ЗАКОН ДОМИНИРОВАНИЯ (закон единообразия гибридов первого поколения, правило единообразия): при скрещивании организмов, принадлежащих к разным чистым линиям (т. е. гомозиготных), все потомство получается одинаковым (единообразным) и похожим на одного из родителей.
Краткая схема опыта Г. Менделя
1) А - ген, определяющий желтый цвет семян;
а - ген, определяющий зеленый цвет семян.
2) Р (родители) АА (желтый) х аа (зеленый)
G (гаметы) А а
F1 (потомство) Аа (100% желтые)
ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ: при скрещивании гибридов первого по- коления между собой в потомстве наблюдается расщепление: примерно четверть потомков будут иметь рецессивный признак, а три четверти - доминантный.
Краткая схема опыта Г. Менделя
1) А - ген, определяющий желтый цвет семян;
а - ген, определяющий зеленый цвет семян.
2) Р Aa (желтый) x Aa (желтый)
G A, a A, a
F1 AA, Aa, Aa, aa
75% желтые, 25% зеленые
ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. Закон выполняется только в том случае, если гены, отвечающие за разные признаки, расположены в негомологичных хромосомах. В основе независимого наследования лежит случайное расхождение хромосом при мейозе.
Краткая схема опыта Г. Менделя
1) А - ген, определяющий желтый цвет семян; а - ген, определяющий зеленый цвет семян;
В - ген, определяющий гладкую форму семян;
b - ген, определяющий морщинистую форму семян.
2) Р ААВВ (желтый гладкий) х aabb (зеленый морщинистый)
G АВ ab
F АаВb (100% желтые гладкие)
3) Р АаВb (желтый гладкий) х АаВb (желтый гладкий)
G AB,Ab, аВ, ab AB,Ab, аВ, ab
АВ
Аb
аВ
ab
АВ
желт.
гладк.
желт.
желт.
желт.
гладк.
гладк.
гладк.
Аb
желт.
желт.
желт.
желт.
гладк.
морщ.
гладк.
морщ.
аВ
желт.
желт.
зел.
зел.
гладк.
гладк.
гладк.
гладк.
ab
желт.
желт.
зел.
гладк.
морщ.
гладк.
Расщепление по фенотипу: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких и 1 зеленый морщинистый (9:3:3:1). Если не oбращать внимания на форму, а смотреть только на цвет семян, то расщепление получается 12:4, т. е. 3:1. Таким же будет и расщепление по форме, если не брать во внимание цвет семян. Таким образом, и по цвету, и по форме независимо друг от друга расщепление 3:1. В этом и есть суть закона независимого наследования.
МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ
Множественным аллелизмом называется существование в популяции более двух аллельных генов. Например, у человека группы крови (по системе АВО) определяются тремя аллельными генами IА, IВ и i. Попарно сочетаясь, эти аллели образуют различные комбинации, от которых и зависит группа крови человека (см. таблицу).
Генотип
Упрощенная форма записи
генотипа
Фенотип
ii
I
lAi, lAlA
АО, АА
II
lBi, lBlB
ВО, ВВ
III
lAlB
АВ
IV
В случае с генотипом IAIB имеет место еще одно интересное явление, которое называется кодоминированием, при котором ни один из аллельных генов не подавляет другой, а проявляются оба.
НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ
В некоторых случаях наблюдается неполное доминирование, при котором гетерозиготные особи имеют промежуточный признак по сравнению с рецессивной и доминантной гомозиготами. Например, при скрещивании растения ночная красавица, имеющего белые цветки (рецессивная гомозигота аа), с растением, у которого цветки красные (доминантная гомозигота АА), все потомство гетерозиготно (Аа) и имеет розовые цветки. Закон единообразия при этом также выполняется.
АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ
В случае неполного доминирования определение генотипа особи не представляет сложности, поскольку гомозиготные и гетерозиготные особи имеют фенотипические различия. При полном доминировании особи с одинаковым фенотипом могут иметь разные генотипы. Например, растения гороха, дающие желтые семена, могут иметь генотип АА или Аа. Человек со II группой крови может быть гомозиготен IАIА или гетерозиготен IАi.
Для точного определения генотипа особи проводят анализирующее скрещивание (разумеется, это не относится к человеку). При этом особь с неизвестным генотипом, например, А_ («_» означает, что в этом месте может быть и доминантный, и рецессивный аллель) скрещивается с рецессивной гомозиготой аа. Если в потомстве появляются особи с рецессивным признаком (аа), значит, изучаемая особь была гетерозиготна (Аа). Если же все потомство обладает доминантным признаком, то особь была гомозиготна (АА).
При дигибридном анализирующем скрещивании используется рецессивная дигомозиготная особь, т. е. особь с генотипом aabb.
ЗАКОН МОРГАНА
ЗАКОН МОРГАНА: гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно (т. е. вместе). Нарушение сцепления может происходить в результате кроссинговера.
Краткая схема опыта Т. Моргана
1) А-ген серой окраски тела;
а - ген черной окраски тела;
В - ген нормальной длины крыльев;
b - ген недоразвитых крыльев.
2) Скрещивание гомозиготных особей.
В результате скрещивания дрозофилл, имеющих серое тело и нормальные крылья, с черными короткокрылыми дрозофилами было получено потомство, состоящее только из серых мух с нормальными крыльями. Правило единообразия гибридов полностью выполнялось.
3) Скрещивание гибридов с рецессивной гомозиготой (анализирующее скрещивание). В случае независимого наследования признаков от подобного скрещивания (АаВЬ х aabb) можно было бы ожидать расщепление (т. е. по 25% серых с нормальными крыльями, черных с нормальными крыльями, серых короткокрылых и черных короткокрылых). Однако расщепление получилось иным: примерно по 42% пришлось на серых с нормальными крыльями и черных короткокрылых и по 8% на серых короткокрылых и черных с нормальными крыльями.
Причиной такого преобладания особей, фенотипически похожих на родителей, оказалось сцепление генов, отвечающих за окраску тела и длину крыльев.
Как видно из схемы скрещивания, серые короткокрылые потомки и черные с нормальными крыльями являются результатом участия в оплодотворении гамет, содержащих кроссоверные (рекомбинантные) хромосомы.
ГЕНЕТИКА ПОЛА
У большинства организмов особи разного пола имеют некоторые отличия в кариотипе. Обычно эти различия касаются всего одной пары хромосом, которые получили название половых. Все остальные хромосомы, одинаковые у самок и самцов, называются аутосомами.
У человека особи женского пола имеют одинаковые половые хромосомы, которые принято называть Х-хромосомами. Хромосомный набор женщины записывается XX. У мужчин одна из половых хромосом отличается, ее обозначают буквой Y, а хромосомный набор - X
Все яйцеклетки женщины содержат Х-хромосому, поэтому женский пол называют гомогаметным. У мужчины половина сперматозоидов несет Х-, а половина Y-хромосому, поэтому мужской пол гетерогаметен. Пол будущего ребенка зависит от того, какой сперматозоид первым достигнет цели и сольется с яйцеклеткой: X + X = XX (девочка), X + Y = XY (мальчик). То есть пол будущего организма определяется в момент оплодотворения.
У птиц, пресмыкающихся, бабочек гетерогаметным является женский пол. Например, кариотип петуха - XX, а курицы - XY.
НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ
Наследование признаков, за которые отвечают гены, локализованные в половых хромосомах, несколько отличается от наследования аутосомных признаков. Разберем наследование дальтонизма - рецессивного Х-сцепленного признака. Ген, определяющий нормальное цветовое зрение (D) и его рецессивный аллель, вызывающий развитие дальтонизма (d), расположен в Х-хромосоме. Рассмотрим схему наследования этого признака в браке здорового мужчины и здоровой женщины - носительницы рецессивного гена d.
Потомство: XDXD и XDXd - девочки с нормальным цветовым зрением (одна из них носительница гена дальтонизма); XDY - здоровый мальчик; XdY - мальчик-дальтоник.
Подобным образом наследуется гемофилия (несвертываемость крови).
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Многие признаки определяются несколькими неаллельными генами. Наиболее распространенными примерами взаимодействия неаллельных генов являются комплементарность, полимерия и эпистаз.
Комплементарность- форма взаимодействия генов, при котором два неаллельных гена определяют развитие одного признака.
У душистого горошка пурпурная окраска цветков развивается только при наличии двух доминантных неаллельных генов (обозначим их А и В), т. е. при генотипе А_В_. Растения с генотипами A_bb, ааВ_ и aabb будут иметь белую окраску цветков.
В данном случае комплементарное взаимодействие объясняется тем, что синтез пурпурного пигмента происходит в две стадии, для каждой из которых необходим соответствующий фермент. Ген А кодирует один из них, ген В - другой. Пигмент синтезируется только при наличии обоих ферментов, т. е. при наличии обоих доминантных генов.
Полимерия- форма взаимодействия генов, при котором степень развития признака (чаще речь идет о количественных признаках) зависит от общего количества доминантных генов, влияющих на развитие данного признака.
У пшеницы цвет зерна определяется двумя неаллельными генами. Поскольку оба они влияют на один признак, то принято обозначать их одной буквой, но с разными индексами. В данном случае обозначим эти неаллельные гены А1 и А2. Растения пшеницы с генотипом а1а1а2а2 (ни одного доминантного гена) будут иметь белое зерно, а с генотипом А1А1А2А2 (четыре доминантных гена) - красное. При скрещивании таких растений между собой получатся гибриды, имеющие по два доминантных гена, у которых зерно будет розовое. При дальнейшем скрещивании могут получиться растения со светло-розовыми (один доминантный ген) и темно-розовыми (три доминантных гена) семенами.
Эпистаз - форма взаимодействия генов, при котором активность одного гена находится под влиянием другого, неаллельного.
У тыквы ген В отвечает за желтую окраску плодов, b - за зеленую. Ген I подавляет гены В и b, что приводит к развитию белой окраски. Таким образом, все растения тыквы, имеющие в генотипе ген I, будут давать белые плоды. Желтые плоды будут у растений с генотипом B_ii, т. к. рецессивный аллель i не влияет на развитие окраски. Растения с генотипом bbii будут давать зеленые плоды.
Исследования взаимодействия различных генов позволяют сделать вывод: генотип - целостная система взаимодействующих генов, а не их сумма.
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
Изучение закономерностей наследственности и изменчивости человека требует использования особых методов. Это связано с тем, что:
• в силу этических рамок ученый не может выбирать для скрещивания пары по своему усмотрению;
• смена поколений у человека происходит медленно, и количество потомков мало;
• кариотип человека очень сложен (23 пары хромосом).
Поэтому в генетике человека используются особые методы: гене-алогический, близнецовый, цитогенетический и биохимический Подробнее эти методы рассматривались в вопросе А1.
ТРЕНИНГ
1. Согласно закону чистоты гамет:
1) каждая гамета содержит нормальный диплоидный набор хромосом;
2) в каждой гамете может быть только один из аллельных генов;
3) в зрелых гаметах отсутствуют ядра;
4) гаметы содержат генетическую информацию.
2. При моногибридном скрещивании двух гетерозиготных организмов в потомстве будет наблюдаться следующее расщепление по генотипу:
1) 3:1; 3)1:1;
2) 1:2:1; 4)9:3:3:1.
3. Расщепление по фенотипу 3:1 будет наблюдаться при скрещивании особей с генотипами:
1) АА и Аа
2) Аа и Аа
3) Аа и аа
4) АА и аа
4. Потомство, полученное при скрещивании организмов с генотипами Аа х Аа, будет иллюстрацией закона:
1) независимого наследования;
2) сцепленного наследования;
3) расщепления
4) единообразия.
5. В результате скрещивания чистых линий красноплодных растений томата и желтоплодных все потомство получилось с красными плодами. Данное скрещивание может служить иллюстрацией:
1) закона (правила) единообразия;
2) закона расщепления;
3) закона независимого наследования признаков;
4) закона сцепленного наследования.
6. У морских свинок вихрастая шерсть доминирует над гладкой. Скрестили самку с вихрастой шерстью и гладкошерстного самца. В потомстве оказалось два вихрастых детеныша и один с гладкой шерстью. Генотипы родителей:
7. Скрестили два растения гороха, дающие зеленые семена (рецессивный признак). Какое потомство следует ожидать?
1) 100% с зелеными семенами;
2) 75% с зелеными семенами и 25% с желтыми;
3) 50% с зелеными семенами и 50% с желтыми;
4) 25% с зелеными семенами и 75% с желтыми.
8. Генотип особи с доминантным признаком точно не извещен (А-). Чтобы установить генотип, необходимо произвести скрещивание:
1) с такой же по фенотипу особью;
2) с особью, имеющей рецессивный признак;
3) с особью, имеющей доминантный признак и являющейся гомозиготной;
4) с другой особью, генотип которой также не известен.
9. Примером анализирующего скрещивания может служить скрещивание особей с генотипами (где «-» - неизвестный ген):
3) аа и аа;
4) ВВ и В-.
1) А- и А-;
2) А- и аа;
10. От брака кареглазой женщины и голубоглазого (рецессивный признак) мужчины родился голубоглазый ребенок. Можно сделать вывод, что:
1) мужчина гетерозиготен;
2) женщина гетерозиготна;
3) женщина гомозиготна;
4) цвет глаз наследуется сцепленно с полом.
11. Какую часть потомства составят растения гороха с зелеными морщинистыми семенами, если родительские растения имеют генотипы Аавв и Аавв? А(а) - ген, определяющий окраску семян, а В(в) - ген, определяющий их форму:
1) 75%
2) 50%
3) 25%
4) 12,5%
12. При дигибридном скрещивании закон независимого нг следования признаков выполняется, если гены, отвечающие за разные признаки:
1) расположены в одной хромосоме;
2) сцеплены с полом; _
3) расположены в разных хромосомах;
4) являются полулегальными.
13. «Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно», - это:
1) гипотеза чистоты гамет;
2) закон расщепления;
3) закон независимого наследования;
4) закона Моргана.
14. «Чистота» гамет является следствием:
1) мейоза
2) биогенетического закона
3) модификационной изменчивости
4) закон Морга
15. Хромосомный набор мужчины составляет:
1) 44+ХУ
2) 44 + XX
3) 23 + X
4) 23 + У
16. Пол будущего ребенка у человека определяется в первую очередь тем:
1) какая яйцеклетка женщины будет оплодотворена;
2) какой сперматозоид мужчины оплодотворит яйцеклетку;
3) какой образ жизни ведет женщина во время беременности;
4) как питается женщина во время беременности.
17. Из перечисленных признаков сцепленно с полом наследуется:
1) цвет волос;
2) дальтонизм;
3) способность владеть лучше правой или левой рукой;
4) цвет глаз.
18. Гемофилия (h) - рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Ребенок, страдающий гемофилией, может родиться у женщины с генотипом:
1) XH XH
2) XH Xh
3) XH Y
4) Xh Y
19. Дальтонизм - рецессивный Х-сцепленный признак. От брака здоровой женщины и здорового мужчины родился мальчик, страдающий дальтонизмом. Генотипы родителей:
1) XDXD и XDY;
2) XDXd и XDY;
3) XDXd и XdY;
4) XdXd и XdY.
20. Дальтонизм (d) - рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Укажите генотип мальчика, имеющего этот дефект: