Генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость живых организмов.
Наследственность заключается в способности организмов передавать особенности строения, функции, развития своему потомству. Наследственность обеспечивает преемственность между поколениями и обусловливает существование видов. Кроме того, выделяют понятие наследования, подразумевая конкретный способ передачи наследственной информации в ряду поколений, который может быть различен в зависимости от форм размножения, локализации генов в хромосомах и т. п. В основе наследственности лежат структурные и функциональные возможности генетической информации клеток.
Полинуклеотидная последовательность ДНК практически у всех организмов (исключение составляют РНК-содержащие вирусы) являются первичным носителем генетической информации. Прокариоты и многие вирусы содержат одну молекулу ДНК, все участки которой кодируют макромолекулы. В эукариотических клетках генетический материал распределен в нескольких хромосомах. Хромосома содержит одну молекулу ДНК, полинуклеотидная последовательность которой состоит из участков, кодирующих и некодирующих макромолекулы. Некодирующие области ДНК играют структурную роль, позволяя участкам генетического материала упаковываться определенным образом. Другая часть некодирующей ДНК является регуляторной и участвует во включении генов, направляющих синтез белка.
Единицей наследственной информации, далее не делимыми в функциональном отношении, является ген, ответственный за формирование какого-либо элементарного признака. Ген представлен участком ДНК (реже РНК), кодирующий синтез одной макромолекулы: полипептида, рРНК, либо тРНК. Гены находятся в определенных участках хромосом – локусах. Гены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие вариантов какого-либо признака, называют аллельными. Их принято обозначать буквами латинского алфавита. Аллельные гены могут быть доминантнымиилипреобладающими (А, В) или рецессивными или подавляемыми (a, b).
Доминантным называют аллель, обеспечивающий развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии. Рецессивным – аллель, проявляющийся только в гомозиготном состоянии. Разные аллельные формы генов возникают в результате мутации – изменения структуры полинуклеотидной последовательности ДНК соответствующих локусов гомологичных хромосом. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей. Если в генофонде популяции существует серия мутаций какого-либо гена, определяющая многообразие вариантов признака, то имеет место явление множественного аллелизма. Однако при образовании следующего поколения аллели комбинируются попарно у каждого индивидуума.
Совокупность генов гаплоидного набора хромосом получила название генόм, а информация внеядерных ДНК (митохондрии, пластиды) – плазмон.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма.
Генотип – совокупность всех генов организма.
Генофонд – совокупность генов популяции.
Кариотип – совокупность морфологических признаков хромосом вида (размер, форма, детали строения, число и т. д.).
Фенотип формируется в процессе реализации наследственной информации генотипа под воздействием факторов окружающей среды.
В живой природе существуют различия не только между индивидами разных видов, но и между индивидами одного и того же вида, сорта, породы и т.п. В пределах одного вида практически не встречаются совершенно идентичные особи. Эта изменчивость хорошо видна в пределах вида Homo sapiens – Человек разумный, каждый представитель которого имеет свои индивидуальные особенности.
Изменчивость – свойство живых организмов, противоположное наследственности. Оно заключается в изменении наследственных факторов и их проявлений в процессе развития организмов. Изменчивость неразрывно связана с наследственностью.