З медичної біології (частина2”Загальна біологія.Генетика”)

1. Схема генетичного контролю білкового синтезу отримала назву гіпотези оперона. За цією схемою гени функціонально неоднакові: одні з них містять інформацію про розташування амінокислот у молекулі білка фермента, інші виконують регуляторні функції. Які гени визначають процес включення транскрипції в опероні?

1. промотор і оператор 'Вірно

2. промотор і репресор

3. термінатор і оператор

4. оператор і репресор

5. промотор і термінатор

2. У людини в ранньому дитинстві підсилився ріст зубів і кісток. Це відбулося внаслідок зміни:

1. Активності генів 'Вірно

2. Кількості хромосом

3. Структури хромосом

4. Структури генів

5. Активності рибосом

3. Зареєстровано народження дитини з наступними аномаліями: розщеплення верхньої губи і піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалія. Каріотип дитини: 2n=46. При вивченні історії хвороби породіллі з'ясувалося, що в період вагітності вона перехворіла коревою краснухою. Патологію дитини можна визначити як прояв:

1. Фенокопії 'Вірно

2. Трисомії з 18-й хромосоми

3. Моносомії

4. Генокопії

5. Трисомії з 13-й хромосоми

4.В медико-генетичну консультацію звернулись батьки новонародженого, у якого підозрюють синдром Едвардса, що виявляється мікрогнатією, мікростомією, короткою верхньою губою. Які методи дослідження необхідні для уточнення діагнозу?

1. Цитогенетичний 'Вірно

2. Біохімічний

3. Клініко-генеалогічний

4. Дерматогліфічний

5. Імуногенетичний

5. У фенотиповому жіночому організмі проведене визначення проценту статевого хроматину в букальному епітелії. В яких випадках можна підозрювати патології?

1. 0 \% 'Вірно

2. 20 \%

3. 40 \%

4. 50 \%

5. 80 \%

6.В медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

1. Синдром Клайнфельтера 'Вірно

2. Синдром Шерешевського -Тернера

3. Трипло-Х

4. Синдром Дауна

5. Трипло-У

7. До лікаря звернулась жінка 22 років із скаргою на безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст 145 см., на шиї крилоподібні складки, недорозвинуті вторинні статеві ознаки. Про яке захворювання свідчить даний фенотип:

1. Синдром Шерешевського-Тернера 'Вірно

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Патау

4. Трипло-Х

5. Трипло-У

8. У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Як називається стан таких людей?

1. Фенокопія 'Вірно

2. Генокопія

3. Модифікаційна мінливість

4. Хромосомні аберації

5. Геномна мінливість

9.У жінки, яка під час вагітності перенесла кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщілиною верхньої губи і піднебіння. Як називається такий стан дитини?

1. Фенокопія 'Вірно

2. Синдром Патау

3. Генокопія

4. Синдром Едвардса

5. Хромосомна аберація

10. Захворювання таласемія зумовлене присутністю рецесивного гена. Частота гена досить висока. Поясніть чому ген таласемії не зникає в результаті природного добору

1. Гетерозиготності організмів 'Вірно

2. Панміксії

3. Високої частоти мутацій

4. Розповсюдження гена

5. Гомозиготності за рецесивним геном

11. У чоловіка IV групи крові, Rh(-), у жінки III крові, Rh(+). У батька жінки I група крові, Rh(-). Народилось двоє дітей: з III групою крові, Rh(-) і з I групою крові, Rh(+). Судово-медична експертиза встановила, що одна дитина позашлюбна. За якою ознакою можна виключити батьківство?

1. Групою крові 'Вірно

2. Групою крові і резус-фактором

3. Резус-фактором

4. Білками крові

5. Резус-фактором і білками крові

12. У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся з боку батька. Визначте імовірний тип спадкування цієї аномалії.

1. Аутосомно-домінантний тип 'Вірно

2. Аутосомно-рецесивний тип

3. Домінантне, зчеплене з Х-хромосомою

4. Рецесивне, зчеплене з Х-хромосомою

5. Зчеплене з У-хромосомою

13. У матері та сина нормальна емаль зубів, а у батька та двох дочок спостерігається гіпоплазія емалі. Відомо, що бабуся з боку батька мала цей же дефект зубів. Який тип спадкування можна припустити?

1. Домінантне, зчеплене з Х-хромосомою 'Вірно

2. Аутосомно-рецесивний тип

3. Аутосомно-домінантний тип

4. Рецесивне, зчеплене з Х-хромосомою

5. Зчеплене з У-хромосомою

14. Гіпоплазія емалі зумовлена домінантним геном, локалізованим в Х-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а у батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде виявлятися ця аномалія?

1. Тільки у дочок 'Вірно

2. У всіх дітей

3. Тільки у синів

4. У половини дочок

5. У половини синів

15. Відсутність малих корінних зубів зумовлена домінантним геном, який знаходиться у аутосомі. У кого з дітей буде така патологія, якщо у матері відсутні малі корінні зуби та вона гомозиготна за геном даної патології.

1. У всіх дітей 'Вірно

2. Тільки у дочок

3. Тільки у синів

4. У половини дочок

5. У половини синів

16. У хворих вушно-зубною дісплазією відбувається пізнє прорізування молочних зубів та відсутні малі корінні зуби. Ця вада спадкується аутосомно-домінантно. В сім’ї, де один з батьків здоровий, а другий хворий росте дитина без вади. Яка вірогідність, що друга дитина буде хвора на вушно-зубну дисплазію.

1. 50\% 'Вірно

2. 100\%

3. 25\%

4. 30\%

5. 0\%

17. Батьки здорові, у дитини виявляється черепно-лицевий дізостоз, який супроводжується гіпоплазією верхньої щелепи, недорозвитком нижньої щелепи та іншими вадами та спадкується за аутосомно-домінантним типом. Як можна пояснити появлення в цій родині хворої дитини.

1. Неповна пенетрантність 'Вірно

2. Комплементарність

3. Кодомінування

4. Епістаз

5. Полімерія

18. При обстеженні 2-х місячного хлопчика педіатр звернув увагу, що плач дитини схожий на котяче нявкання. Крім того, у дитини відзначалися мікроцефалія і порок серця. Його каріотип 46 ХУ, 5р-. Яка стадія мітозу була використана для вивчення хромосомного набору хворого?

1. Метафаза 'Truе

2. Інтерфаза

3. Профаза

4. Aнафаза

5. Телофаза

19. В медико-генетичну консультацію звернулася жінка з приводу ризику захворювання гемофілією у свого сина. Її чоловік страждає цим захворюванням з народження. Жінка і її батьки здорові у відношенні гемофілії. Визначите ймовірність появи хвороби в хлопчика в даній родині.

1. Усі хлопчики будуть здоровими ' Вірно

2. Усі хлопчики будуть хворими

3. 50\% хлопчиків будуть хворими

4. 25\% хлопчиків будуть хворими

5. 75 \% хлопчиків будуть хворими

20. Відомо, що в інтерфазних ядрах чоловічих соматичних клітин у нормі утримується не більш 0-5\% глибок статевого хроматину, а в жіночих - 60-70\%. цих глибок. З якою метою в генетичних консультаціях визначають кількість глибок статевого хроматину?

1. Для визначення каріотипу ' Вірно

2. Для вивчення структури Х- статевої хромосоми

3. Для експрес-діагностики статі людини

4. Для вивчення структури У-полової хромосоми

5. Для вивчення структури аутосом.

21. Чоловік, що страждає спадковою хворобою, женився на здоровій жінці. У них було 5 дітей: три дівчинки і два хлопчики. Усі дівчинки успадковували хворобу батька. Який тип успадкування цього захворювання?

1. Зчеплений з Х- хромосомою, домінантний 'Вірно

2. Аутосомно-рецесивный

3. Аутосомно-домінантный

4. Зчеплений з У-хромосомою

5. Рецесивный, зчеплений з Х- хромосомою

22. До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної статури: вузькі плечі, широкий таз, високий ріст,мала рослинність на лиці. Виражено розумову відсталість. Був поставлений попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити даний діагноз?

1. Цитогенетичний 'Вірно

2. Генеалогічний

3. Близнюковий

4. Дерматогліфічний

5. Біохімічний

23. Аналіз кліток амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плоду не містять тілець статевого хроматину (тільця Бара). Яке захворювання було діагностовано у плода?

1. Синдром Шерешевського-Тернера 'Вірно

2. Трисомія

3. Синдром Клайнфельтера

4. Хвороба Дауна

5. Синдром Патау

24. В наслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилася яйцеклітина з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у зародка при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

1. Моносомія Х 'Вірно

2. Синдром Клайнфельтера

3. Трисомія Х

4. Синдром Дауна

5. Синдром Едвардса

25. Довгий час вважали, що взаємовідносини віруса і бактеріальної клітини завжди завершуються руйнуванням останньої. Проте згодом було виявлено, що не всі фаги викликають загибель клітини. Вони здатні переносити частку генома однієї бактерії у геном іншої, внаслідок чього генотип клітин-реципієнтів набуває властивостей іншого штаму. Як називається це явище?

1. трансдукція ' Вірно

2. трансформація

3. транскрипція

4. трансляція

5. транспозиція

26. Той факт, що один і той же генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів має суттєве значення для медицини, бо обтяжена спадковість не обов’язково може проявитися, багато залежить від умов, в яких знаходиться людина. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища – це:

1. експресивність 'Вірно

2. пенетрантність

3. спадковість

4. мутація

5. норма реакції

27. У клінічно здорових людей в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серповидні клітини. Зазначте генотип цих людей:

1. Аа 'Вірно

2. аа

3. АА

4. ХсХс

5. ХСХс

28. При яких групах крові батьків за системою резус можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

1. Жінка Rh–, чоловік Rh+ (гомозигота) 'Вірно

2. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гомозигота)

3. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гомозигота)

4. Жінка Rh–, чоловік Rh–

5. Жінка Rh+(гетерозигота), чоловік Rh+ (гомозигота)

29. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народились діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E?

1. Комплементарність 'Вірно

2. Домінування

3. Епістаз

4. Епістаз

5. Наддомінування

30. В медико-генетичну консультацію звернулись батьки новонародженого, у якого підозрюють синдром Патау. Які методи дослідження слід призначати для підтвердження діагнозу хромосомної патології і виключення фенокопії?

1. Цитогенетичний, клініко-генеалогічний 'Вірно

2. Біохімічний, клініко-генеалогічний

3. Визначення статевого хроматину, біохімічний

4. Дерматогліфічний, біохімічний

5. Цитогенетичний, імуногенетичний

31. Які захворювання можуть виникнути якщо в ДНК клітини на рівні транскрипції пройшла заміна одного нуклеотида іншим?

1. Генні захворювання 'Вірно

2. Хромосомні захворювання

3. Геномні захворювання

4. Аномалії аутосом

5. Аномалії статевих хромосом

32. У букальних мазках епітелію жінки виявлено в ядрі клітини 2 тільця Барра. Для якого синдрому це характерно?

1. Трисомія статевих хромосом 'Вірно

2. Трисомія 21-ї хромосоми

3. Трисомія 13-ї хромосоми

4. Трипло У

5. Моносомія статевих хромосом

33. У більшості клітинах епітелію слизової щоки мужчини виявлено глибку статевого Х-хроматину. Для якого захворювання це характерне?

1. Синдром Клайнфельтера ' Вірно

2. Синдром Шерешевського -Тернера

3. Трипло-Х

4. Синдром Дауна

5. Трипло-У

34. Які зміни на рівні спадкового апарату клітини відбулися при синдромі “ крик кішки “?

1. Делеція 'Вірно

2. Трисомія 21-ї

3. Трисомія 13-ї

4. Трипло-Х

5. Трипло-У

35. Які зміни у клітині спостерігаються при синдромі Патау?

1. Трисомія 13-ї хромосоми ' Вірно

2. Трисомія 21-ї хромосоми

3. Трипло-Х

4. Хромосомні аберації

5. Трипло-У

36. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують точні хроматографічні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

1. біохімічний ' Вірно

2. імунологічний

3. цитогенетичний

4. популяційно-статистичний

5. гібридизації соматичних клітин

37. У лікарню потрапила жінка, якій терміново необхідно зробити переливання крові. Аналіз виявив, що жінка має І групу крові Rh(-). Яку групу крові та резус фактор має мати чоловік цієї жінки, щоб її син міг стати для неї донором

1. I(0) Rh(-) 'Вірно

2. IV(AB) Rh(+)

3. IV(AB) Rh(-)

4. Будь- яку

5. Правильної відповіді немає

38. При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками був виявлений статевий хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

1. Синдром Клайнфельтера 'Вірно

2. Хвороба Дауна

3. Трисомія за Х-хромосомою

4. Синдром Шерешевського-Тернера

5. Гіпофосфатемічний рахіт

39. Після аналізу родоводу, лікар- генетик виявив наступні закономірності: ознака проявляється у кожному поколінні, жіночі та чоловічі потомки спадкують ознаку однаково часто, обидва батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Лікарю необхідно визначити, який тип успадкування має досліджувана ознака.

1. Аутосомно- домінантний тип 'Вірно

2. Аутосомно- рецесивний тип

3. Х-зчеплене домінантне успадкування

4. Х-зчеплене рецесивне успадкування

5. Успадкування голандричної ознаки

5.

40. До лікаря звернулося подружжя, де жінка має нормальну будову кисті, а чоловік страждає на полідактилію, з питанням: чи можливе успадкування цієї аномалії їх майбутньою дитиною, причому перша їхня дитина має нормальну будову кисті. Відомо, що ген полідактилії є домінантним. Яка ймовірність народження шестипалої дитини у даного подружжя.

1. 50\% 'Вірно

2. 0\%

3. 25\%

4. 75\%

5. 100\%

41. Обстеження хворого з нормальним каріотипом виявило аномалії пальців (арахнодактилія),скелета, серцево- судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який діагноз треба поставити.

1. Синдром Марфана 'Вірно

2. Синдром Дауна

3. Синдром Шерешевського- Тернера

4. Синдром Патау

5. Синдром Едвардса

42. У хлопчика з помітною розумовою та фізичною відсталістю спостерігається деформація мозкового та лицевого черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча пасть, шестипалість, крипторхізм, пороки серця. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова.

1. Синдром Патау 'Вірно

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Едвардса

4. Синдром Дауна

5. Синдром суперсекс.

43. У людини зчеплений з Х-хромосомою рецесивний летальний ген викликає розсмоктування зародка на ранніх стадіях розвитку ембріона. Яка із можливих зигот носійки такого гена не здатна до розвитку?

1. ХаУ 'Вірно

2. ХАХа

3. ХАУ

4. ХАХА

5. Жодна

44. Здатність сприймати смак фенілтіокарбаміду (ФТК) успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У людей, які не здатні сприймати смак ФТК, набагато частіше зустрічаються пухлини щитовидної залози. У сприймаючих смак ФТК частіше розвивається гіпертеріоз. У якому з наведених шлюбів ризик пухлини щитовидної залози у дітей найвищий?

1. аа х аа 'Вірно

2. АА х АА

3. Аа х Аа

4. Аа х аа

5. Аа х Аа

45. В одній популяції частка рецесивного алеля складає 0,1, в іншій - 0,9. В якій з цих популяцій більш ймовірні шлюби гетерозигот?

1. В обох популяціях однакові 'Вірно

2. В першій

3. В другій

4. Подія неможлива

5. Жодна з відповідей невірна

46. У чоловіків внаслідок зловживання алкоголем може відбуватись неросходження статевих хромосом в мейозі. Які спадкові хвороби у нащадків може спричинити ця ситуація?

1. Синдром Клайнфельтера та синдром Шерешевського- Тернера 'Вірно

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Шерешевського-Тернера

4. Трисомію по Х-хромосомі

5. Жодних

47. Одна з форм цистинурії зумовлена аутосомним рецесивним геном. Однак у гетерозигот спостерігається підвищений вміст цистеїну у сечі, тоді як у гомозигот за рецесивом у нирках утворюються камінці. Яка форма цистинурії можлива у дітей в родині, де батько страждає цією хворобою, а у матері підвищений вміст цистеїну в сечі?

1. Обидві (утворення камінців і підвищений вміст цистеїну в сечі) 'Вірно

2. Жодної

3. Утворення камінців

4. Підвищений вміст цистеїну

5. Жодна з відповідей не вірна

48. Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 20\% гомозигот. Яка ймовірність того, що дитина хворітиме цукровим діабетом, якщо батько хворий на цю форму діабету, а мати - носійка гена схильності до діабету?

1. 10\%'Вірно

2. 25\%

3. 50\%

4. 75\%

5. 100\%

49. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одужання?

1. Хвороба - з рецесивною аутосомною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю 'Вірно

2. Хвороба - з рецесивною мутацією, одужання - з комбінативною мінливістю

3. Хвороба - з хромосомною мутацією, одужання - з фенотиповою мінливістю

4. Хвороба - з домінантною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю

5. Хвороба - з комбінативною мінливістю, одужання - з фенокопією

50. За гіпотезою (Жакоб, Моно, 1961) лактозного оперону у E. coli індуктором є лактоза , яка надходить у клітину з навколишнього середовища. Яким чином лактоза індукує синтез ферментів, що її розщеплюють, тобто включає оперон

1. сполучаеться з білком-репресором 'Вірно

2. сполучаеться з геном-оператором

3. сполучаеться з геном-регулятором

4. сполучаеться з промотором

5. сполучаеться з структурним геном

51. У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями, як зовнішнє так і з боку внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був встановлений діагноз – синдром Патау. Яким методом генетики людини можливо підтвердити цей діагноз

1. цитогенетичним 'Вірно

2. дерматогліфіки

3. близнюковим

4. генеалогічним

5. біохімічним

52. При обстеженні дівчинки 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворой?

1. моносомія Х 'Вірно

2. трисомія Х

3. трисомія 13

4. трисомія 18

5. нульосомія Х

53. Хворий звернувся до медико-генетичної консультації з приводу захворювання астмою. Лікар генетик, вивчивши родовід хворого, прийшов до висновку, що це мультіфакторіальне захворювання. Який коефіцієнт спадковості хвороби?

1. Н=0,55 'Вірно

2. Н=0,0

3. Н=1,0

4. Н=0,23

5. Н=0,8

54. В медико-генетичну консультацію звернулася жінка з обтяженою спадковістю для пренатальної діагностики стану плоду. Після одержання письмової згоди обох чоловіка і жінки їй був проведений амніоцентез. Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плоду містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Бара). Яке захворювання було діагностовано у плода вагітної жінки ?

1. Трисомія Х 'Вірно

2. Хвороба Дауна

3. Синдром Шершевского-Тернера

4. Синдром Патау

5. Синдром Кляйнфельтера

55. У пробанда зрослі пальці на ногах. У трьох його синів також зрослі пальці, а в двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата і батька пальці також зрослі. Як називається успадкована ознака ?

1. Голандрична 'Вірно

2. Домінантна

3. Рецесивна

4. Алельна

5. Експресивна

56. До приймальної МГК звернулась пацієнтка при догляді виявились слідуючи симптоми: трапецевидна шийна складка (шия “сфінкса”); широка грудна клітка, широко розставлені, слабо розвинені соски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки?

1. Синдром Шерешевського-Тернера 'Вірно

2. Синдром Патау

3. Синдром Морисона

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром “крика кішки”

57. У людини з кариотипом чоловіка присутній жіночій фенотип. Який це синдром?

1. Синдром Моріса 'Вірно

2. Синдром Дауна

3. Синдром Марфана

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром Тернера-Шерешевського

58. В молекулі ДНК спостерігаються на рівні транскрипції зміни нуклеотидів. До яких захворювань це може привести?

1. Генні захворювання 'Вірно

2. Хромосомні захворювання

3. Геномні захворювання

4. Аномалії аутосом

5. Аномалії статевих хромосом

59. У фенотиповому жіночому організмі проведене визначення проценту статевого хроматину в букальному епітелії. В яких випадках можна підозрювати патології?

1. 0 \% 'Вірно

2. 20 \%

3. 40 \%

4. 50 \%

5. 80 \%

60. При яких захворюваннях можна визначити гетерозиготне носійство методом навантажувальних тестів?

1. Галактоземія 'Вірно

2. Синдром Дауна

3. Фенілкетонурія

4. Синдром Патау

5. Цистинурія

61. У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

1. Синдром Клайнфельтера 'Вірно

2. Синдром Шерешевського -Тернера

3. Трипло-Х

4. Синдром Дауна

5. Трипло-У

62. До лікаря звернулась жінка 22 років із скаргою на безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст 145 см., на шиї крилоподібні складки, недорозвинуті вторинні статеві ознаки. Про яке захворювання свідчить даний фенотип:

1. Синдром Шерешевського-Тернера 'Вірно

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Патау

4. Трипло-Х

5. Трипло-У

63. У медико-генетичну консультацію звернулась вагітна жінка. Перша дитина народилась з багатьма вадами розвитку: незаростання верхньої губи і верхнього піднебіння, мікрофтальмія, синдактилія, вади серця, нирок. Дитина померла у віці одного місяця. При каріотипуванні у неї виявлено 45 хромосом, 13 хромосома транслокована на гомологічну пару. З яким хромосомним захворюванням народилась перша дитина?

1. Синдром Патау 'Вірно

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Синдром Едвардса

4. Синдром Дауна

5. Синдром Клайнфельтера

64. У жінки, яка під час вагітності перенесла кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщілиною верхньої губи і піднебіння. Як називається такий стан дитини?

1. Фенокопія ' Вірно

2. Синдром Патау

3. Генокопія

4. Синдром Едвардса

5. Хромосомна аберація

65. Захворювання серпоподібно-клітинною анемією зумовлено присутністю рецесивного гена. Частота гена досить висока. Люди, що страждають цією хворобою, звичайно вмирають у дитячому віці. Поясніть чому ген серпоподібно-клітинної анемії не зникає в результаті природного добору?

1. Гетерозиготність організмів 'Вірно

2. Гомозиготності за рецесивним геном

3. Високої частоти мутацій

4. Панміксії

5. Розповсюдження гена

66. У чоловіка IV групи крові, Rh(-), у жінки III крові, Rh(+). У батька жінки I група крові, Rh(-). Народилось двоє дітей: з III групою крові, Rh(-) і з I групою крові, Rh(+). Судово-медична експертиза встановила, що одна дитина позашлюбна. За якою ознакою можна виключити батьківство?

1. Групою крові 'Вірно

2. Групою крові і резус-фактором

3. Резус-фактором

4. Білками крові

5. Резус-фактором і білками крові

67. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45 ХО. Діагноз

1. Синдром Шершевського-Тернера 'Вірно

2. Синдром Едвардса

3. Синдром Патау

4. Синдром котячого крику

5. Синдром супержінка

68. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX + 21. Діагноз:

1. Синдром Дауна 'Вірно

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Синдром Едвардса

4. Синдром котячого крику

5. Синдром супержінка

69. Юнак високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа і виступають надбрівні дуги, був обстежений у медико-генетичній консультації у зв’язку з проблемами в навчанні та антисоціальною поведінкою. Виявлений каріотип 47 ХУУ. Діагноз:

1. Синдром суперчоловік ' Вірно

2. Синдром Патау

3. Синдром Кляйнфельтера

4. Синдром Шерешевського-Тернера

5. Синдром Едвардса

70. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:

1. Синдром Кляйнфельтера 'Вірно

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Синдром Патау

4. Синдром супержінки

5. Синдром суперчоловіка

71. У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

1. Х-статевий хроматин 'Вірно

2. Генеалогічний

3. Гібридологічний

4. Біохімічний

5. Дерматогліфіка

72. У здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

1. Аа Х Аа 'Вірно

2. АА Х АА

3. АА Х Аа

4. Аа Х аа

5. аа Х аа

73. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлений статевий хроматин. Для якої спадкової патології це характерно?

1. Cиндром Клайнфельтера 'Вірно

2. Синдром Шерешевського-Тернера

3. Синдром Дауна

4. Синдром Едвардса

5. Синдром Патау

74. Синдром Дауна - найбільш розповсюджений з усіх синдромів, пов'язаних з хромосомними аномаліями. Характерними ознаками синдрому Дауна є: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі глазні щілини, епікант, розумова відсталість, часто порушення будови внутрішніх органів. При синдромі Дауна, обумовленому трисомією по 21-й хромосомі, основним діагностичним методом є:

1. цитогенетичний 'Вірно

2. генеалогічний

3. біохімічний

4. популяційно-статистичний

5. моделювання

75. Які з вказаних хвороб людини є спадковими та моногенними:

1. гемофілія 'Вірно

2. гіпертонія

3. виразкова хвороба шлунку

4. поліомієліт

5. гіменолепідоз

76. Чоловік кароокий і гомозиготний і по домінантному гену, а дружина - блакитноока. У їхніх дітей проявиться закономірність :

1. Одноманітність гібридів першого покоління ' Вірно

2. Розщеплення гібридів

3. Незалежне спадкування

4. Гіпотеза чистоти гамет

5. Зчеплене спадкування

77. У людей групи крові системи Rh визначаються взаємодією між собою двох генів одного локусу. Ці гени утворюють і визначають:

1. Три генотипи і два фенотипи ' Вірно

2. Три генотипи і чотири фенотипи

3. Чотири генотипи і два фенотипи

4. Шість генотипів і чотири фенотипи

5. Шість генотипів і шість фенотипів

78. Гіпертрихоз - ознака, зчеплена з Y-хромосомою. Батько має гіпертрихоз, а мати здорова. У цій родині ймовірність народження дитини з гіпертрихозом складе:

1. 0,5 ' Вірно

2. 0,25

3. 0,125

4. 0,625

5. 1,0

79. Колір шкіри в людини контролюється декількома парами незчеплених генів, взаємодіючих, по типі аддитивної полімерії. Пігментація шкіри у людини з генотипом А1А1 А2 А2 А3 А3 буде:

1. Чорна ( негроїд ) 'Вірно

2. Біла ( европеоїд )

3. Жовта ( монголоїд )

4. Коричнева ( мулат )

5. Альбінос (відсутня пігментація)

80. В популяції людини, близької по характеристиках до ідеальної, 84% осіб резус-позитивні. Частота зустрічальності цієї ознаки через три покоління складе:

1. 84\% 'Вірно

2. 24\%

3. 94\%

4. 6\%

5. 16\%

81. У новонародженої дитини виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні “барабанні палички”. Ваш діагноз?

1. Синдром Шерешевського-Тернера 'Вірно

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Дауна

4. Синдром Патау

5. Синдром Едвардса

5.

82. При дослідженні каріотипу у паціента були виявлені два типи клітин з хромосомними наборами 46XY і 47XХY. Який діагноз поставить лікар?

1. Синдром Клайнфельтера 'Вірно

2. Моносомія-Х

3. Синдром Патау

4. Синдром Дауна

5. Нормальний каріотип

83. У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах клітин епітелію було виявлено тільце Барра. Про яку хворобу може йти мова?

1. Синдром Клайнфельтера 'Вірно

2. Синдром Дауна

3. Гіпофункія гіпофіза

4. Гіпофункція щитовидної залози

5. Моносомія-Х

84. У хворої низький зріст, недорозвинені вторинні статеві ознаки, крилоподібні складки на шиї. Який метод дослідження неохідний для уточнення діагнозу?

1. Метод каріотипування 'Вірно

2. Біохімічний метод

3. Імунологічний метод

4. Генеалогічний метод

5. Онтогенетичний метод

85. Для якого типу успадкування характерний прояв ознаки у обох статей, наявність хворих у всіх поколінняхі при відносно великій кількості сибсів і по горизонталі?

1. Аутосомно-домінантний 'Вірно

2. Аутосомно-рецесивний

3. Аутосомний

4. Зчеплений з Х-хромосомою

5. Зчеплений з Y-хромосомою

86. Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Яка Iмовірність народження дитини з такою аномалією, якщо цю ознаку має батько?

1. 50\% 'Вірно

2. 0\%

3. 25\%

4. 12,5\%

5. 100\%

87. Який з наведених типів успадкування хвороб зустрічається найбільш часто:

1. поліфакторіальний 'Вірно

2. Аутосомно-домінантний

3. Зчеплений з Х-хромосомою

4. Аутосомно-рецесивний

5. Хромосомні аберації

88. Глухота може бути зумовлена різними рецесивними алелями а i в, які розташовані у різних парах хромосом. Глухий чоловік з генотипом ааВВ одружився з глухою жінкою, яка мала генотип ААвв. У них народилося четверо дітей. Скільки з них були глухими?

1. ні одного 'Вірно

2. Один

3. Два

4. Три

5. Чотири

89. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдена гіпоплазія матки, недорозвинені яєчники, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у соматичних клітинах виявлено 0 тілець Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у цієї жінки:

1. Шерешевського-Тернера 'Вірно

2. Клайнфельтера

3. Патау

4. трисомія Х

5. Едвардса

90. У медико-генетичну консультацію звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

1. транслокація 'Вірно

2. Делеція

3. Інверсія

4. нестача

5. дуплікація

91. Ріст людини контролюється кількома парами не зчеплених генів. Якщо зневажити факторами середовища і умовно обмежитися лише трьома парами генів, то можна припустити, що в популяції низь_корослі мають усі рецесивні гени і їх ріст становить 150 см, а високі - усі домінантні гени і ріст 180 см. Визначте ріст людини, яка має генотип A1a1A2A2A3a3:

1. 170 см 'Вірно

2. 150 см

3. 160 см

4. 165 см

5. 175 см

92. Чоловік гомозіготний за домінантним геном темної емалі зубів, а у його жінки - зуби білі. У їх дітей проявиться закономірність :

1. Одноманітність гібридів першого покоління 'Вірно

2. Повне зчеплення

3. Незалежне успадкування

4. Неповне зчеплення

5. Рощеплення гібридів

93. Великі зуби – ознака зчеплена з Y- хромосомою. У матері зуби нормальні , а у сина – великі.Ймовірність наявності великих зубів у батька складає:

1. 100% 'Вірно

2. 75%

3. 50%

4. 25%

5. 12,5%

94. У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Як називається стан таких людей?

1. Фенокопія 'Вірно

2. Генокопія

3. Модифікаційна мінливість

4. Хромосомні аберації

5. Геномна мінливість

95. У пацієнта з ознаками ураження шкіри під дією ультрафіолетового проміння діагностована пігментна ксеродерма. Який механізм виникнення даної патології?

1. Порушення репарації ДНК 'Вірно

2. Дефіцит тирозинази

3. Плейотропна дія гена

4. Дефіцит фенілаланінгідроксилази

5. Домінантна мутація

96. При огляді у пацієнта виявлено відсутність багатьох зубів. При опитуванні було з'ясовано, що нестача зубів спостерігається з дитинства. Цей симптом передавався у чоловіків через покоління. Який тип успадкування у цього захворювання?

1. Рецесивный, зчеплений з статтю 'Вірно

2. Аутосомно-рецесивний

3. Аутосомно-домінантний

4. Відрив ділянки хромосоми в 5-й парі

5. Відсутність статевого хроматину

Поиск по сайту: