Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Составление родословной



Лекция

Основы генетики человека

1. Человек как объект генетических исследований.

2. Методы генетики человека: генеалогический, цитогенетический, метод гибридизации соматических клеток, биохимический, молекулярно-генетический, близнецовый, популяционно-статистический, метод моделирования и др.

3. Генетические заболевания и наследственные болезни. Пренатальная диагностика. Генетическая коррекция заболеваний. Медико-генетическое консультирование.

 

Генетика человека – раздел генетики об организации генетического аппарата, наследовании признаков, наследственных заболеваниях, генетических процессах в популяциях человека, теоретическая основа современной медицины и здравоохранения.

 

Человек как объект генетических исследований

Человек (Homo sapiens, Hominidae, Primates) как объект генетических исследований имеет ряд особенностей:

· Его жизненный цикл довольно продолжителен;

· Число потомков невелико;

· Хромосом сравнительно много;

· Нельзя производить произвольные скрещивания индивидов с определёнными генотипами;

· Нельзя искусственно регулировать условия жизни;

· Среда обитания человека включает социальные условия.

 

Применяемые методы позволяют в значительной степени снизить влияние указанных особенностей человека:

· Пары индивидов интересующего типа можно выбрать в популяции;

· Необходимое число семей можно подобрать;

· Возможен анализ обширных родословных;

· Методы клеточной биологии и молекулярной генетики позволяют локализовать гены вне связи с жизненным циклом и плодовитостью;

· Изучая влияние условий среды на развитие признаков человека, сходные по наследственным признакам группы людей можно выбрать.

 

Ряд особенностей человека повышает его ценность как объекта исследований:

· Фенотип человека превосходно изучен во всех аспектах;

· Человек самым подробным образом изучен специалистами из разных областей знания.

По степени изученности человек среди объектов генетики стоит в одном ряду с Escherichia coli, Neurospora crassa, Zea mays, Drosophila melanogaster, Mus musculus.

Как объект исследования человек особо ценен для физиологической и популяционной генетики. Анатомия, физиология и биохимия человека изучена значительно лучше, чем любого другого вида млекопитающих и не только их. Небольшие отклонения от нормального развития у человека легче выявить, чем у дрозофилы. С другой стороны, вид Homo sapiens политипичен (представлен рядом рас), его популяции обитают в самых разных условиях, есть небольшие изоляты. Всё это очень ценно для генетики популяций.

Методы генетики человека

Основными методами считают: генеалогический, цитогенетический, метод гибридизации соматических клеток, биохимический и молекулярно-генетический.

Близнецовый, популяционно-статистический и метод моделирования признаны важными, но уступающими по значимости первой группе.

 

Генеалогический метод или метод родословных

Введён Френсисом Гальтоном. Суть его: признак прослеживают в ряду поколений, учитывая родственные связи индивидов.

Применяется для:

· Установления природы признака (наследствен или нет);

· Установления типа наследования;

· Определения пенетрантности гена;

· Анализа сцепления генов и построения генетических карт;

· Оценки мутационного процесса;

· Выяснения механизмов взаимодействия генов;

· Обеспечения медико-генетического консультирования.

Метод включает два этапа: составление родословной и генеалогический анализ.

Составление родословной

 

Родословная есть схема, построенная на основе родственных связей между членами семьи или группы семей, в которых прослеживают наследование анализируемого признака.

Сбор сведений начинают с индивида, обладающего признаком. Его называют пробандом и в родословной указывают стрелкой. Г. Юст в 1931 году ввёл систему символов для составления родословных:

 

Как правило, родословную строят по одному или нескольким признакам. Её обязательно сопровождают легендой – описанием обозначений у символов (инициалы и пр.). Римскими цифрами обозначают поколения, арабскими – членов каждого поколения. Пример родословной:

 

 




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.