Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Модификационная изменчивость

Благодаря влиянию факторов среды на формирование фенотипа даже генетически идентичные организмы в различных условиях раз­вития и существования в большей или меньшей степени различаются по своим признакам. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в разных условиях его реализации, называют модификациями. Примером модификаций могут служить изменения содержания жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, изменения количества эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, изменения темпа роста растений при разной освещенности и содер­жании минеральных веществ в почве. Другим примером модификаци-онной изменчивости являются различия, наблюдаемые у генетически идентичных монозиготных близнецов или потомков одного растения, полученных путем вегетативного размножения, но развивавшихся в разных условиях среды.

Модификации отдельного признака или свойства, формируемого данным генотипом, образуют непрерывный ряд. Частота встречаемости каждого варианта в таком вариационном ряду различна. Чаще обнару­живаются средние значения признака. Чем дальше признак отстоит от среднего значения, тем реже он наблюдается (рис. 6.1).

Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характери­стик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким образом, норма реакции представ­ляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допусти­мой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные признаки, контроли­руемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация кожи), другие свой­ства характеризуются узкой нормой реак­ции и слабо или почти не модифици­руются в разных условиях (цвет глаз, груп­па крови).

Фенотипическое проявление инфор­мации, заключенной в генотипе, характе­ризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантностъ отра­жает частоту фенотипического проявле­ния имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у ко­торых доминантный аллель гена проявил­ся в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к непроявлению доминантного аллеля одного из них.

В рассмотренных выше примерах (см. разд. 3.6.5.2) наличие в генотипе одного из генов в рецессивном гомозиготном состоянии не давало возможности проявиться доминантному аллелю другого гена (альбинизм, бомбейский феномен). Известны также случаи, когда стенотипическому проявлению определенного аллеля препятствуют факторы окружающей организм среды. Например, у китайской при­мулы развитие или отсутствие красной окраски цветков зависит от температуры и влажности воздуха: при t = 5—20°С — красные цветы, при t = 30—35 °С и повышенной влажности — белые. У кроликов гималайской окраски темная пигментация шерсти, развивающаяся в обычных условиях лишь на отдельных участках тела, при выращивании их при пониженной температуре может быть получена на всем теле.

Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она харак­теризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убываю­щая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминан­тных аллелей в системе полигенов от 0 до 8 (см. рис. 3,80). Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолето­вом облучении, когда появляется загар, или увеличением густоты шерсти у некоторых животных в зависимости от изменения темпера­турного режима в разные сезоны года.

 

 

Комбинативная изменчивость– наследственная изменчивость , обусловленная комбинаторикой генов . В Основе комбинативной изменчивости лежат следующие биологические механизмы :

Кроссинговер .

2. Независимое распределение гомологичных и негомологичных хромосом в анафазу первого мейотического деления.

3. Случайное сочетание хромосом при оплодотворении

Все эти механизмы , не изменяя самих генов и хромосом ,меняют их сочетание и характер взаимодействия в системе генотипа . Каждая новая комбинация при половом размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма.

 

 

Мутационная изменчивость.

В 1901-03 гг . голландец де Фриз ввел термин “ мутации ”.

Мутации–качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменению его генотипа.

Мутации–единственный источник генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу образуются различные варианты генов ( множественные аллели ), создающие резерв на-следственной изменчивости–основу для комбинативной изменчивости. Свойства мутаций :

−мутации возникают внезапно, скачкообразно;

−мутации затрагивают наследственный материал и передаются из поколения в поколение ;

− мутации не направленны–т. е. мутировать может любой локус , приводя к изменению самых разнообразных признаков (от незначительных до жизненно важных );

−сходные мутации могут возникать повторно.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом . Выделяют спонтанный и индуцированный мутагенез. При спонтанном мутагенезе мутация возникает в обычных физиологических состояниях организма без дополнительных воздействий внешнесредовых факторов. При индуцированном мутагенезе мутации возникают под влиянием направленного воз-действия на организм различных факторов внешней среды. Факторы, вызывающие появление мутаций, называют мутагенами . Выделяют несколько групп мутагенов :

1. Физические ( различные виды излучений , температура ).

2. Химические ( пестициды , промышленные соединения , формалин , иприт и др .).

3. Биологические ( вирусы , токсины паразитов , бактерии ).

 

По месту возникновения :

-Генеративные –возникают в половых клетках , передаются по наследству .

- Соматические – возникают в соматических клетках , приводят к возникновению опухолей

 

 

Хромосомные - изменение структуры хромосом . Выделяют : делеции –утрата участка хромосомы ; дубликации –удвоение участка хромосомы ; инверсии – разворот на 180°; транслокации –обмен участками между негомологичными хромосомами.

 

 

Геномные – изменение количества хромосом . Выделяют полиплоидию , гаплоидию , анеуплоидию . Полиплоидия характеризуется увеличением числа геномов ( гаплоидных наборов генов ) и может выражаться в образовании триплоидов (3n), тетраплоидов (4n) и др. форм . Гаплоидия – это уменьшение числа хромосом , кратное гаплоидному . Анеуплоидия характеризуется изменением числа хромосом по от - дельной паре ( моносомии , трисомии , тетросомии ) хромосом .

 

 

Генетика человека это наука , которая изучает роль наследственности и изменчивости в формировании нормальных признаков человека .

Задачи медицинской генетики заключается в изучении следующих вопросов:

-какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида,

- каково значение наследственных факторов (мутации или сочетания определенных аллелей) в этиологии болезней,

-каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней,

-какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (наследственных и ненаследственных),

- каково влияние наследственной конституции на процесс выздоровления человека и исход болезни,

-как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.

 

 

В своём развитии генетика прошла три этапа. На каждом из них формировались определённые представления человека о передаваемых по наследству различиях между людьми, о структуре наследственного материала и о закономерностях наследования признаков.

В античные времена и в средние века врачи и философы сообщали о своих эмпирических наблюдениях и выдвигали теоретические объяснения наиболее важных формальных признаков наследования. Например, высказывание Гиппократа: «…семя производит всё тело, здоровое семя производят здоровые части тела, больное – больные. …У лысого рождается лысый, у голубоглазого – голубоглазый, а у косого – косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых…».

В средние века в науке господствовала схоластика – безрезультативное, бесплодное умствование. Это было время, когда истинные факты и ошибочные представления были перемешаны, критериев истины не было.

Следующий этап
XVII
-
XIX
в.в.
– это этап бурного развития цитологии, накопления фактов и выявления основных закономерностей наследования признаков. Английский врач Адамс, живший в 1756 – 1818 гг., издал «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней».

Определяющий вклад в понимание механизмов наследования, вывод о дискретности материала наследственности и о генетической чистоте гамет сделал Грегор Иоган Мендель – чешский исследователь в 1866 г. Он является основателем научной генетики.

Третий этап – ХХ век. Законы генетики были переоткрыты в 1900 г. независимо друг от друга тремя учёными: Гуго де Фризом (Голландия), Карлом Корренсом (Германия), Эрихом Чермаком (Австрия). Этот год и считается годом рождения генетики как науки.

В последующие 100 лет к наиболее значимым открытиям в генетике можно отнести:

- обоснование хромосомной теории наследственности Томаса Моргана (1910 –1920 гг.);

- доказательства информационной роли ДНК и расшифровка её стереохимической структуры, сделанная Дж. Уотсоном, Фр. Криком и М. Уилкинсом (1930 – 1953 гг.);

- расшифровка генетического кода и генетических механизмов синтеза белка (60-е годы);

- создание технологий рекомбинантных ДНК (генная инженерия, 70-е годы);

- расшифровка геномов организмов, в том числе и генома человека (1980-2000 гг.).

 

 

Генеалогический метод – метод составления родословных ( генеалогий ). В медицинской генетике этот метод называют клинико - генеалогическим в связи с использованием при составлении родословных клинических данных . Генеалогический метод применяется при решении следующих задач : 1) установление наследственного характера признака ; 2) определение типа наследования ; 3) анализ сцепления генов и картирование хромосом ; 4) изучение интенсивности мутационного процесса ; 5) расшифровка механизмов взаимодействия генов ; 6) при медико генетическом консультировании . Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди родственников. Технически генеалогический метод реализуется в два этапа : составление ро - дословной и генеалогический анализ .

 

Близнецовый метод был введен Ф . Гальтоном в 1875 г . – метод исследования генетических закономерностей на близнецах . Выделяют следующие группы близнецов : – монозиготные – это близнецы , которые развиваются из одной зиготы , которая на стадии дробления разделилась на две ( или более ) частей . По - этому такие близнецы генетически идентичны (100% сходства по генотипу ) и всегда одного пола . Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства

( конкордантностью ) по многим признакам . – дизиготные – развиваются из двух яйцеклеток , каждая их которых оплодотворяется своим сперматозоидом . Поэтому они наследственно различны ( имеют 50% сходства по генотипу ) и могут быть как одного , так и разного пола . В отличие от монозиготных , дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по различным признакам . 86 Этот метод применяют для оценки соотносительной роли наследственности и среды ( климат , питание , обучение , воспитание и др .) в развитии качественных и количественных признаков у близнецов . Наблюдения за монозиготными и дизиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков . Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды , но и социальные условия . При использовании близнецового метода проводятся сравнения : 1) В парах монозиготных близнецов ( М Z) 2) В парах дизиготных близнецов ( Д Z) В результате этого сравнения определяется процент конкордантных ( схожих ) монозиготных и дизиготных близнецов по рассматриваемому качественному признаку .

Различают два основных типа близнецов: однояйцовые (монозиготные, гомологичные, идентичные) и разнояйцовые (дизиготные, гетерологичные).

Более часто встречаются дизиготные двойни (в 66-75% всех двойней). Частота рождения дизиготных (разнояйцовых) близнецов варьирует от 4 до 50 на 1000 родов.

Отмечается более высокая частота двоен при аномалиях развития матки (двурогая матка, перегородка в матке). При раздвоении матки чаще, чем при нормальном ее строении, происходит созревание одновременно двух или более яйцеклеток, которые могут быть оплодотворены.




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.