Диагностика гермафродитизма

Механизм развития гермафродитизма

Предшественниками женских половых органов у эмбриона являются парамезонефральные протоки, мужских – мезонефральные. Под влиянием нормальных эмбриональных андрогенов (которые вырабатываются яичками) на 12-20 неделе эмбрионального развития происходит атрофия парамезонефральных (женских) протоков; При гормональной несостоятельности яичек (даже при их наличии) или при их отсутствии происходит формирование парамезонефральных протоков в своды влагалища, маточные трубы и матку, при этом мезонефральные протоки (предшественники мужских внутренних половых органов) атрофируются. Из этого следует, что развитие женских половых органов (внутренних) происходит при дисгенезии (нарушении развития) яичек или агенезии (полное отсутствие) гонад.

Клиника

Клиникачрезвычайно разнообразна, и между отдельными формами нельзя провести строгой грани.

Крайним вариантом является синдром тестикулярной феминизации. У этих больных, ввиду нарушений эмбриональной функции яичек, обычно не развиваются ни вольфовы, ни мюллеровы производные, не происходит маскулинизации наружных гениталий, так что при рождении все такие больные считаются девочками. В пубертатный период обычно яички вырабатывают значительные количества эстрогенов, что приводит к феминизации больных, но менструаций ввиду отсутствия матки не появляется, поэтому больные обращаются с жалобами на аменорею и бесплодие. Кроме того, если увеличение яичек приводит к их сдавлению в паховых каналах или у их выходов, больных беспокоят боли в паховой области.

При осмотре у больных обнаруживается хорошее развитие молочных желез при отсутствии характерного для женщин вторичного оволосения, часто яички обнаруживаются в толще больших половых губ или в паховых каналах, нередко бывает паховая грыжа. Малые половые губы гипопластичны, влагалище короткое и слепое, отсутствуют матка, трубы, часто отсутствуют также эпидидимис и семявыносящий проток .При биопсии яичек в них обнаруживается атрофия сперматогенных элементов при хорошем развитии сертолиевого эпителия и обычно при хорошем развитии лейдиговских клеток.

При других вариантах синдрома яички вырабатывают несколько большее количество андрогенов, поэтому у больных развивается гипертрофия клитора и появляется незначительное оволосение верхней губы; развития молочных желез не происходит. При еще большем образовании андрогенов у больных может быть резкая гипертрофия клитора, по размерам соответствующего половому члену с гипоспадией, но при этом имеется короткое слепое влагалище; молочные железы не развиваются; в пубертатный период появляется резко выраженное оволосение по мужскому типу (См. рис. 2).

Почти всегда у больных имеется влагалище, но иногда оно отсутствует; нередко обнаруживается рудиментарная матка. Как правило, имеются крипторхизм, недоразвитие мошонки. С одной стороны, могут быть эпидидимис, семявыносящий проток, с другой - матка и труба. Описаны больные, у которых при почти нормальных наружных мужских половых органах (лишь с нетяжелой гипоспадией) и даже при нормальном сперматогенезе были также сохранены матка и трубы. Такие случаи обычно диагностируются случайно при лапаротомии или при выпадении матки в грыжевой мешок. У многих больных евнухоидное телосложение, нередки гинекомастия и ожирение. Почти во всех случаях имеются яички, гистологическая структура их нарушена- сперматогенные элементы резко недоразвиты, замещены соединительной тканью, при одной редкой форме нарушения яичек обнаружить не удается (анорхидия). У таких больных имеется слепо заканчивающийся эпидидимис, что говорит о присутствии яичка в эмбриональный период. Видимо, у таких больных резкое повреждение яичка произошло после того, как оно проявило свое морфогенетическое действие. В связи с этим у больных очень мал половой член, резко недоразвита или полностью отсутствует мошонка, в ней не удается обнаружить яичек. Влагалище отсутствует.

Поскольку подавляющее большинство больных имеет кариотип XY, у них отсутствует половой хроматин, что является важным признаком. Гормональные исследования обычно показывают нормальное для юношей выделение андрогенов и эстрогенов, но высокое выделение гонадотропинов. Причина такого явления неясна, возможно, она заключается в измененной чувствительности тканей (в том числе гипоталамических центров) к половым гормонам.

Диагноз и дифференциальный диагнозосновываются на обнаружении дисгенетических яичек у генетического мужчины, у которого отсутствует или недостаточна маскулинизация наружных гениталий и имеется короткое слепое влагалище. Наиболее прост диагноз при тестикулярной феминизации в ее типичной форме, подкрепляемый отсутствием полового хроматина. Значительно труднее диагноз при вариантах, протекающих с выраженной вирилизацией. От больных женщин с врожденной гиперплазией коры надпочечников таких больных отличает нормальное выделение мочой 17-кетостероидов и отсутствие полового хроматина, а также матки. Во многих случаях (например, при анорхидии) точный диагноз может быть установлен только при лапаротомии. Лапаротомия является также единственной возможностью отличить больных мужским псевдогермафродитизмом с хромосомными аномалиями (что бывает очень редко) от больных с атипичными формами дисгенезии гонад. В целом невозможно провести четкую грань между мужским псевдогермафродитизмом и резким гипогонадизмом. В пользу первого говорит обнаружение при операции двух яичек и таких анатомических структур, которые свидетельствуют о нарушении функции яичек еще в эмбриональный период.

Прямой зависимости между типом половых желез и психическим складом и при гермафродитизме не отмечено. Иногда сексуальная направленность и психический склад у одного больного могут меняться в течение жизни. Огромное значение в формировании психического склада ребенка имеют условия его воспитания.

§ Низкий тембр голоса

§ Смешанный тип фигуры

§ Развитые молочные железы

§ Оволосение по мужскому типу

§ Крипторхизмом (не опущение яичек в мошонку)

§ Патологии развития матки, яичников, маточных труб

§ Наличие недоразвитого полового члена, который напоминает клитор

§ Раздвоенная мошонка, которая похожа на женские половые губы

§ Отсутствие менструаций

§ Гематурия (как проявление менструаций у особей мужского пола)

§ Трудности в ведении половой жизни

§ Невозможность деторождения (бесплодие)

Диагностика гермафродитизма

Диагностика данной патологии зависит от ее вида: при истинном гермафродитизме – диагноз устанавливается при проведении УЗИ еще в период эмбрионального развития или сразу после рождения при осмотре новорожденного; при ложном гермафродитизме – диагностика данной патологии невозможна, поскольку у ребенка имеются нормально развитые половые органы. Заболевание выявляется только в период полового созревания, иногда позже, когда больные приходят к врачу с жалобами на отсутствие менструаций или проблем с ведением нормальной половой жизни.

§ Гинекологический осмотр. Вагиноскопия, уретроскопия

§ Анализ крови на уровень женских и мужских гормонов

§ УЗИ надпочечников. УЗИ органов брюшной полости

§ Генетический анализ. Осмотр эндокринолога

§ Лапароскопия

§ Биопсия половых желез

§ Рентгенологическое исследование

Поиск по сайту: