3. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, слабое оволосение лица. Выраженная умственная отсталость. Был поставлен диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?
А *Цитогенетический
B Генеалогический
C Близнецовый
D Дерматоглифика
E Популяционно-статистический
4. Мукополисахаридоз относится к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов
нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышенное
выделение их с мочой и накопление. В каких органеллах происходит накопление
мукополисахаридов?
А * Лизосомы
B Комплекс Гольджи
C Эндоплазматический ретикулум
D Митохондрии
E Клеточный центр
5. В следствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка
только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен
у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+Х)?
А *Синдром Шерешевского-Тернера
B Синдром Клайнфельтера
C Трисомия Х
D Синдром Дауна
E Синдром Эдвардса
6. Предросположенность к сахарному диабету обусловливает аутосомнный рецессивный ген. Этот ген проявляется лишь в 30% гомозиготных особей . Это частичное проявление признака является примером следующего свойства гена:
А *Пенетрантность
B Доминантность
C Экспрессивность
D Дискретность
E Рецессивность
7. В буккальных мазках эпителия женщины выявлены в ядре клетки 2 тельца Барра. Это
характерно для синдрома:
А *Трисомия половых хромосом
B Трисомия 21-ой хромосомы
C Трисомия 13-ой хромосомы
D Трисомия по У-хромосоме
E Моносомия половых хромосом
8. В большинстве клеток эпителия слизестой щеки мужчины выявлены глыбки полового
Х-хроматина. Это характерно для синдрома:
А * Клайнфельтера
B Шерешевского -Тернера
C Трипло-Х
D Дауна
E Трипло-У
9. При амавротической идиотии Тея - Сакса, которая наследуется аутосомно-рецессивно,
развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, которые
приводят к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается расстройство обмена:
А * Липидов
B Углеводов
C Аминокислот
D Минеральных веществ
E Нуклеиновых кислот
10. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями, как внешних так и внутренних органов - сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз - синдром Дауна. Каким методом возможно подтвердить этот диагноз?
А *Цитогенетическим
B Популяционно-статистическим
C Близнецовым
D Генеалогическим
E Биохимическим
11. Избыточная волосатость ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном,
локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Вероятность рождения
мальчика с такой аномалией будет:
А * 100%
B 0%
C 25%
D 35%
E 75%
12. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования
выявлено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При
исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток найденны 2 тельца
Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее достоверна у этой женщины?
А * Трисомия Х
B Клайнфельтера
C Патау
D Шрешевского-Тернера
E Эдвардса
13. У девушки выявленна диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При
цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не выявленны "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз будет:
А *Синдром Шерешевского-Тернера
B Синдром Клайнфельтера
C Синдром Дауна
D Синдром Патау
E Синдром Эдвардса
14. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности
рождения у них детей больных гемофилией. Супруги здоровы, но отец жены болен гемофилией. Гемофилией могут заболеть:
А *Половина сыновей
B Сыновья и дочери.
C Только дочери.
D Половина дочерей.
E Все дети
15. В районах Южной Африки у людей распространенна серповидно-клеточная анемия,
при которой эритроциты имеют форму серпа в результате изменения в молекуле гемоглобина
аминокислоты глутамина валином. Чем вызвана эта болезнь?