Механізми тератогенезу

Період органогенезу має окремі часові проміжки, протягом яких дія тератогенних чинників може викликати порушення нормального формування органів. Цей проміжок часу називають тератогенним термінаційним періодом. Дія шкідливого чинника на плід може привести до порушення розвитку органу тільки в тому випадку, коли вона мала місце до закінчення періоду формування органу. Якщо тератогенний чинник з’явився після закінчення відповідного термінаційного періоду, то він не буде причиною вади. Чутливість закладок різних органів до дії ушкоджувальних чинників різна.

Найбільш рано формуються вади розвитку центральної нервової системи та серця. Слід зазначити, що природжені вади практично всіх органів формуються в перші 7-9 тижнів пренатального розвитку.

Найбільш поширеними видами природжених порушень розвитку є повна відсутність органу (наприклад, нирки, ока), відсутність або значне зменшення розмірів органу (наприклад, однієї нирки, селезінки, кінцівки), повна відсутність протоки або природного отвору (наприклад, зовнішнього слухового проходу, анусу), переміщення клітин, тканин або частини органу в іншу тканину або орган (наприклад, клітин підшлункової залози в товстий кишечник), збереження ембріональних структур, які в нормі зникають на певній стадії розвитку (наприклад, відкрита артеріальна протока у однорічної дитини), звуження просвіту отвору або каналу (наприклад, клапанного отвору серця), збільшення кількості органів або їх частин (наприклад, подвоєння матки, сечоводів), незвичайне розташування органу (наприклад, нирки в малому тазі, серця – зовні грудної клітки).

У основі тератогенезу лежать порушення поділу, міграції та диференціювання клітин.

Порушення поділу клітин може виявлятися у гальмуванні цього процесу аж до повної зупинки. Результатом подібних порушень може бути гіпоплазія або відсутність будь-якого органу або його частини, а також затримка злиття ембріональних структур (розщеплення губи та піднебіння, спинномозкова або черепно-мозкова грижа тощо).

Ще один вид порушення контролю поділу клітин виявляється на тканинному рівні, коли не настає природна загибель ембріональних клітин. Такий механізм лежить в основі збереження ембріональних структур та відсутності природної протоки чи отвору.

Наслідком порушення міграції клітин може бути розташування органу в незвичайному для нього місці (див. вище).

Порушення диференціації може наступити на будь-якому етапі розвитку, що спричинить утворення маси недиференційованих клітин, відсутність органу, морфологічну та функціональну незрілість, а також збереження ембріональних структур.

Розумова відсталість

Розумовою відсталістю, чи інтелектуальною недостатністю називають стійке порушення пізнавальної діяльності внаслідок ураження головного мозку. Ці вади досить різноманітні за багатьма показниками – за причиною виникнення, клінічною картиною, динамікою, психологічною структурою порушення тощо. Нині розумова відсталість вважається однією із досить поширених вад розвитку. Її популяційна частота у різних країнах світу складає 0,4-2,7 %. До того ж вона має тенденцію до зростання.

Близько 80% розумово відсталих дітей страждає на олігофренію. Більшість олігофренів має значення коефіцієнта інтелекту в межах 51-70 балів. Це так звані дебіли. Більш тяжкі порушення інтелекту (21-50 балів) у імбецилів. При значенні коефіцієнта інтелекту в межах 0-20 балів наявна ідіотія.

Олігофренія характеризується цілим комплексом патологічних ознак:

– затримка загального розвитку;

– недостатність абстрактного мислення;

– еволютивний (повільний) характер динаміки хвороби;

– ранній, до 2-2,5 років (домовний період), початок патологічних змін.

Набута недоумкуватість (деменція) виникає пізніше, ніж олігофренія. Вона може бути викликана найрізноманітнішими причинами: зовнішнє органічне ураження головного мозку, несприятливий перебіг шизофренії та епілепсії, деякі спадкові дегенеративні хвороби.

В клінічній картині деменції (на відміну від олігофренії) переважають явища порушення вже сформованих (хоча б частково) функцій. Якщо ознаки затримки розвитку і наявні, то вони мають другорядне значення. Віддалений прогноз динаміки деменції, що особливо важливо для корекційної педагогіки, може бути самими різним – від еволютивного до чітко прогредієнтного (див. розділ «Загальна характеристика спадкових патологій»).

Цілком зрозуміло, що однозначне розмежування деменції та олігофренії можливе не завжди. Особливо це важко визначити у віці 2-4 років, коли ознаки затримки розвитку та пошкодження цілком співвідносні за своїми внесками в структуру клінічних проявів. Проте розмежування цих патологічних явищ бажане навіть з чисто практичних позицій, оскільки кожний з цих видів розумової відсталості вимагає особливої стратегії корекційних заходів і може розрізнятися за прогнозом. Тут доречно зауважити, що 3/4 випадків розумової відсталості є генетично обумовленими і лише 1/4 викликана екзогенними чинниками.