Технологічна карта проведення заняття

ОСОБЛИВОСТІ ПРОЯВІВ СПАДКОВИХ ХВОРОБ.

МОРФОГЕНЕТИЧНІ ВАРІАНТИ ТА ВАДИ РОЗВИТКУ»

Медична генетика (5 курс)

Тема «Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти та вади розвитку»

Актуальність теми.

Семіотика спадкової патології вивчає ознаки (симптоми) спадкових хвороб і патологічних станів, викликаних взаємодією спадкових і середовищні факторів.

Загальна лікарська підготовка включає знання основних ознак і особливостей клінічних проявів всіх форм спадкової патології, а також методику опису фенотипу

Фенотип – це сукупність ознак, що проявляються в результаті дії генів у певних умовах серидовища. Клінічне обстеження хорих повинне включати опис фенотипу для пошуку симптомів, що дозволяли б установити синдромологічний діагноз. Термін «синдром» у клінічній генетиці використовують не стільки для констатації сукупності симптомів, скільки для визначення самостійних нозологічних форм.

При проведенні обстеження пробандів дотримуваються стандартизованої класифікації клінічних, морфологічних, антропометричних та інших характеристик. Особливу увагу приділяють не тільки природженим вадам розвитку (ПВР), але й малим аномаліям (МАР), оскільки МАР складають більше половини множинних ПВР.

Усі МАР розділяються на три групи:

Ø альтернативні (ті ознаки, які або є, або їх немає);

Ø вимірювальні (ознаки, що визначаються числовим значенням);

Ø якісні (зміна форми м’яких тканин, кольору волосся, шкіри).

На відміну від ВПР, які теж мають морфологічні відхилення розвитку, МАР не викликають порушеню фукнкції органу. Однак виявлення декількіх стигм дизембріогенезу повинне вказати кожному лікарю на необхідність більш детального обстеження хворого задля виключення у нього вродженої або спадкової патології.

В основі особливостей клінічних проявів спадкової патології лежать генетичні закономірності дії та взаємодії генів.

Загальні ознаки спадкових хвороб:

Ø сімейний характер захворювання;

Ø хронічний, прогредіентний, рецидивуючий перебіг;

Ø наявність специфічних стигм дізембріогенезу (МАР);

Ø множинні патологічні зміни органів і систем (плейотропна дію генів); резистентність до найбільш поширених методів терапії

Загальна мета – уміти розпізнавати симптоми спадкової патології та морфогенетичні варіанти на основі знань клінічних особливостей спадкових хвороб, засвоїти тактику лікаря-генетика при постановці діагнозу спадкового захворювання.

Конкретні цілі навчання:

1. розпізнавати загальні прояви спадкової патології;

2. діагностувати вроджені морфогенетичні варіанти;

3. вміти описати фенотип хворого;

4. провести синдромологічний аналіз;

5. правильно використовувати відповідну термінологію.

Цілі вихідного рівня знань-умінь:

1. виявлення особливостей клінічних проявів спадкової патології;

2. визначення принципів клінічної діагностики спадкових хвороб;

3. визначення причин походження й діагностичної значимості ознак дизембріогенезу як морфогенетичних варіантів.

Щоб з’ясувати, чи відповідає вихідний рівень Ваших знань-умінь необхідному, виконайте такі завдання. Правильність розв’язання задач перевірте, зіставивши з еталоном.

Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь.

Завдання 1.

Виберіть одну правильну відповідь. Синдромологічний аналіз - це:

а) аналіз генотипу з метою постановки діагнозу; б)узагальнений аналіз всіх фенотипічних проявів з метою виявлення стійкого сполучення ознак для постановки діагнозу; в)аналіз результатів параклінічних методів дослідження хворого; г)діагностика захворювання на підставі анамнестичних даних і даних літератури.

Завдання 2.

Виключите одну відповідь. Для спадкової патології характерно всі, крім:

а) рання маніфестація клінічних проявів.

б) втягнення у патологічний процес багатьох органів і систем.

в) прогредієнтний характер перебігу хвороби.

г) гострий початок захворювання.

д) резистентність до терапії.

Завдання 3.

Правильно визначте термін. Антимонголоїдний розріз очей - це:

а) збільшена відстань між внутрішніми кутами очей.

б) опущені зовнішні кути очних щілин.

в) вузька очна щілина.

г) опущені внутрішні кути очних щілин.

д) півмісячна складка біля внутрішнього кута ока.

Завдання 4.

Правильно визначите термін. Прогнатія - це:

а) недорозвинення нижньої щелепи.

б) надмірний розвиток нижньої щелепи.

в) надмірний розвиток верхньої щелепи.

г) недорозвинення щелепно-лицьової області.

д) перехресний прикус.

Завдання 5.

Визначите правильно термін. Клінодактилія - це:

а) викривлення кінцівки.

б) латеральне або медіальне скривлення пальця.

в) контрактура проксимальних міжфалангових суглобів кистей і стоп.

г) відсутність середніх фаланг пальців.

д) проксимальне прикріплення великого пальця кисті.

Відповіді до завдань.

Завдання 1: Б

Завдання 2: Г

Завдання 3: Б

Завдання 4: В

Завдання 5: Б

Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь, можна знайти в таких джерелах:

Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник – 2-е изд., перераб. И доп. – М.:ГЄОТАР-МЕД, 2001. – 447 с.

Після засвоєння необхідних знань вивчить наступний матеріал:

1. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. Изд. 2-е дополн. – М.: Практика, 1996. – 416 с.
2. Граф логічної структури теми.

Основні теоритичні питання теми:

1. Особливості клінічних проявів спадкових хвороб:

Ø Час маніфестації захворювання. Уроджений характер спадкової патології. Ранній початок (у перші місяці й роки). Спадкові захворювання з пізнім початком.

Ø Прогредієнтний характер плину. Ферментопатії. Хромосомні хвороби.

Ø Залученність багатьох органів і систем. Полісистемність уражень при спадкових хворобах обміну. Полісистемність уражень при хромосомних хворобах.

Ø Плейотропна дія генів - клінічні аспекти, пов'язані з диференціальною діагностикою синдромальної і несиндромальної патології. Діагностична дилема - захворювання або симптом спадкової патології.

Ø Генетична гетерогенність і клінічне розмаїття спадкових хвороб. Причини гетерогенності. Клінічний поліморфізм етнологічно єдиних форм спадкових захворювань.

Ø Резистентність до терапії.

Ø Симетричність уражень при спадковій патології.

Ø Погодженість характеру порушень з етапами онтогенезу.

Ø Ефекти експресивності, що варіює, і неповної пенетрантності.

Ø Принципи "сімейного" підходу в діагностиці спадкових хвороб.

Ø Загальні симптоми й ознаки спадкової патології.

2. Зовнішній вигляд і антропометрія в діагностиці спадкової патології.

3. Поняття: морфогенетичні варіанти, мікроаномалії, ознаки дизембріогенезу, мікроознаки, МВПР.

4. Значення морфогенетичних варіантів (ознак) у діагностиці спадкових і вроджених синдромів.

5. Схема обстеження хворого при підозрі на спадкову патологію.

6. Збір і аналіз анамнестичних даних:

Ø Деталізація анамнезу. Вузлові пункти для постановки діагнозу.

Ø Загальні симптоми спадкової патології.

Ø Загальна схема збору анамнезу (короткі приклади).

7. Клінічний огляд хворого (відповідно до прикладеної схеми). Необхідність детального обстеження пробанду та його родичів:

Ø Значення докладного опису клінічних проявів спадкового захворювання.

Ø Симптоми спадкових захворювань, що виявляються оглядом і антропометрією.

Ø Морфогенетичні варіанти в діагностиці синдромів.

Ø Визначення морфогенетичних варіантів, їх генез, постнатальна модифікація. Якісні й кількісні мікроаномалії. Термінологія.

Ø Докладне вивчення ознак дизембріогенезу по органах і системам.

Організаційна структура заняття:

1. Введення 10 хв

2. Контроль і корекція вихідного рівня знань 15 хв.

3. Особливості клінічних проявів

спадкових хвороб 30 хв.

4. Схема обстеження хворого з підозрою

на спадкову патологію 10 хв.

5. Демонстрація хворих з морфогенетичними варіантами 10 хв.

6. Навчальний контроль і корекція рівня знань 5 хв.

7. Самостійна робота студентів по виявленню

морфогенетичних варіантів і вроджених вад розвитку 10 хв.

8. Висновок 10 хв.

Короткі методичні вказівки до роботи на практичному занятті.

На початку заняття буде проведено тестовий контроль вихідного рівня знань. Потім – самостійна робота студентів зі хворими. Під керівництвом викладача буде проведено клінічний розбір генетичних карт хворих із спадковою патологією. Студентська група розділяється на підгрупи (по 2-3 чоловіки) і самостійно протягом 20 хвилин обстежує хворого. Перед курацією хворих кожна підгрупа одержує "карту фенотипу" і перелік ознак дизембріогенезу у вигляді списку морфогенетических варіантів, які дають студентові можливість послідовно за певною схемою здійснювати контрольовану роботу, близьку до діяльності лікаря. У випадках виникнення затруднень в оцінці клінічної картини, або, конкретних мікроаномалій, викладач намічає шляхи раціонального рішення, здійснює допомогу в оцінці кількісних ознак. По закінченні курації студенти здають у заповненому виді карти мікроаномалій викладачеві. Самостійна робота студентів повинна закінчуватися клінічним розбором хворих за участю всієї групи. Наприкінці заняття – підсумковий тестовий контроль.

Технологічна карта проведення заняття

Граф логічної структури теми«Семіотика спадкових захворювань.

Особливості проявів спадкових хвороб.

Морфогенетичні варіанти та вади розвитку»

Висновки:Діагностика спадкових хвороб є частиною загальної діагностики й тому загальна семіотика спадкової патології базується на закономірностях розвитку патологічних процесів, як то: атрофії, гіпертрофії, дистрофії й т.д. Особливості семіотики спадкових хвороб обумовлені особливостями прояву генів взагалі й мутантних генів зокрема. Необхідно відзначити, що при сімейному аналізі немає необхідності очікувати строгої сегрегації всіх симптомів захворювання серед родичів і в цьому зв'язку звертати особливу увагу на ознаки дизембріогенезу в клінічно здорових родичів, оскільки вони можуть бути єдиними ознаками мутантного гена, що обумовлює захворювання в пробанда. Подібний підхід дозволяє як би "реконструювати" симптомокомплекс захворювання в цілому за рахунок "відсутніх" (непропенетрувавших) симптомів у хворого й, отже, правильно діагностувати захворювання.

ДОДАТОК 1.

Термін "природжена аномалія" (congenіtal anomaly) або синонім "уроджений дефект" (bіrth defect) використовується в міжнародній класифікації хвороб для позначення структурних, біохімічних і функціональних порушень, які присутні у новонароджених, незалежно від того, чи виявляються вони в цей час або ні, та таким образом, цей термін досить широкий і містить у собі ряд категорій вад розвитку: структурні дефекти (властиво ПВР): генетичні дефекти, що включають помилки метаболізму й хромосомні аберації; пізні внутріматкові інфекції й наступне ушкодження плода, фетопатії; внутрішньоутробну затримку росту, імунологічні порушення; розумову відсталість і вроджені вади органів почуття; уроджені пухлини.

Одна із тридцятимільйонних природжених аномалій представлена природженими вадами розвитку ("congenіtal abnormalіty""), які є структурними дефектами, що є присутнім при народженні, незалежно від того, чи діагностуються вони в цей час чи ні. Прийнято виділяти чотири типи ПВР:

1. Мальформація (malformatіon) - морфологічний дефект органа, частини органа або великої ділянки тіла в результаті внутрішнього порушення процесу розвитку (генетичні фактори).

2. Дисфункція (dіsruptіon) - морфологічний дефект органа частини організму або великої ділянки тіла в результаті зовнішньої перешкоди або якого-небудь впливу на споконвічно нормальний процес розвитку (тератогенні фактори та порушення імплантації).

3. Деформація (deformatіon) - порушення форми, виду або положення частини тіла, обумовлене механічними впливами.

4. Дисплазія (dysplasіa) - порушена організація кліток у тканині (тканинах) і її морфологічний результат(и) (процес і наслідок дисгістогенезу).

Поиск по сайту: