Синдром кошачьего крика

болезнь кошачьего крика, синдром Лежена — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Кариотип 46 XX (ХУ), 5р-.

Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы.

При этом синдроме наблюдается:

· общее отставание в развитии,

· низкая масса при рождении и мышечная гипотония,

· лунообразное лицо с широко расставленными глазами,

· характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су­жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Частота синдрома примерно 1:45000.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Аутосомные трисомии.

Синдром Дауна.

Синдром Дауна был описан в 1866 году английским педиатром Л. Дауном, но только в 1959 г. французским генетиком и врачом Дж. Леженом было доказано, что это заболевание хромосомной природы, а именно – трисомия по хромосоме 21.

Частота – 1:700-800 новорожденных, одинаково часто наблюдается у обоих полов.

Кариотип – 47,ХХ(ХY)+21.

Для больных характерны следующие признаки:

Округлой формы голова с уплощенным затылком,

Лоб скошенный и узкий,

Лицо плоское, типичен эпикант, плоская спинка носа,

Монголоидный разрез глаз,

Постоянно открытый рот, толстые губы,

Большой складчатый язык,

Двух-фаланговый мизинец.

Для всех больных этим синдромом характерна умственная отсталость. Среди детей без врожденных пороков развития дебильность отмечается у 75% детей, имбицильность – у 20%, идиотия у 5%.

Средняя продолжительность жизни больных ниже, чем в популяции. В последние десятилетия имеется постоянная тенденция к увеличению продолжительности жизни больных с синдромом Дауна. В настоящее время есть описания больных старше 70 лет.

Прогноз жизни определяется, в основном, наличием пороков развития сердечно-сосудистой и пищеварительной систем. Хотя на первом году жизни дети часто погибают от пневмоний и острого лейкоза, что связано с несостоятельностью их иммунной системы.

Хорошо известно, что дети с этим синдромом чаще рождаются у матерей старше 35 лет. Причины такой зависимости до конца не ясны. Около 80% всех случаев обусловлено аномальными яйцеклетками и лишь 20% аномальными сперматозоидами.

Синдром Патау.

Генетическая природа этого синдрома трисомия 13была расшифрована в 1960 г. американским генетиком К.Патау.

Частота 1:6000, занимает второе место после синдрома Дауна (среди аутосомных трисомий).

Кариотип – 47,ХХ(ХY)+13.

Мальчики и девочки страдают с одинаковой частотой.

Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией. Средняя масса при рождении 2500гр., что на 900гр. меньше нормы.

Фенотипические признаки синдрома настолько характерны, что позволяют практически сразу заподозрить это заболевание:

Аномалии черепа и лица- микроцефалия, скошенный лоб,

Узкие глазные щели, запавшее переносье,

Низко расположенные и деформированные ушные раковин.

Наиболее характерными пороками развития являются:

расщелины губи и неба и полидактилия.

Продолжительность жизни резко снижена. На первом году жизни умирает 95% больных, в возрасте старше 3-х лет остаются в живых единицы. Все дети с синдромом Патау имеют тяжелую умственную отсталость (глубокая идиотия).

Синдром Эдвардса.

Этот синдром был описан в 1960г. Д.Эдвардсом, его генетическая природа – трисомия 18.

Частота 1:7000. Девочки поражаются в 3 раза чаще, причины этого неизвестны.

Фенотипические проявления довольно характерны:

Череп долихоцефалической формы,

Нижняя челюсть и отверстие рта маленькие,

Поиск по сайту: