Модификационная изменчивость

Благодаря влиянию факторов среды на формирование фенотипа даже генетически идентичные организмы в различных условиях раз­вития и существования в большей или меньшей степени различаются по своим признакам. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в разных условиях его реализации, называют модификациями. Примером модификаций могут служить изменения содержания жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, изменения количества эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, изменения темпа роста растений при разной освещенности и содер­жании минеральных веществ в почве. Другим примером модификаци-онной изменчивости являются различия, наблюдаемые у генетически идентичных монозиготных близнецов или потомков одного растения, полученных путем вегетативного размножения, но развивавшихся в разных условиях среды.

Модификации отдельного признака или свойства, формируемого данным генотипом, образуют непрерывный ряд. Частота встречаемости каждого варианта в таком вариационном ряду различна. Чаще обнару­живаются средние значения признака. Чем дальше признак отстоит от среднего значения, тем реже он наблюдается (рис. 6.1).

Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характери­стик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким образом, норма реакции представ­ляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допусти­мой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные признаки, контроли­руемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация кожи), другие свой­ства характеризуются узкой нормой реак­ции и слабо или почти не модифици­руются в разных условиях (цвет глаз, груп­па крови).

Фенотипическое проявление инфор­мации, заключенной в генотипе, характе­ризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантностъ отра­жает частоту фенотипического проявле­ния имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у ко­торых доминантный аллель гена проявил­ся в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к непроявлению доминантного аллеля одного из них.

В рассмотренных выше примерах (см. разд. 3.6.5.2) наличие в генотипе одного из генов в рецессивном гомозиготном состоянии не давало возможности проявиться доминантному аллелю другого гена (альбинизм, бомбейский феномен). Известны также случаи, когда стенотипическому проявлению определенного аллеля препятствуют факторы окружающей организм среды. Например, у китайской при­мулы развитие или отсутствие красной окраски цветков зависит от температуры и влажности воздуха: при t = 5—20°С — красные цветы, при t = 30—35 °С и повышенной влажности — белые. У кроликов гималайской окраски темная пигментация шерсти, развивающаяся в обычных условиях лишь на отдельных участках тела, при выращивании их при пониженной температуре может быть получена на всем теле.

Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она харак­теризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убываю­щая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминан­тных аллелей в системе полигенов от 0 до 8 (см. рис. 3,80). Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолето­вом облучении, когда появляется загар, или увеличением густоты шерсти у некоторых животных в зависимости от изменения темпера­турного режима в разные сезоны года.

Комбинативная изменчивость– наследственная изменчивость , обусловленная комбинаторикой генов . В Основе комбинативной изменчивости лежат следующие биологические механизмы :

Кроссинговер .

2. Независимое распределение гомологичных и негомологичных хромосом в анафазу первого мейотического деления.

3. Случайное сочетание хромосом при оплодотворении

Все эти механизмы , не изменяя самих генов и хромосом ,меняют их сочетание и характер взаимодействия в системе генотипа . Каждая новая комбинация при половом размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма.

Мутационная изменчивость.

В 1901-03 гг . голландец де Фриз ввел термин “ мутации ”.

Мутации–качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменению его генотипа.

Мутации–единственный источник генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу образуются различные варианты генов ( множественные аллели ), создающие резерв на-следственной изменчивости–основу для комбинативной изменчивости. Свойства мутаций :

−мутации возникают внезапно, скачкообразно;

−мутации затрагивают наследственный материал и передаются из поколения в поколение ;

− мутации не направленны–т. е. мутировать может любой локус , приводя к изменению самых разнообразных признаков (от незначительных до жизненно важных );

−сходные мутации могут возникать повторно.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом . Выделяют спонтанный и индуцированный мутагенез. При спонтанном мутагенезе мутация возникает в обычных физиологических состояниях организма без дополнительных воздействий внешнесредовых факторов. При индуцированном мутагенезе мутации возникают под влиянием направленного воз-действия на организм различных факторов внешней среды. Факторы, вызывающие появление мутаций, называют мутагенами . Выделяют несколько групп мутагенов :

1. Физические ( различные виды излучений , температура ).

2. Химические ( пестициды , промышленные соединения , формалин , иприт и др .).

3. Биологические ( вирусы , токсины паразитов , бактерии ).

По месту возникновения :

-Генеративные –возникают в половых клетках , передаются по наследству .

- Соматические – возникают в соматических клетках , приводят к возникновению опухолей

Хромосомные - изменение структуры хромосом . Выделяют : делеции –утрата участка хромосомы ; дубликации –удвоение участка хромосомы ; инверсии – разворот на 180°; транслокации –обмен участками между негомологичными хромосомами.

Геномные – изменение количества хромосом . Выделяют полиплоидию , гаплоидию , анеуплоидию . Полиплоидия характеризуется увеличением числа геномов ( гаплоидных наборов генов ) и может выражаться в образовании триплоидов (3n), тетраплоидов (4n) и др. форм . Гаплоидия – это уменьшение числа хромосом , кратное гаплоидному . Анеуплоидия характеризуется изменением числа хромосом по от - дельной паре ( моносомии , трисомии , тетросомии ) хромосом .

Генетика человека это наука , которая изучает роль наследственности и изменчивости в формировании нормальных признаков человека .

Задачи медицинской генетики заключается в изучении следующих вопросов:

-какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида,

- каково значение наследственных факторов (мутации или сочетания определенных аллелей) в этиологии болезней,

-каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней,

-какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (наследственных и ненаследственных),

- каково влияние наследственной конституции на процесс выздоровления человека и исход болезни,

-как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.

В своём развитии генетика прошла три этапа. На каждом из них формировались определённые представления человека о передаваемых по наследству различиях между людьми, о структуре наследственного материала и о закономерностях наследования признаков.

В античные времена и в средние века врачи и философы сообщали о своих эмпирических наблюдениях и выдвигали теоретические объяснения наиболее важных формальных признаков наследования. Например, высказывание Гиппократа: «…семя производит всё тело, здоровое семя производят здоровые части тела, больное – больные. …У лысого рождается лысый, у голубоглазого – голубоглазый, а у косого – косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых…».

В средние века в науке господствовала схоластика – безрезультативное, бесплодное умствование. Это было время, когда истинные факты и ошибочные представления были перемешаны, критериев истины не было.

Следующий этап
XVII
-
XIX
в.в.– это этап бурного развития цитологии, накопления фактов и выявления основных закономерностей наследования признаков. Английский врач Адамс, живший в 1756 – 1818 гг., издал «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней».

Определяющий вклад в понимание механизмов наследования, вывод о дискретности материала наследственности и о генетической чистоте гамет сделал Грегор Иоган Мендель – чешский исследователь в 1866 г. Он является основателем научной генетики.

Третий этап – ХХ век. Законы генетики были переоткрыты в 1900 г. независимо друг от друга тремя учёными: Гуго де Фризом (Голландия), Карлом Корренсом (Германия), Эрихом Чермаком (Австрия). Этот год и считается годом рождения генетики как науки.

В последующие 100 лет к наиболее значимым открытиям в генетике можно отнести:

- обоснование хромосомной теории наследственности Томаса Моргана (1910 –1920 гг.);

- доказательства информационной роли ДНК и расшифровка её стереохимической структуры, сделанная Дж. Уотсоном, Фр. Криком и М. Уилкинсом (1930 – 1953 гг.);

- расшифровка генетического кода и генетических механизмов синтеза белка (60-е годы);

- создание технологий рекомбинантных ДНК (генная инженерия, 70-е годы);

- расшифровка геномов организмов, в том числе и генома человека (1980-2000 гг.).

Генеалогический метод – метод составления родословных ( генеалогий ). В медицинской генетике этот метод называют клинико - генеалогическим в связи с использованием при составлении родословных клинических данных . Генеалогический метод применяется при решении следующих задач : 1) установление наследственного характера признака ; 2) определение типа наследования ; 3) анализ сцепления генов и картирование хромосом ; 4) изучение интенсивности мутационного процесса ; 5) расшифровка механизмов взаимодействия генов ; 6) при медико генетическом консультировании . Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди родственников. Технически генеалогический метод реализуется в два этапа : составление ро - дословной и генеалогический анализ .

Близнецовый метод был введен Ф . Гальтоном в 1875 г . – метод исследования генетических закономерностей на близнецах . Выделяют следующие группы близнецов : – монозиготные – это близнецы , которые развиваются из одной зиготы , которая на стадии дробления разделилась на две ( или более ) частей . По - этому такие близнецы генетически идентичны (100% сходства по генотипу ) и всегда одного пола . Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства

( конкордантностью ) по многим признакам . – дизиготные – развиваются из двух яйцеклеток , каждая их которых оплодотворяется своим сперматозоидом . Поэтому они наследственно различны ( имеют 50% сходства по генотипу ) и могут быть как одного , так и разного пола . В отличие от монозиготных , дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по различным признакам . 86 Этот метод применяют для оценки соотносительной роли наследственности и среды ( климат , питание , обучение , воспитание и др .) в развитии качественных и количественных признаков у близнецов . Наблюдения за монозиготными и дизиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков . Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды , но и социальные условия . При использовании близнецового метода проводятся сравнения : 1) В парах монозиготных близнецов ( М Z) 2) В парах дизиготных близнецов ( Д Z) В результате этого сравнения определяется процент конкордантных ( схожих ) монозиготных и дизиготных близнецов по рассматриваемому качественному признаку .

Различают два основных типа близнецов: однояйцовые (монозиготные, гомологичные, идентичные) и разнояйцовые (дизиготные, гетерологичные).

Более часто встречаются дизиготные двойни (в 66-75% всех двойней). Частота рождения дизиготных (разнояйцовых) близнецов варьирует от 4 до 50 на 1000 родов.

Отмечается более высокая частота двоен при аномалиях развития матки (двурогая матка, перегородка в матке). При раздвоении матки чаще, чем при нормальном ее строении, происходит созревание одновременно двух или более яйцеклеток, которые могут быть оплодотворены.

Поиск по сайту: