Класифікація вроджених пороків розвитку

по частоті:

· розповсюджені (> 1 на 1 000 немовлят)

· помірковано часті (0.1-0,99 на 1 000 немовлят)

· дуже рідкі (< 0.01 на 1000 немовлят)

по вазі:

· летальні (смерть до репродуктивного віку, звичайно відразу після народження) - 0,6%

· середньої ваги (не загрожує життя, але вимагає оперативного втручання) - 1,9-2,5%

· малі аномалії розвитку або інформативні морфологічні варіанти (не мають серйозних медичних або косметичних наслідків) -3,5%

по проявам:

· ізольовані (монотопічний дефект поля, політопічний дефект поля та sequence)

· множинні (синдром, асоціація й випадкові комбінації)

по етіології:

· моногенні - 6%

· хромосомні - 5%

· зовнішньосередовищні (тератогені, материнські фактори) - 6%

· мультифакторіальні - 63%

· невстановлені причини - 20%

Класифікація може бути доповнена, якщо розглянути виникнення ПВР залежно від часу та об'єкта впливу шкідливих факторів. На цій підставі можна виділити чотири типи природженої патології: гаметопатії, бластопатії, ембріопатії та фетопатії.

Гаметопатїіпов'язані з виникненням мутацій у полових клітках батьків, сюди ж відноситься перезрівання полових кліток (частіше яйцеклітин), аномалії сперматозоїдів. Основний зміст гаметогенеза - кодування морфологічної інформації, у процесі реалізації якої із зиготи розвивається багатоклітинний організм. Типовими прикладами гаметопатії є спадкові синдроми й хвороби.

Бластопатіїпов'язані з ураженням бластоцисти - зародка перших 15 днів після запліднення (до почата маточно-плацентарного кровообігу). Наслідок бластопатії - двойникові вади, циклопія, сиреномелія.

Ембріопатіївиникають у період від 16 дня до кінця 8 тижня вагітності. Оскільки в цей період відбувається закладка й формування основних морфологічних структур органів, то більшість ПВР утвориться саме в цей період. Ембріональний морфогенез пов'язаний із процесами розмноження, росту, міграції, диференціювання та відмирання кліток. Ці процеси контролюються складною взаємодією генетичних, епігеномних і зовнішніх факторів, що визначають тимчасову й просторову послідовність експресії генів і тим самим гісто- і морфогенез. Майже всієї ізольованої й множинні ПВР незалежності від етіології формуються в цей період вагітності.

Фетопатії - ушкодження плода в періоді від 9 тижня до закінчення вагітності. Вади цієї групи порівняно рідкі (крипторхізм, тазова нирка, деякі метаболічні фетопатії).

ДОДАТОК 2

«КАРТА ФЕНОТИПУ»

ВАГА ТІЛА:

нормальна________________________________________________________

надлишкова _______________________________________________________

недостатня _______________________________________________________

ДОВЖИНА ТІЛА: ________________________________________________

нормальна _______________________________________________________

збільшена ________________________________________________________

зменшена _________________________________________________________

ПОЛОЖЕННЯ ТІЛА: _____________________________________________

поза "жабки" _____________________________________________________

поза "фехтувальника" ______________________________________________

поза "лягавого собаки" _____________________________________________

опистотонус ______________________________________________________

ШКІРА: _________________________________________________________

що лупиться ______________________________________________________

іхтіоз ____________________________________________________________

гіперкератоз ______________________________________________________

очагова аплазія ____________________________________________________

вітіліго ___________________________________________________________

альбінізм _________________________________________________________

невус ____________________________________________________________

телеангіектазія ____________________________________________________

ангіома __________________________________________________________

ліпоми ___________________________________________________________

фіброми __________________________________________________________

птерігіум ________________________________________________________

складчаста гіперплазія

волосистої частині голови ___________________________________________

ектодермальна

гіпоплазія _______________________________________________________

склеродермія ______________________________________________________

рубці вроджені ____________________________________________________

жирові грижі ______________________________________________________

сухість шкіри _____________________________________________________

ціаноз ____________________________________________________________

мацерація ________________________________________________________

вологість _________________________________________________________

блідість __________________________________________________________

сірість ___________________________________________________________

жовтушність ______________________________________________________

"мармуровість" шкіри ______________________________________________

зміни тургору _____________________________________________________

асиметрія шкірних

складок на стегнах _________________________________________________

підвищена розтяжність _____________________________________________

НІГТІ: __________________________________________________________

без змін __________________________________________________________

ламкі ____________________________________________________________

розщеплюються на пластинки

за типом годинникового скла________________________________________

осередкова аплазія_________________________________________________

осередкова гіпоплазія______________________________________________

осередкова гіперплазія______________________________________________

аноніхія __________________________________________________________

пахіоніхия ________________________________________________________

ВОЛОССЯ: ______________________________________________________

без змін __________________________________________________________

ламкі ____________________________________________________________

тонкі ____________________________________________________________

алопеція __________________________________________________________

гіпертріхоз _______________________________________________________

гіпотріхоз _______________________________________________________

гірсутизм _________________________________________________________

ПІДШКІРНА КЛІТКОВИНА: _____________________________________

без змін __________________________________________________________

надлишок_________________________________________________________

недолік __________________________________________________________

лімфоїдний набряк_________________________________________________

склеродерма ______________________________________________________

М'ЯЗИ: __________________________________________________________

без змін __________________________________________________________

аплазія м'язів ______________________________________________________

розходження ______________________________________________________

гіпотонія м'язова __________________________________________________

гіпертонус м'язів __________________________________________________

атрофія м'язів _____________________________________________________

ЧЕРЕП: _________________________________________________________

без змін __________________________________________________________

поздовжній діаметр ________________________________________________

поперечний діаметр ________________________________________________

окружність голови _________________________________________________

висота черепу _____________________________________________________

фронтотемпоральний

розмір ___________________________________________________________

брахіцефалія ______________________________________________________

доліхоцефалія _____________________________________________________

скафоцефалія _____________________________________________________

акроцефалія _______________________________________________________

тригоноцефалія ____________________________________________________

клиноцефалія _____________________________________________________

плагіоцефалія _____________________________________________________

макроцефалія _____________________________________________________

мікроцефалія ______________________________________________________

виступаюче чоло __________________________________________________

скошене чоло _____________________________________________________

низьке чоло _______________________________________________________

низька лінія росту волосся __________________________________________

клиноподібний ріст

волосся донизу по середній лінії _____________________________________

платицефалія _____________________________________________________

виступаюча потилиця ______________________________________________

сплющення потилиці_______________________________________________

збільшене тім'ячко_______________________________________________

передчасне закриття тім'ячка, швів __________________________________

закидування голівки ____________________________________________

"фетровий капелюх"________________________________________________

"вікончатий" череп_________________________________________________

великий родничок:

вибухаючий ______________________________________________________

западаючий _______________________________________________________

пульсуючий ______________________________________________________

ОБЛИЧЧЯ:_______________________________________________________

без змін __________________________________________________________

асиметрія обличчя__________________________________________________

довге (вузьке) обличчя______________________________________________

трикутна форма обличчя ____________________________________________

широке обличчя__________________________________________________________

плоске обличчя____________________________________________________

"пташине" обличчя_________________________________________________

маскоподібне______________________________________________________

неспокійне _______________________________________________________

ВУШНІ РАКОВИНИ: _____________________________________________

поздовжній розмір _________________________________________________

поперечний розмір _________________________________________________

без змін __________________________________________________________

зменшені _________________________________________________________

збільшені _________________________________________________________

відстовбурчені ____________________________________________________

горизонтально витягнуті ____________________________________________

вертикально витягнуті ____________________________________________

деформовані ______________________________________________________

згладжений малюнок _______________________________________________

передвушні фістули________________________________________________

передвушні папіломи ______________________________________________

насічки вушних раковин ____________________________________________

атрезія слухового проходу __________________________________________

стеноз слухового проходу ___________________________________________

ОБЛАСТЬ ОЧЕЙ, ОЧНЕ ЯБЛУКО: __________________________________

без змін __________________________________________________________

сильно розвинені, потовщені

надбрівні дуги_____________________________________________________

гіпоплазія_________________________________________________________

сплощення ________________________________________________________

синофриз

(зрощені брови) ___________________________________________________

високі, дугоподібні брови ___________________________________________

дистихіаз, подвійний ряд вій ________________________________________

незвичайно довгі вії ________________________________________________

колобома в/віка____________________________________________________

колобоми н/віка____________________________________________________

епікант ___________________________________________________________

анкілоблефарон ___________________________________________________

телекант __________________________________________________________

страбізм, косоокість ________________________________________________

монголоїдний розріз очей __________________________________________

антимонголоїдний розріз очей _______________________________________

гіпертелоризм _____________________________________________________

гіпотелоризм ______________________________________________________

коротка вічна щілина _______________________________________________

птоз _____________________________________________________________

мікрофтальм _____________________________________________________

анофтальм ________________________________________________________

криптофтальм _____________________________________________________

екзофтальм _______________________________________________________

ендофтальм _______________________________________________________

епітарзус _________________________________________________________

блакитні склери ___________________________________________________

анірідія __________________________________________________________

колобоми радужки _________________________________________________

плями Брушфільда _________________________________________________

макрокорнеа ______________________________________________________

мікрокорнеа ______________________________________________________

вроджена катаракта ________________________________________________

вивих, підвивих кришталика _________________________________________

афакія ___________________________________________________________

циклопія _________________________________________________________

ністагм ___________________________________________________________

міопія ____________________________________________________________

аномалії вічного дна________________________________________________

атрофія зорового нерву _____________________________________________

вузькі вічні щілини ________________________________________________

уроджена глаукома ________________________________________________

НІС: ___________________________________________________________

довжина носу _____________________________________________________

"глибина" носу ____________________________________________________

морфологічна довжина обличчя______________________________________

короткий _________________________________________________________

довгий ___________________________________________________________

дзьобоподібний____________________________________________________

"м'ясистий" _______________________________________________________

сплощення крил носу _______________________________________________

виступаюче перенісся ______________________________________________

спинка носу вігнута ______________________________________________

спинка носу опукла ________________________________________________

відкриті нагору ніздрі ______________________________________________

щілина носу ______________________________________________________

колобома крил носу ________________________________________________

скривлення перегородки ___________________________________________

атрезія хоан ______________________________________________________

широка спинка носу _______________________________________________

широкий корінь носу _______________________________________________

бульбоподібний кінчик носу ________________________________________

ГУБИ Й ПОРОЖНИНА РОТА: ____________________________________

короткий фільтр __________________________________________________

довгий фільтр ____________________________________________________

плоский фільтр ____________________________________________________

макростомія ______________________________________________________

довга в/губа ______________________________________________________

"риб'ячий рот" ____________________________________________________

опущені кути рота _________________________________________________

щілина в/губи серединна ___________________________________________

щілина в/губи однобічна ___________________________________________

щілина в/губи двостороння __________________________________________

горизонтальна в/губа ______________________________________________

виступаюча в/губа _________________________________________________

щілина нижньої губи _____________________________________________

сінехії порожнини рота____________________________________________

ямки на н/губі ____________________________________________________

втянутість під н/губою______________________________________________

вивернута н/губа __________________________________________________

ВЕРХНЯ Й НИЖНЯ ЩЕЛЕПИ: ___________________________________

розмір вилиці _____________________________________________________

нижньощелепний розмір ___________________________________________

верхня висота обличчя _____________________________________________

нижня висота обличчя ____________________________________________

виступаюча в/щелепа ______________________________________________

недорозвинення в/щелепи___________________________________________

надмірний розвиток н/щелепи _______________________________________

недорозвинення н/щелепи___________________________________________

аплазія н/щелепи __________________________________________________

щілина н /щелепи _______________________________________________

наскрізна щілина в/губи й піднебіння________________________________

розширення альвеоляр-

них відростків_____________________________________________________

діастема _________________________________________________________

ЗУБИ: ___________________________________________________________

адонтія __________________________________________________________

надкомплектні зуби _______________________________________________

аномалія форми ___________________________________________________

аномалія локалізації ________________________________________________

ЯЗИК: __________________________________________________________

аглоссія __________________________________________________________

мікроглоссія ______________________________________________________

макроглоссія ______________________________________________________

анкилоглоссія _____________________________________________________

"вуздечка язика" ___________________________________________________

"пухлини язика” ___________________________________________________

лобуляція язика ___________________________________________________

географічний язик _________________________________________________

ПІДНЕБІННЯ: ___________________________________________________

плоске ___________________________________________________________

високе ___________________________________________________________

готичне __________________________________________________________

щілина т/піднебіння________________________________________________

щілина м/ піднебіння_______________________________________________

ШИЯ: ___________________________________________________________

коротка __________________________________________________________

довга ____________________________________________________________

низька лінія росту волосся __________________________________________

м'язова кривошия __________________________________________________

серединні кісти й свищі _____________________________________________

бічні кісти ________________________________________________________

складчаста шия ____________________________________________________

ГРУДНА КЛІТИНА:______________________________________________

передньозадній розмір _____________________________________________

поперечний розмір _________________________________________________

окружність грудної клітини__________________________________________

довжина грудної клітини ____________________________________________

широка __________________________________________________________

вузька ___________________________________________________________

воронкоподібна ___________________________________________________

кілевидна _________________________________________________________

коротка грудина ___________________________________________________

широке стояння сосків ______________________________________________

політелія _________________________________________________________

ателія ____________________________________________________________

гінекомастія ______________________________________________________

додаткові ребра ___________________________________________________

відсутні ребра _____________________________________________________

асиметрія гр. клітини _______________________________________________

ХРЕБЕТ: ________________________________________________________

схована щілина хребта ______________________________________________

сакральний синус __________________________________________________

гіпертрихоз у попереково -крижовому відділі __________________________

спинномозкова грижа ______________________________________________

лордоз ___________________________________________________________

кіфоз ____________________________________________________________

сколіоз __________________________________________________________

ЖИВІТ, ТАЗ, СІДНИЦІ: __________________________________________

довжина живота ___________________________________________________

верхній розмір живота ______________________________________________

нижній розмір живота ______________________________________________

ширина тазу ______________________________________________________

низьке розташування пупка _________________________________________

гіпоплазія таза ____________________________________________________

пупкова грижа ____________________________________________________

пахова грижа ______________________________________________________

асиметрія живота __________________________________________________

здуття живота _____________________________________________________

"ладдєвидний" живіт _______________________________________________

"жаб`ячий" живіт __________________________________________________

мокнучий пупок __________________________________________________

пастозність передньої черевної стінки ________________________________

асиметрія сідниць __________________________________________________

ВЕРХНІ КІНЦІВКИ: ______________________________________________

довжина верхньої кінцівки __________________________________________

довжина плеча ____________________________________________________

довжина передпліччя _______________________________________________

довжина кисті _____________________________________________________

ширина кисті _____________________________________________________

довжина пальців ___________________________________________________

подовження в/кінцівки _____________________________________________

укорочення в/кінцівки ______________________________________________

гіпоплазія плечової кістки ___________________________________________

укорочення передпліччя ____________________________________________

аплазія променевої кістки ___________________________________________

аплазія ліктьової кістки ____________________________________________

аплазія плечової кістки _____________________________________________

фокомелія ________________________________________________________

ектрадактилія ____________________________________________________

олігодактилія _____________________________________________________

монодактилія______________________________________________________

аплазія костей зап'ястя _____________________________________________

гіпермобільність суглобів ___________________________________________

синостоз _________________________________________________________

неподіл кісток зап'ястя _____________________________________________

проміньо-ліктьовий синостоз ________________________________________

камптодактилія ____________________________________________________

клінодактилія______________________________________________________

полідактилія ______________________________________________________

синдактилія ______________________________________________________

широкі кисті ______________________________________________________

вузькі кисті _______________________________________________________

короткі кисті ______________________________________________________

брахідактилія______________________________________________________

макродактилія _____________________________________________________

арахнодактилія ____________________________________________________

трьохфаланговий в/палець __________________________________________

гіпоплазія в/пальця ________________________________________________

деформація кісток _________________________________________________

"пташина" ________________________________________________________

"тюленяча" _______________________________________________________

"мавпяча" ________________________________________________________

недиференційована

деформація кісток _________________________________________________

гіпермобільність суглобів ___________________________________________

важкорухомість суглобів ____________________________________________

_________________________________________________________________

НИЖНІ КІНЦІВКИ: ______________________________________________

довжина н/к _______________________________________________________

довжина стегна ____________________________________________________

довжина гомілки __________________________________________________

ширина стопи _____________________________________________________

подовження н/кінцівки _____________________________________________

гіпоплазія м/берц. кістки ____________________________________________

гіпоплазія в/берц. кістки ____________________________________________

коротка стопа _____________________________________________________

широка стопа _____________________________________________________

плоска стопа ____________________________________________________

пола стопа _______________________________________________________

фокомелія ________________________________________________________

олігодактилія______________________________________________________

брахідактилія _____________________________________________________

полідактилія ______________________________________________________

синдактилія _______________________________________________________

гіперфалангізм ____________________________________________________

молоткоподібний в/палець __________________________________________

кінська стопа ______________________________________________________

стопа качалка _____________________________________________________

вроджена клишоногість _____________________________________________

синостоз кісток передплюсни _______________________________________

аплазія кісток передплюсни ________________________________________

контрактури суглобів _______________________________________________

природжений вивих стегна _________________________________________

"сандальовидна" щілина ____________________________________________

перехрест гомілок _________________________________________________

симптом Маркса ___________________________________________________

деформація стопи: _________________________________________________

варусна __________________________________________________________

вальгусна ________________________________________________________

п'яткова __________________________________________________________

звисаюча _________________________________________________________

недиференційована ________________________________________________

перерозгинання колінних

суглобів _________________________________________________________

гіпермобільність суглобів ___________________________________________

важкорухомість суглобів ____________________________________________

НЕРВОВА СИСТЕМА: ____________________________________________

аненецефалія _____________________________________________________

гідроцефалія ______________________________________________________

екзенцефалія ______________________________________________________

ініонцефалія ______________________________________________________

черепно-мозкова грижа _____________________________________________

розумова відсталість _______________________________________________

затримка психомоторного

розвитку _________________________________________________________

судоми _________________________________________________________

атаксія ___________________________________________________________

вроджена глухота _________________________________________________

вроджена сліпота __________________________________________________

мікроцефалія ______________________________________________________

макроцефалія _____________________________________________________

аплазія мозолистого тіла ____________________________________________

гіпоплазія мозолистого тіла _________________________________________

поренцефалія _____________________________________________________

прозенцефалія ____________________________________________________

голопрозенцефалія _________________________________________________

мікрогірія ________________________________________________________

пахигірія _________________________________________________________

аріненцефалія _____________________________________________________

гіпоплазія мозочка _________________________________________________

аплазія хробака мозочка ____________________________________________

сірінгоміелія ______________________________________________________

ліссенцефалія _____________________________________________________

гетеротопії _______________________________________________________

діпломіелія _______________________________________________________

характер крику:

дратівливий _______________________________________________________

афонічний _______________________________________________________

"котячий" ________________________________________________________

"мозковий" _______________________________________________________

співвідношення сну і бадьорості _____________________________________

гіперзбудливість ___________________________________________________

млявість __________________________________________________________

тремор кінцівок ___________________________________________________

тремор нижньої щелепи ____________________________________________

СЕРЦЕВО-СУДИННА СИСТЕМА: __________________________________

вади серця неуточнені ______________________________________________

дефект міжшлуночкової перетинки __________________________________

дефект міжпередсердної перетинки __________________________________

персистування овального вікна ______________________________________

стеноз аорти ______________________________________________________

коарктація аорти ___________________________________________________

атрезія устя аорти __________________________________________________

персистування Баталової протоки ____________________________________

декстракардія _____________________________________________________

ектопія ___________________________________________________________

зміна кордонів серця _______________________________________________

глухість тонів _____________________________________________________

наявність шумів ___________________________________________________

тахікардія ________________________________________________________

брадикардія _______________________________________________________

ПМК ____________________________________________________________

_________________________________________________________________

ДИХАЛЬНА СИСТЕМА: __________________________________________

уроджений стрідор _________________________________________________

гіпоплазія легенів __________________________________________________

бронхолегеневі кісти _______________________________________________

діафрагмальні грижі _______________________________________________

апное ____________________________________________________________

брадіпное ________________________________________________________

тахіпное __________________________________________________________

віддишка _________________________________________________________

поверхневе дихання ________________________________________________

пінисті виділення

з рота, носа _______________________________________________________

ТРАВНА СИСТЕМА: _____________________________________________

атрезія стравоходу _________________________________________________

стеноз стравоходу _________________________________________________

пілоростеноз ______________________________________________________

фіброкістоз підшлункової залози ____________________________________

дивертикул Меккеля _______________________________________________

незавершений оберт

кишечнику________________________________________________________

атрезія ануса ______________________________________________________

стеноз ануса_______________________________________________________

мегаколон ________________________________________________________

стравохідний свищ _________________________________________________

рухома сліпа кишка ________________________________________________

аномальне положення органів

травної системи ___________________________________________________

характер харчування:

анорексія _________________________________________________________

поліфагія _________________________________________________________

утруднення при смоктанні __________________________________________

динаміка збільшення ваги ___________________________________________

діарея ____________________________________________________________

запор ____________________________________________________________

СЕЧОВИДІЛЬНА СИСТЕМА: _____________________________________

гіпоплазія нирки___________________________________________________

аренія однобічна ___________________________________________________

ектопія нирки _____________________________________________________

інфантильний полікістоз нирок ______________________________________

подвоєння сечоводу ________________________________________________

подвоєння мисок _________________________________________________

підковоподібна нирка ______________________________________________

стеноз сечоводу ___________________________________________________

гематурія ________________________________________________________

поліурія _________________________________________________________

олігурія _________________________________________________________

симптом "накрохмаленої подушки" _________________________________

СТАТЕВА СИСТЕМА: ____________________________________________

гіпоспадія ________________________________________________________

гіпоплазія статевого члену __________________________________________

крипторхізм ______________________________________________________

гіпогонадізм ______________________________________________________

аномалія мошонки _________________________________________________

гіпертрофія клітора ________________________________________________

агенезія матки, піхви _______________________________________________

атрезія піхви ______________________________________________________

подвоєння матки __________________________________________________

полікістоз яєчника ________________________________________________

ЕНДОКРИННА СИСТЕМА: _______________________________________

гіпоплазія гіпофіза _________________________________________________

подвоєння гіпофіза _________________________________________________

аплазія щитовидної залози __________________________________________

гіпоплазія наднирників______________________________________________

гіперплазія наднирників_____________________________________________

ектопія наднирників ______________________________________________

ектопірована щитовидна залоза ______________________________________

гіперплазія щитовидної залози _______________________________________

Поиск по сайту: