2. Методы генетики человека: генеалогический, цитогенетический, метод гибридизации соматических клеток, биохимический, молекулярно-генетический, близнецовый, популяционно-статистический, метод моделирования и др.
Генетика человека – раздел генетики об организации генетического аппарата, наследовании признаков, наследственных заболеваниях, генетических процессах в популяциях человека, теоретическая основа современной медицины и здравоохранения.
Человек как объект генетических исследований
Человек (Homo sapiens, Hominidae, Primates) как объект генетических исследований имеет ряд особенностей:
· Его жизненный цикл довольно продолжителен;
· Число потомков невелико;
· Хромосом сравнительно много;
· Нельзя производить произвольные скрещивания индивидов с определёнными генотипами;
· Нельзя искусственно регулировать условия жизни;
· Среда обитания человека включает социальные условия.
Применяемые методы позволяют в значительной степени снизить влияние указанных особенностей человека:
· Пары индивидов интересующего типа можно выбрать в популяции;
· Необходимое число семей можно подобрать;
· Возможен анализ обширных родословных;
· Методы клеточной биологии и молекулярной генетики позволяют локализовать гены вне связи с жизненным циклом и плодовитостью;
· Изучая влияние условий среды на развитие признаков человека, сходные по наследственным признакам группы людей можно выбрать.
Ряд особенностей человека повышает его ценность как объекта исследований:
· Фенотип человека превосходно изучен во всех аспектах;
· Человек самым подробным образом изучен специалистами из разных областей знания.
По степени изученности человек среди объектов генетики стоит в одном ряду с Escherichia coli, Neurospora crassa, Zea mays, Drosophila melanogaster, Mus musculus.
Как объект исследования человек особо ценен для физиологической и популяционной генетики. Анатомия, физиология и биохимия человека изучена значительно лучше, чем любого другого вида млекопитающих и не только их. Небольшие отклонения от нормального развития у человека легче выявить, чем у дрозофилы. С другой стороны, вид Homo sapiens политипичен (представлен рядом рас), его популяции обитают в самых разных условиях, есть небольшие изоляты. Всё это очень ценно для генетики популяций.
Методы генетики человека
Основными методами считают: генеалогический, цитогенетический, метод гибридизации соматических клеток, биохимический и молекулярно-генетический.
Близнецовый, популяционно-статистический и метод моделирования признаны важными, но уступающими по значимости первой группе.
Генеалогический метод или метод родословных
Введён Френсисом Гальтоном. Суть его: признак прослеживают в ряду поколений, учитывая родственные связи индивидов.
Применяется для:
· Установления природы признака (наследствен или нет);
· Установления типа наследования;
· Определения пенетрантности гена;
· Анализа сцепления генов и построения генетических карт;
· Оценки мутационного процесса;
· Выяснения механизмов взаимодействия генов;
· Обеспечения медико-генетического консультирования.
Метод включает два этапа: составление родословной и генеалогический анализ.
Составление родословной
Родословная есть схема, построенная на основе родственных связей между членами семьи или группы семей, в которых прослеживают наследование анализируемого признака.
Сбор сведений начинают с индивида, обладающего признаком. Его называют пробандом и в родословной указывают стрелкой. Г. Юст в 1931 году ввёл систему символов для составления родословных:
Как правило, родословную строят по одному или нескольким признакам. Её обязательно сопровождают легендой – описанием обозначений у символов (инициалы и пр.). Римскими цифрами обозначают поколения, арабскими – членов каждого поколения. Пример родословной: