їй першочергову увагу. Це, крім державного рівня, значною мірою стосується і сфери педагогічної освіти. Адже саме фахівці освіти доглядають, виховують і навчають дітей, починаючи з дитячих садочків. Педагогам необхідно знати якнайбільше про реальний стан справ стосовно здоров’я дітей та дорослих громадян України, щоб максимально сприяти покращенню ситуації.

У педагогічній освіті провідне місце, поряд з методикою навчального процесу та психологією повинна займати генетика людини. Адже абсолютно всі ознаки та властивості будови тіла, перебігу фізіологічних процесів у ньому, поведінки людини, її здатності до навчання, до здійснення тієї чи іншої професійної діяльності мають спадкову природу. Практично всі захворювання визначаються або мутаціями окремих генів, або такою комбінацією генів, яка спричинює схильність до хвороби. Сучасна генетика людини розробила основні принципи профілактики та лікування спадкових патологій. Зроблено перші кроки в генній терапії таких тяжких спадкових захворювань як муковісцидоз. Однак усе ще не існує підручника з генетики людини українською мовою. Ми здійснили спробу виправити цей недолік.

Пропонований навчальний посібник призначений для студентів педагогічних університетів, які готуються стати вихователями дитячих садочків, вчителями початкових класів, вчителями біології середньої школи, дефектологами, логопедами, психологами, соціальними педагогами. У ньому в достатньому обсязі представлено навчальний матеріал, який задовольнить усі ці спеціальності.

Навчальний посібник починається історичним оглядом розвитку генетики людини.

У другому розділі «Основи загальної генетики» студенту нагадуються основні закони та закономірності генетики, з якими він познайомився у шкільному курсі загальної біології. Завершується цей розділ темою «Прикладна генетика», де розглядаються сучасні практичні досягнення генетики.

Третій розділ знайомить студента з сучасними методами вивчення генетики людини. Особливо детально розглядається генеалогічний метод, яким при нагоді зможуть користуватися студенти у майбутньому, уже як фахівці.

У четвертому розділі «Класична генетика людини» представлено основні закономірності успадкування морфологічних та фізіологічних ознак людини, а також механізм генетичного визначення статі.

П’ятий розділ «Спадкові хвороби людини» є найбільшим і основним. Тут розглядається значення генотипу та умов оточуючого середовища для патогенезу, класифікація спадкових захворювань, загальні властивості спадкових патологій, генетика, клініка та профілактика найпоширеніших спадкових захворювань, а також основи фармакогенетики.

Окремим, шостим розділом подано спадкові порушення розвитку та поведінки. Він містить такі теми як «Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку», «Розумова відсталість», «Затримка психічного розвитку», «Дитячий аутизм», «Стійкі вади слуху», «Стійкі вади зору», «Аномалії поведінки».

Сьомий розділ «Генетика особистості» розглядає сучасний стан вивчення закономірностей успадкування таких найголовніших характеристик особистості як темперамент та інтелект.

Завершується навчальний посібник змістовним термінологічним словником, розділом коротких відомостей про лауреатів Нобелівської Премії у галузі генетики та переліком рекомендованої навчальної літератури з генетики людини, який містить понад 40 джерел. Термінологічний словник нараховує понад 300 понять, серед яких представлена коротка характеристика спадкових захворювань людини, які в тексті навчального посібника лише згадуються. У переліку навчальної літератури до джерел, які наявні в мережі Інтернету, додаються електронні адреси.

Висловлюємо вдячність студентам перших курсів психолого-педагогічного факультету Полтавського національного педагогічного університету ім. В.Г. Короленка 2006-2007, 2007-2008, 2008-2009 та 2009-2010 навчальних років, на яких здійснювалася апробація змісту цього навчального посібника та завдяки побажанням яких організація та стиль викладу навчального матеріалу в ньому став більш досконалим.

Автори

Генетика людини та її історичний розвиток

Галузь біології, яка вивчає явища спадковості та мінливості живих організмів, називається генетикою. Назва цієї науки походить від грецького слова genos, що означає рід чи походження. Генетика поділяється на загальну та спеціальну, або прикладну частини. Загальна генетика вивчає закони, закономірності та механізми спадковості та мінливості, спільні для усіх живих організмів. Вивченням спадковості та мінливості окремих груп живих організмів – вірусів, бактерій, грибів, рослин, тварин та людини займається прикладна, або спеціальна генетика. Генетику людини називають також антропогенетикою.

У розвитку загальної генетики важливу роль відіграли різноманітні експериментальні об’єкти: серед бактерій – кишкова паличка, серед грибів – нейроспора, серед рослин – горох та кукурудза, серед тварин – дрозофіла та миша.

У 80-их роках минулого століття одним із головних об’єктів генетичних досліджень стала людина.

Вивчення генетики людини пов’язане з певними труднощами через неможливість довільного схрещування, пізнє настання статевої зрілості, малу кількість нащадків у кожній сім’ї та неможливість урівняти умови існування нащадків. Незважаючи на це, генетика людини за останні десятиліття досягла значних успіхів. Досить добре вивчені закономірності успадкування різноманітних ознак, у тому числі патологічних.

Правда, генетичний аналіз психічної сфери та творчої діяльності людини залишається все ще нездійсненим через їх надзвичайну складність, хоча вони, поза сумнівом, спадково обумовлені.

Як і в загальній генетиці, поява та розвиток якої пов’язані з вивченням успадкування мутаційних змін у популяціях гороху, дрозофіли, миші та інших експериментальних об’єктів, основні досягнення в генетиці людини зумовлені дослідженням природи та особливостями успадкування мутаційних змін у людини. Виявилося, що спонтанна спадкова мінливість людини досить висока – протягом життя приблизно у 70% людей реалізуються певні спадкові хвороби. Таким чином, у більшості людей протягом їх життя проявляється хоча б одне серйозне генетично обумовлене відхилення від норми, яке знижує тривалість життя людини або заважає нормальній життєдіяльності та працездатності людського організму. Внаслідок цього найбільш важливими напрямками досліджень у генетиці людини є вивчення молекулярної природи таких генетичних відхилень, аналіз закономірностей їх успадкування, визначення їх розповсюдженості у різних популяціях людини, вивчення ролі мутагенних факторів навколишнього середовища у зміні рівня спонтанного мутагенезу у людини.

Сучасний етап розвитку генетики людини відзначається стрімким зростом наших знань про молекулярну будову генетичного матеріалу та про механізми мутагенезу. Яскравим свідченням таких успіхів може бути реалізація міжнародної програми «Геном людини». На сьогодні вже виявлено близько 9 тис. спадкових хвороб, для 3 тис. із яких визначена локалізація мутантних генів та молекулярна структура їх продуктів, що дає можливість розробити нові методики діагностики спадкових захворювань, їх профілактики та лікування.

Через зростання забруднення навколишнього середовища, спричинене Чорнобильською аварією, вибухами на ядерних полігонах та виробничою діяльністю підприємств ядерного паливного циклу, важливого значення набуває розробка методів оцінки генетичних наслідків такого забруднення для наступних поколінь.

Досягнення у вивченні закономірностей спадковості людини тісно пов’язані з розвитком усіх розділів генетики.

Окремі свідчення про спадкові ознаки у людини з’явилися задовго до відкриття Г. Менделя. Ще лікарі та філософи античної Греції (V-IV ст. до н.е.) не лише писали про спостережувані ними явища успадкування окремих нормальних та патологічних ознак людини (колір очей, косоокість, облисіння тощо), а й намагалися пояснити механізм цих процесів і навіть пропонували заходи щодо покращення людського роду. Так Гіппократ (460–370 до н.е.) і Анаксагор (500–428 до н.е.) вважали, що носій інформації, сім’я, формується всіма частинами тіла, як здоровими, так і хворими.

Першу завершену, хоча і помилкову теорію спадковості розробив Аристотель (384–322 до н.е.), який висловив думку про якісно різний внесок чоловічого та жіночого начал в майбутню дитину. Він був переконаний, що чоловічий організм лише запускає процес, тоді як жіночий надає матеріал для розвитку дитини. Коли чоловіче начало сильніше, народжується син, який, до того ж, більше схожий на батька, і навпаки. Ось чому сини звичайно схожі на своїх батьків, а дочки – на матерів.

Платон (427–347 до н.е.) у своїй праці «Політика» подає детальні рекомендації про те, як варто підбирати подружні пари, щоб народжувалися діти, видатні як у фізичному, так і в розумовому та духовному значенні. Він наполягав на тому, щоб нащадки кращих батьків виховувалися з особливою ретельністю. Дітей же з нижчих прошарків суспільства варто залишити без уваги.

У працях античних учених порушувалася також проблема успадкованих та набутих ознак. Так на думку Демокрита (460–370 до н.е.), здібності більшості людей формуються переважно внаслідок вправ, а не природної схильності.

Лише через 20 століть потому увагу науки знову починають привертати явища спадковості та мінливості у людини. У роботі іспанського лікаря Л. Меркадо (1525–1505) «Спадкові захворювання» (1605) вплив Аристотеля хоча і переважає, проте в ній автор стверджує, що не тільки батько, а й мати визначають ознаки майбутньої дитини.

Перший науковий опис закономірностей успадкування окремих ознак у людини (полідактилія та альбінізм) був здійснений у XVIII ст. французьким натуралістом П. Мопертюї (1689–1759). Учений дійшов висновку, що ці порушення можуть в рівній мірі передаватися як батьком, так і матір'ю.

На початку XIX ст. кілька авторів незалежно один від одного описали успадкування гемофілії на підставі вивчення родоводів сімей, в яких зустрічалися особи, хворі на гемофілію. Наприклад, німецький професор медицини К.Ф. Нассе (1778–1851) визначив найважливіші формальні особливості успадкування цього захворювання.

Книгу англійського лікаря Дж. Адамса (1756–1818) «Трактат про передбачувані спадкові властивості хвороб на основі клінічних спостережень» (1814 р.), відому також під назвою «Філософський трактат про спадкові властивості людської раси», цілком справедливо можна вважати першим науковим довідником для генетичного консультування. У ній зазначається, що шлюби між родичами підвищують частоту сімейних (рецесивних за сучасними поняттями) хвороб, що спадкові (домінантні) хвороби не завжди виявляються відразу після народження, але можуть розвиватися в будь-якому віці, що не всі вроджені хвороби є спадковими, бо частина з них пов'язана з внутрішньоутробним ушкодженням плоду.

Над проблемами спадкових хвороб і спадкової природи людини працював російський гінеколог В.М. Флоринський (1834–1899), у праці якого «Удосконалення і виродження людського роду» (1866 р.) вірно висвітлені окремі питання генетики людини, а саме: значення середовища для формування спадкових ознак, небезпечність споріднених шлюбів, спадковий характер численних патологій (глухонімоти, альбінізму, заячої губи, вад розвитку центральної нервової системи).

Однак у роботах більшості дослідників XIX століття правильні та помилкові уявлення були перемішані, бо критеріїв для встановлення наукової достовірності ще не існувало. Генетика людини не мала основних теоретичних засад та плідних наукових гіпотез. Як наука вона почала формуватися у другій половині ХІХ, коли з'явилися менделізм та біометрія.

Закони, сформульовані чеським дослідником Г. Менделем (1822–1884) у 1865 р. на основі його експериментів з рослинами, виявилися надзвичайно плідними і могутніми в аналітичному плані. Поняття гена, що сформувалося в результаті цих експериментів, стало центральною концепцією всієї генетики, включаючи і генетику людини. Ось ці перші закони генетики: закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення гібридів другого покоління та закон незалежного успадкування різних пар ознак у гібридів другого покоління.

Успіх Г. Менделя був пов'язаний з розробкою принципово нового методичного підходу, який відзначався такими особливостями:

– для схрещування використовуються особини з контрастними ознаками,

– здійснюється точний кількісний облік цих ознак, що дозволяє знайти статистичні закономірності успадкування.

Вагомий внесок у розвиток генетики людини вніс англійський біолог Ф. Ґальтон (1822–1911). Аналізуючи спадковість ряду сімей, учений дійшов висновку, що психічні особливості людини обумовлені не лише умовами середовища, але й спадковими чинниками (1865 р.). Крім того, він запропонував і застосував близнюковий метод для вивчення співвідносної ролі середовища та спадковості в розвитку ознак. Ним же розроблено низку статистичних методів, серед яких і відомий метод обчислення коефіцієнта кореляції. Ці роботи заклали основу для майбутнього розвитку генетики людини. Крім цього Ф. Ґальтон став родоначальником євгеніки – науки про спадкове здоров'я людини та шляхи його поліпшення. Він вважав, що, в першу чергу, необхідно не позбавлятися від патологічних генів, а збільшувати кількість "сприятливих" генів у людських популяціях шляхом створення умов для переважного розмноження обдарованих людей.

Американський антрополог У. Фарабі (1865–1925), вивчаючи родоводи в декількох поколіннях, у 1903 р. вперше встановив, що брахідактилія (короткопалість) у людини успадковується за аутосомно-домінантним типом, чим підтвердив справедливість менделевих законів і для людини.

Найактуальнішим сьогодні в генетиці людини є розділ про спадкові хвороби обміну речовин, який був започаткований відомим англійським лікарем А. Ґарродом (1857-1936). (На фото – його батько!). У своїй праці «Поширеність алкаптонурії: вивчення хімічних особливостей» (1908 р.) вчений першим відзначив зв’язок між генами та ферментами і виявив спадкові порушення обміну речовин у людини. Американський генетик Дж. Бідл, який у 1958 р. розділив із американцем же Е. Тейтемом Нобелівську премію з фізіології та медицини за свої роботи в галузі біохімічної генетики, сказав, що основа його гіпотези «один ген – один фермент» була насправді закладена працями А. Ґаррода, який і сформулював її майже тими ж словами.

У цьому ж, 1908 р. англійський математик Г. Харді (1877–1947) та німецький лікар В. Вейнберг (1862–1937), незалежно один від одного, заклали основи популяційної генетики, сформулювавши закон розподілу генів у популяції організмів, який тепер відомий як закон Харді-Вейнберга. І тут стимулом була генетика людини: у основу закону було покладено розподіл менделюючих ознак у популяції людини.

У 1911 р. генетик Т. Морґан (1866–1945) та цитолог Е. Уїльсон (1856–1939) із США виявили, що успадкування гемофілії та кольорової сліпоти по материнській лінії обумовлене локалізацією відповідних генів у Х-хромосомі.

Цього ж року німецький та польський гематологи Е. Данґерн (1867–1961) і Л. Ґіршфельд (1884–1954) констатували, що групи крові за системою АВ0 успадковуються. А у 1924 р. німецький дослідник Ф. Бернштейн (1878–1956) виявив, що АВ0-система груп крові контролюється серією множинних алелей одного локуса. Завдяки сумісним зусиллям австрійських біологів А. Вінера (1907–1977), П. Левіна (1900–1987) та К. Ландштейнера (1868–1943) згодом було знайдено резус-чинник (Rh) і показано, що гемолітична жовтяниця новонароджених виникає внаслідок імунної несумісності матері та плоду. Ці відкриття дозволили в 60-их рр. минулого століття наочно продемонструвати можливість попередження гемолітичної хвороби новонароджених шляхом введення анти-Rh-фактора матерям з групи ризику розвитку цього захворювання. Ці відкриття ще раз підтвердили, що успадкування ознак у людини підлягає законам Г. Менделя.

Кінець 20-х – початок 30-х рр. ознаменувалися значними успіхами в розвитку генетики. Стала загальновизнаною хромосомна теорія спадковості. Ще у 1902 р. американець У. Сеттон (1877–1916) та німець Т. Бовері (1862–1915), порівнюючи дані гібридологічного аналізу й поведінки хромосом при поділі клітин, дійшли висновку, що спадкові фактори Г. Менделя, тобто гени, локалізовані в хромосомах. Ця гіпотеза була підтверджена результатами аналізу успадкування статі у тварин, який показав, що стать нащадків визначається статевими хромосомами. Експериментально обґрунтували хромосомну теорію спадковості у 1910 р. американські вчені Т.Х. Морґан, К. Бріджес (1889–1938) та А. Стертевант (1891–1970). Згідно з хромосомною теорією спадковість пов'язана з генами, розташованими в хромосомах клітинних ядер лінійно, утворюючи групи зчеплення.

У цей же період інтенсивно розвивається популяційна генетика. Великий внесок у розвиток цього розділу внесли російські вчені С.С. Четвериков (1880–1959) та М.П. Дубинін (1907–1998), англійці Дж. Б. Холдейн (1892–1964) та Р. Фішер (1890–1962), американець С. Райт (1889–1988), швед Г. Дальберґ (1893–1956) та інші.

У 30-х роках минулого століття російський лікар і генетик С.Г. Левіт (1894–1938) здійснює ідентифікацію перших хромосом людини, а також вивчає закономірності успадкування ряду хвороб (діабет, алергія, виразка шлунку, гіпертензія тощо)

Зусиллями учених була підтверджена гетерогенність спадкових патологій, коли один і той же фенотип хвороби обумовлений аномалією різних генів. Важко переоцінити важливість цього відкриття для діагностики, лікування і медико-генетичного консультування спадкових хвороб.

У першому десятилітті минулого століття почала бурхливо розвиватися нова галузь генетики людини – євгеніка, або наука про удосконалення здоров’я та здібностей людини, засновником якої був уже відомий нам англійський антрополог Ф. Ґальтон. Прихильники цієї науки перебували у полоні уявлень про визначальний вплив генетичних чинників на розвиток нормальних фізіологічних і розумових особливостей індивіда, а також на появу розумової відсталості, психічних захворювань, алкоголізму, злочинності та інших соціальних відхилень. Вони вважали, що людському роду слід зайнятися своїм поліпшенням, для чого потрібно сприяти відтворенню людей, які мають бажані якості (позитивна євгеніка), та перешкоджати розмноженню хворих, розумово відсталих і калік (негативна євгеніка).

У США та ряді країн Європи було організовано ряд наукових установ, які займалися євгенічними дослідженнями, більшість із яких виявилися досить примітивними. Так стверджувалося, що численні індивідуальні властивості людини як, наприклад, нестримний характер, схильність до бродяжництва тощо, успадковуються за законами Г. Менделя. Не дивлячись на це, євгеніка набуває значної репутації, особливо у США та Німеччині.

У ті часи у США євгеніка вивчалася у ряді коледжів, а джерелом євгенічної пропаганди служив Державний архів євгеніки під керівництвом Ч.Б. Давенпорта (1866–1944), що брав найактивнішу участь у формуванні соціальної політики відносно імміграції, тобто створення системи дозволів і заборон на в'їзд до США тих або інших національних груп. Вважалося, що вихідці з Північної та Центральної Європи розумово досконаліші і тому більш корисні для держави, ніж вихідці з Південної Європи або Азії. Громадяни власної країни також не були обійдені увагою євгеністів. У більшості штатів був запроваджений закон про примусову стерилізацію психічно хворих, злочинців, п’яниць, повій тощо. Однак питання про успадкування таких властивостей у людини не мало наукового обґрунтування.

Аналогічні тенденції мали місце і в Англії. Тут теж активно пропагувалася євгеніка, чому сприяв такий авторитетний математик і біолог як К. Пірсон (1857–1936), що успадкував у Лондонському університеті євгенічну лабораторію Ф. Ґальтона.

У Німеччині євгеніка дістала назву расової гігієни. Рух під цією назвою був пов'язаний з містичною концепцією раси, з уявленням про перевагу нордичної раси, зі страхом перед виродженням людства загалом та німецького народу зокрема, спричиненим алкоголізмом, венеричними хворобами, збільшенням народжуваності недоумкуватих або людей з нижчих прошарків суспільства. Деякі прихильники таких ідей застерігали від «забруднення німецької крові» іноземною, особливо єврейською. Такі погляди поділяла значна частина німецької інтелігенції. Після приходу до влади А. Гітлера євгенічні уявлення стали складовою нацистської ідеології.

Провідні фахівці з генетики людини в Німеччині (Е. Фішер, Е. Баур, Ф. Ленц, Р. Ріттер, О. фон Фершуер та інші) були причетні до того, що ця наука слугувала нацистській державі. У 1933 р. тут був запроваджений закон про стерилізацію, який стверджував обов’язковість цього заходу стосовно дітей, обтяжених спадковими хворобами, а також представників певних етнічних груп, особливо євреїв та циган.

Подібні закони, але про добровільну стерилізацію за євгенічними свідченнями, були прийняті в Скандинавських країнах.

Генетика людини у Радянському Союзі почала інтенсивно розвиватися у 20-х роках ХХ ст. Під впливом ідей західної євгеніки у 1921 р. відомим ученим М.К. Кольцовим (1972–1940) у Москві було організовано Російське євгенічне товариство, а в наступному році у Петрограді один із засновників радянської генетики Ю.О. Філіпченко (1882–1930) створює Бюро з євгеніки. Ці євгенічні осередки ставили перед собою виключно наукові завдання на відміну від євгенічних товариств західних країн. М.К. Кольцов, Ю.О. Філіпченко та інші вчені здійснювали генетичні дослідження обдарованості, вивчаючи родоводи видатних людей. Безперечно, в той час ці дослідження не могли не мати методичних помилок, значного спрощення, а отже і певних протиріч. Разом з тим вченими були одержані також цінні наукові результати. Вони, зокрема, правильно порушували питання про значення умов соціального середовища в реалізації індивідуальних особливостей людини, цілком заперечували насильницький шлях удосконалення спадковості людини. Крім того, зусиллями радянських євгеністів були зібрані родоводи видатних особистостей, наприклад, О.С. Пушкіна, Л.М. Толстого, Ф.І. Шаляпіна та інших.

Наприкінці 20-х рр. євгенічні дослідження в Радянському Союзі були припинені через те, що вони не вписувалися в комуністичну ідеологічну доктрину.

У другій половині 30-х рр. у Радянському Союзі в результаті приходу до влади в біологічній науці Т.Д. Лисенка (1898–1976) всі генетичні дослідження, а отже і вивчення спадковості людини, були заборонені. Генетика була названа буржуазною лженаукою. Вчені-генетики змушені були змінити сфери своєї наукової діяльності, а частина з них була репресована (М.К. Кольцов, С.С. Четвериков, М.І. Вавилов, М.В. Тимофеєв-Рессовський, С.Г. Левіт, В.П. Ефроїмсон та інші). Такий стан зберігався до початку 60-х рр.

Тим часом у 1940 р. американські дослідники Дж. Бідл (1903–1989) та Е. Тейтем (1909–1975), спираючись на дослідження А. Гаррода зв’язків між генами та ферментами, сформулювали принцип «один ген – один фермент», за яким певний ген забезпечує синтез визначеного ферменту.

У 1944 р. американські біохіміки О.Т. Ейвері (1877–1955), К.М. Маклеод (1909–1972) та М. Маккарті (1911–2005) виявили, що передача спадкової інформації пов'язана з дезоксирибонуклеїновою кислотою (ДНК). Це відкриття стало могутнім чинником, який стимулював вивчення спадковості на молекулярному рівні. А завдяки створенню в 1953 р. американським біохіміком Дж. Уотсоном (нар. 1928) та англійським фізиком Ф. Кріком (1916–2004) моделі молекулярної структури ДНК, почалося поглиблене вивчення молекулярної, біохімічної та імунної генетики людини.

В 50-ті роки набувають широкого розвитку дослідження з радіаційної генетики людини. Ще в середині 20-их років російський мікробіолог Г.А. Надсон (1867–1939) з колегами та американський генетик Г. Меллер (1890–1967) виявили мутагенну дію рентгенівського проміння на живі організми. Це відкриття показало небезпеку опромінювання статевих клітин людини для подальших поколінь, через що людині як об'єкту генетичних досліджень стало приділятися більше уваги.

У той же час продовжуються дослідження структури та функцій гена, і у 1953 р. американський генетик С. Бензер (1921–2007) констатує, що ген є лінійною структурою, яка кодує синтез одного поліпептиду. Було визначено, що функціональний білок складається з кількох поліпептидів, кожен з яких окремо не здатен виконувати ферментативну функцію.

У 1956 р. швецькі цитогенетики Дж. Чіо (1916–2001) і А. Леван (1905–1998) та їх англійські колеги Ч. Форд (1912–1999) і Дж. Хамертон (1929–2006) визначили, що в клітинах людини міститься 46 хромосом. Тут треба зазначити, що вперше мітотичні хромосоми людини були описані ще у 2-ій половині XIX ст. німецькими гістологами Дж. Арнольдом (1835–1915) та В. Флемінгом (1843–1905).

Через рік американські фізико-хіміки В. Інґрем (1924–2006), Л. Полінг (1901–1994) та інші за результатами досліджень гемоглобіну людини установили, що послідовність амінокислот у молекулі білка визначається геном.

У 1959 р. французькі генетики Ж. Лежен (1926–1994) і Р. Терпен (1895–1988) зколегами дослідили цитогенетичну картину виникнення синдрому Дауна (трисомія по 21-ій хромосомі). У той же час іншими вченими були ідентифіковані на хромосомному рівні синдром Шерешевського–Тернера (Х0) та синдром Клайнфельтера (ХХY).

Тоді ж англійські цитогенетики Ч. Форд, П. Джекобс (нар. 1934) та ін. виявили роль У-хромосоми у визначення статі у людини.

У 1960 р. американський цитолог Р. Мурхед з колегами розробив метод культивування лімфоцитів периферійної крові для одержання метафазних хромосом людини, що дозволило виявляти мутації хромосом, характерні для певних спадкових хвороб. (Знайти дати життя або видалити абзац).

Поиск по сайту: