Синдром дисомии по Y-хромосоме

Раздел генетики, который изучает врожденные уродства - называется тератология.

Полисомии по половым хромосомам.

Это большая группа хромосомных болезней, представленная различными комбинациями дополнительных Х или Y хромосом, а в случае мозаицизма – комбинациями различных клонов. Общая частота полисомий по Х и Y хромосомам составляет 1.5-2.0:1000 новорожденных. В основном это полисомии – 47,ХХХ; 47,ХХY; 47,ХYY. Реже встречаются следующие полисомии – 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ; 48,ХХХY; 49ХХХХY; 48,ХYYY; 49,ХYYYY; 48,ХХYY; 49,ХХХYY.

Синдром Клайнфельтера.

47,ХХY

В периоде новорожденности заподозрить этот диагноз невозможно. Основные клинические проявления манифестируют (появляются) в пубертатном периоде. Классическими проявлениями этого заболевания считаются:

Высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия,

но все эти симптомы одновременно встречаются лишь в половине случаев.

Отсутствует оволосение на лице, в подмышечных впадинах, на груди; на лобке - по женскому типу.

Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, размеры полового члена нормальные, яички резко уменьшены в размерах (их диаметр не более 1,5 см.), именно уменьшенные яички являются главным клиническим признаком этого синдрома.

Мужчины с этим синдромом бесплодны. Умственная отсталость отмечается в 25-50 % случаев.

Дальнейшее увеличение числа Х-хромосом (48,ХХХY, 49,ХХХХY) в кариотипе ведет к большей степени интеллектуального дефекта и более широкому спектру симптомов у пациентов.

Синдром Шерешевского-Тернера.

Впервые этот синдром был описан в 1925 году русским врачом Шерешевским. В 1938 году более полно этот синдром был описан Ц. Тернером. Этиология – моносомия по Х хромосоме - была раскрыта Ч. Фордом в 1959г.

Частота – 1:2000-5000 новорожденных девочек.

Кариотип - 45,Х0 в 45% случаев, либо делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы.

В периоде новорожденности у больных с кариотипом 45Х0 наиболее убедительными признаками этого заболевания являются:

короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум –крыловидная складка) и лимфатический отек кистей и стоп (50% случаев).

При отсутствии этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен. В дальнейшем обращает на себя внимание отставание в росте.

Синдром дисомии по Y-хромосоме.

Этот синдром впервые описали в 1961 г., определив его цитогенетику – 47,ХYY.

Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1:840, и возрастает до 10% у высокорослых мужчин (выше 200см.)

У большинства больных отмечается ускорение роста в детском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см.

Они в большинстве случаев не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию. Заметных отклонений в половой, эндокринной сферах и в плодовитости – нет.

У части больных отмечаются евнухоидные черты телосложения, грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносье, увеличенная нижняя челюсть, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины.

Продолжительность жизни у таких больных не отличается от популяционной.

Поиск по сайту: