Помощничек
Главная | Обратная связь


Археология
Архитектура
Астрономия
Аудит
Биология
Ботаника
Бухгалтерский учёт
Войное дело
Генетика
География
Геология
Дизайн
Искусство
История
Кино
Кулинария
Культура
Литература
Математика
Медицина
Металлургия
Мифология
Музыка
Психология
Религия
Спорт
Строительство
Техника
Транспорт
Туризм
Усадьба
Физика
Фотография
Химия
Экология
Электричество
Электроника
Энергетика

Медико-генетическое консультирование. Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом



Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных и врожденных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной и врожденной патологией, в объяснении вероятности неблагоприятного исхода беременности и в помощи женщине (семье) в принятии решения о деторождении. Следует иметь в виду, что медико-генетическое консультирование в ПД имеет свои характерные особенности, отличающие его от традиционной работы врача-генетика. Прежде всего, его основной целью является разработка алгоритма профилактики наследственной и врожденной патологии. Важно аргументированно принять решение о целесообразности направления беременной на инвазивную ПД для исключения хромосомной или генной патологии у плода. Рекомендации генетика после ПД требуют от специалиста-консультанта не только глубоких знаний по медицинской генетике, но и широкой эрудиции в области репродукции человека, эмбриологии, тератологии, педиатрии и акушерства.

В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребенка, и все женщины, направляемые на ПД (проспективное консультирование).

Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

• установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

• кровнородственные браки;

• воздействие возможных тератогенов (мутагенов) до или в течение первых трех месяцев беременности;

• значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков;

• выявление у плода УЗ-маркеров хромосомных болезней и ВПР.

Последние два показания основаны на результатах пренатальных скрини-рующих программ по выявлению женщин высокого риска рождения детей с врожденной и наследственной патологией. Отклонения этих параметров, равно как возраст женщины, наличие хромосомных перестроек у одного из родителей, рождение ребенка с хромосомной патологией или МВПР являются абсолютными показаниями для инвазивной ПД.

Задача врача-генетика в ПД— оценить степень риска врожденной (наследственной) патологии и определить целесообразность инвазивного вмешательства для проведения соответствующих лабораторных исследований в каждом конкретном случае. Для решения этого вопроса врач-генетик ПД пользуется стандартными методами медицинской генетики. Основное внимание уделяется традиционному клинико-генеалогическому методу с обязательным подробным анализом родословной каждой семьи. В зависимости от объема предшествующих клинических и лабораторных обследований и анамнестических данных беременной (или семье) могут быть рекомендованы цитогенетические исследования для уточнения кариотипов родителей, молекулярные — для уточнения природы генного заболевания и типа мутаций, иммунологические — для определения титров антител к вирусам краснухи, герпеса, цитомегаловирусу или к возбудителю токсоплазмоза.

К сожалению, как показывает опыт, проведение всех перечисленных и других параклинических исследований во время беременности, как правило, занимает много времени и нередко может вести к задержке проведения инвазивной ПД. В этой связи становится очевидной важность проспективного медико-генетического консультирования, то есть до беременности или на самых ранних ее сроках. Именно до беременности целесообразно исследовать кариотипы родителей на предмет наличия сбалансированных хромосомных перестроек, уточнить молекулярную природу мутаций в семьях высокого риска той или иной моногенной болезни, проводить ДНК-анализ на наличие основных мутаций, сопряженных с наиболее частыми генными болезнями (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана и др.). Весьма желательно информировать супругов о мерах преконцепционной (до зачатия) профилактики врожденной и наследственной патологии. Наконец, безусловно, полезно именно до беременности или на ее самых ранних сроках обсудить с врачом-генетиком целесообразность и объем «Генетической карты репродуктивного здоровья», суммирующей основные особенности генома обоих супругов, с учетом которых можно избежать самых разных осложнений и заболеваний, зачастую сопутствующих беременности.

Важной для прогноза здоровья потомства является информация о лекарственных препаратах и потенциально опасных для плода промышленных вредностях, действующих до и во время беременности. Список уже известных тератогенов (экзогенных факторов, вызывающих нарушения развития плода) приведен в таблице 3. В него включены опасные для плода заболевания матери, в том числе и инфекционные, некоторые промышленные вредности, фармакологические препараты, а также вредные привычки (прием алкоголя, наркомания, курение). Естественно, что такая информация должна быть доступна и принята во внимание еще до наступления беременности, то есть быть предметом проспективного консультирования.

 

 

Таблица 3. Экзогенные факторы, тератогенные для плода человек

 

 

 

 

 

Химические вещества и лекарственные препараты Инфекционные болезни
Противоопухолевые препараты Антиметаболиты Гормоны (андрогены) Диэтилстильбэстрол Талидомид Противосудорожные препараты Органические соли ртути Метимазол Миноксидил Ретиноевая кислота Избыток витамина А Препараты вальпроевой кислоты Варфарин Тетрациклин Стрептомицин Триметадион Алкоголь Кокаин Аминогликозиды Полибифенилы Эретинат Цитомегаловирус Парвовирус В-19 Краснуха Токсоплазмоз Сифилис Вирус герпеса
Болезни матери
Аутоиммунные заболевания Сахарный диабет Эпилепсия Фенилкетонурия Вирилизирующие опухоли Гипотиреоз
Физические воздействия
Все виды ионизирующего излучения Гипертермия Механические нарушения

 

Таким образом, медико-генетическое консультирование в ПД имеет свою специфику, которая сводится к следующим основным положениям:

— необходимость оценки риска рождения больного ребенка на основании генеалогического анализа супругов и их ближайших родственников, с учетом анамнестических данных и всех имеющихся результатов параклинических исследований (цитогенетических, молекулярных, серологических, иммунологических и пр.), а также результатов биохимического и УЗ-скринингов;

— ограниченные оптимальными сроками инвазивных процедур временные возможности проведения дополнительного (цитогенети-ческого, молекулярного и др.) обследования супружеской пары;

— отсутствие необходимости обязательного медико-генетического консультирования до проведения инвазивной ПД для женщин, заведомо относящихся к группам высокого риска по врожденной и наследственной патологии ;

— целесообразность консультации по результатам ПД в случаях выявления наследственной (генной или хромосомной) или врожденной патологии у плода с целью оказания максимально полной и объективной информационной помощи семье в принятии решения в отношении данной беременности, а также по прогнозу здоровья будущего потомства;

— тщательный поиск дополнительных медико-генетических данных, которые могут повлиять на выбор правильной тактики ПД в случае неоднозначных для принятия решения результатов биохимического и УЗ-скринингов;

— оценка возможного повреждающего действия факторов внешней среды, в том числе заболеваний матери, инфекций, лекарственных препаратов, вредных привычек родителей, промышленных и сельскохозяйственных ядов на плод.

С учетом всех перечисленных особенностей, становится очевидным, что медико-генетическое консультирование как способ профилактики врожденной и наследственной патологии особенно эффективно до зачатия или на самых ранних сроках беременности, то есть на этапе первичной профилактики.




©2015 studopedya.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.