Хромосомна теорія спадковості

На початку ХХ ст. в експериментах зі схрещування була помічена вражаюча схожість між передачею менделевих факторів та поведінкою хромосом під час утворення гамет і запліднення. На підставі цих спостережень було висловлено припущення, що саме хромосоми є носіями менделевих чинників спадковості. Це припущення блискуче підтвердилося дослідами Т.Г. Моргана з колегами, які сформулювали хромосомну теорію спадковості. Згідно з цією теорією спадковість пов’язана з генами, розташованими в хромосомах клітинних ядер лінійно, утворюючи групи зчеплення.

Життя будь-якого організму, для якого характерний статевий шлях розмноження, у тому числі й організму людини, починається з моменту злиття материнської та батьківської гамет. В яйцеклітині стільки ж хромосом, як і в сперматозооні, і вони такі ж за формою та розмірами, не дивлячись на значну різницю між чоловічою та жіночою гаметами. Число хромосом у гаметах в два рази менше, ніж в клітинах тіла. В клітинах тіла людини 46 хромосом (23 пари хромосом) – це диплоїдний набір хромосом. Відповідно, в статевих клітинах їх удвічі менше, тобто 23 – це гаплоїдний набір хромосом.

У тих клітинах, з яких будуть утворюватися гамети, можна спостерігати хромосоми, згруповані в пари. Хромосоми, що становлять пару, називають гомологічними . Вони схожі за будовою і містять спадковий матеріал, що визначає одні й ті ж ознаки. Винятком є лише статеві хромосоми, які у жінок парні та подібні за будовою – Х-хромосоми. У чоловіків же – тільки одна Х-хромосома. Пару їй складає Y-хромосома, яка разюче відмінна за будовою та набором генів від Х-хромосоми.

Хромосоми людини класифіковані за розмірами та формою, і кожній з них присвоєно відповідний номер. Таким чином, хромосомний набір, або каріотип людини складається з 22 пар аутосом, нумерація яких зростає по мірі зменшення їх довжини, та 1 пари статевих хромосом.

Рекомбінація хромосом у процесі утворення статевих клітин. Одна з гомологічних хромосом одержана кожним із нас від батька, а інша – від матері. При утворенні гамет у нашому організмі гомологічні хромосоми спочатку кон’югують у пари, а потім розходяться до різних гамет. Дуже важливо, що хромосоми кожної пари здійснюють цей процес незалежно від інших пар. В результаті хромосоми, одержані від батька і матері, перерозподіляються по гаметах, які продукує їх нащадок, цілком випадково. При цьому в гаметах утворюються нові поєднання хромосом, відмінні від тих, що існували в батьківських гаметах, злиття яких дало життя даній людині. Така рекомбінація хромосом веде і до рекомбінації генів, що знаходяться в них, а отже, до виникнення нових поєднань ознак і збільшення генетичної різноманітності.

Характерно, що рекомбінація хромосом при утворенні гамет нагадує рекомбінацію ознак за дигібридного схрещування у дослідах Г. Менделя.

Зчеплення та кросинговер. Якщо гени, що визначають ряд ознак, розташовані в одній хромосомі, їх називають зчепленими. Проте не слід думати, що зчеплені гени назавжди пов’язані один з одним. Насправді природа передбачила механізм, що дозволяє цим генам іноді рекомбінувати, правда, якщо вони розташовані в хромосомі не дуже близько один до одного.

Під час мейозу в процесі кон’югації гомологічних хромосом створюються умови для виникнення події, яка дістала назву кросинговеру. Кросинговер полягає в обміні ділянками між гомологічними хромосомами.

Зрозуміло, що гени, достатньо далеко розташовані один від одного, повинні рекомбінувати з більшою частотою, ніж гени, розташовані близько.

Генетична унікальність індивіда. Кросинговер, поряд з незалежною рекомбінацією хромосом під час мейозу, також сприяє рекомбінації генів, тим самим збільшуючи генетичну різноманітність потомства. У свою чергу, гени матері та батька лише тимчасово поєднуються в організмі нащадка, щоб потім знову розійтися в його гаметах і дати нові поєднання генів у його дітях і т.д.

Рекомбінація є основним джерелом генетичної мінливості живих організмів. Це явище настільки значне, що серед людей практично немає двох генетично однакових особин за виключенням, звичайно, справжніх (монозиготних, або однояйцевих) близнюків, які несуть однаковий набір генів.

Поиск по сайту: