Класифікація вроджених пороків розвитку
по частоті:
· розповсюджені (> 1 на 1 000 немовлят)
· помірковано часті (0.1-0,99 на 1 000 немовлят)
· дуже рідкі (< 0.01 на 1000 немовлят)
по вазі:
· летальні (смерть до репродуктивного віку, звичайно відразу після народження) - 0,6%
· середньої ваги (не загрожує життя, але вимагає оперативного втручання) - 1,9-2,5%
· малі аномалії розвитку або інформативні морфологічні варіанти (не мають серйозних медичних або косметичних наслідків) -3,5%
по проявам:
· ізольовані (монотопічний дефект поля, політопічний дефект поля та sequence)
· множинні (синдром, асоціація й випадкові комбінації)
по етіології:
· моногенні - 6%
· хромосомні - 5%
· зовнішньосередовищні (тератогені, материнські фактори) - 6%
· мультифакторіальні - 63%
· невстановлені причини - 20%
Класифікація може бути доповнена, якщо розглянути виникнення ПВР залежно від часу та об'єкта впливу шкідливих факторів. На цій підставі можна виділити чотири типи природженої патології: гаметопатії, бластопатії, ембріопатії та фетопатії.
Гаметопатїі пов'язані з виникненням мутацій у полових клітках батьків, сюди ж відноситься перезрівання полових кліток (частіше яйцеклітин), аномалії сперматозоїдів. Основний зміст гаметогенеза - кодування морфологічної інформації, у процесі реалізації якої із зиготи розвивається багатоклітинний організм. Типовими прикладами гаметопатії є спадкові синдроми й хвороби.
Бластопатії пов'язані з ураженням бластоцисти - зародка перших 15 днів після запліднення (до почата маточно-плацентарного кровообігу). Наслідок бластопатії - двойникові вади, циклопія, сиреномелія.
Ембріопатії виникають у період від 16 дня до кінця 8 тижня вагітності. Оскільки в цей період відбувається закладка й формування основних морфологічних структур органів, то більшість ПВР утвориться саме в цей період. Ембріональний морфогенез пов'язаний із процесами розмноження, росту, міграції, диференціювання та відмирання кліток. Ці процеси контролюються складною взаємодією генетичних, епігеномних і зовнішніх факторів, що визначають тимчасову й просторову послідовність експресії генів і тим самим гісто- і морфогенез. Майже всієї ізольованої й множинні ПВР незалежності від етіології формуються в цей період вагітності.
Фетопатії - ушкодження плода в періоді від 9 тижня до закінчення вагітності. Вади цієї групи порівняно рідкі (крипторхізм, тазова нирка, деякі метаболічні фетопатії).
ДОДАТОК 2
«КАРТА ФЕНОТИПУ»
ВАГА ТІЛА:
нормальна________________________________________________________
надлишкова _______________________________________________________
недостатня _______________________________________________________
ДОВЖИНА ТІЛА: ________________________________________________
нормальна _______________________________________________________
збільшена ________________________________________________________
зменшена _________________________________________________________
ПОЛОЖЕННЯ ТІЛА: _____________________________________________
поза "жабки" _____________________________________________________
поза "фехтувальника" ______________________________________________
поза "лягавого собаки" _____________________________________________
опистотонус ______________________________________________________
ШКІРА: _________________________________________________________
що лупиться ______________________________________________________
іхтіоз ____________________________________________________________
гіперкератоз ______________________________________________________
очагова аплазія ____________________________________________________
вітіліго ___________________________________________________________
альбінізм _________________________________________________________
невус ____________________________________________________________
телеангіектазія ____________________________________________________
ангіома __________________________________________________________
ліпоми ___________________________________________________________
фіброми __________________________________________________________
птерігіум ________________________________________________________
складчаста гіперплазія
волосистої частині голови ___________________________________________
ектодермальна
гіпоплазія _______________________________________________________
склеродермія ______________________________________________________
рубці вроджені ____________________________________________________
жирові грижі ______________________________________________________
сухість шкіри _____________________________________________________
ціаноз ____________________________________________________________
мацерація ________________________________________________________
вологість _________________________________________________________
блідість __________________________________________________________
сірість ___________________________________________________________
жовтушність ______________________________________________________
"мармуровість" шкіри ______________________________________________
зміни тургору _____________________________________________________
асиметрія шкірних
складок на стегнах _________________________________________________
підвищена розтяжність _____________________________________________
НІГТІ: __________________________________________________________
без змін __________________________________________________________
ламкі ____________________________________________________________
розщеплюються на пластинки
за типом годинникового скла________________________________________
осередкова аплазія_________________________________________________
осередкова гіпоплазія______________________________________________
осередкова гіперплазія______________________________________________
аноніхія __________________________________________________________
пахіоніхия ________________________________________________________
ВОЛОССЯ: ______________________________________________________
без змін __________________________________________________________
ламкі ____________________________________________________________
тонкі ____________________________________________________________
алопеція __________________________________________________________
гіпертріхоз _______________________________________________________
гіпотріхоз _______________________________________________________
гірсутизм _________________________________________________________
ПІДШКІРНА КЛІТКОВИНА: _____________________________________
без змін __________________________________________________________
надлишок_________________________________________________________
недолік __________________________________________________________
лімфоїдний набряк_________________________________________________
склеродерма ______________________________________________________
М'ЯЗИ: __________________________________________________________
без змін __________________________________________________________
аплазія м'язів ______________________________________________________
розходження ______________________________________________________
гіпотонія м'язова __________________________________________________
гіпертонус м'язів __________________________________________________
атрофія м'язів _____________________________________________________
ЧЕРЕП: _________________________________________________________
без змін __________________________________________________________
поздовжній діаметр ________________________________________________
поперечний діаметр ________________________________________________
окружність голови _________________________________________________
висота черепу _____________________________________________________
фронтотемпоральний
розмір ___________________________________________________________
брахіцефалія ______________________________________________________
доліхоцефалія _____________________________________________________
скафоцефалія _____________________________________________________
акроцефалія _______________________________________________________
тригоноцефалія ____________________________________________________
клиноцефалія _____________________________________________________
плагіоцефалія _____________________________________________________
макроцефалія _____________________________________________________
мікроцефалія ______________________________________________________
виступаюче чоло __________________________________________________
скошене чоло _____________________________________________________
низьке чоло _______________________________________________________
низька лінія росту волосся __________________________________________
клиноподібний ріст
волосся донизу по середній лінії _____________________________________
платицефалія _____________________________________________________
виступаюча потилиця ______________________________________________
сплющення потилиці_______________________________________________
збільшене тім'ячко_______________________________________________
передчасне закриття тім'ячка, швів __________________________________
закидування голівки ____________________________________________
"фетровий капелюх"________________________________________________
"вікончатий" череп_________________________________________________
великий родничок:
вибухаючий ______________________________________________________
западаючий _______________________________________________________
пульсуючий ______________________________________________________
ОБЛИЧЧЯ:_______________________________________________________
без змін __________________________________________________________
асиметрія обличчя__________________________________________________
довге (вузьке) обличчя______________________________________________
трикутна форма обличчя ____________________________________________
широке обличчя__________________________________________________________
плоске обличчя____________________________________________________
"пташине" обличчя_________________________________________________
маскоподібне______________________________________________________
неспокійне _______________________________________________________
ВУШНІ РАКОВИНИ: _____________________________________________
поздовжній розмір _________________________________________________
поперечний розмір _________________________________________________
без змін __________________________________________________________
зменшені _________________________________________________________
збільшені _________________________________________________________
відстовбурчені ____________________________________________________
горизонтально витягнуті ____________________________________________
вертикально витягнуті ____________________________________________
деформовані ______________________________________________________
згладжений малюнок _______________________________________________
передвушні фістули________________________________________________
передвушні папіломи ______________________________________________
насічки вушних раковин ____________________________________________
атрезія слухового проходу __________________________________________
стеноз слухового проходу ___________________________________________
ОБЛАСТЬ ОЧЕЙ, ОЧНЕ ЯБЛУКО: __________________________________
без змін __________________________________________________________
сильно розвинені, потовщені
надбрівні дуги_____________________________________________________
гіпоплазія_________________________________________________________
сплощення ________________________________________________________
синофриз
(зрощені брови) ___________________________________________________
високі, дугоподібні брови ___________________________________________
дистихіаз, подвійний ряд вій ________________________________________
незвичайно довгі вії ________________________________________________
колобома в/віка____________________________________________________
колобоми н/віка____________________________________________________
епікант ___________________________________________________________
анкілоблефарон ___________________________________________________
телекант __________________________________________________________
страбізм, косоокість ________________________________________________
монголоїдний розріз очей __________________________________________
антимонголоїдний розріз очей _______________________________________
гіпертелоризм _____________________________________________________
гіпотелоризм ______________________________________________________
коротка вічна щілина _______________________________________________
птоз _____________________________________________________________
мікрофтальм _____________________________________________________
анофтальм ________________________________________________________
криптофтальм _____________________________________________________
екзофтальм _______________________________________________________
ендофтальм _______________________________________________________
епітарзус _________________________________________________________
блакитні склери ___________________________________________________
анірідія __________________________________________________________
колобоми радужки _________________________________________________
плями Брушфільда _________________________________________________
макрокорнеа ______________________________________________________
мікрокорнеа ______________________________________________________
вроджена катаракта ________________________________________________
вивих, підвивих кришталика _________________________________________
афакія ___________________________________________________________
циклопія _________________________________________________________
ністагм ___________________________________________________________
міопія ____________________________________________________________
аномалії вічного дна________________________________________________
атрофія зорового нерву _____________________________________________
вузькі вічні щілини ________________________________________________
уроджена глаукома ________________________________________________
НІС: ___________________________________________________________
довжина носу _____________________________________________________
"глибина" носу ____________________________________________________
морфологічна довжина обличчя______________________________________
короткий _________________________________________________________
довгий ___________________________________________________________
дзьобоподібний____________________________________________________
"м'ясистий" _______________________________________________________
сплощення крил носу _______________________________________________
виступаюче перенісся ______________________________________________
спинка носу вігнута ______________________________________________
спинка носу опукла ________________________________________________
відкриті нагору ніздрі ______________________________________________
щілина носу ______________________________________________________
колобома крил носу ________________________________________________
скривлення перегородки ___________________________________________
атрезія хоан ______________________________________________________
широка спинка носу _______________________________________________
широкий корінь носу _______________________________________________
бульбоподібний кінчик носу ________________________________________
ГУБИ Й ПОРОЖНИНА РОТА: ____________________________________
короткий фільтр __________________________________________________
довгий фільтр ____________________________________________________
плоский фільтр ____________________________________________________
макростомія ______________________________________________________
довга в/губа ______________________________________________________
"риб'ячий рот" ____________________________________________________
опущені кути рота _________________________________________________
щілина в/губи серединна ___________________________________________
щілина в/губи однобічна ___________________________________________
щілина в/губи двостороння __________________________________________
горизонтальна в/губа ______________________________________________
виступаюча в/губа _________________________________________________
щілина нижньої губи _____________________________________________
сінехії порожнини рота____________________________________________
ямки на н/губі ____________________________________________________
втянутість під н/губою______________________________________________
вивернута н/губа __________________________________________________
ВЕРХНЯ Й НИЖНЯ ЩЕЛЕПИ: ___________________________________
розмір вилиці _____________________________________________________
нижньощелепний розмір ___________________________________________
верхня висота обличчя _____________________________________________
нижня висота обличчя ____________________________________________
виступаюча в/щелепа ______________________________________________
недорозвинення в/щелепи___________________________________________
надмірний розвиток н/щелепи _______________________________________
недорозвинення н/щелепи___________________________________________
аплазія н/щелепи __________________________________________________
щілина н /щелепи _______________________________________________
наскрізна щілина в/губи й піднебіння________________________________
розширення альвеоляр-
них відростків_____________________________________________________
діастема _________________________________________________________
ЗУБИ: ___________________________________________________________
адонтія __________________________________________________________
надкомплектні зуби _______________________________________________
аномалія форми ___________________________________________________
аномалія локалізації ________________________________________________
ЯЗИК: __________________________________________________________
аглоссія __________________________________________________________
мікроглоссія ______________________________________________________
макроглоссія ______________________________________________________
анкилоглоссія _____________________________________________________
"вуздечка язика" ___________________________________________________
"пухлини язика” ___________________________________________________
лобуляція язика ___________________________________________________
географічний язик _________________________________________________
ПІДНЕБІННЯ: ___________________________________________________
плоске ___________________________________________________________
високе ___________________________________________________________
готичне __________________________________________________________
щілина т/піднебіння________________________________________________
щілина м/ піднебіння_______________________________________________
ШИЯ: ___________________________________________________________
коротка __________________________________________________________
довга ____________________________________________________________
низька лінія росту волосся __________________________________________
м'язова кривошия __________________________________________________
серединні кісти й свищі _____________________________________________
бічні кісти ________________________________________________________
складчаста шия ____________________________________________________
ГРУДНА КЛІТИНА:______________________________________________
передньозадній розмір _____________________________________________
поперечний розмір _________________________________________________
окружність грудної клітини__________________________________________
довжина грудної клітини ____________________________________________
широка __________________________________________________________
вузька ___________________________________________________________
воронкоподібна ___________________________________________________
кілевидна _________________________________________________________
коротка грудина ___________________________________________________
широке стояння сосків ______________________________________________
політелія _________________________________________________________
ателія ____________________________________________________________
гінекомастія ______________________________________________________
додаткові ребра ___________________________________________________
відсутні ребра _____________________________________________________
асиметрія гр. клітини _______________________________________________
ХРЕБЕТ: ________________________________________________________
схована щілина хребта ______________________________________________
сакральний синус __________________________________________________
гіпертрихоз у попереково -крижовому відділі __________________________
спинномозкова грижа ______________________________________________
лордоз ___________________________________________________________
кіфоз ____________________________________________________________
сколіоз __________________________________________________________
ЖИВІТ, ТАЗ, СІДНИЦІ: __________________________________________
довжина живота ___________________________________________________
верхній розмір живота ______________________________________________
нижній розмір живота ______________________________________________
ширина тазу ______________________________________________________
низьке розташування пупка _________________________________________
гіпоплазія таза ____________________________________________________
пупкова грижа ____________________________________________________
пахова грижа ______________________________________________________
асиметрія живота __________________________________________________
здуття живота _____________________________________________________
"ладдєвидний" живіт _______________________________________________
"жаб`ячий" живіт __________________________________________________
мокнучий пупок __________________________________________________
пастозність передньої черевної стінки ________________________________
асиметрія сідниць __________________________________________________
ВЕРХНІ КІНЦІВКИ: ______________________________________________
довжина верхньої кінцівки __________________________________________
довжина плеча ____________________________________________________
довжина передпліччя _______________________________________________
довжина кисті _____________________________________________________
ширина кисті _____________________________________________________
довжина пальців ___________________________________________________
подовження в/кінцівки _____________________________________________
укорочення в/кінцівки ______________________________________________
гіпоплазія плечової кістки ___________________________________________
укорочення передпліччя ____________________________________________
аплазія променевої кістки ___________________________________________
аплазія ліктьової кістки ____________________________________________
аплазія плечової кістки _____________________________________________
фокомелія ________________________________________________________
ектрадактилія ____________________________________________________
олігодактилія _____________________________________________________
монодактилія______________________________________________________
аплазія костей зап'ястя _____________________________________________
гіпермобільність суглобів ___________________________________________
синостоз _________________________________________________________
неподіл кісток зап'ястя _____________________________________________
проміньо-ліктьовий синостоз ________________________________________
камптодактилія ____________________________________________________
клінодактилія______________________________________________________
полідактилія ______________________________________________________
синдактилія ______________________________________________________
широкі кисті ______________________________________________________
вузькі кисті _______________________________________________________
короткі кисті ______________________________________________________
брахідактилія______________________________________________________
макродактилія _____________________________________________________
арахнодактилія ____________________________________________________
трьохфаланговий в/палець __________________________________________
гіпоплазія в/пальця ________________________________________________
деформація кісток _________________________________________________
"пташина" ________________________________________________________
"тюленяча" _______________________________________________________
"мавпяча" ________________________________________________________
недиференційована
деформація кісток _________________________________________________
гіпермобільність суглобів ___________________________________________
важкорухомість суглобів ____________________________________________
_________________________________________________________________
НИЖНІ КІНЦІВКИ: ______________________________________________
довжина н/к _______________________________________________________
довжина стегна ____________________________________________________
довжина гомілки __________________________________________________
ширина стопи _____________________________________________________
подовження н/кінцівки _____________________________________________
гіпоплазія м/берц. кістки ____________________________________________
гіпоплазія в/берц. кістки ____________________________________________
коротка стопа _____________________________________________________
широка стопа _____________________________________________________
плоска стопа ____________________________________________________
пола стопа _______________________________________________________
фокомелія ________________________________________________________
олігодактилія______________________________________________________
брахідактилія _____________________________________________________
полідактилія ______________________________________________________
синдактилія _______________________________________________________
гіперфалангізм ____________________________________________________
молоткоподібний в/палець __________________________________________
кінська стопа ______________________________________________________
стопа качалка _____________________________________________________
вроджена клишоногість _____________________________________________
синостоз кісток передплюсни _______________________________________
аплазія кісток передплюсни ________________________________________
контрактури суглобів _______________________________________________
природжений вивих стегна _________________________________________
"сандальовидна" щілина ____________________________________________
перехрест гомілок _________________________________________________
симптом Маркса ___________________________________________________
деформація стопи: _________________________________________________
варусна __________________________________________________________
вальгусна ________________________________________________________
п'яткова __________________________________________________________
звисаюча _________________________________________________________
недиференційована ________________________________________________
перерозгинання колінних
суглобів _________________________________________________________
гіпермобільність суглобів ___________________________________________
важкорухомість суглобів ____________________________________________
НЕРВОВА СИСТЕМА: ____________________________________________
аненецефалія _____________________________________________________
гідроцефалія ______________________________________________________
екзенцефалія ______________________________________________________
ініонцефалія ______________________________________________________
черепно-мозкова грижа _____________________________________________
розумова відсталість _______________________________________________
затримка психомоторного
розвитку _________________________________________________________
судоми _________________________________________________________
атаксія ___________________________________________________________
вроджена глухота _________________________________________________
вроджена сліпота __________________________________________________
мікроцефалія ______________________________________________________
макроцефалія _____________________________________________________
аплазія мозолистого тіла ____________________________________________
гіпоплазія мозолистого тіла _________________________________________
поренцефалія _____________________________________________________
прозенцефалія ____________________________________________________
голопрозенцефалія _________________________________________________
мікрогірія ________________________________________________________
пахигірія _________________________________________________________
аріненцефалія _____________________________________________________
гіпоплазія мозочка _________________________________________________
аплазія хробака мозочка ____________________________________________
сірінгоміелія ______________________________________________________
ліссенцефалія _____________________________________________________
гетеротопії _______________________________________________________
діпломіелія _______________________________________________________
характер крику:
дратівливий _______________________________________________________
афонічний _______________________________________________________
"котячий" ________________________________________________________
"мозковий" _______________________________________________________
співвідношення сну і бадьорості _____________________________________
гіперзбудливість ___________________________________________________
млявість __________________________________________________________
тремор кінцівок ___________________________________________________
тремор нижньої щелепи ____________________________________________
СЕРЦЕВО-СУДИННА СИСТЕМА: __________________________________
вади серця неуточнені ______________________________________________
дефект міжшлуночкової перетинки __________________________________
дефект міжпередсердної перетинки __________________________________
персистування овального вікна ______________________________________
стеноз аорти ______________________________________________________
коарктація аорти ___________________________________________________
атрезія устя аорти __________________________________________________
персистування Баталової протоки ____________________________________
декстракардія _____________________________________________________
ектопія ___________________________________________________________
зміна кордонів серця _______________________________________________
глухість тонів _____________________________________________________
наявність шумів ___________________________________________________
тахікардія ________________________________________________________
брадикардія _______________________________________________________
ПМК ____________________________________________________________
_________________________________________________________________
ДИХАЛЬНА СИСТЕМА: __________________________________________
уроджений стрідор _________________________________________________
гіпоплазія легенів __________________________________________________
бронхолегеневі кісти _______________________________________________
діафрагмальні грижі _______________________________________________
апное ____________________________________________________________
брадіпное ________________________________________________________
тахіпное __________________________________________________________
віддишка _________________________________________________________
поверхневе дихання ________________________________________________
пінисті виділення
з рота, носа _______________________________________________________
ТРАВНА СИСТЕМА: _____________________________________________
атрезія стравоходу _________________________________________________
стеноз стравоходу _________________________________________________
пілоростеноз ______________________________________________________
фіброкістоз підшлункової залози ____________________________________
дивертикул Меккеля _______________________________________________
незавершений оберт
кишечнику________________________________________________________
атрезія ануса ______________________________________________________
стеноз ануса_______________________________________________________
мегаколон ________________________________________________________
стравохідний свищ _________________________________________________
рухома сліпа кишка ________________________________________________
аномальне положення органів
травної системи ___________________________________________________
характер харчування:
анорексія _________________________________________________________
поліфагія _________________________________________________________
утруднення при смоктанні __________________________________________
динаміка збільшення ваги ___________________________________________
діарея ____________________________________________________________
запор ____________________________________________________________
СЕЧОВИДІЛЬНА СИСТЕМА: _____________________________________
гіпоплазія нирки___________________________________________________
аренія однобічна ___________________________________________________
ектопія нирки _____________________________________________________
інфантильний полікістоз нирок ______________________________________
подвоєння сечоводу ________________________________________________
подвоєння мисок _________________________________________________
підковоподібна нирка ______________________________________________
стеноз сечоводу ___________________________________________________
гематурія ________________________________________________________
поліурія _________________________________________________________
олігурія _________________________________________________________
симптом "накрохмаленої подушки" _________________________________
СТАТЕВА СИСТЕМА: ____________________________________________
гіпоспадія ________________________________________________________
гіпоплазія статевого члену __________________________________________
крипторхізм ______________________________________________________
гіпогонадізм ______________________________________________________
аномалія мошонки _________________________________________________
гіпертрофія клітора ________________________________________________
агенезія матки, піхви _______________________________________________
атрезія піхви ______________________________________________________
подвоєння матки __________________________________________________
полікістоз яєчника ________________________________________________
ЕНДОКРИННА СИСТЕМА: _______________________________________
гіпоплазія гіпофіза _________________________________________________
подвоєння гіпофіза _________________________________________________
аплазія щитовидної залози __________________________________________
гіпоплазія наднирників______________________________________________
гіперплазія наднирників_____________________________________________
ектопія наднирників ______________________________________________
ектопірована щитовидна залоза ______________________________________
гіперплазія щитовидної залози _______________________________________
Поиск по сайту: