Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Дифференциальное окрашивание



G, Q, R-полосы демонстрируют картину распределения, специфичную для каждой хромосомы и, таким образом, надёжно их маркируют.

 

В рисованном варианте Giemsa=Quinacrine bandings выглядят более чётко:

В соответствии с Парижской номенклатурой (1971) опираются на следующие принципы цитологического картирования хромосом:

1. Хромосомы пронумерованы (1-22) в соответственно положению в ранжированном ряду. Гоносомы помещают в конце вне ряда.

2. p и q – короткое и длинное плечи хромосомы.

3. В каждом плече выделяют большие сегменты, идентифицируемые при любой степени дифференцировки. (Их нумеруют, как и малые, в направлении от центромер к теломерам).

4. Малые сегменты – выявляемые при наиболее высокой степени дифференцировки.

5. При построении кариограммы центромеры располагают на одной линии, а хромосомы – вертикально, короткими плечами вверх.

Высокая степень документализма и продуманная система обозначения сегментов хромосом позволяет надёжно идентифицировать все хромосомы кариотипа, локализовать точки разрывов при хромосомных перестройках и решать многие другие задачи. Разработан метод высокоразрешающего дифференциального окрашивания, позволяющий идентифицировать сегменты хромосом с высокой надёжностью.

Об актуальности цитогенетических исследований говорят следующие данные:

 

Исход беременности (группа) Доля груп-пы, % Хромосомные аномалии, %
Всего Внутри группы Унаследо-ванные Внутри группы Вновь возникшие Внутри группы
Живорождённые (A) Мёртворождённые (B) Выкидыши (С) 0,51 0,12 7,01 0,61 6,00 46,73 0,17 0,01 0,09 0,20 0,50 0,60 0,34 0,11 6,92 0,41 5,50 46,13
Всего: 7,64   0,27   7,37  

 

Таким образом, в 7,64% всех беременностей имеет место хромосомная патология плода. Из них в 0,27% беременностей хромосомные аберрации унаследованы, а в 7,37% аберрации возникли de novo. Часть хромосомных перестроек устраняется из популяции с выкидышами (7,01% из 7,64%). Причём, частота хромосомных перестроек у спонтанных абортусов тем выше, чем раньше выкидыш произошёл. Так, при исследовании 1640 эмбрионов и плодов, спонтанно абортированных на разных сроках беременности, среди эмбрионов 1-3 месяца хромосомные мутации имели более 50% , в то время как среди плодов 6 месяцев – менее 10%. Вместе с тем, около 0,61% живорождённых детей (примерно 1 ребёнок из 166 родившихся) имеют ту, или иную хромосомную аномалию. Из 0,61% детей, родившихся с аномалиями, у 0,12% выявлена трисомия по 21 паре хромосом (21+), и у 0,20% детей – аномалии числа Х-хромосом. Вместе они составляют более половины всех случаев. У детей, родившихся с хромосомными аберрациями в кариотипе, наблюдаются следующие основные особенности фенотипа: 1) задержка развития, в частности – психического, 2) аномалии развития различных органов и систем.

Спектр хромосомных нарушений:

 

Исследованные группы Число обсле-дованных Встречаемость хромосомных аберраций среди обследованных, %
Полиплоидия Анеуплоидия Структурные Мозаицизм Всего
Живорождённые Из них с любыми врождёнными пороками С множественными или грубыми пороками Спонтанные выкидыши Мёртворождённые       - 0,1   -   - 10,8 - 0,3   -   - 32,8 - 0,2   -   - 1,3 - -   -   - 0,9 - 0,6   5,7   12,8 46,2 6,2

 

Следует учитывать, что у индивидов, имеющих хромосомную аберрацию, другие хромосомные мутации возникают существенно чаще. Пренатальная диагностика на основе цитогенетического метода (хориоцентез, амниоцентез, кардоцентез).

Установлено, что частота рождения детей с хромосомными аберрациями в значительной степени зависит от возраста матери:

возраст матерей дауников среди детей, %

15-19 лет 0,03-0,04

25-29 0,04-0,08

≥ 40 0,29-0,81.

Таким образом, вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна у 40-летней матери в 10-20 раз выше, чем у 19-летней.

 

Хромо- сома Число генов Оснований Секвенировано оснований (ПГЧ)
247,199,719 224,999,719
242,751,149 237,712,649
199,446,827 194,704,827
191,263,063 187,297,063
180,837,866 177,702,766
170,896,993 167,273,993
158,821,424 154,952,424
146,274,826 142,612,826
140,442,298 120,312,298
135,374,737 131,624,737
134,452,384 131,130,853
132,289,534 130,303,534
114,127,980 95,559,980
106,360,585 88,290,585
100,338,915 81,341,915
88,822,254 78,884,754
78,654,742 77,800,220
76,117,153 74,656,155
63,806,651 55,785,651
62,435,965 59,505,254
46,944,323 34,171,998
49,528,953 34,893,953
X 154,913,754 151,058,754
Y 57,741,652 25,121,652
Всего 32 185 3,079,843,747 2,857,698,560



©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.