Полиморфизм ДНК Y-хромосомы.

Генетическая история народов Волго-Уральского региона по данным полиморфизма мт ДНК и У хромосомы.

В Волго-Уральском регионе столкнулись две волны расселения: европеоидная и монголоидная. Находясь на границе двух частей света - Европы и Азии, этот регион на протяжении исторически длительного времени был местом взаимодействия многих этнических слоев.

Современные популяции Волго-Урала крайне неоднородны по этнолингвистической структуре. Сейчас здесь проживают представители финно-угорской ветви Уральской языковой семьи (удмурты, марийцы, мордва, коми), тюркской ветви Алтайской языковой семьи (башкиры, татары, чуваши) и восточно-славянской ветви Индоевропейской языковой семьи (русские). С целью познания факторов формирования генофонда, генетической реконструкции родства и происхождения современных народов Волго-Урала изучены 17 полиморфных аутосомных ДНК-локусов, определена нуклеотидная последовательность ДНК гипервариабельного участка митохондриального генома, выполнен анализ полиморфизма 24 локусов Y-хромосомы. В ходе исследований проанализированы геномы 1500 индивидов из 8 популяций (башкиры, татары, русские, чуваши, удмурты, коми, мордва, марийцы).

Полиморфизм мтДНК.

Чтобы судить о генетическом разнообразии народов Волго-Уральского региона по материнской линии, была определена последовательность гипервариабельного участка митохондриальной ДНК (377 нуклеотидов) и проведен анализ полиморфизма мтДНК с использованием 26 эндонуклеаз (ферментов рестрикции). Полученные данные анализировались методом так называемых медианных сетей. Медианная сеть - один из графических вариантов представления данных о полиморфизме ДНК, который позволяет проследить дивергенцию митохондриального генома от предковой ДНК. В качестве предкового выбирается гаплотип, который широко распространен в данной популяции и включает наиболее частые аллели, характерные для данного этноса. В процессе такого анализа в единую медианную сеть соединяются посредством линий сотни и тысячи соседствующих, наиболее близких индивидуумов. В этой сети узловые соединения совпадают со специфическими гаплотипами, определенными по характерным мутациям изучаемого генома.

Для большинства расовых и географических групп установлена специфичность типов мтДНК. Более 90% всех типов мтДНК народов Западной Евразии принадлежит к линиям, которые рассматриваются как потомки европейского генного пула, существовавшего в верхнем палеолите. Митохондриальный геном азиатских популяций включает два суперкластера, которые соединяются в африканском макрокластере - общий предок для всех неафриканских популяций мира. Около 50% линий мтДНК коренных жителей Азии принадлежит к суперкластеру, который подразделяется на линии.

Большинство типов мтДНК народов Волго-Уральского региона соответствует линиям мтДНК Европы и Ближнего Востока, что свидетельствует об общих предковых линиях мтДНК, специфичных для европейцев. Анализ европеоидного и монголоидного вклада в материнские генетические линии народов Волго-Уральского региона не выявил корреляции языка и геномного состава этнических групп.

Сравнительный анализ типов мтДНК в 18 популяциях Евразии, включая популяции Волго-Уральского региона позволил установить западно-восточный градиент увеличения частоты азиатских линий мтДНК. Установлено, что лингвистическое сходство популяций играет меньшую роль, чем географическая близость или отдаленность популяций.

Один из наиболее важных аспектов анализа митохондриального генома - оценка времени коалесценции (расхождения, дивергенции) линий мтДНК в пределах каждой линии. Безусловно, на временные оценки будут влиять различные факторы формирования разнообразия мтДНК: объем выборки, миграция населения, резкий рост численности, феномен "бутылочного горлышка" - сильное сокращение численности наших предков, вызванное, по-видимому, изменением климата, и т.д. Тем не менее оценка времени дивергенции линии возможна при обнаружении предковых гаплотипов.

Полиморфизм ДНК Y-хромосомы.

Генетические свойства Y-хромосомы, такие как передача только по отцовской линии, отсутствие рекомбинации, малая эффективная численность пула Y-хромосом по сравнению с аутосомами (в четыре раза меньше, чем у аутосом), позволяют прослеживать по гаплотипам Y-хромосомы отцовские линии, представляющие собой последовательную "запись" мутаций в ряду поколений. По сравнению с митохондриальным геномом, насчитывающим 16.5 тыс. пар нуклеотидов. Y-хромосома, размер которой оценивается приблизительно в 60 млн. пар нуклеотидов, дает в руки исследователей потенциально более мощное "оружие".

Для изучения и сравнения генетического разнообразия отцовских линий в популяциях Волго-Уральского региона использовались 24 маркера Y-хромосомы. В качестве примера на рисунке 5 представлена медианная сеть линий 12 и 16 Y-хромосомы как наиболее интересных в контексте финноугорских народов. Линия 16 практически отсутствует в западноевропейских популяциях.

Для линии 16 Y-хромосомы уровень генетического разнообразия намного выше в популяциях Восточной Европы (чуваши, татары). Анализ распространения и разнообразия линии 16 Y-хромосомы среди восточноевропейских популяций показывает, что местом ее "рождения", возможно, является Восточно-Европейская равнина. Согласно филогеографическому анализу этой линии в Евразии, она начала распространяться с запада на восток. В то же время частота распространения линии 12 - предковой для линии 16 - меньше, чем для линии 16. Особенно характерна для популяций Волго-Уральского региона линия 3 Y-хромосомы, частота встречаемости которой максимальна у славян (русские и поляки), а также у населения Латвии, Литвы и Эстонии. Судя по результатам анализа отцовских линий в популяциях Волго-Уральского региона, главную роль в формировании генетического разнообразия народов, проживающих на этой территории, по-видимому, играет географическая близость, а не языковая принадлежность.

Исследования полиморфизма аутосомных, митохондриальных и Y-хромосомных ДНК-маркеров внесли важный вклад в понимание путей происхождения человека и рас, расселения Homo sapiens по планете, в генетическую и демографическую историю отдельных этносов и популяций.

Поиск по сайту: